Ce que vous devez savoir avant d'avoir un bébé : le dépistage des porteurs en termes simples

Vous et votre partenaire envisagez d'avoir un enfant ? Ou êtes-vous déjà enceinte ? Dans ce cas, ce dont nous allons parler aujourd'hui sera très important pour vous. Parfois, même en parfaite santé, nous pouvons présenter des mutations génétiques, c'est-à-dire des prédispositions à certaines maladies. On dit alors que nous sommes porteurs sains. Aujourd'hui, nous allons parler du dépistage des porteurs sains, qui permet de savoir si nous sommes porteurs sains.

En termes simples, que signifie être un «porteur» ?

Réfléchissez-y : pour chaque caractéristique physique (par exemple, la couleur des cheveux, des yeux), nous possédons deux copies du gène. L’une nous vient de notre mère, l’autre de notre père. Un « porteur » est une personne qui présente une légère anomalie ou une modification (variant pathogène) sur l’une des deux copies du gène, modification associée à une maladie particulière.

Mais comme l'autre copie du gène est saine, elle inhibe la fonction de celle qui est défectueuse. Vous ne présentez donc aucun symptôme. Vous êtes en bonne santé. Cependant, vous avez la possibilité de transmettre ce gène défectueux à vos enfants. C'est ce qu'on appelle un porteur sain.

La plupart du temps, ces tests de dépistage des porteurs sains recherchent des maladies à transmission autosomique récessive . Cela signifie que pour qu'un enfant soit atteint de la maladie, ses deux parents doivent être porteurs sains. Dans la plupart des cas, les personnes concernées ignorent qu'elles sont porteuses saines, car aucun membre de la famille n'est atteint de la maladie.

Il existe également une catégorie de maladies génétiques appelées « maladies liées au chromosome X » . Elles sont transmises par les chromosomes sexuels et font l’objet de certains tests de dépistage des porteurs.

Quand ce dépistage des porteurs est-il effectué ? Pourquoi est-il important ?

Le moment idéal pour effectuer ce test est avant même d'envisager une grossesse. Ainsi, vous aurez tout le temps nécessaire pour prendre des décisions concernant votre avenir en fonction des résultats, en toute sérénité.

Imaginez, si vous découvriez que vous êtes tous les deux porteurs de la même maladie, vous pourriez envisager différentes options.

• Créer un enfant en utilisant l'ovule ou le sperme d'une autre personne (FIV avec don d'ovules ou de sperme).
• Le diagnostic génétique préimplantatoire consiste à tester les gènes de l'embryon et à n'implanter dans l'utérus qu'un embryon sain.
• Adoption d'un enfant.

Si vous n'avez pas pu effectuer ce test avant votre grossesse, vous pouvez encore le faire au cours du premier trimestre . Vous aurez alors la possibilité d'organiser votre grossesse en fonction des résultats et, si nécessaire, de réaliser des examens complémentaires, comme une amniocentèse, pour confirmer l'état de santé du bébé.

Quels types de maladies ce test permet-il de dépister ?

Le dépistage des porteurs sains permet de rechercher plusieurs maladies génétiques courantes. En voici quelques exemples :

• Fibrose kystique
• Drépanocytose
• Thalassémie – Il s’agit d’une maladie relativement courante au Sri Lanka.
• maladie de Tay-Sachs
• Syndrome de l'X fragile

En plus de ces tests, il existe désormais des tests dits de « dépistage élargi des porteurs » qui permettent de dépister simultanément des dizaines d'autres maladies. Si un membre de votre famille est atteint d'une maladie génétique spécifique, vous pouvez également effectuer un test ciblé pour cette maladie (dépistage ciblé des porteurs). Vous pouvez discuter de toutes ces options avec votre médecin et prendre la décision qui vous convient.

Comment se déroule le test ? Est-ce compliqué ?

Ce test est généralement réalisé selon l'une des méthodes suivantes :

• Prise de sang : Une petite quantité de sang est prélevée dans votre bras.
• Test salivaire : Une petite quantité de votre salive est recueillie dans un tube.
• Test tissulaire : un petit écouvillon est utilisé pour prélever un échantillon à l’intérieur de votre joue .

Si le prélèvement est effectué à partir de salive ou d'un frottis buccal, il vous sera peut-être conseillé de ne pas manger ni boire pendant un court laps de temps avant le test. Hormis cela, aucune préparation particulière n'est nécessaire.

Que disent les résultats ? Comment les interpréter ?

Votre échantillon est envoyé à un laboratoire de génétique spécialisé pour analyse. Les résultats peuvent prendre quelques jours, voire quelques semaines.

Si le résultat est « Négatif »...

Cela signifie que les anomalies génétiques liées aux maladies pour lesquelles vous avez été testé(e) n'ont pas été détectées dans votre organisme. Cela signifie que le risque que vos enfants développent ces maladies est très faible. Cependant, ce risque ne peut être nul à 100 %, car ces tests ne permettent pas toujours de détecter toutes les anomalies génétiques. Néanmoins, vous pouvez être très rassuré(e) : le risque est extrêmement faible.

Si le résultat est « positif »…

Cela signifie que vous êtes porteur d'une ou plusieurs maladies génétiques. Ne vous inquiétez pas, cela ne signifie pas que vous êtes malade. Vous êtes en bonne santé.

Mais le plus important à faire pour le moment est de faire tester votre partenaire pour cette maladie également.

Et si vous étiez tous les deux porteurs de la même maladie ?

C’est sur ce point qu’il faut concentrer nos efforts. Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs de la même maladie autosomique récessive, voici les probabilités que chacun de vos enfants soit atteint :

Une fois ces résultats obtenus, votre médecin vous orientera vers un conseiller en génétique , un professionnel spécialisé dans les maladies génétiques. Ce dernier vous expliquera la situation plus en détail, répondra à vos questions et discutera des prochaines étapes possibles.

Ce test comporte-t-il des risques ?

Sur le plan physique, il n'y a pas de risques majeurs, si ce n'est une légère douleur piquante lors de la prise de sang.

Mais il faut aussi tenir compte de l'aspect psychologique. Certaines personnes peuvent ressentir un peu de stress et d'anxiété à l'idée de passer le test et d'en recevoir les résultats. Et, très rarement, il est possible de découvrir que l'on est non seulement porteur, mais aussi atteint d'une forme très légère de la maladie. Alors, parlez-en ouvertement avec votre médecin avant le test. Si vous éprouvez un malaise émotionnel, n'hésitez pas à en parler à votre médecin.