Qu’est-ce que la maladie de Batten ? Ce que vous devez savoir sur votre enfant

Il nous arrive d'être très inquiets face à la maladie de nos tout-petits, n'est-ce pas ? Surtout si nous ne connaissons pas bien la maladie en question. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection assez rare, mais que nous, parents, devons connaître : la maladie de Batten.

En termes simples, la maladie de Batten est un groupe de maladies génétiques qui provoquent une accumulation de déchets dans les cellules cérébrales des enfants. Tout comme les ordures s'accumulent dans nos maisons si on ne les sort pas à temps, c'est ce qui arrive aux cellules cérébrales. Ces déchets endommagent la structure et le fonctionnement des cellules cérébrales, un phénomène que les médecins appellent neurodégénérescence. Finalement, ces cellules meurent. C'est une situation très triste, car la maladie de Batten est mortelle.

Votre médecin peut également appeler cette maladie « céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN) ». Il s'agit de son nom médical.

La maladie de Batten présente certains symptômes communs à tous les types. Par exemple, des crises d'épilepsie, une perte progressive de la vision et des troubles cognitifs. Ces symptômes peuvent apparaître dès la petite enfance ou au début de l'âge adulte et ont tendance à s'aggraver avec l'âge.

Il n'existe pas encore de traitement curatif complet, les médecins s'efforcent donc de contrôler les symptômes et d'offrir à l'enfant la meilleure qualité de vie possible.

Existe-t-il différents types de maladie de Batten ?

Oui, il existe actuellement 14 types connus de maladie de Batten. Ils sont classés selon l'âge d'apparition des symptômes. Certains enfants présentent des symptômes dès la petite enfance, d'autres plus tard, d'autres encore pendant l'enfance ou même au début de l'adolescence.

Le nom de chacun de ces types commence par les trois lettres « CLN », qui signifie « céroïde-lipofuscinose neuronale ». Il s'agit du nom du gène affecté. Un nombre de 1 à 14 est ensuite ajouté.

La forme la plus courante est appelée CLN3, également connue sous le nom de maladie de Batten juvénile. Les symptômes de la CLN3 apparaissent généralement entre 5 et 15 ans.

Cette maladie est-elle rare ?

Il s'agit d'une maladie très rare. Selon les médecins, aux États-Unis, le risque de développer cette maladie est d'environ 3 cas pour 100 000 nouveau-nés. Cela signifie qu'elle est également très rare au Sri Lanka.

Quels sont les symptômes de la maladie de Batten ?

Comme nous l'avons mentionné précédemment, bien qu'il existe différents types de maladie de Batten, les symptômes sont généralement similaires. Cependant, l'âge d'apparition de ces symptômes peut varier. Les premiers symptômes qui peuvent se manifester sont :

• Baisse progressive de la vision.Peut-être votre enfant a-t-il du mal à reconnaître les choses, ou remarquez-vous qu'il se cogne constamment contre des objets.
• Changements soudains dans le comportement et la personnalité de l'enfant. Il peut devenir plus têtu qu'avant, se mettre en colère plus facilement ou perdre tout intérêt pour les activités qu'il appréciait auparavant.
• Perte d'équilibre et difficulté à contrôler ses membres en marchant ou en courant (maladresse). L'enfant peut donner l'impression de tomber constamment.
• Crises d'épilepsie.

Outre ces symptômes, d'autres peuvent apparaître. Les voici :

• Diminution de la capacité à penser, à raisonner et à comprendre (fonction cognitive)
• Difficultés d'élocution. Ils peuvent avoir du mal à commencer à parler, bégayer ou répéter les mêmes mots ou phrases.
• Tremblements, contractions musculaires involontaires (tics, spasmes musculaires) ou secousses soudaines d'une partie du corps (myoclonies).
• Difficulté à se souvenir d'événements passés, comme la perte de mémoire liée à l'âge (démence).
• Voir ou entendre des choses qui n'existent pas réellement (hallucinations) ou agir en décalage avec la réalité (psychose).
• Troubles du sommeil. Vous pouvez avoir des difficultés à vous endormir ou vous réveiller fréquemment.
• Raideur et rigidité musculaires, difficulté à se pencher et à s'étirer (spasticité et rigidité musculaires).
• Diminution de la force dans les bras et les jambes.
• Des maladies cardiaques, telles que des battements cardiaques irréguliers (arythmie), peuvent survenir, notamment chez les jeunes et les adolescents.

Imaginez : les enfants atteints de la maladie de Batten grandissent comme tous les autres. Ils franchissent toutes les étapes du développement, comme ramper, marcher, parler et manger seuls. Mais soudain, leur progression s'arrête, ils oublient et ne peuvent plus faire ce qu'ils ont appris. Chez les enfants dont les symptômes apparaissent très tôt, la maladie s'aggrave très rapidement.

Pourquoi la maladie de Batten survient-elle ? Quelle en est la cause ?

En clair, cela est dû à une modification de nos gènes, une mutation génétique. Ce gène « CLN » est responsable de la dégradation et de l'élimination des déchets qui s'accumulent dans nos cellules. Un peu comme la personne qui sort les poubelles à la maison.

Ainsi, en cas de défaut ou de mutation du gène « CLN », l’organisme de l’enfant est incapable d’éliminer correctement ces déchets cellulaires. Ces déchets – lipides, sucres, protéines, etc. – s’accumulent alors à l’intérieur des cellules, principalement dans les cellules cérébrales.

Lorsque ces déchets s'accumulent, certaines parties du corps de l'enfant cessent de fonctionner correctement. Le système nerveux, en particulier, ne peut plus assurer ses fonctions au milieu de cette accumulation de déchets. C'est pourquoi apparaissent ces symptômes potentiellement mortels.

S'agit-il d'une maladie héréditaire ?

Oui, la maladie de Batten estIl s'agit d'une maladie métabolique héréditaire. Cela signifie que pour qu'un enfant développe la maladie, ses deux parents doivent être porteurs de la mutation génétique responsable. Être porteur signifie que, même si les parents possèdent la mutation, ils ne présentent aucun symptôme car ils ne possèdent qu'une seule copie du gène.

En médecine, on parle d'hérédité autosomique récessive. Cela signifie que l'enfant ne développera de symptômes que s'il hérite du gène défectueux de ses deux parents. C'est comme avoir deux faces identiques sur un billet de loterie.

Quelles sont les complications possibles de cette maladie ?

C'est une triste réalité. Les nourrissons, les enfants et même les jeunes adultes peuvent mourir rapidement de la maladie de Batten. Les symptômes s'aggravent progressivement. Par exemple, un enfant qui présente initialement une légère perte de vision peut devenir complètement aveugle. De plus, les muscles peuvent s'affaiblir, rendant la marche impossible, et une paralysie peut finalement survenir.

Lorsque les cellules meurent, les déchets s'accumulent à l'intérieur et elles ne peuvent plus remplir leurs fonctions. Cela affecte également le fonctionnement des organes internes de l'enfant. Si ces organes ne reçoivent pas le soutien nécessaire des cellules, des problèmes graves comme une insuffisance organique peuvent survenir.

Comment les médecins diagnostiquent-ils la maladie de Batten ?

Si un médecin suspecte la maladie de Batten, il commencera par examiner attentivement votre enfant. Il vous interrogera également sur les symptômes de votre enfant et sur d'éventuels antécédents familiaux de maladies similaires. Ensuite, il pourra effectuer les examens suivants :

• Test génétique : Il consiste à prélever un petit échantillon de sang ou de salive de l’enfant et à l’envoyer à un laboratoire pour analyse. On y recherche d’éventuelles modifications ou mutations des gènes CLN mentionnés précédemment dans l’ADN de l’enfant. Ce test génétique est le seul moyen de confirmer avec certitude la présence de la maladie de Batten.
• Biopsie : Lors de cet examen, le médecin prélève un petit fragment de tissu cutané chez votre enfant et l’examine au microscope. Il peut ainsi rechercher des accumulations anormales de lipofuscines (dépôts jaune-brun composés de graisses et de protéines) dans les cellules de la peau.
• Examen ophtalmologique : Afin de vérifier la santé de la rétine et du nerf optique de l’enfant, un examen appelé électrorétinographie (ERG) est réalisé. Cet examen mesure la façon dont la rétine réagit à la lumière.

De plus, d'autres analyses de sang et examens d'imagerie peuvent être effectués afin d'exclure d'autres affections susceptibles de provoquer des symptômes similaires.

Existe-t-il un traitement pour cela ?

Comme nous l'avons déjà dit, il n'existe toujours pas de traitement curatif complet pour la maladie de Batten.Par conséquent, l'objectif principal des médecins est de contrôler les symptômes, d'apporter du réconfort à l'enfant et de vous fournir, ainsi qu'à votre famille, le soutien nécessaire pendant cette période difficile.

Ce problème n'est pas traité par un seul médecin, mais par une équipe de spécialistes de différents domaines. Ils peuvent utiliser des méthodes telles que :

• Médicaments : Par exemple, des médicaments peuvent être administrés pour contrôler les crises d’épilepsie ou pour atténuer des phénomènes comme les hallucinations que nous avons mentionnées.
• Physiothérapie et ergothérapie : ces traitements peuvent contribuer à réduire la raideur musculaire, à aider l’enfant à faire les choses par lui-même le plus longtemps possible et à l’aider à marcher.
• Soutien psychologique et thérapie : Recevoir un tel diagnostic peut être très difficile à accepter pour l’enfant comme pour ses parents. C’est pourquoi il est essentiel de bénéficier d’un soutien psychologique.

Imaginez apprendre que votre enfant va bientôt mourir de cette maladie : quel impact psychologique cela aura-t-il sur vous et votre famille ? C’est pourquoi un soutien psychologique est essentiel dans une telle épreuve. Il existe aussi des groupes de soutien où vous pourrez rencontrer d’autres personnes ayant vécu des situations similaires. Ils pourront vous apporter un grand réconfort.

En attendant, les chercheurs continuent de mettre au point de nouveaux traitements pour la maladie de Batten. Ils étudient de nouveaux médicaments, les greffes de cellules souches et la thérapie génique, qui consiste à remplacer le gène défectueux par un gène sain. Votre médecin pourrait vous suggérer de faire participer votre enfant à l'un de ces essais cliniques.

En attendant de nouveaux traitements, les médecins se concentrent davantage sur le contrôle des symptômes.

Existe-t-il un traitement actuellement approuvé ?

Oui, il existe actuellement un médicament approuvé par la FDA américaine pour le traitement des enfants atteints de la maladie de Batten de type CLN2. Il s'agit de la cérliponase alfa (Brineura®). Ce médicament est administré par injection intrathécale toutes les deux semaines. Il peut contribuer à retarder l'acquisition des premiers mouvements (par exemple, ramper, marcher). Cependant, il ne permet pas de contrôler les autres symptômes.

Quel est le pronostic de cette maladie ?

Honnêtement, le pronostic de la maladie de Batten est sombre. Comme nous l'avons déjà dit, c'est une maladie mortelle. Les symptômes s'aggravent progressivement sur plusieurs semaines, mois, voire années. À terme, l'enfant peut devenir complètement aveugle, incapable de parler, de marcher, de se tenir assis seul ou d'interagir avec les autres. La vitesse d'aggravation des symptômes varie d'un enfant à l'autre.

Je comprends combien il est bouleversant d'apprendre une telle chose. Mais tant que le corps de votre enfant ne lui dit pas « Je suis fatigué », laissez-le profiter pleinement de son enfance, jouer et faire ce qu'il aime. Pendant cette période, votre enfant a plus que jamais besoin de votre amour et de votre soutien.

Vous devrez consulter régulièrement un médecin et vous rendre dans des cliniques pour la prise en charge des symptômes de votre enfant. Il est donc important de collaborer étroitement avec l'équipe médicale. N'hésitez pas à leur poser toutes vos questions durant ce parcours.

En plus de soutenir votre enfant, vous et votre famille avez besoin de beaucoup de soutien pendant cette période. Se préparer à la perte d'un enfant et faire face au deuil qui s'ensuit est extrêmement difficile. Vous ne pouvez pas y arriver seul. Si vous avez besoin d'aide durant cette période difficile, n'hésitez pas à consulter un psychologue ou votre médecin traitant. Vous pourriez envisager une thérapie individuelle ou familiale, ou encore rejoindre un groupe de soutien.

Quelle est l'espérance de vie d'un enfant atteint de la maladie de Batten ?

La plupart des enfants atteints de la maladie de Batten vivent jusqu'au début de l'âge adulte. Cependant, leur espérance de vie varie selon le type et la gravité de la maladie. Par exemple, les enfants qui développent des symptômes dès la petite enfance vivent généralement cinq à six ans après leur apparition. En revanche, un enfant qui développe des symptômes vers l'âge de 10 ans peut vivre jusqu'au début de la vingtaine. En résumé, plus les symptômes apparaissent tôt, plus l'espérance de vie est courte.

Que se passe-t-il au stade terminal de la maladie de Batten ?

Le stade final de la maladie de Batten est un état où l'enfant nécessite des soins 24 heures sur 24. À ce stade, il peut être incapable de se lever ou de bouger. Il peut perdre complètement la vue et même être incapable de parler.

Il s'agit du stade le plus difficile de la maladie de Batten. Les médecins mettent tout en œuvre pour soulager au mieux l'enfant et réduire au maximum sa douleur. Durant cette phase finale, les fonctions vitales de l'enfant cessent progressivement.

Existe-t-il un moyen de prévenir cette maladie ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun moyen de prévenir la maladie de Batten. Toutefois, si un membre de votre famille ou votre enfant est atteint de cette maladie et que vous attendez un autre enfant, il est conseillé de consulter votre médecin afin d'obtenir des conseils en génétique. Un test génétique permettra de déterminer si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs du gène responsable de la maladie. Votre médecin pourra ensuite vous accompagner dans votre projet d'avoir un enfant.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Si vous pensez que votre enfant présente des symptômes de la maladie de Batten, consultez immédiatement un médecin. Un diagnostic précoce peut contribuer à améliorer sa qualité de vie.

De plus, si un membre de votre famille est atteint de cette maladie et que vous envisagez d'agrandir votre famille (avoir un enfant), parlez-en à un médecin afin d'obtenir des conseils en génétique.

Quelles sont les questions importantes à poser au médecin ?

Lorsque vous consultez un médecin, il est conseillé de poser les questions suivantes :

• De quel type de maladie de Batten souffre mon enfant ?
• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• Ces traitements présentent-ils des effets secondaires ?
• Quels sont les symptômes à surveiller chez mon enfant qui grandit ?
• Quel est le pronostic ?
• Existe-t-il des groupes de soutien que vous pourriez recommander ?

Les adultes peuvent-ils aussi contracter la maladie de Batten ?

Oui, bien que très rarement, la maladie de Batten peut se développer chez l'adulte. Elle survient généralement vers l'âge de 30 ans. Chez l'adulte, les symptômes sont souvent moins sévères et n'ont pas d'incidence sur l'espérance de vie.

Enfin, la chose la plus importante à retenir est

Aucun parent ne souhaite apprendre que son enfant est atteint d'une maladie incurable et mourra avant d'atteindre l'âge adulte. Il est normal de ressentir beaucoup de déception, de tristesse, de colère et de frustration dans une telle situation. Vous avez le droit de ressentir ces émotions.

Il peut être très utile de rencontrer un conseiller en génétique pour en savoir plus sur la maladie de Batten, sur ce à quoi s'attendre et sur la manière dont vous et votre famille pouvez traverser cette épreuve difficile.

Le plus important est de se rappeler que vous n'êtes pas seul(e). Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif pour la maladie de Batten, les chercheurs continuent de mettre au point de nouvelles thérapies. Ils étudient plusieurs médicaments susceptibles de contrôler les symptômes et d'améliorer la qualité de vie de l'enfant.

Renseignez-vous auprès de votre médecin sur les groupes de soutien où d'autres parents vivent la même situation. Partager vos expériences et apprendre des autres peut être une grande source de force et de réconfort pendant cette période.

Maladie de Batten, maladies génétiques, maladies du système nerveux, maladies pédiatriques, NCL, symptômes