Avez-vous déjà remarqué que certains enfants ou adolescents ont plus de difficultés à marcher, courir ou monter les escaliers que d'autres ? Ou avez-vous déjà eu l'impression que leurs muscles s'affaiblissaient progressivement ? Cela pourrait être dû à la maladie dont nous allons parler aujourd'hui : la dystrophie musculaire de Becker. Ne vous inquiétez pas, nous allons tout vous expliquer simplement.
Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Becker ? En termes simples…
La dystrophie musculaire de Becker (DMB), également appelée BMD, est une maladie génétique rare. Elle se caractérise par un affaiblissement progressif des muscles et une diminution de leur fonction. Cette maladie est principalement transmise par la mère (si elle est porteuse du gène) et touche principalement les garçons et les hommes.
Cette faiblesse musculaire commence généralement au niveau des jambes et des hanches, et avec le temps, elle peut s'étendre aux bras, c'est-à-dire au haut du corps.
Parmi les types de dystrophie musculaire actuellement reconnus, la dystrophie musculaire de Becker (DMB) pourrait être le troisième type le plus fréquent chez les adultes, après la dystrophie myotonique et la dystrophie facio-scapulo-humérale.
Quelle est la différence entre la dystrophie musculaire de Becker et la dystrophie musculaire de Duchenne ?
Vous avez peut-être entendu parler de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ces deux maladies sont causées par des mutations du même gène, celui qui code pour une protéine appelée dystrophine. Cette protéine est essentielle à la santé de nos muscles.
Mais voici la différence :
- Une personne atteinte de DMD ne possède pratiquement pas de protéine dystrophine dans ses tissus musculaires.
- Une personne atteinte de dystrophie musculaire de Becker (DMB) possède une certaine quantité de dystrophine dans ses muscles, mais pas en quantité suffisante.
Par conséquent, la maladie de Becker (BMD) est légèrement moins sévère que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), et ses symptômes apparaissent et progressent beaucoup plus lentement. Cependant, les symptômes restent globalement les mêmes dans les deux cas.
Qui est le plus touché par cette maladie (dystrophie musculaire de Becker) ?
Comme nous l'avons mentionné précédemment, la dystrophie musculaire de Becker (DMB) touche principalement les hommes. Cependant, les femmes porteuses du gène responsable de la maladie (c'est-à-dire celles qui sont porteuses de ce gène mais qui ne présentent aucun symptôme) peuvent parfois développer des symptômes. Toutefois, ceux-ci sont généralement beaucoup moins sévères et très légers.
Le plus souvent, les symptômes apparaissent entre 5 et 15 ans. Cependant, certaines personnes peuvent présenter des symptômes plus tard.
Quelle est la fréquence de la dystrophie musculaire de Becker ?
La BMD est en réalité une affection rare.Cette maladie touche entre 3 et 6 bébés sur 100 000 à la naissance. Et comme nous l’avons dit, elle affecte davantage les garçons.
Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Becker ?
Les symptômes de la dystrophie musculaire de Becker (DMB) apparaissent généralement entre 5 et 15 ans, mais peuvent survenir plus tard. Il s'agit d'une faiblesse musculaire qui s'aggrave progressivement. Les symptômes les plus fréquents sont :
- Difficulté à monter les escaliers.
- Difficultés à marcher, et ces difficultés augmentent avec le temps.
- Diminution de la capacité à faire de l'exercice (sentiment de fatigue même après un léger effort).
- Douleurs musculaires et/ou contractions musculaires (comme une crampe).
- Chutes fréquentes.
- Marcher sur la pointe des pieds.
- Se sentir constamment fatigué (Fatigue).
Imaginez, si votre enfant ne court et ne joue plus comme avant, et dit « Maman, je suis fatigué » même après avoir marché un petit moment, ou s'il se fatigue plus vite que les autres enfants lorsqu'il joue à l'école, il est bon de s'en inquiéter un peu.
En outre, la BMD peut provoquer d'autres symptômes :
- Cardiomyopathie : Il faut faire attention à cela.
- Difficultés respiratoires.
- Certaines différences dans l'apprentissage (comme le fait de mettre plus de temps à comprendre certaines choses que d'autres).
- Perte d'équilibre et de coordination corporelle.
Les femmes porteuses du gène BMD peuvent ne présenter qu'une cardiomyopathie ou une très légère faiblesse musculaire. On estime qu'environ 22 % des porteuses développeront des symptômes, mais ce pourcentage varie considérablement d'une personne à l'autre.
Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire de Becker ?
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie génétique héréditaire. Elle est causée par une mutation du gène codant pour une protéine appelée dystrophine. La dystrophine est essentielle au maintien de la force et de la stabilité des cellules musculaires.
Ainsi, lorsqu'une mutation survient au niveau du gène de la dystrophine, la protéine dystrophine n'est pas produite, ou bien sa production est fortement réduite. Par conséquent, à terme, les muscles s'affaiblissent et finissent par se détériorer.
Comment se transmet la dystrophie musculaire de Becker ? C’est un point qu’il est important de comprendre !
La densité minérale osseuse (DMO) se transmet selon un mode dit récessif lié à l'X. Voyons cela plus simplement.
- « Lié à l’X » signifie que le gène responsable de la densité minérale osseuse (DMO) est situé sur le chromosome X. Comme vous le savez, nous possédons deux chromosomes sexuels : X et Y.
- Récessif signifie que pour que cette maladie se déclare, les deux copies du gène concerné (nous possédons deux copies de presque tous les gènes) doivent présenter une variante ou une mutation pathogène qui provoque la maladie.
Mais voici le plus important :
- Les hommes (XY) possèdent un seul chromosome X. Par conséquent, une anomalie du gène concerné sur ce chromosome X suffit à provoquer une diminution de la densité minérale osseuse (DMO).
- Les femmes possèdent deux chromosomes X (XX) . Par conséquent, pour qu'une maladie récessive liée à l'X se manifeste, les deux copies du gène doivent généralement être défectueuses. Cependant, les femmes porteuses du gène défectueux sur un seul chromosome X sont appelées « porteuses saines ». La plupart du temps, ces porteuses ne présentent aucun symptôme. Toutefois, très rarement, des symptômes légers ou modérés peuvent apparaître.
Voyez maintenant comment cela se transmet de génération en génération :
- Pour une mère porteuse (qui possède un gène défectueux sur un chromosome X) :
- Si un fils naît, il y a 50% de chances que le fils soit atteint de la maladie `(BMD)`.
- Si vous avez une fille, il y a 50 % de chances qu'elle soit porteuse.
- Pour un père atteint d'une maladie de la densité minérale osseuse (DMO) :
- Il ne peut pas transmettre cette maladie à ses fils (car le père transmet le chromosome Y au fils).
- Mais toutes ses filles seront porteuses (car le père transmet à la fille le chromosome X défectueux).
Vous comprenez ? Cela peut paraître un peu compliqué, mais en résumé, un garçon a plus de chances de contracter cette maladie de sa mère si celle-ci est porteuse.
Comment diagnostique-t-on la dystrophie musculaire de Becker ?
Si vous ou votre enfant êtes suspecté(e) d'être atteint(e) de dystrophie musculaire de Becker (DMB), votre médecin procédera probablement à un examen physique, un examen neurologique et un test musculaire. Il vous interrogera également sur vos symptômes et vos antécédents médicaux, notamment sur d'éventuels antécédents familiaux de maladies similaires.
Au cours de ces examens, le médecin peut observer des éléments tels que :
- Les muscles des jambes et des hanches se sont atrophiés.
- Bien que les muscles de l'aine puissent paraître volumineux au premier abord (on parle alors de « pseudohypertrophie » ), ils sont en réalité affaiblis. C'est comme s'ils étaient gonflés de l'intérieur.
- Une courbure de la colonne vertébrale (scoliose) et certaines déformations de la poitrine.
- Anomalies musculaires, par exemple, un resserrement permanent des muscles, des tendons et de la peau des talons et des jambes (contractures) .
Quels tests sont utilisés pour diagnostiquer la dystrophie musculaire de Becker ?
Si votre médecin soupçonne que vous ou votre enfant souffrez d'une maladie de la densité minérale osseuse (MDO), il pourra vous recommander les examens suivants :
- Analyse sanguine de la créatine kinase : lorsque les muscles sont endommagés, ils libèrent une enzyme appelée créatine kinase dans le sang. Chez une personne atteinte de dystrophie musculaire de Becker (DMB), le taux de cette créatine kinase peut être cinq fois supérieur, voire plus, à la normale.
- Test sanguin génétique : Ce test génétique, qui recherche une mutation du gène de la dystrophine, permet de diagnostiquer avec certitude la dystrophie musculaire de Becker.
Si vous ou votre enfant êtes diagnostiqués atteints de BMD, votre médecin pourra également recommander un électrocardiogramme (ECG) ou une échocardiographie pour vérifier la présence de problèmes musculaires cardiaques pouvant être causés par la BMD.
Comment traite-t-on la dystrophie musculaire de Becker ?
Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la dystrophie musculaire de Becker (DMB). Par conséquent, l'objectif principal du traitement est de contrôler les symptômes et de maintenir la meilleure qualité de vie possible.
Il existe deux principaux traitements pour la DMO :
1. Corticostéroïdes : par exemple, des médicaments comme la prednisolone. Ils contribuent à améliorer la fonction pulmonaire, à ralentir la progression de la scoliose et de la cardiomyopathie, et à prolonger l’espérance de vie.
2. Réadaptation : Celle-ci aide le patient à maintenir sa capacité de travail plus longtemps et à améliorer sa qualité de vie.
- La physiothérapie contribue à renforcer les muscles.
- L'orthophonie, l'ergothérapie et la thérapie récréative peuvent aider dans les activités quotidiennes.
En outre, il existe d'autres traitements qui peuvent contribuer à améliorer la densité minérale osseuse :
- Aides à la mobilité pour des activités comme la marche - par exemple, cannes, fauteuils roulants, orthèses.
- Médicaments pour la `(Cardiomyopathie)` - par exemple `(Inhibiteurs de l'ECA)` et `(Bêta-bloquants)` .
- Intervention chirurgicale pour corriger la scoliose et les contractures.
- Si les difficultés respiratoires deviennent graves (insuffisance respiratoire) , une trachéotomie (intervention chirurgicale visant à ouvrir la trachée) et une respiration artificielle peuvent être nécessaires.
Heureusement, plusieurs nouveaux médicaments capables de traiter la DMO sont actuellement en essais cliniques, et nous pouvons nous attendre à de bons résultats à l'avenir.
La dystrophie musculaire de Becker peut-elle être prévenue ?
Comme la BMD est une maladie héréditaire, nous ne pouvons rien faire pour la prévenir.
Toutefois, si vous souffrez de BMD, ou si vous craignez d'en souffrir ou d'une autre maladie génétique, parlez-en à votre médecin avant d'avoir des enfants.Il est très judicieux de consulter un conseiller en génétique.
Quel est le pronostic de la dystrophie musculaire de Becker ?
Le pronostic pour une personne atteinte de dystrophie musculaire de Becker (DMB) est variable. Il s'agit d'une progression graduelle du handicap, dont la gravité est également variable. Certaines personnes peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant, tandis que d'autres peuvent seulement utiliser des aides à la marche (cannes, béquilles).
Cependant, si une personne atteinte de « (BMD) » souffre d’une maladie cardiaque ou de difficultés respiratoires, son espérance de vie peut être réduite.
Les complications pouvant survenir en raison d'une DMO sont les suivantes :
- Problèmes cardiaques, en particulier (cardiomyopathie).
- Difficultés respiratoires dues à une faiblesse des muscles respiratoires.
- Pneumonie ou autres infections respiratoires.
- Avec le temps, le handicap s'aggrave et la personne devient incapable d'effectuer son travail de manière autonome.
- Fractures osseuses.
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de dystrophie musculaire de Becker ?
L'espérance de vie d'une personne atteinte de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est généralement réduite, se situant entre 40 et 50 ans. La cardiomyopathie dilatée (une affection caractérisée par un affaiblissement et une dilatation du muscle cardiaque) est la principale cause de décès.
Comment prendre soin d'une personne atteinte de `(BMD)` ? Ou comment prendre soin de moi-même ?
Si vous souffrez de dystrophie musculaire de Becker (DMB), il est important de bénéficier de soins médicaux de qualité pour prévenir ou traiter les complications, telles que les maladies cardiaques et les problèmes respiratoires. Il peut également être utile de rejoindre un groupe de soutien où vous pourrez partager votre expérience et rencontrer d'autres personnes qui vous comprennent.
Si vous prenez soin d'une personne atteinte de dystrophie musculaire de Becker (DMB), il est important de veiller à ce qu'elle reçoive les meilleurs soins médicaux, les aides à la marche nécessaires et les thérapies qui favorisent son autonomie. Vous êtes son principal défenseur.
Quand devrais-je consulter un médecin pour ma dystrophie musculaire de Becker ?
Si vous (ou votre enfant) avez reçu un diagnostic de dystrophie musculaire de Becker, il est très important de consulter régulièrement votre équipe médicale pour le traitement et le suivi de vos symptômes.
Nous savons qu'un diagnostic comme celui de la dystrophie musculaire de Becker est difficile à comprendre et à vivre. Cela peut être bouleversant. Votre équipe médicale vous proposera un plan de prise en charge adapté à vos symptômes. Il est important de veiller à recevoir le soutien nécessaire et à prendre soin de votre santé.
En résumé, les points à retenir (Message clé)
Voici donc quelques points simples à retenir concernant la `(dystrophie musculaire de Becker)` ou `(DMB)` dont nous avons parlé :
- La BMD est une maladie génétique héréditaire qui se transmet de génération en génération. Elle entraîne un affaiblissement progressif des muscles.
- CeCela touche davantage les hommes.
- La cause est un défaut du gène qui produit la protéine « dystrophine ».
- Les symptômes apparaissent généralement durant l'enfance (entre 5 et 15 ans). Ils comprennent des difficultés à marcher, de la fatigue et des chutes fréquentes.
- La cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque) et la détresse respiratoire peuvent être des complications majeures de cette affection.
- Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette affection. Cependant, divers traitements permettent de contrôler les symptômes et d'améliorer la qualité de vie (par exemple, les corticostéroïdes, la physiothérapie).
- Si un membre de la famille est atteint de cette maladie, il est conseillé de consulter un généticien avant d'avoir un enfant.
- Il est également très important de consulter et de suivre un traitement médical régulier, ainsi que de préserver sa santé mentale.
N'oubliez pas, vous n'êtes pas seul(e). Dans cette épreuve, n'hésitez pas à solliciter l'aide de médecins, de votre famille, de vos amis et de groupes de soutien. Ce sera une source de force précieuse pour vous !
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