Vous souffrez aussi d'un problème qui rend vos jambes raides et faibles ? Parlons de la paraplégie spastique héréditaire.

Avez-vous parfois l'impression que vos jambes flageolent lorsque vous marchez, comme si vous n'en aviez plus le contrôle ? Vous arrive-t-il de trébucher sur un petit objet et de tomber, ou avez-vous du mal à lever les jambes pour monter les escaliers ? Il pourrait s'agir de symptômes plus graves. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection qui touche les jambes, un peu complexe, mais qu'il est essentiel de connaître : la paraplégie spastique héréditaire.

Qu’est-ce que la paraplégie spastique héréditaire ?

En termes simples, il s'agit d'un ensemble de maladies héréditaires . « Héréditaire » signifie que vous pouvez hériter de cette maladie par les gènes de votre mère, de votre père ou d'autres membres de votre famille. La « paraplégie spastique » désigne la raideur (ou spasticité) et la faiblesse progressive des muscles des jambes . Ces symptômes n'apparaissent pas soudainement, mais s'aggravent progressivement .

Au début, vous pourriez ressentir une gêne en marchant. Il est possible que vous trébuchiez accidentellement sur un objet ou un petit caillou. Cela est dû à votre difficulté à lever correctement la jambe. Avec le temps, cette difficulté peut s'aggraver et la marche peut devenir dangereuse. Après quelques années, certaines personnes peuvent avoir besoin d'une canne, d'un déambulateur, voire d'un fauteuil roulant pour les aider à marcher.

Il se peut que vous entendiez parfois les médecins utiliser d'autres noms pour désigner cette affection :

• `(Paraparésie spastique familiale)`
• `(Paraparésie spastique héréditaire)`
• `(Syndrome de Strümpell-Lorrain)`

Quel que soit le nom qu'on lui donne, il s'agit de la même affection médicale.

Existe-t-il différents types de `(paraplégie spastique héréditaire)` ?

Oui, il existe plus de 80 types de cette maladie. Chaque type est désigné par un numéro, comme `(SPG1)`, `(SPG2)`, selon l'ordre de sa découverte. Les médecins les répartissent en deux groupes principaux :

1. Forme simple (ou pure) : Environ 90 % des personnes atteintes de cette maladie présentent cette forme simple . Les principaux symptômes sont la raideur musculaire (spasticité) et la faiblesse des jambes, comme nous l’avons évoqué précédemment.

2. Forme compliquée : Les 10 % restants présentent cette forme compliquée . Outre la raideur et la faiblesse des jambes, vous pouvez également ressentir d’autres symptômes neurologiques liés au cerveau, à la moelle épinière et au système nerveux .

Cette affection est-elle fréquente ?

Il est difficile de déterminer avec précision le nombre de personnes atteintes de paraplégie spastique héréditaire. En effet, les symptômes sont similaires à ceux d'autres maladies , ce qui entraîne souvent des erreurs de diagnostic . Les chercheurs estiment qu'entre une et cinq personnes sur cent mille dans le monde pourraient être atteintes de cette maladie.

Quels sont les symptômes de la paraplégie spastique héréditaire ?

Les deux principaux symptômes de cette maladie affectent les muscles des jambes :

• Spasticité
• Faiblesse

Cependant, selon le type de maladie, d'autres symptômes peuvent également apparaître.

Caractéristiques supplémentaires du type Simple :

• Engourdissement ou perte de sensation dans les jambes, en particulier au niveau de la plante des pieds .
• Difficulté à contrôler sa vessie .
• Avoir soudainement envie d'uriner ou de déféquer, même lorsque la vessie ou les intestins ne sont pas pleins.

Autres caractéristiques du type compliqué :

Dans ce type de cas, l'éventail des symptômes est très large. Par exemple :

• Diminution des fonctions mentales telles que la capacité de réflexion et la mémoire (démence) .
• Difficultés à maintenir l'équilibre et incapacité à coordonner les activités (ataxie).
• Problèmes oculaires tels que vision floue, cataracte, atrophie optique ou rétinopathie.
• Perte auditive (`(Perte auditive)`) .
• Difficultés d'apprentissage, déficience cognitive ou retard de développement.
• Dépérissement progressif de la masse musculaire (`(atrophie)`) .
• Lésions des nerfs des bras et des jambes (neuropathie périphérique) .
• Difficultés respiratoires (dyspnée), difficultés d’élocution (aphasie) ou difficultés à avaler (dysphagie) .
• Symptômes de l'épilepsie (`(Crises)`) .
• Certaines personnes peuvent développer une peau épaisse et sèche qui ressemble à des écailles de poisson (« ichtyose vulgaire ») .

Imaginez combien il est difficile de n'avoir qu'un ou deux de ces symptômes. Alors, devoir vivre avec autant de symptômes représente un véritable défi.

Quelles sont les causes de la paraplégie spastique héréditaire ?

La principale cause est une modification des gènes, appelée variante génétique . Toutes les fonctions de notre corps sont contrôlées par les instructions transmises par les gènes. Lorsque ces gènes changent, les instructions reçues par les protéines sont erronées . Ces protéines ne peuvent alors plus remplir correctement leur fonction. Cela affecte directement le fonctionnement des nerfs de la moelle épinière. Plusieurs mutations génétiques différentes peuvent être à l'origine de cette affection.

Cette affection, appelée « paraplégie spastique héréditaire », est héréditaire . Cela signifie que vous avez nécessairement hérité d'au moins une copie du gène responsable de cette maladie de vos parents. Il existe plusieurs façons dont cela peut se produire :

• « Autosomique dominant » : Cela se produit lorsqu'un seul de vos parents hérite du caractère.La maladie se déclare lorsque le gène responsable de cette maladie est présent.
• Transmission autosomique récessive : dans ce cas, la maladie ne se développe que si vous héritez du gène de vos deux parents. Si vous ne l’héritez que d’un seul parent, vous pouvez être porteur sain sans présenter de symptômes.
• « Lié au chromosome X » : Dans ce cas, la mère (parent féminin) transmet ce gène à son enfant masculin par l'intermédiaire d'un chromosome sexuel.
• Hérédité mitochondriale : Dans ce cas, la mère transmet la maladie à son enfant (quel que soit son sexe) par l’intermédiaire d’un gène mitochondrial .

Bien que rares, ces modifications génétiques peuvent parfois survenir de manière aléatoire, c'est-à-dire qu'elles peuvent apparaître chez une nouvelle personne sans aucun antécédent familial (sporadique) .

Qui est le plus à risque de contracter cette maladie ?

N'importe qui peut développer cette affection, appelée « paraplégie spastique héréditaire ». Cependant, si l'un ou vos deux parents sont porteurs de la mutation génétique associée à cette maladie, vous courez un risque plus élevé de développer cette affection .

Quelles sont les complications possibles de cette maladie ?

La paraplégie spastique héréditaire peut entraîner plusieurs autres effets secondaires, notamment :

• Douleurs au dos et aux genoux.
• J'ai toujours froid aux pieds.
• Se sentir fatigué en permanence (`(Fatigue)`) .
• Cheveux retournés et raccourcis.

Vivre avec des difficultés à marcher, lorsque des choses autrefois faciles deviennent difficiles, voire dangereuses, peut avoir un impact important sur votre santé mentale . Cela peut entraîner des troubles comme le stress et la dépression . Si vous avez l'impression d'avoir plus de mauvais jours que de bons, n'hésitez pas à en parler à votre médecin . Il pourra vous orienter vers un psychologue qui vous aidera à gérer l'impact de votre handicap sur vos émotions.

Comment diagnostique-t-on cette maladie (paraplégie spastique héréditaire) ?

Pour diagnostiquer cette affection, le médecin procédera à un examen physique, un examen neurologique et plusieurs autres examens spécialisés . Au cours de ces examens, il analysera en détail vos symptômes ainsi que vos antécédents médicaux et ceux de votre famille. Il recherchera également :

• Sensibilité au toucher.
• Équilibre corporel.
• Coordination des actions.
• Performance mentale.
• Fonction motrice (capacité à se déplacer).
• Réflexes.

Après ces examens, si le médecin suspecte une paraplégie spastique héréditaire, il peut suggérer certains tests comme :

• Électromyographie (EMG) : cet examen consiste à insérer de fines aiguilles dans vos muscles et à enregistrer la façon dont vos nerfs réagissent à de faibles signaux électriques. Cela permet d’avoir une bonne idée du fonctionnement de vos muscles et de vos nerfs .
• Tests génétiques : Un échantillon de votre sang ou de votre salive est prélevé afin de rechercher les mutations génétiques responsables de la maladie .
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) : cet examen utilise des ondes magnétiques, des ondes radio et un ordinateur pour produire des images détaillées des tissus du cerveau et de la moelle épinière . Il peut révéler des anomalies cérébrales chez certaines personnes atteintes de paraplégie spastique héréditaire complexe (HSP).
• Ponction lombaire : Lors de cet examen, une fine aiguille est insérée dans le bas du dos et une petite quantité de liquide céphalo-rachidien (LCR) est prélevée dans la zone entourant le cerveau et la moelle épinière pour analyse.

Il peut parfois falloir du temps pour diagnostiquer correctement cette maladie , car les symptômes de la paraplégie spastique héréditaire peuvent être très similaires à ceux d'autres maladies telles que :

• Paralysie cérébrale (`(Paralysie cérébrale)`)
• Sclérose en plaques (`(Sclérose en plaques)`)
• `(maladie de Pelizaeus-Merzbacher)`
• Sténose spinale (rétrécissement du canal rachidien)

Comment traite-t-on la paraplégie spastique héréditaire ?

Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour la paraplégie spastique héréditaire. Cependant, certains traitements permettent de contrôler les symptômes et d'améliorer le quotidien. Parmi ceux-ci :

• Médicaments : Médicaments qui réduisent la raideur musculaire (relaxants musculaires), injections de toxine botulique et baclofène.
• Physiothérapie : Exercices pour renforcer les muscles, accroître la flexibilité et améliorer l'équilibre.
• Ergothérapie : Présentation de formations et d'équipements pour vous aider à accomplir plus facilement vos tâches quotidiennes.
• Semelles orthopédiques : Pour faciliter la marche et maintenir une position correcte du pied.
• Dispositifs facilitant la mobilité : canne, béquilles, attelles ou fauteuil roulant.

En fonction de la nature de vos symptômes, votre médecin pourra vous suggérer d'autres traitements.

Quel sera l'avenir d'une personne atteinte de paraplégie spastique héréditaire ?

Cela dépend vraiment de la gravité des symptômes . Comme nous l'avons mentionné précédemment, cette maladie est progressive. Elle se développe généralement très lentement, sur plusieurs années . Cela peut entraîner une perte progressive de la capacité à marcher de façon autonome et la nécessité d'utiliser des aides à la mobilité.

Si vous présentez d'autres symptômes neurologiques, cela peut affecter votre qualité de vie . Les personnes atteintes de ces affections peuvent avoir besoin d'aide et de soutien tout au long de leur vie.

La paraplégie spastique héréditaire réduit-elle l'espérance de vie ?

En général, cette maladie (paraplégie spastique héréditaire) n'affecte pas l'espérance de vie . Cependant, dans certaines formes spécifiques et complexes, la situation peut être différente. Votre médecin est la personne la mieux placée pour vous renseigner. Il ou elle pourra vous expliquer ce à quoi vous pouvez vous attendre en fonction de votre état.

Existe-t-il un moyen de prévenir cette maladie ?

Il n'existe aucun moyen connu de prévenir la paraplégie spastique héréditaire. S'agissant d'une maladie génétique, si vous souhaitez connaître votre risque de développer cette maladie et d'autres affections génétiques, vous pouvez consulter un conseiller en génétique et vous renseigner sur les tests génétiques .

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous présentez déjà ces symptômes, s'ils semblent s'aggraver avec le temps ou si de nouveaux symptômes apparaissent, n'hésitez pas à en informer votre médecin. Il ou elle pourra adapter votre traitement en conséquence et vous aider à gérer cette aggravation de votre état.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Lorsque vous apprenez que vous ou l'un de vos proches êtes atteint de paraplégie spastique héréditaire, de nombreuses questions peuvent vous venir à l'esprit. Par exemple :

• De quel type de paraplégie spastique suis-je atteint ?
• Quel type de traitement me recommandez-vous ?
• Ces traitements présentent-ils des effets secondaires ?
• Aurais-je besoin d'une canne, d'un déambulateur ou d'un fauteuil roulant ?
• Quelles activités puis-je pratiquer en toute sécurité ?

Il est normal de se sentir dépassé lorsqu'on apprend qu'on est atteint d'une maladie génétique comme celle-ci. Des questions telles que « Comment l'ai-je contractée ? », « Y a-t-il des cas dans ma famille ? » ou « Mes symptômes vont-ils s'aggraver ? » peuvent vous venir à l'esprit. Mais rassurez-vous. Votre médecin vous accompagnera tout au long de ce parcours et répondra à toutes vos questions.

Ces symptômes peuvent apparaître à tout âge et s'aggraver progressivement. Parfois, même des tâches quotidiennes simples, comme promener son animal de compagnie ou faire du vélo, peuvent devenir difficiles. Dans certains cas, ces activités peuvent même s'avérer dangereuses. Il vous faudra peut-être apprendre de nouvelles façons de faire, adaptées à votre corps, ou prendre plus de temps pour éviter les accidents. Votre médecin vous donnera des conseils personnalisés pour préserver votre santé et votre sécurité.

## Points importants à retenir (Message à retenir)

Bon, j'espère que vous avez maintenant une meilleure idée de ce dont nous avons parlé la « paraplégie spastique héréditaire ».

Le plus important est de consulter un médecin si vous pensez présenter ces symptômes. Détectés précocement, des traitements permettent de contrôler les symptômes et de vous aider à mener une vie aussi normale que possible.

• N'oubliez pas, ce n'est pas de votre faute . C'est une maladie génétique.
• Bien que le traitement ne puisse pas guérir complètement la maladie, les symptômes peuvent être gérés .
• La kinésithérapie et l'ergothérapie sont deux méthodes de traitement très importantes pour les personnes atteintes de cette maladie.
• Prenez aussi soin de votre santé mentale . N'hésitez pas à demander de l'aide si vous en avez besoin.
• Vous n'êtes pas seul. Des médecins, des thérapeutes et vos proches vous accompagnent dans cette épreuve pour vous soutenir.

Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Prenez soin de vous !

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