Imaginez que, sans raison apparente, vous ayez constamment de la fièvre, des douleurs articulaires et de petites éruptions cutanées sur tout le corps. Ces symptômes disparaissent en deux ou trois jours, puis réapparaissent. Si cela vous arrive, à vous ou à votre enfant, la cause pourrait être une maladie rare, encore méconnue du grand public. Aujourd'hui, nous allons parler de l'une de ces maladies : le CAPS.
Que signifie CAPS ?
En termes simples, les syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) constituent un groupe de maladies génétiques très rares qui affectent notre système immunitaire. Normalement, ce dernier nous protège des germes et autres maladies. Cependant, dans le cas des CAPS, en raison d'un dysfonctionnement du système immunitaire lui-même, celui-ci s'attaque à notre propre organisme. On parle alors de « maladie auto-inflammatoire ». Cette maladie provoque une inflammation excessive, se manifestant par des symptômes tels que des éruptions cutanées, de la fièvre, des douleurs et un gonflement des articulations, ainsi qu'une conjonctivite.
Il existe trois principaux types de CAPS. Voyons lesquels.
| Nom du syndrome | Description et gravité |
|---|---|
| Syndrome auto-inflammatoire familial au froid (FCAS) | Il s'agit de la forme la moins grave des trois. Comme son nom l'indique, les symptômes sont déclenchés par l'exposition au froid. Les principaux symptômes sont la fièvre, les douleurs articulaires et les lésions cutanées. Elle n'entraîne généralement pas de dommages à long terme pour l'organisme. |
| Syndrome de Muckle-Wells (MWS) | C'est un peu plus grave que le syndrome d'activation fibrillaire (FCAS). Les symptômes peuvent être déclenchés non seulement par un rhume, mais aussi par le stress et l'exercice physique . Ils peuvent être sévères et certaines personnes peuvent également souffrir de perte auditive . |
| Maladie inflammatoire multisystémique à début néonatal (NOMID) | Il s'agit de la plus grave et de la plus rare de ce groupe de maladies.Ce type de maladie débute dès la naissance et provoque une inflammation de nombreux organes. On l'appelle aussi CINCA. Sans traitement adéquat, elle peut entraîner de graves lésions cérébrales, oculaires et autres . |
Quelles sont les causes du CAPS ?
La principale cause de cette maladie est une modification d'un gène dans notre organisme. Plus précisément, cette maladie est provoquée par une mutation du gène appelé `NLRP3` .
Imaginez le gène NLRP3 comme un plan qui indique à notre corps de fabriquer une protéine appelée cryopyrine. Normalement, cette protéine cryopyrine aide notre corps à produire une substance appelée interleukine-1 (IL-1), qui contribue à lutter contre les infections.
Cependant, chez les personnes atteintes du syndrome CAPS, le gène NLRP3 étant muté, la protéine cryopyrine ne fonctionne pas correctement. Elle stimule constamment l'organisme à produire une quantité excessive d'IL-1. Cette surproduction d'IL-1 est à l'origine d'une inflammation anormale et des symptômes du syndrome CAPS.
Cette maladie peut survenir si l'enfant hérite du gène muté d'un seul parent, soit la mère, soit le père. Parfois, le gène peut muter spontanément dans l'utérus, en l'absence des parents.
Quels sont les symptômes ?
Le principal symptôme du CAPS est une éruption cutanée caractérisée par de petites vésicules non démangeantes disséminées sur tout le corps . Ces lésions sont souvent présentes dès la naissance. Chez certaines personnes, elles sont permanentes, mais s'aggravent lors des poussées. Les autres symptômes varient selon le type de CAPS.
Symptômes observables dans le cadre d'un FCAS
Ces symptômes durent généralement 1 à 2 jours.
- Fièvre
- gonflement des yeux
- Frissons
- Douleurs articulaires
- Nausée
- Mal de tête
Symptômes observés dans le syndrome de MWS
Ces symptômes sont intermittents. Ils peuvent durer de 1 à 3 jours.
- éruption cutanée
- Fièvre et frissons
- Rougeur des yeux
- Douleurs articulaires
- Mal de tête intense
- Perte auditive (les enfants atteints du syndrome de MWS peuvent perdre tout ou partie de leur audition à l'âge adulte)
- Mal au ventre
Symptômes observés dans NOMID
Ce sont les symptômes les plus graves.
- Mal de tête intense
- Yeux exorbités
- Douleurs et gonflement des articulations
- Vomissement
- Perte de vision
- perte auditive
Important : Si le NOMID n’est pas traité correctement, une protéine appelée amyloïde peut se déposer dans des organes vitaux comme les reins et les articulations, causant de graves dommages au fil du temps.
Comment diagnostiquer la maladie ?
Lorsque vous consulterez votre médecin pour ces symptômes, il vous interrogera d'abord sur vos antécédents médicaux et ceux de votre famille. Ensuite, il vous examinera et, si nécessaire, pourra vous prescrire des examens complémentaires, tels que :
- Analyses de sang et d'urine : ces analyses recherchent des taux élevés de globules blancs et de protéine C-réactive, qui sont des indicateurs d'inflammation, ainsi qu'un excès de protéines dans l'urine.
- Biopsie cutanée : un très petit échantillon de votre peau est prélevé et examiné au microscope.
- Test génétique : ce test permet de confirmer la présence d’une mutation du gène NLRP3. Cependant, il arrive que des personnes atteintes du syndrome CAPS possèdent ce gène de façon normale.
- Tests de la vue et de l'ouïe : Ces tests permettent de vérifier si votre vision ou votre audition sont affectées.
- Ponction lombaire : une petite quantité de liquide céphalo-rachidien est prélevée dans la moelle épinière et examinée afin de déceler d’éventuels signes d’inflammation.
- IRM : Cet examen permet de prendre des images détaillées des structures internes du cerveau et des oreilles afin de déceler d’éventuels changements.
Questions à poser au médecin
Il est conseillé de noter vos questions sur papier avant votre consultation. Ainsi, vous n'oublierez rien. Voici quelques exemples de questions :
- De quel type de CAPS est-ce que j'ai (ou mon enfant) ?
- Quels symptômes mon type de maladie pourrait-il provoquer ?
- Quels traitements me recommandez-vous ? En quoi vont-ils m’aider ?
- Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?
- Que puis-je faire à la maison pour atténuer les symptômes ?
- Quels examens complémentaires aurais-je dû passer ? Quand aurais-je dû les passer ?
- Ai-je besoin de consulter un conseiller en génétique ?
Quels sont les traitements ?
Il est très important de commencer le traitement de cette maladie le plus tôt possible, car une fois que les yeux, les oreilles, les os ou le cerveau sont endommagés, il est très difficile de les ramener à la normale.
Le traitement principal consiste en des médicaments qui bloquent la surproduction par l'organisme d'une substance appelée IL-1. Ces médicaments contrôlent l'inflammation.
- Anakinra (Kineret)
- Canakinumab (Ilaris)
- Rilonacept (Arcalyst)
En plus de ces traitements, votre médecin peut également vous recommander d'autres options, telles que :
- Le port d'attelles pour soulager les douleurs et les gonflements articulaires
- physiothérapie
- Des médicaments tels que les AINS, les stéroïdes ou le méthotrexate pour réduire la fièvre et l'inflammation
- Appareils auditifs pour les personnes malentendantes
- Intervention chirurgicale si les articulations sont endommagées
Comment prendre soin de soi ?
En complément du traitement, de petits changements dans votre mode de vie peuvent contribuer grandement à contrôler les symptômes.
- Évitez le froid : si vous souffrez d’une affection comme le FCAS, le froid peut aggraver vos symptômes. Il est donc conseillé d’éviter les pièces climatisées et les endroits froids.
- Réduisez le stress : des activités comme la méditation, les exercices de respiration profonde et le yoga peuvent beaucoup vous aider.
- Une vie saine :
- Dors bien.
- Adoptez une alimentation nutritive.
- Évitez de fumer, de consommer de l'alcool et des aliments transformés.
Message à retenir
- Le CAPS est une maladie génétique rare causée par un défaut du système immunitaire.
- Ses principaux symptômes sont une fièvre récurrente, des lésions cutanées non démangeantes et des douleurs articulaires.
- Ceci est dû à une mutation du gène appelé
NLRP3. - Il est essentiel de diagnostiquer la maladie et de commencer le traitement le plus tôt possible afin de prévenir des dommages permanents aux yeux, aux oreilles et aux autres organes.
- Si vous ou votre enfant présentez l'un de ces symptômes, ne les ignorez jamais et consultez immédiatement votre médecin pour obtenir des conseils.
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