Votre bébé souffre-t-il de plusieurs maladies simultanément ? Parlons du syndrome de DiGeorge.

Votre enfant présente-t-il plusieurs problèmes de santé ? Peut-être avez-vous remarqué un problème cardiaque, des maladies fréquentes ou un retard de développement. Nombre de ces problèmes, apparemment sans lien entre eux, peuvent avoir une cause unique. C’est l’une de ces maladies génétiques dont nous allons parler aujourd’hui : le syndrome de DiGeorge.

En termes simples, qu'est-ce que le syndrome de DiGeorge ?

Il s'agit d'une maladie génétique . Notre corps est composé de cellules. Chaque cellule possède des chromosomes. Imaginez-les comme de grands livres qui décrivent la composition de notre organisme. Cette maladie survient lorsqu'un petit fragment, comme une page, de ce livre, appelé chromosome 22, est manquant. Plus précisément, on parle de syndrome de délétion 22q11.2 . Cela signifie que la partie 11.2 du bras long, appelé « q », du chromosome 22 est absente.

L'absence de ce petit fragment de gène affecte la croissance et le fonctionnement de plusieurs parties du corps de l'enfant. Certains enfants sont peu touchés, tandis que d'autres le sont davantage. Cela varie d'un enfant à l'autre. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif, nous pouvons en contrôler les symptômes et aider l'enfant à mener une vie épanouie.

Quels sont les symptômes de cette affection ?

Les enfants atteints de cette maladie ne présentent pas tous les mêmes symptômes. Certains peuvent être totalement asymptomatiques, tandis que d'autres peuvent manifester des symptômes affectant plusieurs parties du corps. Examinons les principaux problèmes rencontrés.

Pourquoi cela arrive-t-il à un enfant ? Quelle en est la raison ?

Comme nous l'avons évoqué précédemment, cela est dû à la perte d'un petit fragment du chromosome 22. Il y a deux raisons principales à cela.

1. Événement aléatoire : C’est le plus fréquent (9 fois sur 10) . Lors de la conception, c’est-à-dire lors de la première rencontre entre l’ovule de la mère et le spermatozoïde du père, ce fragment de chromosome peut être perdu accidentellement. Ce phénomène est aléatoire.

2. Hérité des parents : Très rare (environ 1 sur 10)Un enfant peut hériter de cette maladie de l'un ou l'autre de ses parents. La transmission se fait selon un mode autosomique dominant. Cela signifie que même si l'un des parents est atteint, l'enfant a de fortes chances de l'être également.

Comment les médecins découvrent-ils cela ?

Parfois, les tests prénataux peuvent fournir des indices sur la maladie. Par exemple, elle peut être détectée lors d'une échographie prénatale ou d'un examen spécifique comme l'amniocentèse.

Cependant, le plus souvent, ce diagnostic n'est posé qu'après la naissance. Lors de l'examen du bébé, le médecin peut suspecter cette affection en observant des particularités au niveau du visage et des oreilles. Plusieurs examens complémentaires sont ensuite réalisés pour confirmer le diagnostic.

Tests pour cela

• Échocardiographie : un examen permettant d’observer la fonction et la structure du cœur.
• Analyses sanguines : Vérifier le taux de calcium dans le sang, effectuer une numération formule sanguine (NFS) et vérifier le nombre de globules blancs.
• Radiographie thoracique : vérifier la taille du thymus.
• échographie rénale
• Tests spécifiques liés à l'immunité : par exemple, l'« immunophénotypage » et la « cytométrie en flux ».
• Tests génétiques : c’est ce qui permet de confirmer précisément si un fragment du chromosome 22 est manquant.

Comment cela est-il traité ?

Le défaut génétique à l'origine de cette maladie ne peut être éliminé. Cependant, les symptômes et les problèmes qui en découlent peuvent être traités avec succès . Ce traitement ne peut être assuré par un seul médecin ; une équipe de spécialistes de différentes disciplines collabore pour prendre en charge l'enfant.

Les méthodes de traitement varient en fonction des symptômes de l'enfant.

• Des antibiotiques sont prescrits en cas d'infections fréquentes.
• Si le taux de calcium sanguin est bas , des suppléments de calcium sont administrés.
• Les problèmes d'audition sont traités par la pose de tubes auriculaires ou d'appareils auditifs.
• L'orthophonie, la kinésithérapie et l'ergothérapie traitent les retards de langage, de marche et autres activités.
• L'hormonothérapie substitutive est utilisée pour traiter les problèmes hormonaux.
• Une intervention chirurgicale peut être nécessaire en cas de problèmes cardiaques ou de fente palatine.
• Les enfants ayant des troubles d'apprentissage sont orientés vers des programmes d'éducation spécialisée à l'école.

Quand faut-il emmener son enfant chez le médecin ?

Le plus souvent, le médecin détectera cette affection à la naissance ou lors des examens de routine pendant l'enfance. Toutefois, si vous soupçonnez que votre enfant présente l'un des symptômes que nous avons évoqués, consultez immédiatement votre médecin .

En tant que parent, apprendre que votre enfant est atteint d'une maladie génétique comme le syndrome de DiGeorge peut susciter beaucoup de tristesse et de bouleversements. C'est tout à fait normal. Mais n'oubliez pas qu'avec un traitement et un soutien adaptés, ces enfants peuvent mener une vie active et heureuse. Hormis les affections graves, comme les maladies cardiaques sévères, la plupart des enfants atteints du syndrome de DiGeorge peuvent vivre une vie normale.