Avez-vous aussi des épisodes fréquents de fièvre sans raison apparente ? Souffrez-vous d’autres problèmes de santé en plus ? Il pourrait s’agir de la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) !

Vous arrive-t-il d'avoir soudainement de la fièvre sans prévenir ? Souffrez-vous également de maux de ventre, d'une sensation d'oppression dans la poitrine ou de douleurs articulaires ? Parfois, ces symptômes disparaissent au bout de quelques jours, pour réapparaître ensuite. Il est normal d'être très inquiet dans ces moments-là. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie qui provoque ces symptômes ; c'est un peu étrange, mais il est très important de la connaître.

Qu’est-ce que la « fièvre méditerranéenne familiale (FMF) » ?

En termes simples, la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie chronique d'origine génétique. Elle se manifeste par une fièvre soudaine et inexpliquée, accompagnée d'une inflammation dans différentes parties du corps. Plus précisément, ce phénomène est dû à un dysfonctionnement du système immunitaire. C'est pourquoi on la qualifie également de maladie auto-inflammatoire .

Elle touche principalement les personnes vivant dans les pays méditerranéens. Elle provoque une inflammation des fines membranes appelées séreuses (qui recouvrent notamment la cage thoracique et la cavité abdominale), appelée sérosite. Elle peut également provoquer une inflammation des membranes synoviales qui recouvrent nos articulations, appelée synovite. Les symptômes durent généralement quelques jours puis disparaissent.

Quels sont les symptômes de la FMF ?

Les symptômes de la FMF apparaissent généralement durant l'enfance, avant l'âge de 20 ans. Ils peuvent être sévères au début, mais s'atténuer progressivement avec l'âge. Une fois la maladie déclarée, il est possible de ne présenter aucun symptôme pendant des semaines, des mois, voire des années. Toutefois , un dépistage et un traitement précoces permettent d'atténuer les symptômes et de prévenir les complications à long terme telles que l'amylose.

Voyons maintenant quels sont ces symptômes :

• Une forte fièvre pouvant atteindre 40,6 degrés Celsius (105 degrés Fahrenheit), parfois accompagnée de frissons et de tremblements.
• Cela peut s'accompagner de maux de tête et de raideurs à la nuque.
• Douleurs et ballonnements d'estomac .
• Les muscles de l'estomac se contractent et une constipation peut survenir.
• Douleur thoracique , qui s'intensifie à la respiration.
• Douleurs et gonflements articulaires (souvent dans une seule articulation).
• Gonflement et douleur aux testicules chez l'homme.
• Douleurs musculaires , surtout dans le bas du corps.
• Une lésion cutanée rouge et surélevée peut se développer sur les jambes .

Ces symptômes peuvent apparaître soudainement en quelques heures. Cependant, tout le monde ne présentera pas l'ensemble de ces symptômes.La fièvre est le symptôme le plus fréquent. Chez l'enfant, elle peut être le seul symptôme. La maladie dure généralement quelques jours.

Symptômes prodromiques de la FMF

Certaines personnes commencent à ressentir de légers symptômes quelques jours avant l'apparition de cette fièvre. Tout comme certaines personnes ressentent des symptômes avant une migraine ou les femmes avant leurs règles. On appelle cela des « symptômes prodromiques ». Lorsque vous les ressentez, vous avez un pressentiment : « Ah… ça sent mauvais ! »

Quels sont ces signes révélateurs ?

• Anxiété, agitation
• Irritabilité
• Mal de tête
• Nausée
• Douleurs corporelles
• Malaise ( manque d'enthousiasme, apathie )

Pourquoi ce `FMF` se produit-il ?

Cela est dû à des altérations du gène MEFV dans notre organisme. Ce gène MEFV contribue à la production d'une protéine essentielle, la pyrine. Notre système immunitaire inné, c'est-à-dire la partie du système immunitaire qui lutte contre les agressions telles que les infections soudaines, dépend de cette protéine. Ainsi, lorsque le gène MEFV ne parvient pas à produire correctement la pyrine, cette protéine ne peut plus remplir sa fonction au sein du système immunitaire. C'est alors que ce problème survient.

Une trentaine de mutations génétiques (ou variations) responsables de la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) ont été identifiées. Parmi celles-ci, les plus fréquentes sont V726A, M680I, E148Q, M694V et M694I. Elles sont plus courantes dans les populations d'origine méditerranéenne et moyen-orientale. Par exemple :

• Arabes
• Arméniens
• Grecs
• Iraniens
• Italiens
• peuple juif
• Kurdes
• Turcs

Déclencheurs pour FMF

Bien que la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) semble souvent survenir soudainement et sans raison apparente, elle est déclenchée chez certaines personnes par certains facteurs. Chez certaines personnes, le stress physique ou mental peut en être la cause. On dit que la FMF peut être déclenchée par des éléments tels que :

• Exposition au froid
• Exercice ou fatigue excessive
• Une infection récente
• Une blessure ou une intervention chirurgicale récente
• Stress intense (comme un problème majeur de la vie)
• La période pendant laquelle les femmes ont leurs règles ou leur ovulation

Complications possibles de la FMF

Bien que la fièvre de la FMF disparaisse au bout de quelques jours, l'inflammation persistante peut avoir des conséquences à long terme sur l'organisme. C'est pourquoi les médecins recommandent un traitement continu. Un processus inflammatoire aussi persistant met le système immunitaire à rude épreuve et peut favoriser l'apparition d'autres maladies.

La complication la plus grave est une affection appelée « amylose secondaire » . Celle-ci peut même entraîner une insuffisance rénale. C'est pourquoi il est très important d'y prêter une attention particulière.

D'autres complications peuvent également inclure :

• Splénomégalie (splénomégalie)
• Infertilité
• Autres maladies auto-immunes (« Maladie auto-immune secondaire »)

Comment diagnostique-t-on la FMF ?

Comment un médecin diagnostique-t-il la FMF ? Il procède notamment comme suit :

• Ils écouteront attentivement vos symptômes, leur fréquence d'apparition et leur durée .
• Ils vous demanderont si quelqu'un dans votre famille a déjà eu cette maladie et quel est votre patrimoine génétique .
• Lorsque vous êtes malade, ils vous examineront pour voir s'il y a une inflammation ou une irritation dans votre corps .
• En cas de maladie , des analyses de sang sont effectuées pour vérifier s'il existe des signes d'inflammation .
• Un test génétique est recommandé pour rechercher des mutations du gène MEFV, qui est la cause la plus fréquente de la FMF.
• Ils examineront également votre réaction aux traitements contre la FMF.

Traitement de la `FMF`

Le traitement principal de la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la colchicine, un médicament anti-inflammatoire. Ce dernier agit en réduisant l'activité des neutrophiles, un type de globules blancs impliqués dans l'inflammation. La colchicine peut contribuer à prévenir ou à réduire la fréquence des poussées de FMF et à diminuer le risque de complications. Plus de 90 % des personnes atteintes de FMF guérissent . La plupart des patients doivent prendre ce médicament quotidiennement, à vie.

Cependant, un très petit nombre de personnes n'obtiennent pas les résultats escomptés avec la colchicine, ou peuvent ne pas être en mesure de prendre ce médicament pour d'autres raisons de santé. Pour ces personnes, les médecins suggèrent d'autres types de médicaments. En voici quelques exemples :

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• `Rilonacept`
• `Canakinumab`

Que se passe-t-il si vous avez `FMF` ?

Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif pour la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), elle peut être efficacement prise en charge par des médicaments . Chez de nombreuses personnes, la fièvre et les douleurs corporelles disparaissent presque complètement dès le début du traitement. Chez d'autres, la fréquence et l'intensité des crises diminuent. Cependant, pour que ces médicaments soient efficaces, il est essentiel de les prendre régulièrement, même en l'absence de symptômes.Prendre ce médicament lorsque vous êtes déjà malade ne guérira pas immédiatement. Ce médicament prévient seulement l'apparition de la maladie.

La FMF peut-elle être prévenue ?

Beaucoup de personnes ignorent être porteuses du gène responsable de la FMF. Pour développer une FMF, il faut hériter de deux copies de ce gène, une de chaque parent. Si vous n'en possédez qu'une seule copie, vous ne présenterez aucun symptôme de la FMF, mais vous pouvez la transmettre à vos enfants. Si votre partenaire est également porteur de ce gène, vos enfants risquent de développer une FMF. Un test génétique permet de savoir si vous êtes porteur du gène.

Des cas de fièvres fréquentes de ce type ont été rapportés depuis l'Antiquité. Il est possible que cette maladie, appelée « FMF », soit tout aussi ancienne. Certains chercheurs pensent qu'elle pourrait être apparue comme un mécanisme de défense contre les infections graves telles que la tuberculose, alors très répandues. En réalité, l'inflammation présente certains avantages pour l'organisme, mais elle ne devient problématique que lorsqu'elle devient excessive. Heureusement, il existe aujourd'hui des médicaments efficaces pour contrôler cette affection. Ainsi, même si vous souffrez de « FMF », vous pouvez mener une vie normale.

Le plus important à retenir ! (Message à retenir)

Voilà, vous comprenez maintenant mieux ce dont nous avons parlé aujourd'hui : la fièvre méditerranéenne familiale (FMF). Le plus important est que si vous ou un membre de votre famille avez de la fièvre sans raison apparente, des maux de ventre, des douleurs articulaires, etc., ne pensez pas à un simple rhume, mais consultez un médecin pour en déterminer la cause exacte. Un diagnostic précoce et un traitement rapide permettent d'éviter de nombreuses complications et de mener une vie normale. N'oubliez pas qu'il est également essentiel de suivre scrupuleusement la prescription de votre médecin. N'hésitez pas à lui poser toutes vos questions et à lui faire part de vos inquiétudes.

FMF , syndrome de fièvre familiale, fièvres fréquentes, maux d'estomac, douleurs articulaires, maladies génétiques, colchicine, amylose