Qu’est-ce que la maladie de Fabry ? Découvrons cette maladie rare en termes simples.

Vous arrive-t-il de ressentir des brûlures insupportables dans la paume des mains et la plante des pieds sans raison apparente ? Ou bien vous sentez-vous très fatigué(e), sans transpirer, et avez-vous de petites taches rouges sur la peau ? Vous pensez peut-être qu’il s’agit de choses normales. Mais il pourrait aussi s’agir des symptômes d’une maladie génétique rare appelée maladie de Fabry , dont on parle encore peu. Rassurez-vous, nous allons aborder dans cet article ce qu’est cette maladie, ses causes, ses symptômes et s’il existe un traitement.

Qu’est-ce que la maladie de Fabry exactement ?

En termes simples, la maladie de Fabry est une affection causée par une anomalie génétique. Concrètement, la production d'une enzyme essentielle est réduite, voire totalement absente. Cette enzyme s'appelle l' alpha-galactosidase A , ou « alpha-GAL » en abrégé.

Imaginez que notre corps possède un système comparable à une entreprise de traitement des déchets. L'enzyme appelée « alpha-GAL » est l'employé le plus performant de cette entreprise. Son rôle est de nettoyer et de décomposer correctement les sphingolipides, un type de lipide (plus précisément, une substance lipidique) produit à l'intérieur de nos cellules.

Chez une personne atteinte de la maladie de Fabry, l'enzyme alpha-GAL, essentielle à la physiologie de l'organisme, est présente en quantité insuffisante. Que se passe-t-il alors ? Les sphingolipides, des graisses toxiques, s'accumulent dans le corps, un peu comme un tas d'ordures qui s'entassent dans une maison si on ne les enlève pas. Ce type de graisse s'accumule principalement dans les vaisseaux sanguins, le cœur, les reins, le cerveau, le système nerveux et la peau. Avec le temps, cette accumulation de graisse endommage ces organes. Cette maladie fait partie des maladies de surcharge lysosomale .

Quels sont les principaux types de cette maladie ?

La maladie de Fabry peut être divisée en deux types principaux, selon l'âge auquel les symptômes commencent à apparaître.

Cette maladie est-elle fréquente ? Qui est touché ?

La maladie de Fabry est une maladie très rare. Selon les statistiques, la forme classique touche environ un homme sur 40 000. Cependant, la forme tardive est légèrement plus fréquente. Elle peut affecter un homme sur 1 500 à 4 000.

Il est difficile de dire exactement à quel point cette maladie est répandue chez les femmes, car certaines femmes ne présentent aucun symptôme, ou seulement des symptômes légers, et vivent donc sans être diagnostiquées.

Voilà comment cela se transmet de génération en génération.

Il s'agit d'une maladie génétique, c'est-à-dire qu'elle se transmet des parents aux enfants. Le gène défectueux responsable se trouve sur notre chromosome X. Voyons comment cette maladie se propage dans les familles.

• Si le père est atteint de la maladie : un père atteint de la maladie de Fabry transmet son chromosome X à toutes ses filles . Cela signifie que toutes ses filles hériteront de la mutation génétique responsable de la maladie. En revanche, les garçons ne sont pas à risque , car ils reçoivent le chromosome Y de leur père, et non le chromosome X.
• Si la mère est atteinte de la maladie : une mère atteinte de la maladie de Fabry a une chance sur deux de transmettre le chromosome X défectueux à chacun de ses enfants (fille ou garçon) . C’est un peu comme jouer à pile ou face : un enfant peut hériter de la maladie, l’autre peut ne pas l’hériter.

Quels sont les symptômes de la maladie de Fabry ?

Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Certaines personnes présentent des symptômes très légers, tandis que d'autres peuvent avoir des symptômes graves. Les hommes présentent généralement des symptômes plus graves que les femmes.

Voici quelques-uns des symptômes fréquemment observés :

• Douleurs aux mains et aux pieds : les mains et les pieds peuvent être engourdis, picoter ou brûler. Ces douleurs peuvent s’aggraver pendant l’effort physique.
• Sensibilité à la température : incapacité à tolérer les températures extrêmes, qu'il s'agisse de chaleur ou de froid.
• Diminution de la transpiration : certaines personnes transpirent très peu (hypohidrose) , d’autres ne transpirent pas du tout (anhidrose) .
• Modifications cutanées : De petites taches surélevées, rouge foncé ou violettes, apparaissent sur des zones telles que la poitrine, le dos et la région génitale. Il s’agit d’ angiokératomes .
• Modifications oculaires : Un motif particulier se développe sur la cornée . On parle alors de cornée verticillée . Cependant, cela n’affecte en rien la vision. Seul un médecin peut le constater à l’aide d’un appareil spécial (lampe à fente).
• Problèmes digestifs : Des problèmes tels que douleurs d’estomac, ballonnements, diarrhée ou constipation surviennent fréquemment.
• Symptômes courants : Fatigue, étourdissements, fièvre et courbatures (comme une grippe) peuvent survenir.
• Problèmes auditifs : une perte auditive ou des bourdonnements d’oreilles (acouphènes) peuvent survenir.
• Effets sur les reins : Augmentation du taux de protéines dans l'urine (protéinurie) .
• Gonflement : Les jambes, les chevilles et les pieds gonflent (œdème) .

Quelles sont les complications dangereuses qui peuvent survenir à cause de cette maladie ?

L'accumulation, au fil des années, de ces graisses appelées sphingolipides dans l'organisme peut causer de graves dommages aux vaisseaux sanguins et aux organes. Ceci peut entraîner des complications potentiellement mortelles.

Les principales complications sont :

• Maladies cardiaques : affections telles que les troubles du rythme cardiaque (arythmie) , les crises cardiaques, l’hypertrophie cardiaque et l’insuffisance cardiaque .
• Insuffisance rénale : des lésions rénales peuvent entraîner une perte totale de leur fonction.
• Problèmes nerveux : Les lésions des nerfs périphériques (neuropathie périphérique) peuvent provoquer une augmentation de la douleur et un engourdissement des membres.
• Accidents vasculaires cérébraux : le blocage des vaisseaux sanguins vers le cerveau peut provoquer une paralysie ou des accidents ischémiques transitoires (AIT) .

Comment diagnostiquer la maladie ? (Diagnostic)

Si votre médecin suspecte la maladie de Fabry, il ou elle prescrira plusieurs examens pour confirmer le diagnostic.

• Dosage enzymatique :Il s'agit d'une analyse de sang. Ce test mesure le taux de l'enzyme alpha-GAL dans votre sang. Si ce taux est inférieur à 1 %, la maladie est suspectée. Cependant, ce test n'est fiable que chez les hommes. Il n'est pas adapté aux femmes, car leur taux d'enzyme peut fluctuer normalement.
• Tests génétiques : c’est le meilleur moyen de confirmer la maladie. La technologie de séquençage de l’ADN permet de détecter avec précision la présence d’une mutation, ou anomalie, du gène GLA , qui code pour l’enzyme alpha-GAL.
• Dépistage néonatal : Dans certains pays, les nouveau-nés sont dépistés pour ces maladies.

Quels sont les traitements de la maladie de Fabry ?

Il n'existe aucun traitement curatif pour la maladie de Fabry. Cependant, des traitements efficaces permettent de contrôler les symptômes et de ralentir l'accumulation de graisses nocives dans l'organisme. L'objectif principal de ces traitements est de prévenir les maladies cardiaques, les maladies rénales et d'autres complications graves.

Outre ces traitements principaux, des médicaments spécifiques sont prescrits pour soulager la douleur et les troubles digestifs. Les scientifiques développent également de nouveaux traitements grâce au génie génétique.

À quoi ressemblera la vie avec cette maladie ? (Perspectives)

La maladie de Fabry est une maladie évolutive. Cela signifie que le risque de symptômes et de complications augmente avec l'âge. Cette maladie peut réduire l'espérance de vie. En moyenne, les hommes atteints de la forme classique vivent jusqu'à la fin de la cinquantaine et les femmes jusqu'à la soixantaine.

Mais le plus important, c'est qu'en bénéficiant d'un traitement approprié, et notamment en prenant soin de sa santé cardiaque et rénale, on peut prolonger sa vie de nombreuses années.

Peut-on empêcher la propagation de cette maladie aux membres de la famille ?

Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, si un membre de votre famille est porteur de la mutation génétique responsable, vos enfants risquent de l'hériter. Par conséquent, si vous ou un membre de votre famille êtes atteint de cette maladie, il est très important de consulter un conseiller en génétique .

Un tel spécialiste peut vous expliquer la probabilité que vos enfants héritent du gène. Il peut également vous informer des options qui s'offrent à vous si vous envisagez d'avoir des enfants. Par exemple, il existe une procédure appelée diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) . Cette procédure permet de tester les embryons avant leur transfert chez la mère lors d' une fécondation in vitro (FIV) afin de sélectionner les embryons sains ne présentant pas le gène défectueux.

Quand faut-il consulter un médecin immédiatement ?

Si vous avez reçu un diagnostic de maladie de Fabry et que vous présentez l'un des symptômes suivants, consultez immédiatement votre médecin ou rendez-vous au service des urgences de l'hôpital le plus proche.

• Douleurs thoraciques, rythme cardiaque irrégulier, difficultés respiratoires (ce sont des signes possibles d'une crise cardiaque).
• Gonflement excessif ou rétention d'eau dans le corps.
• Vertiges importants, troubles de la vision, changements de la parole (ces symptômes peuvent être des signes d'un accident vasculaire cérébral).
• Perte soudaine de l'audition.
• Crampes d'estomac sévères ou diarrhée.

Questions importantes à poser à votre médecin

Lorsqu'on vous diagnostique cette maladie, il est normal d'avoir de nombreuses questions. N'oubliez pas de les poser à votre médecin lors de votre prochaine consultation.

• Comment ai-je contracté la maladie de Fabry ?
• De quel type de maladie de Fabry suis-je atteint ?
• Quel traitement me convient le mieux ?
• Quels sont les risques et les effets secondaires de ces traitements ?
• Ma famille est-elle à risque de développer cette maladie ? Devrions-nous faire un test génétique ?
• Quels traitements et examens médicaux dois-je continuer à recevoir ?
• Quels sont les symptômes de complications qui devraient m'inquiéter particulièrement ?

Il est normal de se sentir triste et anxieux lorsqu'on vous diagnostique la maladie de Fabry. Vous pouvez vous inquiéter pour l'avenir et vos enfants. Mais sachez qu'il existe aujourd'hui des traitements très efficaces pour gérer cette maladie. De nombreuses recherches sont en cours et nous donnent espoir pour l'avenir. En suivant scrupuleusement votre plan de traitement et en collaborant étroitement avec votre médecin, vous pouvez gérer vos symptômes, prévenir les dommages à long terme et mener une vie épanouie.