Avez-vous déjà remarqué que vos articulations sont plus souples et mobiles que celles de vos amis ? Ou bien vous faites des bleus à répétition, même pour des petits chocs ? Vous pensez peut-être : « Oh… c’est ma nature, j’ai toujours été comme ça. » Mais il peut s’agir des symptômes d’une maladie dont on parle peu, mais qu’il est pourtant essentiel de connaître. Aujourd’hui, nous allons parler de l’une de ces maladies : le syndrome d’Ehlers-Danlos, ou SED.
En termes simples, qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) ?
Imaginez notre corps comme un édifice magnifiquement construit. Dans cet édifice, tous les éléments, briques, murs et toit compris, sont maintenus ensemble et solides par du ciment. De même, nos organes, nos os, nos muscles et notre peau sont reliés, soutenus et maintenus solides par un réseau spécial de tissus : les tissus conjonctifs .
Le principal composant de ce tissu conjonctif est une protéine appelée collagène . C'est comme du ciment. Ce collagène confère force et stabilité à notre peau, nos articulations et nos vaisseaux sanguins.
Voici ce qui se passe dans le corps d'une personne atteinte du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) : une anomalie génétique affecte la production de collagène, une protéine dont le collagène est trop fragile, un peu comme du vieux ciment. Résultat : les tissus conjonctifs s'affaiblissent, comme si la structure s'était fragilisée. Cela peut donc toucher de nombreuses parties du corps.
- Sang et vaisseaux sanguins
- Os (os)
- Cartilage (le tissu lisse entre les os)
- Graisse
- Jonctions (joints)
- Muscles
- Peau
Existe-t-il des principaux types de SED ?
Oui, le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) ne se manifeste pas de la même façon chez tout le monde. Cette affection est divisée en 13 types principaux selon son impact sur le corps et les symptômes qu'elle provoque. Mais aujourd'hui, nous allons parler de certains des types les plus courants qu'il est important de connaître.
| nom de type EDS | Une brève introduction |
|---|---|
| Hypermobile EDS | C'est le type le plus courant. Leurs articulations sont incroyablement souples et lâches. On a l'impression qu'elles sont « bloquées ». Les articulations font souvent un « clic » et peuvent se casser facilement. |
| EDS classique | Ce type d'affection est similaire au précédent, mais il touche davantage la peau que les articulations. La peau, très fine et élastique, se déchire et se blesse facilement. |
| EDS de type classique | Comme son nom l'indique, cette forme de syndrome est très similaire au syndrome d'Ehlers-Danlos classique, mais présente de légères différences au niveau des symptômes. Seul un médecin peut établir un diagnostic. |
| SED cardio-valvulaire | Cela peut affecter le système cardiovasculaire et les valves cardiaques, et provoquer également des symptômes au niveau de la peau et des articulations. |
| SED vasculaire | Il s'agit d'une forme rare et dangereuse. Elle affecte davantage les vaisseaux sanguins et les organes internes que les articulations. Leurs parois sont fragiles et peuvent facilement se rompre. Cette affection nécessite une prise en charge urgente. |
Quels sont les symptômes courants du SED ?
Vous vous demandez peut-être si je souffre de la même chose. Examinons les symptômes les plus courants de cette affection. Cependant, il est important de noter que la présence d'un ou deux de ces symptômes ne signifie pas nécessairement que vous êtes atteint du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) . Ces symptômes peuvent également être observés dans d'autres maladies. Par conséquent, en cas de doute, il est préférable de consulter un médecin afin d'obtenir un diagnostic précis.
| Symptôme | En termes simples... |
|---|---|
| Articulations hypermobiles | Les articulations sont beaucoup plus flexibles que la normale. On les qualifie parfois d'« hyperlaxes ». Des articulations comme l'épaule, le genou et les doigts sont constamment en mouvement. |
| Peau souple et lisse | La peau est très lisse, comme du velours. Et comme une boule de pâte à pizza, on peut l'étirer autant qu'on veut, elle reprend exactement sa forme initiale. |
| Peau fragile et cicatrices | Même une petite plaie met longtemps à guérir. Elle laisse facilement des cicatrices, qui parfois s'amincissent et se décolorent. |
| Elle se couvre facilement de bleus. | Il arrive que des ecchymoses bleues apparaissent sur le corps sans qu'on ait reçu de coup. Même un léger choc peut suffire à le faire bleuir. |
| Douleurs articulaires et musculaires | Je ressens une douleur constante, comme des courbatures, dans les articulations et les muscles. Cette douleur est intermittente. |
| fatigue chronique | Je me sens fatiguée et sans énergie toute la journée, même après avoir bien dormi. |
| Problèmes du système digestif | Vous pouvez ressentir des inconforts abdominaux, des ballonnements, de la constipation, etc. Certaines personnes peuvent développer des affections comme le syndrome du côlon irritable (SCI). |
| Risque de hernies | Le risque de hernie est plus élevé car le tissu conjonctif autour des muscles est faible. |
Quelles sont les causes du syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) ? Est-il contagieux ?
Non, le syndrome d'Ehlers-Danlos n'est pas héréditaire . C'est une maladie entièrement génétique , c'est-à-dire causée par une anomalie génétique. Cette anomalie se situe au niveau des gènes qui nous permettent de produire la protéine de collagène dont nous avons parlé précédemment.
Les experts ont identifié plus de 20 variations génétiques différentes à l'origine du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED). La variation génétique dont vous êtes porteur détermine le type de SED et les symptômes que vous développerez.
Certains types de SED peuvent être transmis des parents aux enfants. Cela signifie que si l'un des parents est atteint, il est possible que les enfants le soient également. Cependant, certains types peuvent aussi survenir de manière somatique, sans antécédents familiaux.
Si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, ou si vous présentez des symptômes similaires, il est très important de consulter un médecin et, si nécessaire, de demander un conseil génétique .
Quelles sont les complications possibles du SED ?
La complication la plus fréquente dans ce cas est la luxation . Cela peut être très douloureux. Il y a un point très important à retenir.
En cas de luxation articulaire, n'essayez jamais de remettre l'articulation en place vous-même ni de demander à quelqu'un d'autre de le faire ! Cela ne ferait qu'aggraver les lésions articulaires, les tissus environnants et les nerfs. Le mieux est de vous rendre au service des urgences de l'hôpital le plus proche dès que possible.
Dans certaines formes graves, comme le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire, des complications potentiellement mortelles peuvent survenir. Par exemple, la rupture de vaisseaux sanguins peut entraîner des hémorragies internes et des affections graves telles qu'un accident vasculaire cérébral .
D'autres complications peuvent inclure :
- Scoliose
- problèmes de valves cardiaques
- Problèmes de dents et de gencives
- membres arqués
Traitement et prise en charge du syndrome d'Ehlers-Danlos
Tout d'abord, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS). Mais rassurez-vous : vous pouvez contrôler vos symptômes, prévenir les complications et mener une vie normale et de qualité. L'objectif principal du traitement est de gérer vos symptômes.
- La physiothérapie est très importante. Les exercices de renforcement des muscles autour des articulations peuvent contribuer à réduire la raideur et la douleur articulaires.
- Port d'appareils orthopédiques spéciaux :Votre médecin pourra vous recommander des orthèses spéciales pour apporter un soutien supplémentaire et protéger les articulations fragiles.
- Soins particuliers pour la peau : La peau étant très sensible, il est important de la protéger en utilisant une crème solaire lors des expositions au soleil et des savons doux et non irritants.
Il est également préférable d'éviter certaines choses qui peuvent endommager les articulations.
- sports de contact
- Exercices à fort impact (course à pied, sauts et autres exercices à fort impact)
- Haltérophilie
Cela ne signifie pas que vous ne pouvez pas du tout faire d'exercice. Vous pouvez discuter avec votre médecin des exercices adaptés à votre condition physique et qui ne risquent pas d'endommager vos articulations, comme la natation ou le vélo.
Vivre avec le syndrome d'Ehlers-Danlos peut parfois être difficile. La douleur et la fatigue constantes peuvent être frustrantes. C'est normal. Mais vous pouvez comprendre vos limites, apporter les changements nécessaires et continuer à faire ce que vous aimez. Écoutez votre corps. Si vous remarquez des changements dans vos symptômes ou votre état général, n'hésitez pas à en parler à votre médecin.
Message à retenir
- Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est une maladie génétique causée par une déficience de la protéine collagène.
- Les principaux symptômes sont une flexion excessive et des mouvements brusques et fréquents des articulations, une élasticité cutanée et une tendance aux ecchymoses.
- Bien qu'elle ne puisse être complètement guérie, les symptômes peuvent être bien gérés grâce à la physiothérapie, à des changements de mode de vie et à des conseils médicaux appropriés.
- Si vous vous faites une hernie articulaire, n’essayez jamais de la réparer vous-même, mais rendez-vous immédiatement aux urgences d’un hôpital.
- Si vous présentez ces symptômes ou si vous avez des antécédents familiaux, il est très important de consulter votre médecin pour obtenir un diagnostic précis et des conseils.
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