Maladie de Fabry : Apprenons-en davantage sur cette maladie héréditaire rare

Avez-vous l'impression que vos membres vous brûlent ou picotent ? Vous sentez-vous parfois extrêmement fatigué(e), même après avoir accompli des tâches simples ? Bien que cela puisse paraître normal, il peut parfois s'agir d'une maladie génétique rare, comme la maladie de Fabry. Vous n'en avez peut-être jamais entendu parler, mais il est très important de la connaître. Parlons-en simplement aujourd'hui.

En termes simples, qu'est-ce que la maladie de Fabry ?

La maladie de Fabry est une maladie génétique héréditaire. Elle est très rare. En résumé, une personne atteinte de cette maladie ne produit pas correctement une enzyme appelée alpha-galactosidase A (alpha-GAL).

Vous vous demandez peut-être ce qu'est cette enzyme. Une enzyme est une protéine qui intervient dans divers processus chimiques de notre organisme. La fonction principale de cette enzyme alpha-GAL est de décomposer un type de graisse appelé sphingolipides, c'est-à-dire de les digérer et de les éliminer de l'organisme.

Imaginez ce qui se passe si les éboueurs ne passent pas chez nous pendant des jours ! Les ordures s'accumulent partout dans la maison, n'est-ce pas ? C'est exactement ça. En l'absence de l'enzyme alpha-GAL, un type de lipide appelé sphingolipides commence à s'accumuler dans nos vaisseaux sanguins et nos tissus. Cette accumulation peut endommager notre cœur, nos reins, notre cerveau, notre système nerveux et notre peau. Il s'agit d'une maladie appartenant au groupe des maladies de surcharge lysosomale.

Quels sont les principaux types de cette maladie ?

La maladie de Fabry peut être divisée en deux types principaux, selon l'âge auquel les symptômes commencent à apparaître.

Comment se développe la maladie de Fabry ? Est-elle héréditaire ?

Oui, il s'agit d'une maladie entièrement héréditaire. Nos gènes sont situés sur des structures appelées chromosomes. Le gène défectueux responsable de cette maladie se trouve sur le chromosome X.

Pour faire simple :

• Si le père est atteint de la maladie de Fabry :
• Toutes ses filles héritent de ce chromosome X défectueux. Cela signifie qu'elles ont toutes le risque de développer cette maladie.
• Mais comme les fils héritent du chromosome Y de leur père, ils n'héritent pas de cette maladie de leur père.
• Si la mère est atteinte de la maladie de Fabry :
• Comme la mère possède deux chromosomes X, chacun de ses enfants (fille ou garçon) a une chance sur deux d'hériter du chromosome X défectueux. Cela signifie que certains enfants peuvent être atteints de la maladie, et d'autres non.

Quels sont les symptômes de la maladie de Fabry ?

Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre. Les hommes présentent généralement des symptômes plus graves que les femmes. Certaines femmes peuvent n'avoir que des symptômes très légers, voire aucun symptôme.

Voici les symptômes courants :

• Engourdissements, picotements ou douleurs intenses dans les mains et les pieds .
• Douleur excessive pendant l'exercice ou l'activité physique.
• Intolérance au froid ou à la chaleur.
• Diminution de la transpiration (hypohidrose) ou absence totale de transpiration (anhidrose).
• Problèmes d'estomac tels que douleurs abdominales, diarrhée et constipation.
• Vertiges.
• Des symptômes semblables à ceux de la grippe, tels que fièvre, courbatures et fatigue.
• Perte auditive ou bourdonnements d'oreilles (acouphènes).
• Petites bosses rouge-violettes (angiokératomes) qui apparaissent sur la peau de la poitrine, du dos et de la région génitale.
• Gonflement (œdème) des jambes, des chevilles et des pieds.
• Augmentation du taux de protéines dans les urines (protéinurie).
• Une structure particulière (cornée verticillée) se développe à l'intérieur de l'œil. Elle n'affecte pas la vision et ne peut être observée qu'à l'aide d'un examen ophtalmologique spécifique (examen à la lampe à fente).

Complications dangereuses pouvant survenir en raison de cette maladie

Ce type de graisse (les sphingolipides) peut s'accumuler dans l'organisme au fil des années et endommager nos organes vitaux. Cela peut entraîner des complications potentiellement mortelles.

• Maladies cardiaques : troubles du rythme cardiaque (arythmie), crise cardiaque, hypertrophie cardiaque et insuffisance cardiaque.
• Insuffisance rénale : avec le temps, une dialyse, voire une transplantation rénale, peut s'avérer nécessaire.
• Accidents vasculaires cérébraux : Un accident vasculaire cérébral ou accident ischémique transitoire (AIT) peut survenir en raison d’un blocage des vaisseaux sanguins irriguant le cerveau.
• Lésions nerveuses (neuropathie périphérique).

Comment diagnostiquer la maladie ?

Si vous présentez des symptômes comme ceux-ci, votre médecin pourrait suspecter cette maladie et vous prescrire plusieurs examens.

Quels sont les traitements ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la maladie de Fabry. Mais ne perdez pas espoir. Il existe aujourd'hui des traitements très efficaces qui permettent de contrôler les symptômes, de ralentir l'accumulation de graisse dans le corps et de prévenir les complications graves.

Il existe deux principales méthodes de traitement :

1. Thérapie de remplacement enzymatique (TRE)

Ce traitement consiste à vous administrer une version synthétique de l'enzyme alpha-GAL, que votre corps ne produit pas. Ce médicament est administré par perfusion intraveineuse, comme une solution saline, toutes les deux semaines.Ce traitement empêche l'accumulation de graisse dans le corps.

2. Thérapie par chaperonnage oral

Il s'agit d'un comprimé à prendre. Ce médicament agit en réparant l'enzyme alpha-GAL défectueuse dans votre organisme et en la remettant en état de fonctionnement. Cependant, ce traitement n'est pas efficace pour tout le monde. Son efficacité dépend de la nature de votre mutation génétique. Votre médecin déterminera s'il vous convient.

En plus de ces traitements principaux, des médicaments spécifiques peuvent être administrés pour soulager la douleur, les troubles digestifs et d'autres symptômes.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Si vous avez reçu un diagnostic de maladie de Fabry, vous devez contacter immédiatement votre médecin si vous présentez l'un des symptômes suivants :

• Symptômes d'une crise cardiaque tels que douleur thoracique, essoufflement et rythme cardiaque irrégulier (si cela se produit, rendez-vous immédiatement au service des urgences de l'hôpital).
• Gonflement excessif.
• Symptômes de paralysie tels que vertiges extrêmes, troubles de la vision et difficultés d'élocution (rendez-vous immédiatement à l'unité de soins intensifs dans ce cas également).
• Perte soudaine de l'audition.
• Douleurs abdominales intenses ou ballonnements.

Il est normal d'éprouver de la peur et de l'anxiété lorsqu'on vous diagnostique la maladie de Fabry. Vous pouvez avoir des inquiétudes concernant votre avenir et celui de vos enfants. Cependant, des traitements efficaces existent et de nouvelles recherches sont en cours. En suivant scrupuleusement votre plan de traitement et en collaborant étroitement avec votre médecin, vous pouvez gérer vos symptômes et prévenir les dommages à long terme.