Votre bébé est-il toujours fatigué ? A-t-il peu d’appétit ? Découvrons-en plus sur le déficit en MCAD.

Votre enfant est-il constamment fatigué et somnolent ? A-t-il du mal à se lever, même s’il est enrhumé ou s’il saute un repas ? Vomit-il ou est-il très faible dans ces moments-là ? Il se peut qu’un problème médical, dont on parle peu mais qu’il est pourtant essentiel de connaître, soit à l’origine de ces symptômes. Il s’agit du déficit en MCAD. Aujourd’hui, nous allons vous l’expliquer simplement, de manière accessible.

En termes simples, qu'est-ce qu'un déficit en MCAD ?

Imaginez notre corps comme une voiture. Une voiture a besoin de carburant pour rouler. De la même manière, notre corps a besoin d'énergie pour fonctionner. Nous tirons cette énergie des aliments que nous consommons. Nos principales sources d'énergie sont les glucides (amidon) et les lipides.

Normalement, notre corps utilise d'abord les glucides comme source d'énergie. Mais lorsque nous restons plusieurs heures sans manger, ou lorsque nous sommes incapables de manger en raison d'une maladie comme la fièvre ou les vomissements, notre corps commence à utiliser les graisses comme source d'énergie secondaire.

Notre organisme possède une enzyme spécifique qui transforme les graisses en énergie. Il s'agit de l'acyl-coenzyme A déshydrogénase à chaîne moyenne . Cette enzyme contribue à la dégradation des acides gras à chaîne moyenne présents dans notre alimentation et dans notre corps, et à la production d'énergie.

Chez un enfant atteint de déficit en MCAD , l'organisme ne produit pas suffisamment de l'enzyme spécifique dont j'ai parlé. Cela signifie qu'il y a une carence. Par conséquent, si cet enfant reste longtemps sans manger, son corps ne peut pas utiliser les graisses pour produire de l'énergie. De ce fait, son niveau d'énergie chute brutalement et l'enfant se retrouve en grande difficulté.

Comment cette affection se manifeste-t-elle ? Est-elle génétique ?

Oui, il s'agit d'une maladie entièrement génétique . Cela signifie qu'elle est transmise par la mère ou le père. Elle est due à une mutation du gène appelé « ACADM ».

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif . Je vais vous expliquer simplement ce que cela signifie.

Imaginez que les deux parents possèdent une copie saine du gène « ACADM », et que l’autre copie présente une petite modification (mutation). Mais comme ils possèdent une copie saine, aucun des deux parents ne présente de symptômes. On les appelle des « porteurs sains ».

Lorsqu'un couple de parents porteurs comme celui-ci a un enfant,

• Il existe 25 % de chances qu'un enfant développe cette affection (s'il hérite du gène muté de sa mère et de son père).
• Il y a 50 % de chances que l'enfant soit porteur asymptomatique, tout comme ses parents.
• Il y a 25 % de chances que l'enfant n'hérite pas du tout de ce gène muté et soit en parfaite santé.

Quels sont les symptômes d'un déficit en MCAD ?

Ces symptômes apparaissent généralement pendant la petite enfance, surtout lorsque l'enfant est malade, souffre de fièvre ou de vomissements et est incapable de manger, ou lorsque l'intervalle entre les repas s'allonge.

Séparons ces symptômes en deux types.

Comment les médecins diagnostiquent-ils cette maladie ?

Le plus beau, c'est que de nos jours, quand un enfant naît , c'est un nouveau-né qui naît.Le dépistage néonatal permet la détection précoce de nombreuses maladies, comme le déficit en MCAD. Ce test est réalisé à partir de quelques gouttes de sang prélevées au talon du bébé quelques jours après la naissance.

Cela signifie que l'enfant peut être diagnostiqué avant même l'apparition du moindre symptôme. Ce diagnostic pourrait lui sauver la vie.

Si le dépistage néonatal fait naître des soupçons quant à cette affection, le médecin prescrira des examens complémentaires pour la confirmer.

• tests génétiques
• Analyses de sang et d'urine

Après avoir confirmé la maladie, le médecin fournira à l'enfant le traitement et les conseils nécessaires.

Quels sont les traitements possibles ? Comment prendre soin de l’enfant ?

Le traitement du déficit en MCAD repose principalement sur la gestion de l'alimentation de l'enfant . L'élément le plus important est de maintenir son niveau d'énergie. Autrement dit, l'enfant ne doit pas rester longtemps sans manger .

Voici quelques points clés à prendre en compte pendant le traitement et la prise en charge.

• Offrez des repas fréquents : ne laissez pas votre enfant avoir faim pendant des heures. En plus des repas principaux, prévoyez des collations. Il est déconseillé de rester longtemps sans manger, même la nuit. Si votre enfant est petit, vous devrez peut-être le réveiller la nuit pour lui donner du lait et des aliments.
• Aliments riches en glucides : Intégrez à l’alimentation de votre enfant des féculents comme le riz, le pain, les pommes de terre, les patates douces et les céréales. Ils lui fourniront facilement l’énergie dont il a besoin.
• Limitez les aliments riches en matières grasses : cela ne signifie pas supprimer complètement les matières grasses, mais il est conseillé de limiter les aliments riches en matières grasses et frits.
• Suppléments de carnitine : Certains enfants peuvent se voir prescrire par leur médecin un supplément appelé « carnitine ». Celui-ci aide l’organisme à transformer les graisses en énergie.

Que fais-tu quand tu es malade ?

C'est le point le plus important. Si un enfant atteint de déficit en MCAD développe une maladie comme de la fièvre, des vomissements ou de la diarrhée, c'est très dangereux. En effet, il ne s'alimentera pas et son énergie diminuera rapidement.

Parfois, si un enfant doit subir une intervention chirurgicale, il devra être à jeun avant l'opération. Dans ce cas, le médecin l'hospitalisera et lui administrera une solution saline glucosée (perfusion intraveineuse) pour le maintenir hydraté.

Quand dois-je consulter un médecin ? Quand dois-je me rendre à l’unité de traitement des urgences (ETU) ?

Si votre enfant a reçu un diagnostic de déficit en MCAD, consultez immédiatement votre médecin dans les situations suivantes :

• Si l'enfant ne mange pas normalement ou saute des repas.
• Si l'enfant a de la fièvre, reste excessivement somnolent ou semble léthargique.
• Si l'enfant continue à vomir.

Quand se rendre immédiatement à l'unité de soins d'urgence (USU) :

• Si votre enfant fait une crise d'épilepsie, emmenez-le immédiatement aux urgences de l'hôpital le plus proche. Une crise d'épilepsie est l'une des complications les plus graves de cette maladie.

Un enfant atteint de cette maladie peut-il vivre une vie normale ?

Absolument ! C'est le plus important et le plus réjouissant. Si cette maladie est détectée précocement grâce au dépistage néonatal et que l'alimentation est scrupuleusement respectée selon les recommandations du médecin, la plupart des enfants peuvent mener une vie parfaitement saine et normale, sans aucune complication.

Cependant, si cette maladie n'est pas diagnostiquée, c'est-à-dire si elle n'est pas traitée dès l'apparition des symptômes, 20 à 25 % des enfants peuvent développer des handicaps à long terme, voire décéder. C'est pourquoi le dépistage néonatal et la détection précoce de la maladie sont si importants.