Onko pienokaisesi aina kipeä? Kyseessä voi olla XLA (X-kromosomiin linkittynyt agammaglobulinemia). Jutellaan!

Vaikka joskus ajattelemme, että on normaalia, että pienet sairastuvat usein, joillekin lapsille tämä voi olla vakava ongelma. Varsinkin jos poika kärsii jatkuvasti bakteeri-infektioista, se voi johtua harvinaisesta geneettisestä sairaudesta. Tänään puhumme juuri tällaisesta sairaudesta.

Mikä on XLA (X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia)?

Okei, mitä XLA (X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia) sitten on? Yksinkertaisesti sanottuna se on geneettinen sairaus . Kehollamme on erittäin tärkeä sotilasarmeija tautien torjumiseksi, ja se on immuunijärjestelmämme . Tässä järjestelmässä on erityinen solutyyppi, jota kutsutaan B-soluiksi . Nämä B-solut tuottavat vasta-aineiksi kutsuttuja proteiineja, jotka taistelevat tauteja vastaan, kun kehomme sairastuu. Nämä vasta-aineet toimivat kuin sotilaat puolustavat maatamme.

XLA-tautia (X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia) sairastava henkilö ei tuota näitä B-soluja kunnolla. Tai niitä tuotetaan hyvin vähän. Mitä sitten tapahtuu, kun vasta-aineiden tuotanto ei onnistu? Sairastut hyvin helposti ja usein. Myös immuunijärjestelmään liittyvät kudokset kehossamme, kuten imusolmukkeet , nielurisat ja kitarisat, eivät kehity kunnolla, ja joskus ne eivät muodostu ollenkaan. Tätä tilaa esiintyy useimmiten pojilla . Keskustelemme tämän syystä myöhemmin.

Tätä tilaa kutsutaan XLA:ksi (X-kromosomiin linkittyneeksi agammaglobulinemiaksi), ja se tunnetaan myös muilla nimillä:

• Brutonin agammaglobulinemia
• Synnynnäinen agammaglobulinemia
• Hypogammaglobulinemia

Nimeä hypogammaglobulinemia käytetään kuitenkin myös toisesta samankaltaisesta sairaudesta, CVID:stä (Common Variable Immunodeficiency) . CVID (Common Variable Immunodeficiency) ei yleensä ole yhtä vakava kuin XLA (X-kromosomiin linkittynyt agammaglobulinemia), ja se diagnosoidaan enimmäkseen aikuisilla. Lapsilla XLA (X-kromosomiin linkittynyt agammaglobulinemia) diagnosoidaan kuitenkin ennen vuoden ikää tai hyvin nuorella iällä.

Mitä eroa on XLA:lla (X-kromosomiin kytkeytyneellä agammaglobulinemialla) ja SCID:llä (vakava yhdistetty immuunikato)?

Saatat nyt miettiä, onko kyseessä XLA (X-kromosomiin linkittynyt agammaglobulinemia) vai vaikea yhdistetty immuunikatosairaus nimeltä SCID (Severe Combined Immunodeficiency) . Ei, näiden kahden välillä on pieni ero. XLA:ssa (X-kromosomiin linkittynyt agammaglobulinemia) aiemmin käsittelemämme B-solut ovat pääasiassa vaurioituneet. SCID:ssä (Severe Combined Immunodeficiency) T-solut ovat vaurioituneet.Toinen tärkeä immuunisolutyyppi on T-solut (joskus myös B-solut voivat sairastua). Molemmat ovat geneettisiä sairauksia, jotka heikentävät immuunijärjestelmää ja aiheuttavat usein sairauksia. Mutta tärkein ero näiden kahden välillä on sairastuneiden solujen tyyppi.

Kuinka yleinen on X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia (XLA)?

Tämä XLA:ksi (X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia) kutsuttu tila on itse asiassa hyvin harvinainen . Tämä tarkoittaa, että se ei ole sairaus, johon monet ihmiset sairastuvat. Kuten aiemmin mainitsimme, se on kuitenkin yleisempi pojilla . Tilastollisesti noin yksi kahdestasadastatuhannesta (200 000) pojasta syntyy XLA:n (X-kromosomiin kytkeytyneen agammaglobulinemian) kanssa.

Mitkä ovat XLA:n (X-kromosomiin kytkeytyneen agammaglobulinemian) oireet?

Koska XLA:ta (X-kromosomiin kytkeytynyttä agammaglobulinemiaa) sairastavilla lapsilla on alikehittynyt immuunijärjestelmä, heidän imusolmukkeensa, nielurisansa ja kitarisansa ovat usein pieniä tai puuttuvat kokonaan . Tämä altistaa heidät toistuville bakteeri-infektioille jo varhain. Esimerkiksi:

• Keuhkoputkentulehdus : Tämä on keuhkoputkien, keuhkoihin johtavien putkien , infektio.
• Korvatulehdukset (välikorvatulehdus) : Välikorvan infektiot.
• Poskiontelotulehdus : Nenän ympärillä olevien poskionteloiden tulehdus.
• Keuhkokuume : Vakava infektio, joka vaikuttaa keuhkoihin.
• Ruoansulatuskanavan infektiot : vatsavaivoja ja ripulia.

Mutta on tärkeää muistaa, että XLA:ta (X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia) sairastavat lapset eivät yleensä ole alttiita virusinfektioille (esim. sytomegalovirus (CMV) , RS-virus (Respiratory SYNCYTIAL Virus) tai sieni- infektioille . Heitä vaivaavat pääasiassa bakteeri-infektiot.

Mikä aiheuttaa X-kromosomiin kytkeytyneen agammaglobulinemian (XLA)?

Kuten aiemmin mainitsimme, XLA (X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia) on geneettinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että lapsi perii sen joko äidiltä, ​​isältä tai molemmilta. Kehossamme on BTK-geeni . Tämä geeni ohjaa kehoamme tuottamaan B-soluja. Tiedämme, että B-solut tuottavat vasta-aineita ja taistelevat sairauksia vastaan.

Jos tässä BTK-geenissä on muutos tai mutaatio , B-soluja ei voida tuottaa kunnolla. Tällöin henkilö, jolla ei ole kyseistä geenimutaatiota, ei pysty taistelemaan sairauksia vastaan ​​samalla tavalla kuin ne. Siksi he sairastuvat jatkuvasti ja joskus jopa kehittävät vakavia sairauksia, jotka voivat olla hengenvaarallisia.

Mikä on X-kromosomiin kytkeytynyt?

Katsotaanpa nyt, mitä "X-kromosomiin kytkeytynyt" tarkoittaa. Me kaikki saamme geenimme molemmilta vanhemmiltamme. Nämä geenit sijaitsevat kromosomeiksi kutsutuissa rakenteissa. Nämä geenit kertovat kehollemme, miten se tuottaa toimiakseen tarvitsemiaan proteiineja. Useimmiten, vaikka yhdessä geenissä olisi muutos, toinen kopio (toiselta vanhemmalta) säilyy ehjänä, joten keho voi toimia normaalisti.

Miesten sukupuolikromosomit eivät kuitenkaan ole samanlaisia. Heillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi . Jos siis tässä X-kromosomissa olevassa geenissä on mutaatio, mikään muu kopio ei korvaa sitä. BTK-geeni, josta puhuimme, sijaitsee tässä X-kromosomissa. Siksi sitä kutsutaan X-kromosomiin kytkeytyneeksi. Jos pojalla on mutaatio BTK-geenissä X-kromosomissa, hänelle kehittyy XLA (X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia).

Tytöillä on kaksi X-kromosomia. Vaikka heillä on toisessa X-kromosomissa mutaatio, joka aiheuttaa XLA:n (X-kromosomiin kytkeytyneen agammaglobulinemian), toisen X-kromosomin BTK-geeni toimii silti normaalisti, joten he voivat tuottaa tarvittavan määrän B-soluja. He eivät siis sairastu, mutta he voivat olla kantajia . Tämä tarkoittaa, että he voivat kantaa geeniä ilman oireita.

Mitkä ovat XLA:n (X-kromosomiin kytkeytyneen agammaglobulinemian) riskitekijät?

Tähän mennessä ainoa tunnettu riskitekijä X-kromosomiin kytkeytyneen agammaglobulinemian (XLA) kehittymiselle on sairauden esiintyminen suvussa . Tämä tarkoittaa, että se on perinnöllinen.

Voiko tytöille kehittyä X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia (XLA)?

Kyllä, hyvin harvoin myös tyttölapsi voi sairastua XLA:han (X-kromosomiin linkittynyt agammaglobulinemia). Mutta jotta näin tapahtuisi, molemmilla vanhemmilla on oltava X-kromosomi, jossa on mutatoitunut BTK-geeni. Toisin sanoen äiti on kantaja ja isällä on myös XLA (X-kromosomiin linkittynyt agammaglobulinemia). Yleensä tyttölapset voivat olla tämän geneettisen mutaation kantajia . Vaikka heillä ei olisikaan sairautta, he voivat siirtää tämän geenin lapsilleen. Jos nämä lapset ovat poikia, heille kehittyy todennäköisesti XLA (X-kromosomiin linkittynyt agammaglobulinemia).

Mitä mahdollisia komplikaatioita XLA (X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia) voi aiheuttaa?

Joitakin XLA:n (X-kromosomiin kytkeytyneen agammaglobulinemian) mahdollisia komplikaatioita ovat:

• Krooninen keuhkosairaus : Usein esiintyvät keuhkoinfektiot voivat vahingoittaa keuhkoja ajan myötä.
• Infektio leviää muihin kehon osiin : Esimerkiksi infektiot voivat levitä vereen (sepsis) tai aivoihin (aivokalvontulehdus).
• On myös epäilty, että tiettyjen syöpätyyppien riski saattaa olla lisääntynyt , mutta tästä tehdään lisätutkimuksia.

Miten XLA (X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia) diagnosoidaan?

Lääkäri voi tehdä useita verikokeita selvittääkseen, onko sinulla tai lapsellasi XLA (X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia). Jos nämä verikokeet osoittavat, että B-solu- tai vasta-ainearvosi ovat alhaiset, lääkäri tekee geenitestejä . Näissä testeissä etsitään muutoksia DNA :n BTK-geenissä.

Miten XLA:ta (X-kromosomiin kytkeytynyttä agammaglobulinemiaa) hoidetaan?

Valitettavasti XLA:han (X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia) ei ole parannuskeinoa . On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa ehkäisemään vakavia komplikaatioita. Tärkeimmät hoitomuodot ovat:

• Korvaava immunoglobuliinihoito (RIgG) : Tässä hoidossa terveiltä luovuttajilta peräisin olevia vasta-aineita annetaan laskimoon (IV). Tätä hoitoa annetaan vähintään kerran kuukaudessa . Tämä auttaa jossain määrin hallitsemaan elimistön alhaisia ​​vasta-ainetasoja.
• Infektioiden varhainen hoito : Heti kun sinulla tai lapsellasi epäillään infektiota, lääkäri aloittaa bakteeri-infektioiden hoidon antibiooteilla . On tärkeää aloittaa hoito varhain.
• Elävien rokotteiden välttäminen : XLA:ta (X-kromosomiin linkittynyt agammaglobulinemia) sairastavien ei tule ottaa eläviä rokotteita . Nämä rokotteet voivat aiheuttaa vakavan sairauden ja olla hengenvaarallisia. Esimerkkejä ovat MPR-rokote (tuhkarokko, sikotauti, vihurirokko) , vesirokko- ja vesirokkorokote sekä suun kautta otettava poliorokote . Siksi on tärkeää keskustella tästä lääkärisi kanssa ja olla täysin tietoinen asiasta.

Mitä X-kromosomiin kytkeytyneen agammaglobulinemian (XLA) sairastavan tulisi odottaa?

X-kromosomiin kytkeytyvää agammaglobulinemiaa (X-kromosomiin kytkeytynyttä agammaglobulinemiaa) sairastavien ihmisten on käytettävä lääkitystä loppuelämänsä ajan . Tämä vähentää heidän sairauksien kehittymisriskiään. Heidän on pidettävä yllä läheistä suhdetta lääkäriinsä ja hakeuduttava hoitoon heti, kun sairaus ilmenee. Sinä tai lapsesi, jolla on XLA (X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia), saatatte olla poissa koulusta ja työstä useammin sairauden vuoksi kuin väestö yleensä.

Kuinka kauan X-kromosomiin kytkeytynyttä agammaglobulinemiaa (XLA) sairastavat ihmiset elävät?

On todella hyvä asia, että hoitomenetelmien kehittymisen myötä XLA:ta (X-kromosomiin linkittynyt agammaglobulinemia) sairastavat ihmiset kehittyneissä maissa, kuten Amerikassa , elävät aikuisiksi . Kehitysmaissa taudin diagnosointi ja hoidon saaminen on kuitenkin edelleen erittäin vaikeaa. Siksi yleisesti ottaen XLA:ta (X-kromosomiin linkittynyt agammaglobulinemia) sairastavien lasten elinajanodote tällaisissa maissa voi lyhentyä. Mutta Sri Lankassa on nyt hyviä hoitoja tällaisiin sairauksiin.

Voidaanko XLA:ta (X-kromosomiin kytkeytynyttä agammaglobulinemiaa) ehkäistä?

Jos olet huolissasi XLA:sta (X-kromosomiin linkittynyt agammaglobulinemia), eli jollakulla perheessäsi on kyseinen sairaus, voit käydä lääkärissä ja tehdä geenitestin . Tämä voi auttaa sinua selvittämään geneettisistä sairauksista, jotka voit periä lapsellesi. Jos olet XLA:ta (X-kromosomiin linkittynyt agammaglobulinemia) aiheuttavan geenimutaation kantaja, on 50 %:n todennäköisyys, että lapsi perii mutaation. Jos lapsi on poika, hänelle voi kehittyä XLA (X-kromosomiin linkittynyt agammaglobulinemia). Jos sinulla on XLA (X-kromosomiin linkittynyt agammaglobulinemia), tyttäresi ovat kantajia. Perinnöllisyysneuvoja tai testin tilanneet lääkärit antavat sinulle lisätietoja tästä.

Miten pidän huolta itsestäni?

Paras tapa pitää huolta itsestäsi XLA:n (X-kromosomiin kytkeytyneen agammaglobulinemian) kanssa on asettaa terveytesi etusijalle . Käy lääkärin käynneissä. Opi tunnistamaan infektion merkit. Kysy lääkäriltäsi, mitä tehdä, jos sinulle kehittyy infektion oireita.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Tällaisissa tapauksissa on parasta keskustella lääkärin kanssa:

• Jos lapsesi sairastuu saatuaan eläviä taudinaiheuttajia sisältävän rokotteen (esim. MPR-rokote, vesirokkorokote).
• Jos lapsellasi on usein bakteeri-infektioita .
• Jos sinulla on myös usein bakteeri-infektioita (koska tämä voi olla samanlainen sairaus kuin CVID, joka vaikuttaa myös aikuisiin).

Lääkäri osaa kertoa, onko asiaa tarpeen tutkia lisää.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Sinulle voi olla hyödyllistä kysyä tällaisia ​​kysymyksiä, kun tapaat lääkäriäsi:

• Mitä infektio-oireita minun tulisi varoa?
• Mitä minun pitäisi tehdä, jos epäilen, että minulla tai lapsellani on infektio?
• Mitä hoitovaihtoehtoja on?
• Kuinka usein minä tai lapseni tarvitsemme hoitoa?

On normaalia, että pienet lapset sairastuvat usein. Mutta jos lapsellasi on usein bakteeri-infektioita, taustalla voi olla jokin muu. Keskustele lääkärisi kanssa kaikista huolenaiheistasi. Diagnoosin ja hoidon saaminen varhain on paras tapa saada parhaat tulokset.

Jos sinulla on XLA (X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia) – geneettinen sairaus, jossa kehosi ei tuota B-soluja kunnolla – noudata lääkärisi ohjeita tarkasti. On erittäin tärkeää osata tunnistaa infektion merkit, jotta voit saada hoitoa mahdollisimman pian.

Tärkeimmät muistettavat asiat tässä artikkelissa

Okei, tässä on muutamia asioita, jotka sinun on muistettava siitä, mitä olemme keskustelleet XLA:sta (X-kromosomiin kytkeytyneestä agammaglobulinemiasta):

• Mikä on XLA (X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia)?Harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa poikiin .
• Tämä on tilanne, jossa elimistön B-solut eivät kehity kunnolla , mikä johtaa vasta-aineiden vähenemiseen ja toistuviin bakteeri-infektioihin .
• Nielurisat ja kitarisat voivat kutistua tai kadota.
• Vaikka tähän ei ole erityistä parannuskeinoa, sitä voidaan hyvin hallita elinikäisellä hoidolla (RIgG) ja nopealla antibioottihoidolla.
• Näille ihmisille ei ole hyvä antaa eläviä rokotteita.
• Jos poikavauvasi on usein vakavasti sairas, on erittäin tärkeää hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon. Varhainen diagnoosi ja hoito auttavat paljon lastasi elämään normaalia elämää.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi keskustella perhelääkärisi kanssa!

X -kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia, XLA, B-solut, immuunijärjestelmä, geneettiset sairaudet, tiheästi sairastuvat, pojat, vasta-aineet, BTK-geeni, RIgG-hoito