Êtes-vous un porteur potentiel ? Parlons du dépistage des porteurs !

Vous envisagez de fonder une famille ? Ou attendez-vous déjà un bébé ? Dans ce cas, il est essentiel de vous renseigner sur le test de dépistage des porteurs sains. Ce test permet de savoir à l’avance si vous risquez de transmettre certaines maladies héréditaires à votre enfant. Parlons-en plus en détail. Cela vous aidera à prendre des décisions importantes pour votre famille.

Qu'est-ce qu'un « transporteur » exactement ?

En termes simples, un « porteur » est une personne qui possède une petite modification génétique , ou disons une variante pathogène, associée à une maladie spécifique. Étonnamment, la plupart du temps, ces porteurs ne présentent aucun signe ni symptôme de la maladie. Cela s'explique par le fait que nous possédons deux copies de chaque gène, l'une héritée de notre mère et l'autre de notre père. Chez un porteur, même si une copie est mutée, l'autre copie saine en masque l'effet. Il ne développe donc pas la maladie. Cependant, il existe un risque que son enfant transmette cette anomalie génétique, surtout si son partenaire est également porteur.

Lorsque vous passez ce test, les résultats sont strictement confidentiels et consignés dans votre dossier médical. Personne ne peut vous les communiquer sans votre consentement. De plus, la loi vous interdit, ainsi qu'à votre compagnie d'assurance maladie et à votre employeur, de vous discriminer en raison d'un résultat anormal à un test génétique de ce type, surtout si vous êtes par ailleurs en bonne santé.

Le dépistage des porteurs est souvent utilisé pour dépister les maladies autosomiques récessives . Ce terme peut paraître scientifique, mais en termes simples, pour qu'un enfant développe la maladie, ses deux parents doivent être porteurs. Cela signifie que chacun d'eux doit posséder une copie du gène défectueux. Nombre de personnes ignorent qu'elles sont porteuses, car aucun membre de leur famille n'est atteint de la maladie.

Il existe également un groupe de maladies dites « liées à l'X » . Ces maladies sont associées au chromosome X. Généralement, une femme (généralement XX) peut être porteuse de cette maladie. Cependant, elle présente souvent peu ou pas de symptômes, car elle possède deux chromosomes X. Si l'un des chromosomes est défectueux, l'autre le compense. Le syndrome de l'X fragile est l'une de ces maladies liées à l'X et il est souvent inclus dans les tests de dépistage des porteuses.

Quand ce dépistage des porteurs est-il effectué ?

Si vous envisagez d'avoir un enfant, il est conseillé de faire un dépistage des porteurs sains. Idéalement , ce test devrait être effectué avant la grossesse.Vous pourrez ainsi savoir à l'avance la probabilité que vos futurs enfants soient atteints d'une certaine maladie génétique. En effectuant le test dans ce contexte, vous aurez le temps de réfléchir à différentes manières de fonder une famille. Par exemple :

• L'adoption est l'acte d'élever un enfant.
• Passons à la méthode de la « fécondation in vitro » (FIV - fécondation in vitro) utilisant des ovules ou du sperme de donneur.
• Test génétique préimplantatoire : il s’agit de tester le patrimoine génétique des embryons créés à partir des ovules et des spermatozoïdes d’un couple avant leur implantation dans l’utérus de la mère.

Si vous ne pouvez pas effectuer ce test avant votre grossesse, votre médecin pourra vous le recommander au cours du premier trimestre . Une fois ce test réalisé pendant la grossesse, vous pourrez organiser votre suivi médical pour le reste de celle-ci. Des examens complémentaires, tels qu'une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (PVC) , pourront également être nécessaires pour évaluer la santé du bébé. Votre médecin pourra aussi anticiper les besoins spécifiques de votre enfant après la naissance.

Qui a vraiment besoin de ce test ?

En fait, il est conseillé à tous les couples qui envisagent de fonder une famille de se faire dépister pour une maladie génétique. De manière générale, il est fréquent d'être porteur d'une maladie génétique. De nombreux groupes ethniques sont plus susceptibles d'être porteurs d'au moins une maladie génétique.

Les personnes suivantes, en particulier, peuvent présenter un risque plus élevé de devenir porteuses :

• Si un membre de la famille (un enfant précédent ou un parent) est atteint d'une maladie génétique, qu'il s'agisse d'une maladie autosomique récessive ou liée au chromosome X.
• Ou encore, si un membre de la famille est déjà connu pour être porteur d'une maladie génétique.

Qui réalise ces tests de dépistage des porteurs sains ?

Vous pouvez faire réaliser ce test de dépistage des porteurs sains auprès de ces médecins :

• Un spécialiste de la fertilité.
• Un conseiller en génétique ou un généticien médical.
• Un obstétricien-gynécologue (un OB/GYN).

Quels types de maladies sont dépistés par le dépistage des porteurs sains ?

Le dépistage des porteurs sains recherche le plus souvent quelques maladies autosomiques récessives courantes. En voici quelques exemples :

• Fibrose kystique
• Syndrome de l'X fragile (il s'agit d'une maladie liée au chromosome X)
• Drépanocytose
• maladie de Tay-Sachs
• Thalassémie

Qu’est-ce que le test étendu des opérateurs ?

Si vous le souhaitez, vous pouvez également opter pour un test de dépistage élargi . Ce test recherche un plus large éventail de maladies que le test limité mentionné précédemment. Les médecins recommandent souvent ce test élargi. Il peut dépister de nombreuses autres maladies, peut-être des dizaines, en plus de celles mentionnées ci-dessus. Voici quelques exemples :

• 'Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS)' `(Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS))`
• Atrophie musculaire spinale
• Syndrome de Turner
• maladie de Wilson

Qu’est-ce que le dépistage ciblé des porteurs ?

Imaginez que certaines maladies génétiques soient présentes dans votre famille. Dans ce cas, si vous ne souhaitez pas effectuer un dépistage complet des porteurs, vous pouvez opter pour un dépistage ciblé . Autrement dit, nous recherchons uniquement les maladies spécifiques qui concernent votre famille.

De plus, certaines maladies sont plus susceptibles de toucher les personnes ayant certaines origines. Si c'est votre cas, votre médecin pourrait vous proposer un test de dépistage des porteurs sains, ciblant uniquement ces maladies.

Comment se déroule ce test (dépistage des porteurs) ?

Le dépistage des porteurs nécessite un petit échantillon de sang, de salive ou un prélèvement buccal . Selon vos besoins, votre médecin choisira l'une de ces méthodes :

• Analyse de sang.
• Test salivaire.
• Prélèvement d'un échantillon de tissu à l'intérieur de la joue à l'aide d'un écouvillon (test tissulaire).

Avez-vous besoin de vous préparer spécifiquement à cela ?

Si vous devez subir un test salivaire ou tissulaire, il se peut qu'on vous demande de ne pas manger ni boire pendant une courte période avant le test. Hormis cela, aucune préparation particulière n'est généralement requise pour le dépistage des porteurs sains.

Que se passe-t-il après le test ? Lorsque les résultats sont reçus ?

Votre médecin prélèvera un échantillon de sang, de salive ou de tissu et l'enverra à un laboratoire de génétique spécialisé pour analyse. Selon le type de test effectué, vous recevrez les résultats sous quelques jours ou quelques semaines .

Après avoir reçu vos résultats, votre médecin pourra vous orienter vers un conseiller en génétique . Il s'agit de personnes ayant reçu une formation spécialisée en maladies génétiques. Elles peuvent :

• Répondre à toutes vos questions sur le métier de transporteur.
• Si vous le souhaitez, veuillez fournir les informations nécessaires pour informer votre famille de votre statut de porteur.
• Fournir des informations sur les options de planification familiale.
• Vous orienterez vers d'autres professionnels de la santé si nécessaire.

Ce test comporte-t-il des risques ?

Lors d'une prise de sang, il est possible de ressentir une légère douleur à l'insertion de l'aiguille ou d'avoir un petit bleu par la suite. C'est normal.

Avant de passer un test de dépistage de porteur, discutez avec votre médecin des avantages et des limites de ce test. Par exemple, il existe une faible probabilité que vous soyez non seulement porteur, mais aussi atteint d'une forme légère de la maladie (ce qui est rare). Certaines personnes peuvent ressentir du stress ou de l'anxiété à l'idée de passer ce test. Parlez-en à votre médecin et n'hésitez pas à demander de l'aide psychologique si nécessaire.

Que disent les résultats ?

• Résultat négatif : cela signifie que le test n’a détecté aucune des variantes génétiques actuellement connues dans votre organisme. Dans ce cas, le risque que vos enfants héritent d’une maladie génétique est très faible. Cependant, le dépistage des porteurs ne permet pas d’identifier 100 % des porteurs de chaque maladie. Par conséquent, un résultat négatif ne garantit pas que vos enfants ne développeront aucune maladie génétique .

• Résultat positif : Si votre test de dépistage des porteurs est positif, cela signifie que vous êtes porteur d’une ou plusieurs maladies génétiques. Dans ce cas, il est recommandé de faire tester également votre partenaire .

Imaginez que vous et votre partenaire soyez tous deux porteurs de la même maladie autosomique récessive . Dans ce cas, chaque enfant que vous aurez aura les chances suivantes :

• Il y a 25 % (une chance sur quatre) d’ hériter des deux gènes défectueux (un de la mère et un du père) et de naître avec cette maladie .
• Il existe une chance sur deux (50 %) d' hériter d'un seul gène défectueux (de la mère ou du père) et de devenir porteur sain . Cependant, cet enfant ne développera pas la maladie.
• Il y a 25 % (une chance sur quatre) de recevoir les deux gènes sains, n'étant ni porteur ni exempt de la maladie .

Combien de temps faut-il pour connaître les résultats ?

Les tests génétiques prennent généralement de quelques jours à quelques semaines . Demandez à votre médecin quand vous pourrez obtenir vos résultats.

Dois-je revoir le médecin ?

Contactez votre médecin dans ces cas :

• Si vous n'obtenez pas de résultats dans les délais convenus.
• Même si vous avez reçu vos résultats, vous avez encore des questions à leur sujet.
• Si vous souhaitez discuter des différentes options qui s'offrent à vous pour fonder une famille.

Enfin, les choses les plus importantes à retenir

J'espère que vous comprenez mieux maintenant ce test appelé « dépistage des porteurs ». Le principal avantage de ce test est qu'il vous permettra de prendre des décisions éclairées concernant votre futur enfant. De plus, il vous aidera peut-être à dissiper vos craintes et vos doutes et à retrouver la sérénité .

N'hésitez surtout pas à parler à votre médecin et, si nécessaire, à un conseiller en génétique, pour savoir comment interpréter ces résultats. Votre santé mentale est également primordiale ; n'hésitez donc pas à demander de l'aide si vous en ressentez le besoin. Tout cela contribue au bien-être et à l'épanouissement de votre famille.

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