Une partie de votre cerveau fait-elle saillie dans votre crâne ? Découvrons la malformation de Chiari !

Vous arrive-t-il d'avoir mal à la tête et à la nuque ? Avez-vous l'impression de perdre l'équilibre ou de trébucher constamment ? Ces symptômes ne sont peut-être pas le fruit du hasard. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection un peu complexe, mais encore méconnue : la malformation de Chiari. Rassurez-vous, nous allons l'expliquer simplement.

Qu'est-ce que la malformation de Chiari ?

En termes simples, la malformation de Chiari est une affection dans laquelle le tissu cérébral situé à l'arrière du crâne, à sa base, comprime et se développe le long de la moelle épinière. Imaginez votre crâne comme une maison. Parfois, il n'y a pas assez de place pour que votre cerveau puisse y tenir. Dans ce cas, une partie de votre cerveau, plus précisément votre cervelet, fait saillie à travers une ouverture naturelle à la base du crâne – appelée foramen magnum – et exerce une pression croissante vers le bas, en direction de la moelle épinière.

Le cervelet est une partie essentielle du cerveau. Il contrôle de nombreuses fonctions, notamment les mouvements musculaires, la posture, l'équilibre, la parole et la coordination . Ainsi, lorsqu'un trouble affecte le cervelet, des symptômes liés à cette affection apparaissent, comme par exemple des troubles de l'équilibre.

Lorsqu'une partie du cerveau est comprimée de cette manière, elle appuie contre la base du crâne. Cela bloque la circulation du liquide céphalo-rachidien (LCR). Ce liquide protège le cerveau et la moelle épinière, transporte les nutriments et les substances chimiques, et élimine les déchets. Ainsi, lorsque la circulation de ce liquide est perturbée, divers problèmes peuvent survenir.

Quels sont les types de malformation de Chiari ?

Il existe plusieurs principaux types de cette affection. Voyons lesquels :

• Malformation de Chiari de type 0 : Cette forme est très rare. Dans ce type, certaines parties du cervelet ne font que très peu ou pas du tout saillie dans l’orifice situé à la base du crâne (foramen magnum). Il existe cependant un certain degré de congestion. Les symptômes sont causés par un flux anormal de liquide céphalo-rachidien (LCR) à proximité de la base du crâne.

• Malformation de Chiari de type I : C’est la forme la plus fréquente. Elle se caractérise par la protrusion de la partie inférieure du cervelet dans l’orifice situé à la base du crâne (foramen magnum). La moelle épinière passe normalement par cet orifice. Certaines personnes atteintes de malformation de Chiari de type I peuvent être asymptomatiques. Les symptômes peuvent apparaître à l’âge adulte ou plus tard.

• Malformation de Chiari de type II :Cela se produit pendant la période embryonnaire, lorsque le bébé se développe dans l'utérus. Le cervelet et le tronc cérébral se développent alors anormalement, provoquant une pression intracrânienne. Ce type de malformation est souvent associé à un myéloméningocèle, une forme grave de spina bifida. Le myéloméningocèle est une affection dans laquelle la moelle épinière et le canal rachidien ne se ferment pas correctement avant la naissance. La fermeture de la colonne vertébrale est effectuée chirurgicalement après la naissance, mais des complications telles que la paralysie peuvent survenir.

• Malformation de Chiari de type III : Cette forme, très rare, est la plus grave. Dans ce cas, une partie du cervelet et du tronc cérébral fait saillie à travers une ouverture anormale à l’arrière du crâne (autre que le foramen magnum). De plus, certaines membranes entourant le cerveau ou la moelle épinière font également saillie à travers cette ouverture. Il en résulte un gonflement à l’arrière du crâne, appelé encéphalocèle . La malformation de Chiari de type III provoque des symptômes graves, potentiellement mortels, qui apparaissent dès la petite enfance. Les enfants atteints peuvent présenter des troubles neurologiques, des difficultés d’apprentissage et des crises d’épilepsie . Une intervention chirurgicale est souvent nécessaire.

• Malformation de Chiari de type IV : Cette forme est également très rare. Elle se caractérise par un développement incomplet du cervelet, voire l’absence de certaines parties. Ce type est grave et peut engager le pronostic vital dès la petite enfance.

Cette affection est-elle fréquente ?

Des études suggèrent qu'environ une personne sur mille aux États-Unis pourrait être atteinte de malformation de Chiari. Cependant, cette affection pourrait être plus fréquente, car certaines personnes sont asymptomatiques ou les symptômes apparaissent à un âge précoce ou avancé.

Qu'est-ce que ça fait d'avoir une malformation de Chiari ?

Si vous souffrez d'une malformation de Chiari, vous pouvez présenter des symptômes tels que :

• Les maux de tête se caractérisent par une douleur aiguë et lancinante, notamment à l'arrière de la tête, dans la nuque ou les épaules. Cette douleur peut s'aggraver en toussant ou en éternuant .
• Problèmes d'équilibre et de coordination. Vous pouvez avoir l'impression de trembler en marchant, comme si vous n'aviez plus le contrôle.
• Étourdissements et vertiges (sensation de rotation de l'environnement).
• Faiblesse musculaire.
• Engourdissement des mains ou des pieds, ou sensation de brûlure dans les doigts, la plante des pieds ou les lèvres.
• Avoir l'impression que son cœur rate un battement (palpitations).
• Insomnie et fatigue chronique.

Quels sont les autres symptômes de la malformation de Chiari ?

Voici quelques autres symptômes courants :

• Troubles de la vision : vision double, vision floue, mouvements oculaires inhabituels et sensibilité à la lumière.
• Problèmes auditifs : bourdonnements d’oreilles (acouphènes) ou perte auditive.
• Difficultés à avaler : salivation excessive, vomissements, sensation de gorge bloquée, rendant difficile le fait de manger, de boire et de parler.
• Scoliose.
• Incapacité à contrôler ses urines ou ses selles.
• Évanouissement.
• Difficultés respiratoires pendant le sommeil (apnée du sommeil).

Important : Ces symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre. Certaines personnes n’ont aucun symptôme, d’autres présentent des symptômes légers et d’autres encore des symptômes très graves. Certaines personnes peuvent présenter des symptômes dès la naissance. D’autres peuvent développer des symptômes plus tard, à la fin de l’enfance ou à l’âge adulte. Les symptômes peuvent également fluctuer au fil du temps.

Quelles sont les causes de la malformation de Chiari ?

Cette affection survient lorsque la partie inférieure du cerveau est comprimée dans le canal rachidien ou le foramen magnum (point de jonction entre le cerveau et la moelle épinière). La principale cause est une anomalie du développement structurel du cerveau et de la moelle épinière. Concrètement, la boîte crânienne, au niveau du cervelet, est plus petite que la normale. Cette anomalie exerce une pression sur cette partie du cerveau, entraînant une croissance anormale du cervelet vers le bas. Ce phénomène se produit souvent pendant le développement fœtal.

Les malformations de Chiari sont le plus souvent congénitales. Cependant, des symptômes peuvent apparaître plus tard. Cela peut être dû à une mutation génétique généralement héréditaire, ou survenir de manière aléatoire après la conception.

Cependant, très rarement, une personne non atteinte de cette affection peut développer une malformation de Chiari plus tard dans sa vie. Dans ces cas, la forme du crâne ou de la moelle épinière peut se modifier pour les raisons suivantes :

• Une tumeur au cerveau.
• Un kyste.
• Un caillot de sang (hématome).
• Hydrocéphalie.
• Hypertension intracrânienne ou pseudotumeur cérébrale.

Parfois, la malformation de Chiari peut survenir en même temps que d'autres problèmes de santé sous-jacents, tels que :

• Syndrome de Goldenhar.
• Achondroplasie.
• Les affections du tissu conjonctif telles que le syndrome d'Ehlers-Danlos.
• Spina bifida.

Quels sont les facteurs de risque de la malformation de Chiari ?

Cette affection peut toucher n'importe qui, mais si un membre de votre famille en est atteint, vous êtes plus susceptible de développer une malformation de Chiari.

Quelles sont les complications de la malformation de Chiari ?

La malformation de Chiari peut entraîner de graves problèmes de santé et des retards de développement. Parmi les complications possibles, on peut citer :

• Hydrocéphalie : Il s’agit d’une affection potentiellement mortelle. Elle survient lorsque le liquide céphalo-rachidien (LCR) s’accumule dans le cerveau, faute de pouvoir s’écouler correctement. Cette accumulation entraîne une augmentation de la pression intracrânienne, pouvant provoquer des troubles cognitifs et une déformation du crâne . Sans traitement, elle peut être fatale. Cette complication est particulièrement fréquente dans la malformation de Chiari de type II.

• Syringomyélie et hydromyélie : lorsque le liquide céphalo-rachidien (LCR) entre le cerveau et la moelle épinière ne circule pas correctement, il peut s’accumuler à l’intérieur de la moelle épinière. Cette accumulation de liquide peut endommager la moelle épinière et provoquer des symptômes tels que des troubles de l’équilibre et de la motricité, des douleurs, une faiblesse musculaire, des spasmes musculaires, des engourdissements, une diminution de la sensibilité au chaud et au froid, ainsi qu’une incontinence urinaire et fécale .

• Syndrome de la moelle attachée : Les enfants nés avec une myéloméningocèle (une forme grave de spina bifida) présentent un risque accru de développer un syndrome de la moelle attachée en grandissant. Ce syndrome survient lorsque leur moelle épinière se fixe à la moelle épinière en raison de cicatrices consécutives à une intervention chirurgicale. Cette affection peut entraîner des lésions nerveuses progressives affectant les muscles du bas du corps et des jambes. Elle peut également perturber les fonctions intestinales et urinaires.

De plus, les symptômes de la malformation de Chiari peuvent affecter votre humeur, surtout si vous souffrez d'insomnie ou de maux de tête intenses. Certaines personnes peuvent également développer des troubles comme la dépression . Si cette affection affecte votre humeur, parlez-en à votre médecin ou à un professionnel de la santé mentale .

Comment diagnostique-t-on la malformation de Chiari ?

Un médecin diagnostiquera cette affection après un examen physique complet. Il vérifiera votre mobilité, votre équilibre et votre sensibilité dans les bras et les jambes . De plus, il recherchera des signes de troubles de la mémoire, de difficultés d'apprentissage et de retards de développement chez l'enfant.

Pour confirmer le diagnostic, un médecin prescrira des examens d'imagerie afin d'obtenir des images détaillées de votre cerveau et de votre moelle épinière. Ces examens peuvent comprendre :

• IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) : Cet examen permet de visualiser clairement les tissus mous et les os. Il aide le médecin à observer le cerveau, la moelle épinière et le liquide céphalo-rachidien (LCR). Il permet également de déterminer la profondeur de la pénétration du cervelet dans le canal rachidien.
• IRM cinématographique : Il s’agit d’une technique similaire à une IRM classique, mais elle permet au médecin de visualiser le schéma de circulation du liquide céphalo-rachidien (LCR) autour de la base du crâne.
• Scanner CT (tomodensitométrie) : Un scanner CT permet d’identifier les problèmes osseux de la base du crâne et de la colonne vertébrale.
• Radiographie : Des radiographies sont effectuées pour vérifier la présence d'anomalies au niveau des os du crâne et du cou.

Parfois, les malformations de Chiari peuvent également être observées lors des échographies prénatales , qui sont des examens utilisant des ondes sonores pour créer des images des tissus mous.

Si vous ne présentez aucun symptôme de malformation de Chiari, ce diagnostic peut vous être posé lors d'un examen d'imagerie effectué pour une autre raison.

Comment traite-t-on la malformation de Chiari ?

Votre médecin établira un plan de traitement en fonction de la gravité de vos symptômes. Si vous ne présentez aucun symptôme, aucun traitement n'est nécessaire. Votre médecin suivra votre état de santé grâce à des IRM régulières.

Pour les symptômes légers comme les maux de tête ou les douleurs cervicales, vous pouvez essayer les solutions suivantes :

• Prendre des analgésiques ou des médicaments pour aider à contrôler les symptômes.
• Participer à des séances de massothérapie ou de physiothérapie.
• Limiter les activités physiques telles que la musculation.
• Utilisation d'appareils tels que des prothèses auditives ou des lunettes pour corriger les déficiences auditives ou visuelles.

chirurgie de la malformation de Chiari

Dans les cas graves de malformation de Chiari, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Plusieurs options chirurgicales existent :

• Craniotomie : Le chirurgien retire un petit morceau d'os de votre crâne pour soulager la pression sur le cerveau et faciliter la circulation du liquide céphalo-rachidien (LCR).
• Décompression de la fosse postérieure : Il s’agit de l’intervention la plus courante pour traiter la malformation de Chiari. Le chirurgien retire une partie de la partie postérieure du crâne (appelée fosse postérieure) afin de soulager la pression exercée sur le cerveau et de lui offrir plus d’espace.
• Laminectomie :En fonction de la gravité de la malformation de Chiari, le chirurgien enlèvera une petite partie des os recouvrant votre colonne vertébrale afin de rétablir la circulation du liquide céphalo-rachidien (LCR) et de créer plus d'espace pour la moelle épinière.
• Duraplastie : lors de cette intervention de décompression, le chirurgien ouvre la dure-mère (la membrane externe du cerveau). Il suture ensuite une greffe pour élargir cette membrane et créer ainsi plus d’espace pour le cerveau. Cette procédure augmente le volume cérébral et réduit la pression exercée sur le cerveau.
• Électrocoagulation : Pour créer plus d’espace et permettre la circulation du liquide céphalo-rachidien (LCR), les chirurgiens utilisent un faible courant électrique pour réduire le volume d’une petite zone du cerveau appelée amygdales cérébelleuses. Ces amygdales se rétractent sans endommager le cerveau ni les nerfs.
• Pose d'une dérivation : Si vous souffrez d'hydrocéphalie, votre chirurgien posera une dérivation, ou tube, dans votre crâne afin de recueillir l'excès de liquide céphalo-rachidien (LCR). Ce liquide s'écoulera de votre crâne et de votre cerveau et se collectera dans une autre partie de votre corps.

Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?

Avant de commencer le traitement, votre médecin vous expliquera les effets secondaires afin que vous puissiez prendre une décision éclairée concernant votre santé. Toute intervention chirurgicale comporte des risques. La chirurgie du cerveau et du crâne présente un risque plus élevé car les incisions et les procédures sont réalisées à proximité du cerveau. Il est également possible que vous ayez besoin de subir d'autres interventions chirurgicales en vieillissant.

Au bout de combien de temps me sentirai-je mieux après le traitement ?

Selon le plan de traitement choisi avec votre médecin, vous pourriez ressentir un soulagement rapide des symptômes légers après la prise d'analgésiques ou après une séance de thérapie. La convalescence après une intervention chirurgicale peut durer de quelques semaines à quelques mois. Vous constaterez peut-être que vos symptômes disparaissent ou s'atténuent considérablement après l'opération.

La malformation de Chiari est-elle une affection grave ?

La malformation de Chiari peut parfois être très grave, mais pas toujours. Dans la plupart des cas, les bébés naissent avec cette malformation. Cependant, les symptômes ne sont pas toujours visibles et le diagnostic peut être posé tardivement, soit à la fin de l'enfance, soit à l'âge adulte, lorsqu'un médecin prescrit un examen d'imagerie pour une autre raison.

Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif complet pour la malformation de Chiari, des interventions chirurgicales peuvent aider à contrôler les symptômes, à maintenir une bonne santé et à prévenir les complications potentiellement mortelles.

Quelles sont les perspectives d'avenir dans cette situation ?

Votre pronostic dépend de la gravité et du type de malformation de Chiari. Il est important de collaborer étroitement avec votre médecin et votre équipe soignante. Ils pourront suivre l'évolution de vos symptômes et déterminer le traitement le plus adapté à votre situation.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de malformation de Chiari ?

Si vous ne présentez aucun symptôme ou seulement des symptômes légers après le diagnostic de malformation de Chiari, votre espérance de vie est probablement normale . Les symptômes graves et certains types de malformations de Chiari peuvent être mortels. Parlez-en à votre médecin pour savoir à quoi vous attendre après le diagnostic.

La malformation de Chiari peut-elle être prévenue ?

Il n'existe actuellement aucun moyen connu d'empêcher cette situation.

Si vous envisagez une grossesse, parlez-en à votre médecin afin de préserver votre santé. Il pourra vous recommander la prise régulière de vitamines, comme l'acide folique , pour réduire le risque d'avoir un enfant atteint de spina bifida. Votre médecin pourra également vous suggérer un test génétique pour évaluer votre risque d'avoir un enfant porteur d'une maladie génétique.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Consultez un médecin si vous présentez des symptômes de malformation de Chiari ou si vos symptômes s'aggravent. Si votre enfant est atteint d'une malformation de Chiari et présente un retard de croissance, parlez-en à son médecin. Après une intervention chirurgicale, si votre enfant présente des signes d'infection, tels qu'une douleur intense, un gonflement ou une plaie opératoire qui ne cicatrise pas , contactez votre médecin.

Urgence ! Si vous ou un proche êtes victime d'une première crise d'épilepsie, appelez immédiatement les services d'urgence locaux ou le 1990.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• De quel type de malformation de Chiari ai-je ?
• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• À quelle fréquence faut-il passer des IRM pour surveiller cette affection ?
• Recommandez-vous une intervention chirurgicale ?
• Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?
• Cela arrivera-t-il à mes futurs enfants ?

Enfin, quelques points à retenir (Message à retenir)

La malformation de Chiari affecte chaque personne différemment. Certaines personnes peuvent être asymptomatiques ou présenter des symptômes si légers qu'ils n'ont que peu d'impact sur leurs activités quotidiennes. D'autres peuvent souffrir de symptômes graves, souvent invalidants, et nécessiter une intervention chirurgicale. Heureusement, il existe des traitements pour certains types de cette affection qui permettent d'atténuer les symptômes et de prévenir les complications potentiellement mortelles.Si vos symptômes ne s'améliorent pas, s'aggravent ou si vous développez des problèmes comme des infections après l'opération, n'hésitez pas à contacter votre médecin. Rassurez-vous, avec les conseils et le soutien médicaux appropriés, vous pouvez vivre pleinement avec cette affection.

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