Avez-vous des kystes aux reins ? Parlons de la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD).

Peut-être qu'un membre de votre famille souffre d'une maladie rénale. Ou peut-être avez-vous reçu un diagnostic d'hypertension artérielle entre 30 et 40 ans et cherchez-vous à en connaître la cause. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie héréditaire légèrement différente, mais très fréquente, qui affecte les reins. Il s'agit de la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD). Comme ce nom est un peu long, nous l'appellerons simplement PKRAD .

En termes simples, qu'est-ce que l'ADPKD ?

En termes simples, cette maladie provoque la formation de nombreux kystes remplis de liquide dans les reins. Imaginez les reins comme des filtres dans notre organisme. À mesure que ces kystes grossissent, les reins ne peuvent plus fonctionner correctement. Cela peut entraîner des problèmes de santé comme l'hypertension artérielle, des infections urinaires et des calculs rénaux. Bien que tout le monde ne soit pas atteint, certaines personnes peuvent développer une insuffisance rénale.

L'une des particularités de cette maladie est qu'elle peut rester asymptomatique pendant des années, même en étant atteinte. Les symptômes apparaissent généralement entre 30 et 40 ans. C'est pourquoi on l'appelle aussi « polykystose rénale de l'adulte ».

Quels sont les symptômes de la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) ?

Toutes les personnes atteintes de polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) ne présentent pas de symptômes. Chez certaines, les symptômes peuvent apparaître des années plus tard. Examinons quelques-uns des symptômes courants associés à cette maladie. Je vais les aborder en deux parties pour plus de clarté.

Pourquoi la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) survient-elle ? Est-elle héréditaire ?

Oui, il s'agit d'une maladie héréditaire . La principale cause est une anomalie de deux gènes de notre ADN, appelés PKD1 et PKD2. Ces gènes contrôlent la croissance des cellules rénales. En cas d'anomalie de l'un de ces gènes, les cellules rénales se multiplient de façon incontrôlée et forment les kystes mentionnés précédemment.

Réfléchissez-y : la plupart des maladies héréditaires nécessitent un gène défectueux provenant des deux parents. Mais dans le cas de la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD), le gène défectueux n’a besoin de provenir que d’un seul parent . C’est pourquoi on parle de transmission « autosomique dominante ».

Cela signifie que si l'un de vos parents est atteint de la maladie, vous avez 50 % de chances de la développer . Cependant, très rarement, la maladie peut aussi survenir suite à une mutation génétique aléatoire, même si les deux parents ne sont pas atteints.

Comment savoir si vous êtes atteint de cette maladie ?

Si votre médecin soupçonne un problème rénal en fonction de vos symptômes, il ou elle pourra vous orienter vers un spécialiste des reins (néphrologue). Le médecin vous posera des questions comme :

• Quels sont vos symptômes et quand ont-ils commencé ?
• Connaissez-vous votre tension artérielle ?
• Ressentez-vous une douleur quelque part ? Si oui, où ?
• Avez-vous déjà eu des calculs rénaux ?
• Y a-t-il quelqu'un dans la famille qui souffre d'une maladie rénale ?

Le médecin prescrira ensuite plusieurs examens pour vérifier vos reins.

• Échographie : Cet examen utilise des ultrasons pour prendre des images de l’intérieur du corps. Il s’agit souvent du premier examen réalisé.
• IRM : un examen puissant qui utilise des aimants et des ondes radio pour détecter les tumeurs trop petites pour être visibles par échographie.
• Scanner CT : Une autre méthode d’imagerie puissante qui utilise les rayons X pour obtenir des images détaillées du corps.

De plus, un test génétique peut être effectué pour déterminer si vous êtes porteur du gène défectueux « PKD1 » ou « PKD2 ». Cependant, bien que ce test puisse révéler la présence du gène défectueux, il ne permet pas de prédire le moment d’apparition de la maladie ni sa gravité .

Traitement et choses que vous pouvez faire à la maison

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD). Cependant, de nombreuses mesures permettent de gérer les problèmes de santé liés à cette maladie et de prévenir l'insuffisance rénale.

traitement médical

• Médicaments pour ralentir l'insuffisance rénale : Chez les adultes à risque de progression rapide de la maladie, des médicaments tels que le « Tolvaptan (Jynarque) » sont administrés pour ralentir le déclin de la fonction rénale.
• Médicaments permettant de contrôler l'hypertension artérielle.
• Antibiotiques pour les infections urinaires.
• Analgésiques.

En cas d'insuffisance rénale, vous pourriez avoir besoin d'un traitement appelé dialyse . Ce procédé consiste à utiliser une machine pour filtrer votre sang et éliminer les déchets, le sel et l'eau en excès de votre organisme. Une autre option est la transplantation rénale. Parlez-en à votre médecin pour en savoir plus.

Choses que vous pouvez faire à la maison

Pour protéger vos reins et assurer leur bon fonctionnement le plus longtemps possible, il est important de rester aussi en bonne santé que possible.

• Alimentation saine : Adoptez une alimentation équilibrée et pauvre en sel. Le sel peut augmenter la pression artérielle.
• Restez actif : l’exercice physique peut aider à contrôler le poids et la tension artérielle, mais évitez les sports de contact, qui peuvent endommager vos reins.
• Évitez de fumer : le tabagisme endommage les vaisseaux sanguins des reins et peut également augmenter le risque de formation de kystes.
• Buvez beaucoup d'eau : la déshydratation peut également entraîner une formation plus fréquente de kystes.

D'autres complications peuvent survenir en raison de la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD).

La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) peut également augmenter le risque d'autres problèmes de santé, et il est important d'en être conscient.

La vitesse d'évolution de la maladie dépend du gène responsable de la mutation : PKD1 ou PKD2. En général, les personnes porteuses d'une mutation du gène PKD1 présentent un risque d'insuffisance rénale plus précoce que celles porteuses d'une mutation du gène PKD2. Il est donc conseillé de consulter votre médecin afin de déterminer précisément votre diagnostic.