Avez-vous remarqué que votre tout-petit a des difficultés à se déplacer et bouge moins que les autres enfants ? A-t-il du mal à tenir sa tête droite ? Ou bien votre enfant plus âgé semble-t-il avoir des difficultés à marcher, courir ou sauter, et son corps s'affaiblit-il progressivement ? Il est tout à fait normal, en tant que parent, de ressentir de la peur et de l'anxiété face à ces signes. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie qui peut provoquer ces symptômes, mais dont on parle peu dans notre pays ; or, il est très important d'en être conscient. Il s'agit de l'amyotrophie spinale , que nous, les médecins, appelons simplement SMA .
En termes simples, qu'est-ce qu'un SMA ?
L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique (héréditaire) , c'est-à-dire qu'elle se transmet des parents aux enfants. Cette maladie affecte le système nerveux, entraînant un affaiblissement et une fonte musculaire progressifs. En médecine, on parle alors d'atrophie .
Essayons de simplifier. Imaginez que les muscles de notre corps soient comme des ampoules. Pour que ces ampoules s'allument, l'électricité doit provenir de l'interrupteur et passer par un fil. De la même manière, les messages de notre cerveau (comme l'électricité) doivent parvenir aux muscles (les ampoules) par un type particulier de cellules nerveuses (qui sont comme le fil) dans la moelle épinière. Ces cellules nerveuses sont appelées motoneurones inférieurs .
Dans l'amyotrophie spinale (SMA), les cellules nerveuses (motoneurones) de la moelle épinière meurent progressivement. Les messages provenant du cerveau n'atteignent alors plus les muscles. Résultat ? Les muscles ne reçoivent plus les signaux nécessaires à leur fonctionnement et s'affaiblissent et se contractent progressivement.
Cette faiblesse affecte le plus souvent les muscles proches du centre du corps. Par exemple, les muscles des épaules, des hanches et des cuisses peuvent s'affaiblir plus rapidement que les muscles plus éloignés, comme ceux des doigts et des orteils.
Quels sont les principaux types de SMA ?
L'amyotrophie spinale (SMA) ne se manifeste pas de façon uniforme. Les médecins la divisent en 5 types principaux selon l'âge d'apparition des symptômes, la gravité de la maladie et l'espérance de vie. Comprendre cette classification permet de mieux appréhender la maladie.
| Type SMA | Âge d'apparition des symptômes | Nature et principales caractéristiques de la maladie |
|---|---|---|
| Type 0 | Avant la naissance (au stade fœtal) | Il s'agit de la forme la plus rare et la plus grave. Les mouvements du bébé sont réduits in utero. À la naissance, il présente une faiblesse musculaire et une détresse respiratoire sévères. Le bébé décède souvent à la naissance ou au cours du premier mois. |
| Type 1 (Maladie de Werdnig-Hoffman) | il y a 6 mois | Environ 60 % des patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA) présentent ce type de SMA. Le cou ne peut être redressé correctement. Le corps semble inerte (hypotonie). La déglutition et la respiration sont difficiles. Il est impossible de s'asseoir sans aide. Sans assistance respiratoire, la plupart des enfants décèdent avant l'âge de deux ans. |
| Type 2 (Maladie de Dubowitz) | Entre 6 et 18 mois | La faiblesse musculaire s'aggrave progressivement. Elle touche davantage les jambes que les bras. Bien que ces enfants puissent s'asseoir, ils ne peuvent pas marcher. Les problèmes respiratoires constituent leur principal souci. Avec des soins médicaux appropriés, leur espérance de vie est d'environ 25 à 30 ans. |
| Type 3 (Maladie de Kugelbert-Welander) | Après 18 mois | Il s'agit d'une forme bénigne. Elle se manifeste principalement par des difficultés à la marche dues à une faiblesse musculaire des jambes. Il n'y a généralement pas de détresse respiratoire. L'espérance de vie n'est pas affectée. |
| Type 4 (Adulte) | Après 21 ans | Il s'agit de la forme la plus bénigne. Les symptômes se développent très lentement. Malgré une faiblesse musculaire, la plupart des personnes atteintes conservent leur capacité à marcher. L'espérance de vie n'est pas affectée. |
Pourquoi cette maladie SMA survient-elle ?
C'est complètementUne maladie génétique . C'est-à-dire qu'elle n'est pas causée par un facteur environnemental ou une infection.
Une protéine spécifique est essentielle au bon fonctionnement des motoneurones. Le gène principal qui contrôle la production de cette protéine est le gène SMN1 (gène de survie du motoneurone 1) . Un enfant atteint d'amyotrophie spinale (SMA) présente une mutation de ce gène SMN1. Par conséquent, la protéine nécessaire n'est pas produite.
Heureusement, notre organisme possède un autre gène « auxiliaire », le gène SMN2 , qui produit une petite quantité de cette protéine. La gravité de la maladie varie selon le nombre de copies du gène SMN2 présentes chez une personne. Plus le nombre de copies est élevé, moins les symptômes sont importants. C’est pourquoi certaines personnes présentent une forme grave, comme le type 1, tandis que d’autres présentent une forme bénigne, comme le type 4.
Comment cette maladie se transmet-elle ?
L'amyotrophie spinale (SMA) se transmet selon un mode autosomique récessif . Cela peut paraître compliqué, mais en réalité, c'est très simple :
- Pour qu'un enfant développe une SMA, il doit hériter du gène défectueux « SMN1 » à la fois de sa mère et de son père.
- Dans la plupart des cas, les deux parents sont simplement porteurs de ce gène défectueux. Cela signifie qu'ils ne présentent aucun symptôme, mais qu'ils possèdent une copie de ce gène défectueux.
- Chaque fois que deux parents porteurs ont un enfant, il y a 25 % de chances que celui-ci soit atteint d'amyotrophie spinale (SMA).
Comment diagnostique-t-on l'amyotrophie spinale (SMA) ?
Si vous pensez que votre enfant présente des symptômes d'amyotrophie spinale (SMA), la première chose à faire est de consulter un médecin qualifié. Celui-ci vous interrogera sur les symptômes de votre enfant et l'examinera attentivement.
Le moyen principal et le plus précis de confirmer l'amyotrophie spinale (SMA) est le test génétique.
- Test génétique : Il s’agit d’un simple test sanguin permettant d’identifier avec précision 95 % des patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) en détectant le défaut du gène « SMN1 ».
- Autres examens : Parfois, si les symptômes sont similaires à ceux d’autres maladies neurologiques, le médecin peut recommander d’autres examens.
- Dosage sanguin de la créatine kinase (CK) : cette enzyme est élevée dans d’autres maladies qui endommagent les muscles. Cependant, dans l’amyotrophie spinale (SMA), son taux est généralement normal.
- Électromyogramme (EMG) : Un test qui mesure l'activité électrique des muscles et des nerfs.
- Biopsie musculaire : très rarement, un petit fragment de muscle est prélevé pour examen.
Est-ce détectable pendant la grossesse ?
Oui. S'il y a des antécédents d'amyotrophie spinale (SMA) dans votre famille ou si vous et votre partenaire êtes porteurs sains, vous pouvez faire dépister votre fœtus pour cette maladie pendant la grossesse.
- Amniocentèse:Après 14 semaines de grossesse, une aiguille très fine est insérée dans l'abdomen de la mère et un petit échantillon du liquide amniotique entourant le fœtus est prélevé pour analyse.
- Prélèvement de villosités choriales (PVC) : une procédure qui consiste à prélever un petit morceau de tissu du placenta et à le tester dès la 10e semaine de grossesse.
Pour en savoir plus sur ces tests, parlez-en à votre médecin.
Quels sont les traitements pour l'amyotrophie spinale (SMA) ?
Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour l'amyotrophie spinale (SMA). Mais ne perdez pas espoir. La situation a beaucoup évolué ces dix dernières années. De nombreuses solutions permettent de contrôler les symptômes, d'améliorer la qualité de vie de votre enfant et de prévenir les complications. De plus, de nouveaux traitements très efficaces, capables de modifier l'évolution de la maladie, sont désormais disponibles.
1. Services de gestion des symptômes et de soutien
Ces outils facilitent le quotidien de l'enfant et l'aident à rester fort.
- La physiothérapie : elle contribue à renforcer les muscles, à prévenir la raideur articulaire et à maintenir une posture correcte.
- Ergothérapie : Aide l'enfant à accomplir de manière autonome les tâches quotidiennes, comme manger et s'habiller.
- Dispositifs d'assistance : par exemple, déambulateurs, fauteuils roulants et orthèses pour maintenir le dos droit.
- Orthophonie et thérapie de la déglutition : aide les enfants ayant des difficultés à avaler à apprendre à manger en toute sécurité.
- Alimentation : Si la déglutition est très difficile, une sonde d'alimentation est insérée par le nez ou par l'abdomen directement dans l'estomac.
- Assistance respiratoire : Des appareils spéciaux (ventilation assistée) sont utilisés en cas de difficultés respiratoires.
2. Traitements pharmacologiques modernes
Ce sont ces éléments qui ont révolutionné le traitement de l'amyotrophie spinale (SMA). Ils s'attaquent à la cause sous-jacente de la maladie : le déficit en protéines.
- Thérapie modifiant l'évolution de la maladie : ces médicaments stimulent un gène auxiliaire appelé « SMN2 », ce qui l'amène à produire davantage de protéine SMN.
- Nusinersen (Spinraza®) : Il s'agit d'un médicament injecté dans le liquide céphalo-rachidien.
- Risdiplam (Evrysdi®) : Il s'agit d'un médicament oral quotidien.
- Thérapie de remplacement génique :
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) : Ce médicament, parmi les plus coûteux au monde, agit en remplaçant le gène SMN1 défectueux par un gène SMN1 sain et fonctionnel. Il est administré par perfusion intraveineuse unique chez les enfants de moins de 2 ans.
Il a été prouvé que ces nouveaux traitements sont très efficaces, surtout s'ils sont administrés avant ou dès les premiers stades des symptômes.
Questions à poser à votre médecin
Il est normal d'avoir beaucoup de questions lorsqu'on apprend que son enfant est atteint d'amyotrophie spinale (SMA). N'hésitez pas à poser toutes vos questions à votre médecin.
- De quel type d'amyotrophie spinale mon enfant est-il atteint ?
- Selon ce type de situation, à quel genre de situation pouvons-nous nous attendre à l'avenir ?
- Quels sont les meilleurs traitements pour mon enfant ?
- Ces traitements présentent-ils des effets secondaires ?
- D'autres membres de notre famille ou notre prochain enfant risquent-ils de développer cette maladie ? Devrions-nous faire un test génétique ?
- De quels soins continus l'enfant a-t-il besoin ?
- Quels sont les symptômes de complications auxquels je dois être particulièrement attentif ?
Faire face à un diagnostic d'amyotrophie spinale (SMA) peut être difficile. Mais rappelez-vous, vous n'êtes pas seul. Avec les bons conseils médicaux, un traitement adapté et l'amour et le soutien de votre famille, vous pouvez offrir à votre enfant la meilleure vie possible.
Message à retenir
- L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique transmise par les parents. Elle affecte les cellules nerveuses de la moelle épinière, entraînant un affaiblissement progressif des muscles.
- Il existe plusieurs types selon la gravité de la maladie. Le type 1 est le plus grave et le type 4 le plus bénin.
- Si vous remarquez chez le bébé des signes tels qu'une diminution des mouvements, une difficulté à maintenir son cou ou une léthargie, consultez immédiatement un médecin.
- Les tests génétiques permettent de confirmer la maladie avec précision.
- Bien que la maladie ne puisse être complètement guérie, les traitements modernes tels que Zolgensma® et Spinraza® peuvent presque complètement modifier son évolution, améliorant considérablement l'espérance de vie et la qualité de vie d'un enfant.
- Les services de soutien tels que la physiothérapie et l'ergothérapie sont essentiels à la prise en charge de l'enfant.
- Parlez ouvertement avec le médecin qui soigne votre enfant et posez-lui toutes les questions.
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