Les protéines de l'organisme sont-elles déréglées ? On parle d'amylose !

Vous vous sentez fatigué(e), léthargique et vous avez peut-être perdu beaucoup de poids ces derniers temps ? Parfois, de petits changements dans notre corps peuvent avoir de grandes conséquences. Aujourd’hui, nous allons parler d’une maladie qui survient lorsqu’un type de protéine se déforme et se dépose dans nos organes vitaux. C’est ce qu’on appelle l’amylose . Rassurez-vous, nous allons vous l’expliquer simplement et clairement.

Qu'est-ce que l'amylose exactement ?

En termes simples, l'amylose est une maladie dans laquelle les protéines amyloïdes (qui sont en réalité des protéines anormales) se replient mal, s'agglutinent et forment de petits amas, semblables à des fibres appelées fibrilles, qui se déposent dans des organes vitaux comme le cœur, les reins et le foie. En l'absence de traitement, ces fibrilles protéiques anormales peuvent causer de graves dommages à nos organes.

Parfois, ces protéines anormales peuvent s'accumuler dans une petite zone d'un organe. On parle alors d'amylose localisée . Celle-ci peut souvent toucher la peau, une petite partie de la vessie ou les voies respiratoires. Cependant, le plus souvent, ces fibrilles se déposent dans un organe entier ou dans plusieurs organes du corps. On parle alors d'amylose systémique .

Il y a de bonnes nouvelles. Les médecins peuvent stopper la production des protéines anormales responsables de l'amylose. Dans certains types d'amylose, notre système immunitaire peut contribuer à éliminer ces protéines. Cela peut atténuer les symptômes et améliorer la santé des organes touchés.

Existe-t-il différents types d'amylose ?

Oui, les médecins classent cette maladie en fonction du type de protéine affectée. Les principaux types rencontrés sont :

• Amylose AL : Cette maladie survient lorsque l’organisme produit une quantité anormale de chaînes légères d’ anticorps (qui constituent une part importante de ces derniers). Ces fibrilles s’accumulent généralement dans le cœur (amylose cardiaque) et les reins. L’amylose AL peut également affecter les nerfs, la peau et le système digestif. C’est la forme d’amylose la plus courante.
• Amylose AA : Dans ce cas, des fragments de protéine A sérique s’accumulent dans les organes. Cela peut se produire en cas d’affection inflammatoire chronique, c’est-à-dire une maladie provoquant une inflammation dans l’organisme (par exemple, la polyarthrite rhumatoïde, une maladie inflammatoire de l’intestin ou des infections persistantes). Les reins, le système digestif ou le cœur peuvent être touchés.
• Amylose ATTR : Dans cette maladie, le foie produit une quantité anormale de transthyrétine . Cette protéine anormale se dépose dans le cœur et parfois dans les nerfs. Certaines formes sont héréditaires (amylose familiale), tandis que d’autres se développent plus tard dans la vie, avec l’âge (amylose ATTR de type sauvage).

Cette maladie est-elle fréquente ?

L'amylose est en réalité une maladie relativement rare . Par exemple, même aux États-Unis, les médecins estiment que seulement 1 275 à 3 200 nouveaux cas d'amylose AL sont diagnostiqués chaque année. Ce n'est donc pas une maladie courante.

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

Les symptômes de l'amylose peuvent varier d'une personne à l'autre, selon le type de protéine anormale et l'endroit où les fibrilles se déposent.

Imaginez que si ces protéines se déposent dans le cœur (« amyloïdose cardiaque »), les symptômes qui apparaissent sont une faiblesse, des difficultés respiratoires, des évanouissements (ce qui peut être le signe d'un trouble du rythme cardiaque) ou une insuffisance cardiaque avec gonflement des jambes.

De plus, si ces protéines se déposent dans les reins (amylose rénale), des symptômes tels qu'un gonflement des pieds et des jambes et la présence de bulles dans les urines peuvent apparaître.

Plusieurs symptômes communs peuvent être observés dans l'amylose :

• Je me sens incroyablement fatiguée.
• Perte de poids sans raison apparente.
• Faiblesse ou engourdissement général des membres, incapacité à saisir correctement un objet.
• Sensation d'engourdissement dans les mains.
• Changements cutanés : cela signifie par exemple une peau qui ecchymose facilement et des taches violettes (purpura) autour des yeux.

Pourquoi cette amylose survient-elle ?

L'amylose survient lorsque les protéines de notre organisme se replient mal et deviennent collantes. Elles s'agglutinent, formant des amas ou fibrilles, et se déposent dans les organes et les tissus. Les médecins parlent alors de « trouble du repliement des protéines ». Les protéines, qui devraient être organisées en longues chaînes, s'enchevêtrent et ne peuvent plus être correctement dégradées par l'organisme, ce qui entraîne des problèmes de santé.

Les éléments qui peuvent en être la cause sont :

• Modifications génétiques (mutations) : On peut hériter d’une modification génétique (mutation) qui entraîne la production de protéines amyloïdes anormales. Ces mutations génétiques peuvent également survenir au cours de la vie d’une personne, pour des raisons inconnues.
• Autres affections médicales sous-jacentesL'amylose peut parfois être causée par une autre affection médicale. C'est le cas de l'amylose AA. Ce phénomène est plus fréquent chez les personnes souffrant d'infections chroniques ou de maladies inflammatoires chroniques comme la polyarthrite rhumatoïde.

Qui est le plus susceptible de développer cette maladie ? (Facteurs de risque)

Plusieurs facteurs de risque peuvent influencer le développement de l'amylose :

• Âge : Cette maladie est le plus souvent diagnostiquée chez les personnes âgées de 60 ans ou plus .
• Sexe : Les hommes sont plus susceptibles de développer cette maladie.
• Race : Il a été constaté que les personnes noires aux États-Unis sont plus susceptibles d'hériter de la mutation génétique responsable de la forme héréditaire de l'amylose ATTR. (Les données spécifiques à ce sujet sont peu nombreuses dans notre pays, mais il est généralement admis que certaines ethnies sont plus prédisposées à certains types d'amylose.)
• Autres affections médicales : Une maladie inflammatoire chronique augmente le risque de développer une amylose AA. De plus, entre 12 % et 15 % des personnes atteintes de myélome multiple, un type de cancer du sang, développent une amylose AL.
• Dialyse à long terme : Les personnes atteintes d'insuffisance rénale chronique et sous dialyse depuis longtemps peuvent également développer certains types d'amylose.
• Amyloïdose familiale : Certains types d’amyloïdose peuvent être héréditaires.

Quelles complications cela peut-il entraîner ?

Ces dépôts amyloïdes peuvent empêcher les organes touchés de fonctionner correctement. Les complications possibles incluent :

• Diminution de la fonction cardiaque et, à terme, insuffisance cardiaque.
• Maladie rénale et insuffisance rénale terminale .
• Neuropathie (qui provoque engourdissements et faiblesses).

Mais n'oubliez pas que, si vous consultez une équipe médicale compétente, vous pouvez réduire les risques de ces complications.

Comment diagnostique-t-on précisément cette maladie ? (Diagnostic)

Les médecins pratiquent une biopsie pour identifier la protéine responsable de l'amylose. Cela consiste à prélever un petit fragment de tissu de l'organe touché ou d'un endroit où ces fibrilles s'accumulent souvent (par exemple, dans la graisse sous-cutanée de l'abdomen ou dans la moelle osseuse).

De plus, vous pouvez effectuer d'autres tests :

• Analyses de sang et d'urine : Ces analyses permettent de détecter des taux anormaux de protéines dans le sang ou l'urine. Elles permettent également d'évaluer le fonctionnement des organes affectés.
• Examens d'imagerie : Ces examens permettent aux médecins d'observer les lésions des organes touchés. Selon la localisation des fibrilles, une échocardiographie (examen du cœur), une IRM (imagerie par résonance magnétique des organes et des tissus) ou d'autres examens peuvent être nécessaires.
• Tests génétiques : Si votre médecin soupçonne que vous souffrez d’amylose due à une mutation génétique, ce test peut être effectué.

La maladie comporte-t-elle différents stades ?

Oui, les médecins utilisent la classification par stades de l'amylose pour déterminer l'étendue et la gravité de la maladie. Il existe différents systèmes de classification selon le type d'amylose. Pour déterminer le stade de la maladie, votre médecin peut prendre en compte les éléments suivants :

• L'étendue des lésions aux organes.
• Les analyses sanguines permettent de déterminer la quantité de protéine anormale par rapport à la protéine amyloïde normale.
• Vos symptômes et leur gravité.

Il est très important de discuter avec votre médecin du stade de votre amylose et de son impact sur votre pronostic.

Quels sont les traitements disponibles ?

Les médecins prennent en charge l'amylose en traitant la maladie sous-jacente. Le traitement peut ralentir la progression de l'amylose et empêcher la formation de nouvelles fibrilles. Des médicaments peuvent également soulager les symptômes. Dans l'amylose AL, lorsque le traitement empêche la formation de nouveaux dépôts amyloïdes, le système immunitaire peut éliminer ceux déjà présents. La recherche se poursuit afin d'améliorer le processus d'élimination de l'amyloïde des organes.

Voici quelques traitements contre l'amylose :

• Chimiothérapie : Ce traitement détruit les plasmocytes anormaux qui produisent les protéines à chaîne légère défectueuses responsables de l’amylose AL. De nombreuses personnes prennent un corticoïde en complément de la chimiothérapie.
• Thérapie ciblée : Ce traitement cible des protéines, des gènes ou des tissus spécifiques responsables de l’amylose. Il utilise des médicaments qui empêchent le mauvais repliement des protéines.
• Transplantation d'organes : Si les reins, le foie ou le cœur sont endommagés au point de ne plus fonctionner correctement, les médecins peuvent recommander une transplantation. Ce traitement peut être envisagé pour les formes héréditaires d'amylose.

De quoi une personne atteinte d'amylose doit-elle se préoccuper ?

Votre médecin peut traiter vos symptômes, contrôler la progression de la maladie et, dans certains cas, même contribuer à sa guérison. Cependant, certains types d'amylose, en l'absence de traitement, peuvent entraîner des lésions organiques potentiellement mortelles. C'est pourquoi il est crucial de diagnostiquer la maladie précocement et de commencer le traitement rapidement.

Comment comptes-tu prendre soin de toi aussi ?

Comme il existe plusieurs types d'amylose, il n'y a pas de traitement unique pour gérer la maladie. Demandez à votre médecin quelle est la solution la plus adaptée à votre situation.

Cela peut inclure :

• Prendre soin de sa santé physique en mangeant des aliments sains et nutritifs et en faisant régulièrement de l'exercice .
• Prenez soin de votre santé mentale . Renseignez-vous auprès de votre médecin sur les groupes de soutien pour les personnes atteintes d'amylose. Cela peut être un excellent moyen de gérer le stress et la solitude liés à cette maladie rare, et de rencontrer d'autres personnes qui vivent la même chose.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Comme les symptômes varient énormément, il peut être difficile de savoir quand consulter un médecin. Mais en général, si vous présentez des symptômes que vous ne comprenez pas et qui persistent, vous devriez absolument consulter. Il ne s'agit peut-être pas d'amylose, mais si c'est le cas, plus tôt vous le saurez, mieux ce sera.

Quelles questions devriez-vous poser au médecin ?

Voici quelques questions que vous pouvez poser à votre médecin :

• De quel type d'amylose suis-je atteint ?
• Pourquoi ai-je développé une amylose ?
• De quel type de traitement ai-je besoin ?
• Quels sont les effets secondaires du traitement ?
• Quel est mon pronostic après le traitement ?

Enfin, quelques points à retenir (Message à retenir)

L'amylose est une maladie très difficile à vivre car elle affecte chaque personne différemment. Dans certains cas, elle peut être prise en charge. Dans d'autres, elle peut mettre la vie en danger. Cela peut être une expérience déroutante et accablante. De plus, comme il s'agit d'une maladie rare, vous pouvez vous sentir seul(e) lorsque vous avez le plus besoin d'aide.

Le plus important est de se rappeler que vous n'êtes pas seul(e). Votre médecin peut vous expliquer les meilleures options de traitement, en fonction du type d'amylose dont vous souffrez. Il peut également vous orienter vers des ressources et des groupes de soutien utiles. Votre équipe médicale vous accompagnera pour trouver le traitement et le soutien les plus adaptés à votre situation et vous aider à lutter contre cette maladie.

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