Onko sinulla liikaa kuparia kehossasi? Tutustutaan Wilsonin tautiin!

Tunnetko olosi joskus vain väsyneeksi? Vai koetko ilman syytä esimerkiksi heikkouden tunnetta, vatsavaivoja ja sekavuutta? On olemassa joitakin outoja sairauksia, jotka vaikuttavat kehoon tavoilla, joita emme voi edes kuvitella. Tänään aiomme puhua sairaudesta, joka on melko harvinainen, mutta jos olet asianmukaisesti perillä siitä, voit tunnistaa sen varhain ja minimoida sen aiheuttamat vahingot elämällesi. Tätä kutsutaan Wilsonin taudiksi .

Mikä on Wilsonin tauti?

Yksinkertaisesti sanottuna Wilsonin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kehoomme enemmän kuparia kuin se tarvitsee. Tämä kupari kertyy maksaan ja aivoihin. Kehomme tarvitsee itse asiassa pienen määrän kuparia ruoasta pysyäkseen terveenä. Jos Wilsonin tautia sairastavaa ei kuitenkaan hoideta asianmukaisesti, kehon kuparitasot voivat nousta vaarallisen korkeiksi ja aiheuttaa hengenvaarallisia elinvaurioita.

Ketä Wilsonin tauti eniten vaikuttaa?

Wilsonin tauti on vanhemmilta lapsille periytyvä sairaus . Jotta lapsi saisi sen, hänen on saatava yksi poikkeava geeni kummaltakin vanhemmalta. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi peittyväksi perinnöksi. On hyvin vaikea sanoa tarkalleen, kuka sen kehittää. Tämä johtuu siitä, että useimmiten vanhemmilla ei ole mitään oireita tästä poikkeavasta geenistä kehossaan. Siksi he eivät tiedä olevansa tämän geenin "kantaja". Jos kuitenkin lähisukulaisellasi perheessäsi on tämä sairaus, sinäkin saatat olla vaarassa.

Kuinka yleinen Wilsonin tauti on?

Tämä on hyvin harvinainen sairaus . Arviolta noin yksi 30 000 ihmisestä sairastuu tautiin. Jos jollakulla perheessä on kuitenkin sairaus, on suurempi riski, että muutkin sairastuvat siihen. Vielä useammilla ihmisillä on vain yksi viallisista geeneistä, joita kutsutaan kantajiksi. Heillä ei yleensä ole oireita, mutta he voivat tartuttaa taudin lapsilleen. Koska kantajilla ei ole oireita, on vaikea sanoa tarkalleen, kuinka monella väestössä on viallinen geeni.

Miten Wilsonin tauti vaikuttaa kehooni?

Wilsonin tauti voi johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin, jos sitä ei tunnisteta ja hoideta ajoissa. Kupari kertyy elimistöön myrkyllisiksi tasoiksi, erityisesti maksaan ja aivoihin. Tämä voi vahingoittaa näitä elimiä. Kun kuparipitoisuus elimistössä nousee, vointisi voi muuttua. Saatat tuntea olosi hyvin väsyneeksi, heikoksi ja sinulla voi olla särkyjä ja kipuja. Jos sinulla on jatkuvaa heikkoutta, väsymystä tai kipua, on parasta hakeutua lääkärin hoitoon.

Mitkä ovat Wilsonin taudin oireet?

Wilsonin taudin oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen.Vaikka tämä on synnynnäinen sairaus, oireet alkavat ilmetä kuparin kertyessä maksaan, aivoihin, silmiin tai muihin elimiin. Wilsonin tautia sairastavilla oireet ilmenevät yleensä 5–40 vuoden iässä. Joillakin ihmisillä oireita voi kuitenkin ilmetä nuoremmalla tai vanhemmalla iällä.

Muista, että joskus nämä oireet ovat samankaltaisia ​​kuin muissa maksasairauksissa tai mielenterveysongelmissa, joten ihmiset voivat virheellisesti luulla, että kyseessä on jokin muu sairaus. Voi olla vaikea sanoa varmasti, onko kyseessä Wilsonin tauti, ennen kuin kuparitasot on testattu.

Maksaan liittyvät oireet

Monille Wilsonin tautia sairastaville kehittyy hepatiitin oireita. Heille voi myös kehittyä äkillinen maksan vajaatoiminta. Oireita ovat:

• Aina väsynyt.
• Pahoinvointi ja oksentelu.
• Ruoka on mautonta.
• Kipu vatsan oikealla puolella, aivan maksan yläpuolella.
• Tumma virtsa.
• Vaaleat ulosteet.
• Silmänvalkuaisten ja ihon kellastuminen (keltatauti).

Joillakin ihmisillä oireita voi esiintyä vain, jos Wilsonin taudille kehittyy komplikaatioita, kuten krooninen maksasairaus ja kirroosi. Näitä ovat:

• Jatkuva väsymys ja heikkous.
• Aivan käsittämätön painonpudotus.
• Vatsan turvotus (askites).
• Alaraajojen, nilkkojen ja jalkojen turvotus (turvotus).
• Kutiava iho.
• Vaikea keltaisuus.

Keskushermostoon liittyvät oireet

Kun kupari kertyy elimistöön, Wilsonin tautia sairastavilla voi kehittyä keskushermostoon vaikuttavia oireita, jotka voivat vaikuttaa mielenterveyteen. Vaikka nämä ovat yleisempiä aikuisilla, niitä voi esiintyä myös lapsilla.

Hermostoon liittyviä oireita voivat olla:

• Ongelmia puhumisen, nielemisen tai fyysisen koordinaation kanssa.
• Lihasten jäykkyys.
• Vapina tai hallitsemattomat liikkeet (levottomuus).

Wilsonin taudin oireet, jotka vaikuttavat mielenterveyteen:

• Ahdistus.
• Mielialan, persoonallisuuden tai käyttäytymisen muutokset.
• Masennus.
• Tila, jossa ajatukset ja tunteet ovat häiriintyneet ja totuuden ja valheen erottaminen toisistaan ​​on vaikeaa (psykoosi).

Silmiin liittyvät oireet

Monilla Wilsonin tautia sairastavilla on vihreät, kullanväriset tai ruskeat renkaat (Kayser-Fleischer-renkaat) sarveiskalvon (silmän mustan osan) reunalla. Nämä "Kayser-Fleischer-renkaat" johtuvat kuparin kertymisestä silmään. Lääkäri voi nähdä nämä renkaat erityisessä silmätutkimuksessa (rakolamppututkimuksessa).

Monilla hermostoon vaikuttavista oireista kärsivillä ja Wilsonin taudista kärsivillä ihmisillä on nämä "Kayser-Fleischer-renkaat". Vain noin puolella ihmisistä, joilla on vain maksaan vaikuttavia oireita, nämä renkaat näkyvät.

Muita Wilsonin taudin oireita

Wilsonin tauti voi vaikuttaa myös muihin kehon osiin ja aiheuttaa oireita, kuten:

• Hemolyyttinen anemia johtuu verisolujen hajoamisesta.
• Luusto- ja nivelongelmat (niveltulehdus tai osteoporoosi).
• Sydänlihassairaus (kardiomyopatia).
• Munuaisongelmat (munuaistiehyiden asidoosi tai munuaiskivet).

Mikä aiheuttaa Wilsonin taudin?

Wilsonin taudin pääasiallinen syy on ATP7B-geenin mutaatio . Tämä geeni vastaa ylimääräisen kuparin poistamisesta kehostamme.

Normaalisti maksa vapauttaa ylimääräistä kuparia nesteeseen (sappeen). Tämä sappineste varastoituu sappirakkoon. Se auttaa ruoansulatuksessa. Sappineste poistaa kuparia sekä muita myrkkyjä ja kuona-aineita kehosta ruoansulatuskanavan kautta. Jos sinulla on Wilsonin tauti, maksasi vapauttaa vähemmän kuparia sappeen. Tämä saa ylimääräisen kuparin pysymään elimistösi.

Voinko periä Wilsonin taudin?

Kyllä, voit periä Wilsonin taudin aiheuttavan ATP7B-geenin mutaation. Tämä tarkoittaa, että mutaatio periytyy vanhemmalta toiselle. Wilsonin taudin kehittymiseksi henkilön on perittävä kaksi viallista geeniä – yksi äidiltään ja yksi isältään (autosomaalinen peittyvä) .

Ihmiset, joilla on toisessa ATP7B-geenissä mutaatio ja toisessa mutaatio, eivät sairastu Wilsonin tautiin. He ovat kuitenkin taudin kantajia. Tämä tarkoittaa, että kumppaninsa geneettisestä tilasta riippuen he voivat siirtää lapsilleen joko terveen geenin, kantajuustilan tai taudin.

Miten Wilsonin tauti diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Wilsonin taudin diagnosoimiseksi lääkärisi kysyy sukusi sairaushistoriasta ja henkilökohtaisesta sairaushistoriastasi yrittääkseen selvittää, voivatko oireesi johtua tästä sairaudesta.

Lääkärit tutkivat sinut nähdäkseen, onko sinulla muita merkkejä, jotka viittaavat maksa-, aivo- tai silmäongelmiin. Silmätutkimuksessa lääkäri tekee "rakolamppututkimuksen". Tämä on testi, jossa käytetään erityistä valoa "Kayser-Fleischer-renkaiden" etsimiseen.

Jos Wilsonin tautia epäillään, lääkäri määrää veri- ja virtsakokeita.

Mitä testejä käytetään Wilsonin taudin diagnosointiin?

Wilsonin tauti diagnosoidaan verikokeilla, virtsakokeilla, geenitesteillä tai maksaan tehtävällä biopsialla.

Verikokeet

Verikokeilla voidaan tarkistaa monia asioita verestäsi:

• Seruloplasmiini: Seruloplasmiini on proteiini, joka kuljettaa kuparia veressä. Wilsonin tautia sairastavilla on alhainen seruloplasmiinipitoisuus.
• Kupari: Wilsonin tautia sairastavilla ihmisillä voi olla korkeampi tai matalampi kuparipitoisuus veressään.
• Alaniinitransaminaasi (ALT) ja aspartaattitransaminaasi (AST): ALT ja AST ovat maksaentsyymejä, joiden määrä kasvaa maksavaurion yhteydessä.
• Punasolut: Wilsonin tautia sairastavilla voi olla alhainen punasolujen määrä (anemia).

Jos muut lääketieteelliset testit eivät pysty vahvistamaan tai sulkemaan pois Wilsonin tautia, lääkäri voi määrätä verikokeen Wilsonin taudin aiheuttavan geneettisen mutaation tarkistamiseksi.

24 tunnin virtsankeräystesti

Keräät virtsasi kotona 24 tunnin aikana lääkärisi antamaan erityiseen kuparittomaan astiaan. Laboratorio testaa virtsasi kuparin määrän. Wilsonin tautia sairastavilla on normaalia korkeampi kuparipitoisuus virtsassaan.

Maksabiopsia

Jos veri- ja virtsakokeet eivät pysty vahvistamaan tai sulkemaan pois Wilsonin tautia, lääkäri voi määrätä maksaan tehtävän biopsian. Tässä toimenpiteessä lääkäri ottaa pienen näytteen kudosta maksasi. Patologi tutkii kudosta mikroskoopilla etsiäkseen merkkejä tietyistä maksasairauksista, kuten Wilsonin taudista, maksavaurioista ja kirroosista. Maksakudosnäyte lähetetään laboratorioon kuparin testaamiseksi.

Kuvantamistutkimukset

Jos sinulla on hermostoon liittyviä oireita, lääkäri voi käyttää kuvantamistutkimuksia Wilsonin taudin tai muiden aivosairauksien oireiden etsimiseen. Näitä voivat olla:

• MRI (magneettikuvaus)
• Röntgen
• `TT-kuvaus` (tietokonetomografiakuvaus)

Miten Wilsonin tautia hoidetaan?

Wilsonin taudin hoidon pääpaino on vähentää elimistössä olevan myrkyllisen kuparin määrää, ehkäistä elinvaurioita ja ehkäistä oireita, joita ilmenee, kun elimet eivät toimi kunnolla . Hoitoon kuuluvat:

• Kuparia kehosta poistavien lääkkeiden (kelaatinmuodostajien, kuten D-penisillamiinin, trientiinin, tetratiomolybdaatin) käyttö.
• Sinkin ottaminen kuparin imeytymisen estämiseksi suolistosta.
• Vähäkuparisen ruokavalion syöminen.

Wilsonin tautia sairastavat tarvitsevat elinikäistä hoitoa. Jos hoito lopetetaan, voi ilmetä akuutti maksan vajaatoiminta. Lääkärisi ottaa säännöllisesti veri- ja virtsakokeita tarkistaakseen, kuinka hyvin hoito tehoaa.

Mitä lääkkeitä Wilsonin tautiin on olemassa?

Lääkärisi voi ehdottaa erilaisia ​​lääkkeitä kuparin määrän vähentämiseksi kehossasi.

Kelatointiaineet

Kelaatioaineet toimivat poistamalla kuparia kehostasi. Esimerkkejä näistä ovat:

• Penisillamiini
• Trientiini

Hoidon alkaessa lääkärit lisäävät kelaatinmuodostajien annosta vähitellen. Suurempia annoksia tarvitaan, kunnes ylimääräinen kupari on poistettu elimistöstä. Kun Wilsonin taudin oireet ovat lievittyneet ja testit vahvistavat kuparin turvallisen tason, lääkäri voi määrätä pienempiä kelaatinmuodostajien annoksia ylläpitohoidoksi. Elinikäinen ylläpitohoito estää kuparin kertymisen uudelleen.

Näillä lääkkeillä voi olla sivuvaikutuksia, joten on tärkeää kysyä lääkäriltäsi, tarvitsetko lisäravinteita, kuten vitamiineja, tai ryhdytkö varotoimiin ennen leikkausta.

Sinkki

Sinkki estää kuparin imeytymistä suolistosta. Lääkärisi voi määrätä sinkkiä ylläpitohoitona sen jälkeen, kun ylimääräinen kupari on poistettu kelaatioaineilla. Jos sinulla on Wilsonin tauti, mutta ei oireita, lääkärisi voi silti määrätä sinkkiä.

Miten Wilsonin tautia hoidetaan raskauden aikana?

Jos olet raskaana, sinun tulee kysyä lääkäriltäsi, miten Wilsonin tautia hoidetaan koko raskauden ajan. Koska sikiö tarvitsee pieniä määriä kuparia, lääkärisi voi määrätä pieniannoksisia kelaatinmuodostajia. Voi olla hyödyllistä, että sinulla on synnytyslääkäri, joka tuntee Wilsonin taudin.

Kysy myös lääkäriltäsi, onko imetys turvallista Wilsonin taudin hoidon aikana.

Mitä ruokia ei pitäisi syödä, jos sinulla on Wilsonin tauti?

Jos sinulla on Wilsonin tauti, lääkärisi saattaa neuvoa sinua välttämään tiettyjä runsaasti kuparia sisältäviä ruokia. Erityisesti sinun tulisi välttää:

• Äyriäiset, kuten simpukat ja osterit
• Maksa

Muita kuparia sisältäviä ruokia:

• Suklaa
• Kuivatut hedelmät
• Kuivatut pavut ja herneet
• Sienet
• Pähkinät (kuten cashewpähkinät, maapähkinät)

Kun kuparitasojasi on hoidettu ja ylläpitohoito on aloitettu, keskustele lääkärisi kanssa siitä, voitko syödä joitakin näistä ruoista kohtuudella.

Jos hanavesi tulee kaivosta tai kupariputkista, tarkista veden kuparipitoisuus. Voit myös käyttää vesisuodatinta kuparin poistamiseen hanavedestä.

Jos harkitset lisäravinteiden, kuten vitamiinien, käyttöä, keskustele lääkärisi kanssa ennen niiden käyttöä. Jotkut lisäravinteet voivat sisältää kuparia.

Onko hoidossa komplikaatioita?

Wilsonin tauti voi aiheuttaa komplikaatioita, mutta varhainen havaitseminen ja hoito voivat vähentää sivuvaikutusten riskiä. Wilsonin taudin hoitoon käytettävillä lääkkeillä voi myös olla sivuvaikutuksia, joten kysy lääkäriltäsi, mihin kannattaa kiinnittää huomiota.

Akuutti maksan vajaatoiminta

Wilsonin tauti voi aiheuttaa akuutin maksan vajaatoiminnan. Tässä tapauksessa maksa menettää toimintansa äkillisesti ilman varoitusta. Noin 5 prosentilla Wilsonin tautia sairastavista on akuutti maksan vajaatoiminta diagnoosin tekohetkellä. Tämä tila saattaa vaatia maksansiirron.

Wilsonin taudin aiheuttamaa akuuttia maksan vajaatoimintaa sairastavilla ihmisillä kehittyy usein myös akuutti munuaisten vajaatoiminta ja hemolyyttinen anemia.

Kirroosi

Kirroosi on tila, jossa terve maksakudos korvautuu arpikudoksella, mikä estää maksan toimimasta kunnolla. Arpikudos myös estää veren virtausta maksassa jossain määrin. Kirroosin edetessä maksa alkaa pettää.

35–45 prosentilla Wilsonin taudista diagnosoiduista ihmisistä on kirroosi diagnoosin tekohetkellä.

Kirroosi lisää maksasyövän kehittymisen riskiä. Lääkärit ovat kuitenkin havainneet, että Wilsonin taudin aiheuttaman kirroosin kehittymisellä on pienempi todennäköisyys sairastua maksasyövään kuin niillä, joille kehittyy kirroosi muista syistä.

Maksan vajaatoiminta

Kirroosi voi lopulta johtaa maksan vajaatoimintaan. Maksan vajaatoiminnassa maksa on niin vakavasti vaurioitunut, että se lakkaa toimimasta. Tätä kutsutaan myös loppuvaiheen maksasairaudeksi. Tämä tila saattaa vaatia maksansiirron.

Miten Wilsonin taudin komplikaatioita hoidetaan?

Jos Wilsonin tauti aiheuttaa kirroosia, lääkärisi voi ehkä hoitaa komplikaatioitasi lääkityksellä tai leikkauksella.

Jos Wilsonin tauti aiheuttaa akuutin maksan vajaatoiminnan tai kroonisen maksan vajaatoiminnan kirroosin vuoksi, saatat tarvita maksansiirron. Jotkut maksansiirron saaneet toipuvat täysin Wilsonin taudista. Lääkärisi kuitenkin seuraa sinua tarkasti varmistaakseen, että siirto onnistuu.

Kuinka pian voin paremmin hoidon jälkeen?

Wilsonin taudin hoito on elinikäinen prosessi . Aika, joka kuluu voinnin paranemiseen, riippuu oireidesi vakavuudesta. Neljästä kuuteen kuukauden hoidon ja sen jälkeen säännöllisen ylläpitohoidon jälkeen oireesi voivat kuitenkin lievityä merkittävästi. Lääkärisi tekee säännöllisiä testejä Wilsonin taudin hoidon tehon tarkistamiseksi. Hän myös säätää lääkkeesi annosta kehosi tarpeiden mukaan.

Jos minulla on Wilsonin tauti, mitä minun pitäisi odottaa?

Diagnoosistasi riippuen sinulla voi olla tai ei olla Wilsonin tautiin liittyviä oireita. Jos sinulla on oireita, ne voivat olla hengenvaarallisia, jos et saa hoitoa. Tärkeintä on noudattaa lääkärisi hoitosuunnitelmaa tarkasti myrkyllisen kuparin poistamiseksi elimistöstäsi ja elinvaurioiden estämiseksi.

Wilsonin tauti on elinikäinen sairaus, eikä siihen ole parannuskeinoa. Hoitamattomana Wilsonin taudilla on lyhyt elinajanodote. Ihmisillä, joilla diagnosoidaan Wilsonin tauti ja joille tehdään maksansiirto, on hyvä elinajanodote. Maksansiirron jälkeenkin heidän on kuitenkin oltava lääkärin valvonnassa loppuelämänsä ajan.

Voidaanko Wilsonin tauti ehkäistä?

Wilsonin tauti on perinnöllisen geneettisen mutaation seurausta, joten sitä ei voida ehkäistä. Jos sinulla on Wilsonin tautia suvussa, keskustele lääkärisi kanssa geenitestauksesta selvittääksesi riskisi sairastua Wilsonin tautiin tai saada lapsi, jolla on tämä geneettinen sairaus.

Miten voin pitää huolta itsestäni?

Jos sinulla on Wilsonin tauti, voit pitää huolta itsestäsi ottamalla lääkityksesi lääkärin määräämällä tavalla ja poistamalla ruokavaliostasi runsaasti kuparia sisältävät ruoat. Hoidon avulla voit lievittää oireitasi ja ehkäistä hengenvaarallisia komplikaatioita.

Milloin minun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos Wilsonin taudin oireesi pahenevat, varsinkin jos ne ovat aiemmin lievittyneet, sinun on mentävä lääkäriin. Tämä voi tarkoittaa, että lääkitysannostasi on muutettava.

Jos Wilsonin taudin oireesi estävät sinua tekemästä normaaleja päivittäisiä toimintojasi, varsinkin jos et pysty syömään, oksennat jatkuvasti, sinulle kehittyy psykoosi, ihosi muuttuu keltaiseksi (keltatauti) tai sinulla on voimakasta vatsakipua, mene välittömästi ensiapuun tai soita hätänumeroon 112.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

• Tarvitsenko maksansiirron?
• Mitä sivuvaikutuksia Wilsonin taudin hoitoon määrätyillä lääkkeillä on?
• Jos tulen raskaaksi, saako vauvani Wilsonin taudin?
• Voinko ottaa lääkkeeni, jos tulen raskaaksi?
• Kuinka kauan minun täytyy ottaa määräämääsi lääkettä?

Lopuksi, muista (Viesti kotiin)

Wilsonin taudin varhainen diagnosointi ja hoito ovat parhaita tapoja hoitaa tätä elinikäistä geneettistä sairautta. Saatat joutua tekemään elämäntapamuutoksia vähentääksesi kuparin saantia ruokavaliossasi. Käy lääkärissä varmistaaksesi, että hoitosi tehoaa kehon kuparin määrän vähentämiseen. Oikea hoito voi auttaa sinua paranemaan ja ehkäisemään hengenvaarallisia komplikaatioita. Älä panikoi, tärkeintä on olla tietoinen ja noudattaa lääkärisi ohjeita.

Wilsonin tauti, kupari, maksa, aivot, geneettiset sairaudet, kirroosi, Keiser-Fleischerin renkaat