Avez-vous, ou un membre de votre famille, surtout un enfant, remarqué une perte progressive de force ? Avez-vous plus de mal à marcher, courir ou monter les escaliers ? Avez-vous déjà éprouvé des difficultés à vous relever d’une position assise, en vous aidant de vos mains et de vos genoux ? Si vous présentez ces symptômes, nous allons aujourd’hui aborder une cause possible : la dystrophie musculaire. N’ayez pas peur en entendant ce nom. Nous allons vous l’expliquer simplement, de façon à ce que tout le monde puisse comprendre.

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire ?

En termes simples, la dystrophie musculaire regroupe plus de 30 maladies génétiques qui affectent le fonctionnement des muscles, entraînant un affaiblissement progressif. « Génétique » signifie qu'elle peut se transmettre de génération en génération. Dans ces cas, l'organisme perd sa capacité à produire les protéines nécessaires au maintien de muscles sains. Par conséquent, les muscles s'affaiblissent et diminuent de volume avec le temps.

Il s'agit en fait d'une affection appelée myopathie, qui touche les muscles attachés au squelette. Selon le type de maladie, elle peut affecter la capacité à marcher, à bouger et à accomplir les tâches quotidiennes. Elle peut également affecter les muscles qui assurent le bon fonctionnement du cœur et des poumons.

Certains types de dystrophie musculaire sont congénitaux ou apparaissent durant l'enfance. D'autres types apparaissent à l'âge adulte.

Quels sont les principaux types de dystrophie musculaire ?

Comme nous l'avons mentionné précédemment, il en existe plus de 30 types. Mais concentrons-nous sur les plus courants. Un tableau vous permettra de mieux comprendre ces détails.

Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire ?

Les symptômes de cette maladie peuvent varier considérablement selon le type.Le principal symptôme est la faiblesse musculaire et les problèmes associés. Ces symptômes s'aggravent généralement progressivement avec le temps.

Divisons ces symptômes en deux parties.

Pourquoi cette maladie survient-elle ? Quelle en est la cause ?

La principale raison de cela est liée aux changements (mutations) des gènes.

Imaginez que nos muscles possèdent un plan, appelé gènes, qui les maintient en bonne santé et forts. Si ces gènes subissent une modification ou une mutation, ce plan est perturbé. Les cellules qui entretiennent et développent les muscles ne peuvent alors plus remplir correctement leur fonction. Par conséquent, les muscles s'affaiblissent progressivement.

Il existe trois modes de transmission héréditaire de cette maladie.

• Transmission récessive : dans ce cas, l’enfant doit hériter du gène défectueux de ses deux parents pour que la maladie se déclare.
• Hérédité dominante : dans ce cas, le gène défectueux nécessaire à l’apparition de la maladie doit être hérité d’un seul parent .
• Transmission liée au chromosome X : C’est un peu plus complexe. Les femmes possèdent deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y (XY). Le gène défectueux responsable de la maladie se trouve sur le chromosome X. Les hommes ne possèdent qu’un seul chromosome X ; par conséquent, s’il est défectueux, la maladie se développera. Les femmes possèdent deux chromosomes X ; ainsi, si l’un d’eux est défectueux, l’autre chromosome X sain peut ne provoquer aucun symptôme ou seulement des symptômes très légers. Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker se transmettent de cette manière.

Très rarement, cette maladie peut survenir suite à une mutation génétique aléatoire (mutation de novo) dans le corps de l'enfant, sans aucun défaut dans les gènes des parents.

Comment savoir si vous êtes atteint de cette maladie ?

Si vous ou votre enfant présentez l'un de ces symptômes, la première chose à faire est de consulter un médecin expérimenté. Celui-ci vous examinera attentivement, vous interrogera sur vos symptômes et vos antécédents familiaux, et pourra ensuite prescrire des examens complémentaires pour confirmer le diagnostic.

• Analyse sanguine de la créatine kinase : lorsque nos muscles sont endommagés, ils libèrent une enzyme appelée créatine kinase dans le sang. Un taux élevé de cette enzyme dans le sang indique une lésion musculaire.
• Tests génétiques : ceux-ci permettent de déterminer avec certitude s’il existe des anomalies dans les gènes associés à la dystrophie musculaire.
• Biopsie musculaire : cette intervention consiste à prélever un très petit fragment de tissu musculaire et à l’examiner au microscope. Cela permet d’identifier des signes de la maladie.
• Électromyographie (EMG) : Ce test mesure l'activité électrique des muscles et des nerfs.

Comment est-elle traitée et prise en charge ?

Le premier et le plus important à dire, c'est qu'il n'existe à ce jour aucun traitement curatif pour cette maladie. Les chercheurs poursuivent leurs travaux.

Les méthodes de traitement peuvent varier selon le type de maladie. Les principales interventions sont les suivantes :

• La physiothérapie et l'ergothérapie contribuent à renforcer les muscles et à améliorer la souplesse, ce qui peut aider à maintenir la mobilité le plus longtemps possible.
• Corticostéroïdes : des médicaments comme la prednisolone peuvent contribuer à ralentir la faiblesse musculaire, à améliorer la fonction pulmonaire, à ralentir la perte osseuse et à prolonger la survie.
• Aides à la mobilité : des dispositifs comme les cannes, les déambulateurs et les fauteuils roulants vous aident à marcher, à vous déplacer et à prévenir les chutes.
• Chirurgie : Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour détendre les muscles tendus ou corriger une scoliose.
• Soins cardiaques : L’instauration précoce d’un traitement médicamenteux, notamment par des inhibiteurs de l’ECA et des bêta-bloquants, peut contribuer à limiter les lésions du muscle cardiaque. La pose d’un stimulateur cardiaque peut également s’avérer nécessaire.
• Orthophonie : Cela peut aider les personnes qui ont des difficultés à avaler.
• Soins respiratoires : des dispositifs d’assistance à la toux, des respirateurs et parfois une ventilation assistée peuvent être nécessaires pour aider en cas de difficultés respiratoires.

Récemment, de nouveaux médicaments ont été introduits, capables de modifier l'évolution de la maladie dans certains cas, comme la dystrophie musculaire de Duchenne.

Comment vit-on avec cette maladie ?

L'espérance de vie avec cette maladie varie considérablement selon le type de maladie. Par exemple, les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) décèdent souvent avant l'âge de 25 ans. Cependant, certains types, comme la dystrophie musculaire oculopharyngée, n'ont généralement pas d'incidence sur l'espérance de vie. Par conséquent, la personne la mieux placée pour vous fournir des informations précises sur votre état de santé est votre médecin traitant.

Comme il s'agit d'une maladie génétique, il n'existe aucun moyen de la prévenir. Toutefois, si vous êtes atteint de cette maladie, ou si un membre de votre famille l'est, vous pouvez consulter votre médecin afin d'obtenir des conseils en génétique avant d'avoir un enfant.

Ces mesures peuvent contribuer à prévenir ou à retarder les complications de la maladie et à faciliter la vie :

• Adoptez une alimentation saine et nutritive.
• Buvez beaucoup d'eau pour éviter la déshydratation et la constipation.
• Faites autant d'exercice que possible, comme recommandé par votre équipe médicale.
• Maintenez un poids santé.
• Si vous fumez, arrêtez. Cela peut protéger vos poumons et votre cœur.
• Faites-vous vacciner à temps.

Vivre avec une maladie comme celle-ci peut être difficile pour vous et votre famille. C'est pourquoi il est essentiel de toujours veiller à recevoir les meilleurs soins médicaux possibles. De plus, rejoindre des groupes de soutien avec des personnes ayant vécu une situation similaire peut être une source précieuse de réconfort.