Onko sinulla myös kuulonalenemaa, johon liittyy ihon, hiusten ja silmien värin muutos? Puhutaanpa tästä (Waardenburgin oireyhtymä)!

Olet ehkä joskus huomannut, että kansamme keskuudessa on ihmisiä, joilla on ollut valkoinen hiuslaikku lapsuudesta asti, tai ihmisiä, joilla on toinen silmä sininen ja toinen ruskea. Joillakin ihmisillä on kuulo-ongelmia lapsuudesta asti. Joskus tällaisten asioiden taustalla voi olla geneettinen syy, jota emme tiedä. Se on yksi tällainen erityistila, josta aiomme tänään puhua (Waardenburgin oireyhtymä) . Älä pelkää, puhumme tästä yksinkertaisesti, tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mikä on Waardenburgin oireyhtymä? Yksinkertaisesti sanottuna...

Okei, katsotaanpa nyt, mitä tämä (Waardenburgin oireyhtymä) on. Se on geneettinen sairaus . Eli sen aiheuttaa muutos kehomme geeneissä. Tarkemmin sanottuna tämä sairaus voi muuttaa hiusten, silmien ja ihon väriä (pigmentaatiota) . Sen lisäksi joillakin ihmisillä voi olla myös kuulovaurioita tämän vuoksi. Tätä (Waardenburgin oireyhtymää) on neljä päätyyppiä. Nämä tyypit johtuvat erilaisista muutoksista (mutaatioista) kuudessa geenissä. Jokaisella tyypillä on omat ainutlaatuiset ominaisuutensa.

Kuka saa Waardenburgin oireyhtymän?

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, se voi vaikuttaa kehen tahansa. Useimmiten lapsi perii sairauteen liittyvän geenin joko äidiltä tai isältä. Lääketieteellisesti tätä kutsutaan "autosomaaliseksi dominantiksi" periytymiseksi. Tässä tapauksessa geenin antaneella vanhemmalla on yleensä myös sairaus. Kuvittele, että jos joko äidillä tai isällä on näitä ominaisuuksia, lapsi voi myös saada ne.

Waardenburgin oireyhtymän tyypit II ja IV voivat kuitenkin joskus siirtyä myös "autosomaalisesti peittyvänä" geeninä. Tämä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava kyseisen geenin kantajia, mutta heillä ei ole oireita. Jos molemmat vanhemmat kuitenkin siirtävät geenin lapselleen, lapselle voi kehittyä sairaus.

Hyvin harvoin tämä tila voi kehittyä henkilölle, jolla ei ole suvussa esiintyvää sairautta, uuden geneettisen mutaation vuoksi.

Kuinka yleistä tämä on?

Waardenburgin oireyhtymää sairastaa noin yksi 40 000 ihmisestä . Se on myös vastuussa 2–5 prosentista synnynnäisistä kuulonalenemista.

Miten Waardenburgin oireyhtymä vaikuttaa kehooni?

Tämän aiheuttavat geneettiset mutaatiot voivat vaikuttaa kuuloosi . Joillakin ihmisillä on normaali kuulo, mutta toiset syntyvät vaikean (synnynnäisen) kuulonaleneman kanssa. Nämä geenit voivat myös muuttaa silmiesi, ihosi ja hiustesi ulkonäköä . Sinulla voi olla kaksi tai useampia erivärisiä silmiä. Tämä tila voi aiheuttaa joidenkin ihoalueiden vaalenemista, hiustesi värin muuttumisen ja hiustesi harmaantumisen, erityisesti hyvin nuorella iällä .

Mitkä ovat Waardenburgin oireyhtymän oireet?

Tämän oireyhtymän oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Ne voivat vaihdella jopa saman perheen sisällä. Pääoireita ovat kuulon heikkeneminen sekä hiusten, ihon ja silmien pigmentaatio. Lisäksi Waardenburgin oireyhtymän tyypistä riippuen on erityisiä oireita. Esimerkiksi tyypissä 1 silmien välinen etäisyys kasvaa, tyypissä 3 on käsien ja sormien poikkeavuuksia ja tyypissä 4 on Hirschsprungin tauti .

Kuulovamma

Joillekin Waardenburgin oireyhtymää sairastaville voi kehittyä keskivaikea tai vaikea kuulonalenema toisessa tai molemmissa korvissa. Joissakin tapauksissa kuulo ei kuitenkaan välttämättä muutu lainkaan. Tämä kuulonalenema on synnynnäinen .

Pigmentaatio-oireet

Waardenburgin oireyhtymä voi aiheuttaa muutoksia hiusten, ihon ja silmien värissä, kuten:

• Hyvin vaaleat, siniset silmät.
• Sinulla on kaksi kahdenväristä silmää. Kuvittele, toinen sininen ja toinen ruskea.
• Heterokromia irides on silmän värillisen osan (iiriksen) värinmuutos jopa saman silmän sisällä.
• Valkoisen hiustupsun tai -tupsun läsnäolo hiuksissa, yleensä otsan yläpuolella (etuhair).
• Hiusten harmaantuminen hyvin nuorella iällä.
• Iholla olevia läiskiä tai läikkiä, jotka ovat vaaleampia kuin muualla (synnynnäinen leukoderma) .

Mitkä ovat Waardenburgin oireyhtymän tyypit?

Waardenburgin oireyhtymää on neljä päätyyppiä. Lääkäri diagnosoi tämän tyypin oireidesi perusteella.

• Tyyppi I: Silmien välinen etäisyys on liian suuri ja nenänselkä on leveä.
• Tyyppi II: Keskivaikea tai vaikea kuulonalenema.
• Tyyppi III - Kutsutaan myös "Klein-Waardenburgin oireyhtymäksi": kuulon heikkeneminen, ihon pigmenttimuutokset ja käsien ja sormien luuston kehityksen poikkeavuudet.
• Tyyppi IV - Tunnetaan myös nimellä Waardenburg-Shahin oireyhtymä: Kaikkien muiden Waardenburgin oireyhtymän oireiden ohella esiintyy myös Hirschsprungin tauti. Se voi aiheuttaa vakavaa ummetusta tai suolitukosta.

Näistä tyypit I ja II ovat yleisimmät. Tyypit III ja IV ovat hyvin harvinaisia.

Mitkä ovat Waardenburgin oireyhtymän syyt?

Waardenburgin oireyhtymä johtuu mutaatiosta yhdessä tai useammassa seuraavista geeneistä:

• `(EDN3)` (tyypille IV)
• `(EDNRB)` (tyypille IV)
• `(MITF)` (tyypille II)
• `(PAX3)` (tyypeille I ja III)
• `(SNAI2)` (tyypille II)
• `(SOX10)` (tyypille IV)

Nämä geenit luovat kehomme erityyppiset solut. Näistä soluista koostuu erityinen solutyyppi, nimeltään "melanosyytit" . Nämä solut tuottavat melaniinipigmenttiä, joka antaa värin ihollemme, hiuksillemme ja silmillemme.Pigmenttien tuotannon lisäksi nämä solut vaikuttavat myös korvamme sisäosan toimintaan. Joten jos jossakin näistä geeneistä on muutos, se voi aiheuttaa näitä oireita.

Miten Waardenburgin oireyhtymä diagnosoidaan?

Lapsesi lääkäri diagnosoi todennäköisesti Waardenburgin oireyhtymän syntymässä tai varhaislapsuudessa . Hän tekee fyysisen tutkimuksen oireiden ja perheen sairaushistorian selvittämiseksi. Lääkärisi voi myös suositella geenitestejä diagnoosin vahvistamiseksi ja muiden sairauteen liittyvien oireiden etsimiseksi, kuten:

• Silmätutkimus.
• Kuulotesti .
• Oireiden tyypistä riippuen kuvantamistutkimuksia voidaan suorittaa sisäkorvassa, käsissä ja sormissa tai suolistossa.

Miten Waardenburgin oireyhtymää hoidetaan?

Kaikki Waardenburgin oireyhtymän tyypit eivät vaadi hoitoa. Jos oireita kuitenkin ilmenee, niitä hoidetaan tarpeen mukaan. Esimerkiksi:

• Kuulolaitteiden käyttö tai sisäkorvaistutteen asentaminen kuulovamman vuoksi.
• Aurinkovoidetta käytetään suojaamaan ihoalueita, joilla on pigmenttimuutoksia, auringolta .
• Jos sinulla on ummetus (erityisesti tyyppiä IV), ota lääkitystä tai noudata runsaskuituista ruokavaliota .
• Leikkaus suoliston tukkeutuneen osan (tyyppi IV) poistamiseksi tai korjaamiseksi.
• Paikallisten voiteiden tai voiteiden käyttö ihon terveyden ylläpitämiseksi.

Voidaanko Waardenburgin syndrooma estää?

Koska tämä johtuu geneettisestä mutaatiosta, sitä ei voida estää . Jos kuitenkin haluat tietää riskisi saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus, voit keskustella lääkärin kanssa geneettisestä neuvonnasta ja testeistä .

Mitä minun pitäisi odottaa, jos lapsellani on Waardenburgin oireyhtymä?

Jos lapsellasi diagnosoidaan Waardenburgin oireyhtymä, on tärkeää käydä säännöllisissä kuulontarkastuksissa koko hänen elämänsä ajan. Tämä voi tarkoittaa lääkärin tai audiologin vastaanotolla käymistä. Tämä johtuu siitä, että lapsuudessa ilmenevät kuulo-ongelmat voivat viivästyttää kehityksen virstanpylväitä ja vaikuttaa kognitiiviseen kehitykseen . Tästä sairaudesta kärsivät ihmiset voivat kuitenkin usein hyötyä sisäkorvaimplanteista ja kuulolaitteista .

Tärkeintä on tunnistaa lapsesi kuulonalenema varhain ja ryhtyä tarvittaviin toimenpiteisiin.

Lapsesi hiusten, silmien ja ihon väri voivat saada hänet tuntemaan olonsa kiusalliseksi ja erilaiseksi ikätovereihinsa verrattuna. Tällaisissa tapauksissa jotkut lapset hyötyvät psykologisista neuvontatekniikoista, kuten kognitiivisesta käyttäytymisterapiasta (KKT) , auttaakseen heitä rakentamaan itseluottamustaan.

Waardenburgin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on normaali elinajanodote . Tähän ei ole parannuskeinoa, mutta oireita voidaan hallita ja ihmiset voivat elää hyvää elämää.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos oireesi vaikeuttavat päivittäisten toimintojen suorittamista, erityisesti jos sinulla on kuulonalenema tai jos sinulla on ongelmia, kuten usein esiintyvää ummetusta , muista käydä lääkärissä.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

Kun menet lääkäriin, voit kysyä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Pitääkö minun käyttää kuulolaitetta?
• Tarvitsenko leikkausta kuuloni parantamiseksi?
• Miten voin suojata ihoani auringolta?
• Jos hiusteni väri muuttuu, voinko värjätä hiukseni?

Lopuksi, mitä muistaa (Viesti kotiin)

Vaikka ulkonäössäsi saattaa esiintyä joitakin muutoksia Waardenburgin oireyhtymän vuoksi, juuri nämä asiat tekevät sinusta ainutlaatuisen . Joskus, erityisesti lapsilla, jos nämä oireet saavat sinut tuntemaan olosi epämukavaksi, on hyvä keskustella mielenterveysneuvojan kanssa , joka auttaa lasta rakentamaan itseluottamustaan . Jos lapsellasi diagnosoidaan Waardenburgin oireyhtymä, seuraa hänen kehitystään tarkasti koko lapsuutensa ajan. Tämä auttaa varmistamaan, että oireet eivät vaikuta hänen älylliseen kehitykseensä tai kykyynsä kasvaa hyvin. Älä huoli, asianmukaisen lääketieteellisen neuvonnan ja tuen avulla voit elää onnistuneesti tämän tilan kanssa!

` Waardenburgin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, ihonvärin muutos, hiusten värin muutos, silmien värin muutos, kuulovamma, synnynnäinen kuulon heikkeneminen