Onko kenelläkään perheessäsi harvinaisia ​​perinnöllisiä sairauksia? Lue lisää lysosomaalisista kertymäsairauksista

Joskus meidän on vaikea ymmärtää joitakin perheenjäsenten, erityisesti pienten lasten, sairauksia. Kun menemme lääkäriin, emme tunne kaikkia lääkärin meille kertomia sairauksia. Tänään siis puhumme sairauksista, joista monet ihmiset eivät ole kuulleet, mutta jotka on erittäin tärkeää tietää. Näitä kutsutaan lysosomaaliseksi kertymäsairaudeksi. Vaikka nimi saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta, ymmärretään se yksinkertaisesti.

Mitä tarkalleen ottaen ovat lysosomaaliset kertymäsairaudet (LSD)?

Okei, sanotaanpa se näin. Kehomme koostuu miljardeista pienistä soluista. Jokaisen näistä soluista sisällä on erityinen osa, jota kutsutaan lysosomiksi. Ajattele sitä solun sisällä olevana "jätteenkierrätyskeskuksena". Sen päätehtävänä on hajottaa, sulattaa ja kierrättää asioita, joita solu ei tarvitse, kuten proteiineja, hiilihydraatteja ja vanhoja solunosia.

Tämän tärkeän tehtävän suorittamiseksi lysosomilla on erityinen apuproteiiniryhmä. Kutsumme niitä entsyymeiksi. Nämä ovat erityisiä proteiineja. Saksien tavoin nämä entsyymit auttavat hajottamaan ja pilkkomaan suuria aineita.

Mietipä nyt, mitä tapahtuu, jos jostain syystä jotakin näistä entsyymeistä ei tuoteta kunnolla kehossamme? Silloin tuo "kierrätyskeskus" ei toimi kunnolla. Ne asiat, jotka täytyy hajottaa ja sulattaa, eli proteiinit ja rasvat, alkavat kerääntyä solujen sisään. Kuin kaatopaikalle. Ajan myötä näistä kertyneistä aineista tulee myrkyllisiä soluille, ne alkavat tuhota soluja ja sitä kautta vahingoittaa eri elimiä kehossamme. Tätä tilaa kutsumme lysosomaalisen kertymäsairauden häiriöksi.

Mitkä ovat tämän sairausryhmän päätyypit?

Tähän luokkaan kuuluu monenlaisia ​​sairauksia. Jokainen niistä johtuu tietyn entsyymin puutteesta. Tarkastellaan muutamia yleisimpiä tyyppejä. Vaikka näiden nimet saattavat tuntua hieman hämmentäviltä, ​​ne on helppo ymmärtää, kun tietää, mitä ne ovat.

Miksi näitä sairauksia esiintyy?

Monet näistä sairauksista ovat geneettisiä sairauksia. Eli ne periytyvät vanhemmilta lapsille. Näin se tapahtuu.

Kuvittele, että molemmilla vanhemmilla on "heikko kopio" geenistä, joka tuottaa tietyn entsyymin. Mutta heillä ei ole oireita, koska heillä on myös "terve kopio" kyseisestä geenistä. Kutsumme näitä ihmisiä "kantajiksi".

Jos lapsi kuitenkin perii tämän heikon geenikopion sekä äidiltä että isältä, lapsen elimistö ei tuota kyseistä entsyymiä. Tällöin lapselle kehittyy kyseinen lysosomaalinen kertymäsairaus.

Nämä ovat hyvin harvinaisia ​​sairauksia. Jotkin sairaudet ovat kuitenkin yleisempiä tietyissä etnisissä ryhmissä. Esimerkiksi Gaucherin ja Tay-Sachsin taudit ovat yleisempiä eurooppalaistaustaisilla ihmisillä.

Mitä oireita on?

Oireet riippuvat siitä, mikä entsyymi on puutteellinen, ja siten siitä, mihin elimiin ei-toivotut aineet varastoituvat. Siksi kunkin sairauden oireet ovat erilaiset.

• Fabryn taudin oireita ovat tulehdus, kipu, tunnottomuus, punaiset läiskät iholla, vähentynyt hikoilu ja kuulon heikkeneminen raajoissa.
• Gaucherin tauti voi aiheuttaa suurentunutta pernaa ja maksan, helposti mustelmia, luukipua, voimakasta väsymystä ja anemiaa (alhainen veriarvo).
• Pompe-tauti aiheuttaa oireita, kuten vaikeaa lihasheikkoutta, hengitysvaikeuksia, vauvojen kasvun hidastumista ja sydämen suurentumista.
• Tay-Sachsin tautia sairastavat vauvat kehittyvät hyvin ensimmäisten kuukausien ajan, mutta myöhemmin he menettävät lihasten hallinnan. He saattavat menettää näkönsä ja kuulonsa ja saada kohtauksia.

Mistä tiedät, onko sinulla näitä sairauksia?

Näiden sairauksien diagnosointi on melko monimutkaista, mutta niiden varhainen havaitseminen on erittäin tärkeää.

1. Kantajuusseulonta: Lääkärisi voi ehdottaa geenitestausta ennen avioliittoa tai raskauden aikana riippuen sukuhistoriastasi. Tämä voi auttaa selvittämään, oletko sinä tai kumppanisi näiden tautien kantaja.

2. Raskaudenaikaiset tutkimukset: Jos raskaudenaikaisessa ultraäänitutkimuksessa havaitaan poikkeavuus, lääkäri voi ehdottaa sikiön tutkimista.

• Lapsivesipunktio: Geneettinen testaus ottamalla pieni näyte äidin kohtua ympäröivästä lapsivedestä.
• Korionvillusnäytteenotto (CVS): Pieni näyte soluista otetaan istukasta ja testataan.

3. Jos lapsella on oireita: Lapselta voidaan ottaa verinäyte entsyymitasojen tarkistamiseksi. Lisäksi voidaan tehdä muita testejä, kuten magneettikuvaus, koepala tai virtsakoe.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Näihin sairauksiin ei ole vielä parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa useita hoitoja, jotka voivat hallita oireita ja lisätä elinajanodotetta ja parantaa elämänlaatua.

• Entsyymikorvaushoito (ERT): Tämä tarkoittaa kehon puutteellisen entsyymin antamista suoraan kehoon laskimon kautta (IV).
• Substraattipelkistyshoito (SRT): Tämä tarkoittaa lääkkeiden antamista, jotka vähentävät solujen sisällä kertyvien ei-toivottujen aineiden tuotantoa.
• Kantasolujen siirto:Terveeltä henkilöltä otetut kantasolut siirretään potilaaseen, mikä auttaa kehoa tuottamaan tarvitsemaansa entsyymiä.
• Oireiden hallinta: Oireita hallitaan hoidoilla, kuten kipulääkkeillä, fysioterapialla, leikkauksella ja joissakin tapauksissa dialyysillä.

Lisäksi tutkimusta on käynnissä nykyaikaisista hoidoista, kuten geeniterapiasta, jotka saattavat tarjota pysyvämmän ratkaisun tulevaisuudessa.

Opitaan elämään näiden sairauksien kanssa.

Nämä ovat elinikäisiä sairauksia, joten hoidon ohella on erittäin tärkeää tehdä elämäntapamuutoksia.

• Hyvä ruokavalio: Keskustele lääkärisi ja ravitsemusterapeutin kanssa luodaksesi sinulle sopivan tasapainoisen ruokavalion.
• Vähennä riskiäsi: Nämä sairaudet voivat lisätä riskiäsi sairastua muihin sairauksiin. Esimerkiksi Fabryn tautia sairastavan on erittäin tärkeää hallita kolesterolitasojaan.
• Pysy aktiivisena: Kysy lääkäriltäsi turvallisista, kehollesi sopivista harjoituksista.
• Mielenterveys: Tällaisen pitkäaikaisen sairauden kanssa eläminen voi olla henkisesti haastavaa. Hakeudu psykologin tai terapeutin apuun. Myös tukiryhmiin liittyminen samanlaisista sairauksista kärsivien ihmisten kanssa on suureksi avuksi.