Onko lapsellasi Tay-Sachsin tauti? (Tay-Sachsin tauti) - Puhutaanpa tästä

Mikään ei ole iloisempaa kuin vastasyntyneen vauvan katseleminen. Mutta kun vauva kasvaa, pyörii ympäri kuten muutkin vauvat, ei istu ja herää pienimmästäkin äänestä, on vaikea pukea sanoiksi äidin tai isän tuntemaa pelkoa ja ahdistusta. Tänään puhumme harvinaisesta geneettisestä sairaudesta, joka särkee tällaisten vanhempien sydämet, mutta meidän on oltava siitä tietoisia. Se on Tay-Sachsin tauti.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Tay-Sachsin tauti?

Tay-Sachsin tauti on sukupolvelta toiselle periytyvä geneettinen sairaus , joka vahingoittaa ja lopulta tuhoaa lapsemme aivojen ja selkäytimen hermosoluja. Ajattele sitä kuin tehtaan kehossamme. Tässä tehtaassa on erityinen entsyymi, joka poistaa tarpeetonta kuona-ainetta (myrkyllisiä aineita). Tay-Sachsin taudissa tätä entsyymiä ei tuoteta. Sitten tuo kuona-aine, eli rasva-aine, alkaa kerääntyä hermosolujen sisään. Nämä myrkylliset aineet kertyvät ja vahingoittavat hermosoluja.

Tämä on etenevä sairaus, jonka oireet pahenevat lapsesta toiseen. Valitettavasti lapset kuolevat tähän sairauteen jo hyvin nuorena. Parannuskeinoa ei ole vielä. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa lievittämään oireita ja pitämään lapsen mahdollisimman mukavana.

Mitkä ovat Tay-Sachsin taudin päätyypit?

Tämä sairaus jaetaan kolmeen päätyyppiin sen mukaan, missä iässä oireet alkavat ilmetä. Ymmärryksen helpottamiseksi tarkastellaan sitä tältä kannalta.

On tärkeää huomata, että tämäntyyppinen sairaus periytyy sukupolvelta toiselle perheissä samalla tavalla. Esimerkiksi jos yksi lapsi sairastuu infantiiliin muotoon, muut perheen lapset eivät ole vaarassa sairastua myöhäismuotoon.

Mitkä ovat Tay-Sachsin taudin oireet?

Oireet vaihtelevat lapsen iän ja sairauden tyypin mukaan. Keskitymme tässä yleisimpiin imeväisillä havaittaviin oireisiin (klassinen infantiili).

Klassiset infantiiliset oireet

• Varhaiset oireet (noin 6 kuukauden iässä):
• Lihasheikkous.
• Vaikeuksia kääntyä ympäri, nousta istumaan tai ryömiä.
• Äkillinen kova ääni aiheuttaa kovan tärinän.

• Taudin pahenemisvaiheessa (ennen vuotta):
• Tahattomat lihasten nykäykset (myokloniset nykäykset).
• Kouristukset.
• Nielemisvaikeudet (dysfagia).
• Näön ja kuulon asteittainen heikkeneminen.
• Kun lääkäri tutkii silmiä, hän näkee kirsikanpunaisen täplän silmän verkkokalvolla. Tämä on tämän sairauden tyypillinen piirre.
• Usein esiintyvät hengitystieinfektiot (esim. keuhkokuume).

Kahden vuoden ikään mennessä tauti on ottanut lapsen täysin hallintaansa. Lapsi voi joutua reagoimattomaan tilaan. Tämä tarkoittaa, että suurin osa aivotoiminnasta on menetetty. Valitettavasti nämä lapset kuolevat yleensä 2–4 vuoden iässä. Kuolemansyynä on usein vakava infektio, kuten keuhkokuume.

Oireita lapsuudessa ja aikuisuudessa

Nämä ovat hyvin harvinaisia, joten katsotaanpa niitä lyhyesti.

• Nuoruusiän: Oireita ovat lihasheikkous, puhevaikeudet, opittujen asioiden unohtaminen, käyttäytymisen muutokset ja kohtaukset.
• Myöhäinen alkaminen:Lihasheikkoutta ja vapinaa, kävelyvaikeuksia (ataksiaa), puhe- ja nielemisvaikeuksia sekä mielenterveysongelmia (psykoosia) voi esiintyä.

Miksi näin tapahtuu? Mikä on syy?

Tay-Sachsin taudin aiheuttaa HEXA-geenin mutaatio . Yksinkertaisesti sanottuna se on pieni muutos geenissä.

Nämä geenit antavat ohjeet jokaiselle kehomme solulle. HEXA-geeni antaa ohjeet aiemmin mainitun heksosaminidaasi A -entsyymin tuottamiseen. Kun geeni mutatoituu, tätä entsyymiä ei tuoteta. Tällöin myrkylliset rasva-aineet kerääntyvät hermosoluihin ja tuhoavat ne.

Miten tämä voi periytyä lapselle?

Tämän ymmärtäminen on hieman monimutkaista, mutta se on erittäin tärkeää. Tay-Sachsin tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi . Tämä tarkoittaa, että taudin kehittymiseksi lapsen on perittävä tämä mutatoitunut HEXA-geeni sekä äidiltään että isältään.

Ajattele asiaa näin. Jokaisella on kaksi kopiota jokaisesta geenistä. Yksi äidiltään ja yksi isältään.

• Kuka on kantaja?: Kantaja on henkilö, jolla on toinen terve HEXA-geenin kopio ja toinen mutatoitunut kopio. Nämä ihmiset eivät sairastu eivätkä osoita oireita, koska terve geenin kopio tuottaa tarvittavaa entsyymiä. He voivat kuitenkin siirtää mutatoituneen geenin lapsilleen.

Katsotaanpa nyt, mitä lapselle voi tapahtua , jos molemmat vanhemmat ovat kantajia :

• On 25 %:n (yksi neljästä) todennäköisyys sille, että lapsi perii molemmilta vanhemmiltaan vain terveitä geenejä . Tällöin lapsi on terve eikä kantaja.
• On 50 %:n (yksi kahdesta) todennäköisyys sille, että lapsi saa mutanttigeenin toiselta vanhemmalta ja terveen geenin toiselta . Lapsi on tällöin kantaja, mutta ei sairastu.
• On 25 %:n (yksi neljästä) todennäköisyys sille, että lapsi perii molemmat mutatoituneet geenit molemmilta vanhemmiltaan . Lapselle kehittyy Tay-Sachsin tauti.

Miten tauti diagnosoidaan?

Jos lääkäri epäilee Tay-Sachsin tautia, hän tekee pääasiassa verikokeen sen vahvistamiseksi.

• Verikoe: Vauvalta otetaan verinäyte ja mitataan heksosaminidaasi A -nimisen entsyymin taso. Tay-Sachsin tautia sairastavalla vauvalla tämän entsyymin taso on hyvin alhainen tai ei lainkaan.
• Silmätutkimus: Lääkäri tutkii lapsen silmät ja tarkistaa aiemmin mainitsemamme kirsikanpunaisen täplän.

Voiko tämän havaita raskauden aikana?

Kyllä. On olemassa kaksi erityistä testiä, joilla tämä tauti voidaan havaita raskauden alkuvaiheessa. Nämä tehdään yleensä vanhemmille, joilla on suuri riski sairastua tautiin.

1. Lapsivesipunktio:Kohdussa olevasta vauvasta ympäröivästä lapsivedestä otetaan näyte ja testataan.

2. Korionvillusnäytteenotto (CVS): Istukkasta otetaan hyvin pieni kudospala ja tutkitaan.

Molemmat testit mittaavat heksosaminidaasi A -entsyymin määrää. Jos taso on alhainen, voidaan diagnosoida, että lapsella on sairaus.

Lapsen hoito ja huolenpito

Tiedän, että tämän täytyy olla sinulle suuri taakka kuulla. Tay-Sachsin tautiin ei ole vielä parannuskeinoa . On kuitenkin monia asioita, joita voit tehdä auttaaksesi lastasi tuntemaan vähemmän kipua ja epämukavuutta ja pitääksesi hänen olonsa mahdollisimman mukavana. Tätä kutsutaan tukihoidoksi .

• Hengitysvaikeudet: Näillä lapsilla voi olla nielemisvaikeuksia, mikä voi johtaa usein esiintyviin keuhkoinfektioihin. Lääkkeet, erityislaitteet ja lapsen oikea sijoittelu voivat auttaa.
• Ravitsemus: Nielemisvaikeuksien lisääntyessä saatetaan tarvita ruokintaletku.
• Kouristukset: Lääkitystä annetaan kohtausten hallintaan.
• Aistiärsyke: Koska lapsen viisi aistia ovat rajalliset, pehmeä musiikki, tuoksut ja pehmolelut voivat tarjota lapselle lohtua.

Milloin sinun on mentävä lääkäriin?

• Jos suunnittelet lapsen hankkimista: On erittäin tärkeää hakeutua perinnöllisyysneuvontaan ennen lapsen hankkimista, erityisesti jos sinulla tai kumppanillasi on suvussa esiintynyt Tay-Sachsin tautia tai jos epäilet, että molemmat olette kantajia. Kysy neuvoa lääkäriltäsi.
• Raskauden aikana: Jos sinulla on epäilyksiä tai huolenaiheita vauvasi terveydestä, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin.
• Jos huomaat lapsesi kehityksessä ongelman: Jos huomaat, että lapsesi ei tee asioita, joita hänen pitäisi tehdä hänen iässään (kuten kääntyminen, istuminen), keskustele siitä lastenlääkärisi kanssa.

Tay-Sachsin oireyhtymä on todella sydäntäsärkevä diagnoosi. Mutta olemalla siitä tietoisia, ymmärtämällä riskit ja hakeutumalla tarvittaessa varhaiseen geenitestaukseen voimme ehkäistä tulevia sydänsuruja.