Qu'est-ce qu'un généticien ? Découvrons-le.

Imaginez que plusieurs membres de votre famille aient eu un cancer, ou que vous envisagiez d'avoir un enfant et vous inquiétiez d'une maladie héréditaire… Peut-être constatez-vous un retard de développement chez votre enfant. Aujourd'hui, nous allons parler d'un spécialiste qui peut nous aider à répondre à de nombreuses questions que nous nous posons dans ces moments-là : le généticien.

En termes simples, qu'est-ce qu'un généticien ?

Un généticien, ou généticien médical ou clinicien, est un médecin qui a étudié en profondeur la relation entre nos gènes et notre santé et qui possède des connaissances spécialisées en la matière.

Imaginez notre corps comme un grand édifice. Nos gènes sont les plans qui servent à sa construction. De petites modifications de ces plans (que l'on appelle mutations ) peuvent affecter le fonctionnement de notre organisme, c'est-à-dire notre santé. Le rôle d'un généticien, tel un bon détective, est d'étudier notre patrimoine génétique afin de déterminer s'il existe une cause à une maladie donnée.

Ces spécialistes contribuent au diagnostic et à la prise en charge des maladies génétiques qui touchent les personnes de tous âges, de la grossesse à l'âge adulte. Outre leur travail direct auprès des patients, nombre d'entre eux participent également à des recherches qui permettent d'approfondir nos connaissances sur les maladies génétiques.

Dans quelles situations aurions-nous besoin de consulter un généticien ?

Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles vous pourriez vouloir consulter un généticien. Examinons quelques-unes des plus courantes.

Si vous êtes atteint d'une maladie génétique

Si votre médecin diagnostique une maladie génétique, il pourra vous orienter vers un généticien. Cela signifie que vos gènes présentent des modifications, ou mutations. Ces mutations peuvent être présentes dès la naissance ou se développer plus tard.

Un généticien peut vous aider à identifier les facteurs génétiques responsables de votre maladie. Il peut également vous aider à comprendre le risque que vos enfants ou d'autres membres de votre famille développent cette maladie. Enfin, il peut orienter les autres médecins qui vous suivent vers les meilleurs soins pour vous aider à préserver au mieux votre santé.

Si un membre de votre famille est atteint d'une maladie héréditaire

Si vous avez des antécédents familiaux de cancer, votre médecin pourra vous orienter vers un généticien. Ce spécialiste pourra évaluer votre risque de développer la maladie et vous aider à élaborer un plan de prise en charge. Par exemple, il pourra vous recommander des examens de dépistage afin de détecter les signes de cancer le plus tôt possible. Il pourra également vous prescrire des tests génétiques pour mieux comprendre votre risque.

Si votre enfant est atteint d'une maladie génétique

Les généticiens prennent en charge les adultes et les enfants. Certains se spécialisent en pédiatrie. Si votre enfant est atteint d'une malformation congénitale ou d'un trouble comme l'autisme, une consultation chez un généticien pourrait être nécessaire. Ce médecin vous expliquera, ainsi qu'à votre famille, la pathologie de votre enfant, les options de traitement et le pronostic.

Si vous envisagez de fonder une famille ou si vous êtes enceinte

Lorsque vous envisagez de fonder une famille, votre obstétricien peut vous orienter vers un généticien. Cela est particulièrement important si vous souffrez d'une maladie génétique ou si vous avez plus de 35 ans. Un généticien peut vous aider à évaluer les risques que votre bébé hérite d'une maladie génétique ou naisse avec une anomalie comme la trisomie 21. Vous pourrez également consulter un généticien pour discuter des résultats des examens que vous avez passés pendant votre grossesse.

Si vous souffrez d'une maladie très rare

Les généticiens diagnostiquent et traitent les maladies génétiques, qu'elles soient courantes ou très rares. Certaines affections sont si rares qu'un généticien est parfois le seul médecin capable de les identifier précisément et de vous aider.

Quelle est la différence entre un généticien et un conseiller en génétique ?

Beaucoup de gens confondent ces deux termes. Un généticien et un conseiller en génétique sont tous deux des experts en génétique, mais leurs formations et qualifications diffèrent. Voyons cela clairement.

Qu'est-ce qu'un généticien pédiatrique ?

Il s'agit d'un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des maladies génétiques, notamment chez les nourrissons et les enfants . Il apporte information et soutien aux familles. Par exemple, il peut :

• Nous vous expliquerons l'état de santé de votre enfant dans un langage simple et compréhensible.
• La signification des rapports de test vous sera expliquée.
• Cela explique la possibilité que cette maladie génétique puisse affecter d'autres membres de la famille ou de futurs enfants.

Vous pourriez avoir besoin de consulter un généticien pédiatrique si votre enfant naît avec l'une des affections suivantes :

• cardiopathie congénitale
• Un syndrome génétique chromosomique, tel que le syndrome de Down
• Une maladie héréditaire telle que la mucoviscidose ou la drépanocytose

Ces médecins ont suivi une formation post-universitaire dans les domaines de la pédiatrie et de la génétique médicale.

Il est normal de ressentir un peu de nervosité et d'anxiété lors de votre première rencontre avec un généticien. Sachez toutefois que ce sont les mêmes personnes qui rencontrent des patients et leurs familles au quotidien, et qui sont à leur écoute. Leur rôle est de vous aider à comprendre ce qui se passe dans votre corps ou celui de votre proche. Parfois, ils vous annonceront de bonnes nouvelles, parfois de mauvaises. Quoi qu'il en soit, ils sont là pour vous accompagner à chaque étape , avec les connaissances, les ressources et la bienveillance dont vous avez besoin. N'hésitez donc pas à en parler à votre médecin et à lui demander de vous orienter vers un généticien si nécessaire.