Vaikuttaako pienokaisesi koko ajan väsyneeltä? Eikö hän syö paljon? Onko hän huomannut olevansa hieman kalpeampi kuin muut lapset? Vaikka nämä saattavat vaikuttaa normaaleilta asioilta, joskus taustalla voi olla harvinainen sairaus, josta emme kuule paljon. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta harvinaisesta sairaudesta, mutta oikein hoidettuna sen kanssa voi elää onnistuneesti. Se on timantti-mustaviuhka-anemia eli `(timantti-mustaviuhka-anemia - DBA)`.
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on Diamond-Blackfan-anemia (DBA)?
Kuvittele, että kehossamme on suuri tehdas, joka tuottaa verta. Kutsumme sitä luuytimeksi . Tämän tehtaan päätehtävänä on tuottaa punasoluja, pieniä työläisiä, jotka kuljettavat happea kaikkialle kehoomme. DBA on tila, jossa tämä tehdas nimeltä luuydin ei pysty tuottamaan tarpeeksi punasoluja. Tämä on hyvin harvinaista, mikä tarkoittaa, että sitä esiintyy noin yhdellä 500 000 lapsesta.
Tämä on geneettinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että sen aiheuttaa muutos kehomme solujen geeneissä. Tämä aiheuttaa punasolujen määrän vähenemistä kehossa. Kutsumme tätä tilaa anemiaksi eli veren puutteeksi tai anemiaksi. DBA on elinikäinen sairaus. Mutta älä huoli, hyvällä hoidolla monet ihmiset voivat hallita oireitaan ja elää hyvää elämää .
Mitä oireita DBA:lla on?
DBA:n oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Joillakin oireet voivat olla lieviä, kun taas toisilla voi olla vakavampia. Tarkastellaanpa tärkeimpiä oireita.
| Oire | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Usein väsymys | Koska kehon solut eivät saa tarvittavaa määrää happea, tunnet olosi usein uneliaaksi etkä jaksa tehdä mitään. |
| Ihon kalpeus (Pallor) | Iho, huulet ja kynnet näyttävät vaaleilta punasolujen puutteen vuoksi, jotka vastaavat veren punaisesta väristä. |
| Nopea sydämensyke (takykardia) | Sydämen on työskenneltävä kovemmin pumpatakseen verta nopeammin ja toimittaakseen keholle tarvitsemansa hapen. |
| Hengitysvaikeudet | Joskus, kuten lyhyen matkan kävellessäni tai portaita kiivetessäni, minun on vaikea hengittää ja minusta tuntuu kuin haukkoisin henkeä. |
| Ruokahalu | Varsinkin pienet lapset, jotka eivät ole kovin kiinnostuneita syömisestä. |
| Päänsärky ja heikkous | Yleinen vaiva, joka johtuu kehon ja aivojen riittämättömästä hapen saannista. |
Miksi tällaista sairautta esiintyy? Mikä on sen syy?
Kuten aiemmin totesimme, tämä on geneettinen sairaus. Kehossamme on tiettyjä geenejä, jotka ohjaavat meitä tuottamaan punasoluja. Niitä kutsutaan ribosomiproteiinigeeneiksi. Henkilöllä, jolla on ribosomi-aktiivisuus, on näiden geenien variaatio tai mutaatio. Tämän seurauksena punasolujen tuotantoprosessi ei tapahdu kunnolla.
Tärkeää on, että se voi periytyä vanhemmilta lapsille. Mutta näin tapahtuu vain pienessä osassa tapauksia, noin 10–25 %. Monissa tapauksissa lapsi voi sairastua, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi tautia, satunnaisen geneettisen mutaation vuoksi.
Mitä muita komplikaatioita voi esiintyä DBA:n vuoksi?
DBA ei vaikuta vain punasoluihin. Joskus se voi aiheuttaa myös muita terveysongelmia. Lisäksi DBA-potilailla on hieman suurempi riski sairastua tietyntyyppisiin syöpiin kuin väestöllä yleensä.
| Komplikaation tyyppi | Kuvaus |
|---|---|
| Yleisiä komplikaatioita | |
| Synnynnäiset epämuodostumat | Sydämessä, munuaisissa tai raajoissa voi olla ongelmia. |
| Kasvun hidastuminen | Fyysinen kasvu on ikään nähden odotettua hitaampaa. |
| Raudan ylikuormitus | Tiheä verenluovutus voi nostaa elimistön rautapitoisuuksia tarpeettomasti, mikä voi vahingoittaa elimiä, kuten sydäntä ja maksaa. |
| Muiden verisolujen väheneminen | Joskus myös muiden verisolujen, kuten valkosolujen (neutropenia) tai verihiutaleiden (trombosytopenia), määrä voi olla alhainen. |
| Syöpäriski (hieman korkeampi) | |
| Leukemia | Erityisesti verisyöpätyyppi nimeltä "akuutti myelooinen leukemia - AML". |
| Myelodysplastinen oireyhtymä (MDS) | Toinen verisairaus, joka heikentää luuytimen toimintaa. |
| Osteosarkooma | Luissa esiintyvä syöpä. |
Kuinka lääkärit diagnosoivat tämän taudin tarkasti?
Jos lapsellasi on näitä oireita, lääkäri tutkii ensin lapsesi huolellisesti ja kysyy sinulta yksityiskohdista. Sitten hän saattaa tehdä joitakin testejä diagnoosin vahvistamiseksi.
- Täydellinen verenkuva (CBC): Tämä mittaa punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden määrää veressä. Henkilöllä, jolla on diabeettinen aivoverenkiertohäiriö, on erittäin alhainen punasolujen määrä.
- Retikulosyyttien määrä: Retikulosyytit ovat vasta muodostuneita punasoluja, jotka eivät ole vielä täysin kypsiä. Alhainen määrä tarkoittaa, että luuydin ei tuota tarpeeksi uusia punasoluja.
- Luuytimen aspiraatio ja biopsia: Tämä on tärkein taudin vahvistamiseen käytetty testi. Tässä otetaan hyvin pieni luuydinnäyte, yleensä lonkkaluusta, nukutuksessa. Sitten sitä tutkitaan mikroskoopilla sen määrittämiseksi, kuinka paljon punasoluja muodostuu.
Mitä hoitoja DBA:han on olemassa?
Vaikka DBA:ta ei voida täysin parantaa, on olemassa tehokkaita hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja ylläpitämään hyvää elämänlaatua.
1. Kortikosteroidit: Nämä lääkkeet stimuloivat luuydintä tuottamaan enemmän punasoluja. Tämä hoito on onnistunut monilla potilailla.
2. Verensiirto: Hyvin alhaisen veriarvojen omaaville henkilöille annetaan punasoluja terveeltä luovuttajalta. Lääkärit voivat aloittaa tämän hoidon heti, kun tauti on diagnosoitu. Tämä helpottaa oireita nopeasti.
3. Kantasolusiirto: Tämä on ainoa hoitomuoto, joka voi parantaa diabeettinen aivoverenkiertohäiriön kokonaan . Hoitomuoto on kuitenkin hyvin monimutkainen ja riskialtis. Tässä potilaaseen siirretään terveen henkilön (yleensä perheenjäsenen) luuytimestä peräisin olevia kantasoluja. Tämä ei ole mahdollista kaikille. Lääkäri tutkii potilaan tilan perusteellisesti, löytää parhaiten sopivan solun ja tekee päätöksen paljon harkinnan jälkeen.
Mitä tehdä hätätilanteessa?
Jos sinulla tai lapsellasi on diabeettinen aivoverenkiertohäiriö (DBA), on erittäin tärkeää pitää yhteyttä lääkäriin. On tärkeää käydä tapaamisissa ja ottaa lääkkeesi määräysten mukaisesti. Jos oireesi pahenevat (esimerkiksi olet tavallista väsyneempi, saat enemmän infektioita), kerro siitä heti lääkärillesi.
Jos myös havaitset jonkin seuraavista hätäoireista, mene välittömästi lähimmän sairaalan ensiapuun .
- Vaikea rintakipu
- Äkillinen voimakas vatsakipu
- Äkillinen voimakas päänsärky, sekavuus tai puhevaikeudet (nämä voivat olla aivohalvauksen merkkejä)
- Hallitsematon verenvuoto
Elinikäisen ja harvinaisen sairauden, kuten diagnosoidun aivoverenvuodon (DBA), kanssa eläminen, varsinkin jos kyseessä on oma lapsi, voi olla erittäin vaikeaa. Se voi tuntua yksinäiseltä. Mutta muista, et ole yksin. Lääkärisi ja lääkintätiimisi antavat sinulle tarvitsemaasi tukea ja ohjausta.
Viestin kotiin vietäväksi
- Diamond-Blackfan-anemia (DBA) on harvinainen geneettinen sairaus, joka estää luuydintä tuottamasta tarpeeksi punasoluja.
- Usein esiintyvä väsymys, kalpeus ja hengenahdistus ovat tärkeimmät oireet.
- Vaikka tämä on elinikäinen sairaus, sitä voidaan hoitaa onnistuneesti hoidoilla, kuten steroidilääkkeillä ja verensiirroilla.
- On tärkeää pysyä säännöllisesti yhteydessä lääkäriin ja saada asianmukaiset tutkimukset ja hoito.
- Ole tietoinen hätätilanteen varoitusmerkeistä (kuten voimakas rintakipu, tajunnan menetys) ja mene tällaisessa tapauksessa välittömästi sairaalan ensiapupoliklinikalle.
- Vaikka tuntisitkin olosi eristäytyneeksi, koska kyseessä on harvinainen sairaus, muista, että on olemassa lääketieteellisiä tiimejä ja tukiverkostoja tukemassa sinua.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi