Même une petite coupure ne cesse pas de saigner ? Et si on parlait d'hémophilie ?

Vous souvenez-vous, quand vous étiez enfant, de ces fois où vous tombiez et vous fouliez le genou ou le coude ? Le saignement s'arrêtait tout seul au bout d'un moment. C'est incroyable, non ? Quand on saigne, notre corps possède un système pour arrêter le saignement : la coagulation. Mais chez certaines personnes, ce processus de coagulation ne fonctionne pas correctement. C'est ce qu'on appelle l'hémophilie . Cette maladie peut être grave, mais avec une prise en charge adaptée , elle se soigne très bien.

Qu'est-ce que l'hémophilie exactement ?

En termes simples, l'hémophilie est une maladie qui empêche le sang de coaguler correctement, ce qui signifie que lorsqu'on saigne, le saignement ne s'arrête pas facilement . C'est principalement une maladie génétique , c'est-à-dire qu'elle peut se transmettre de génération en génération par les gènes.

Imaginez que vous ayez une petite coupure à la main. Normalement, certaines protéines présentes dans notre sang, appelées facteurs de coagulation , agissent de concert pour refermer la plaie et arrêter le saignement. C'est comme réparer un trou dans un mur.

Chez une personne hémophile, l'un de ces facteurs de coagulation est absent en quantité insuffisante, ou bien ce facteur est dysfonctionnel. C'est là le problème. C'est pourquoi elle peut saigner abondamment même suite à une blessure mineure, ou avoir des ecchymoses facilement.

Comment le sang coagule simplement

Lorsqu'un saignement se déclenche, plusieurs étapes permettent de l'arrêter.

1. La première chose qui se produit est la constriction des vaisseaux sanguins. Ensuite, le débit sanguin diminue légèrement.

2. Ensuite, de minuscules cellules appelées plaquettes présentes dans notre sang arrivent sur le lieu de la blessure et s'agglutinent, formant une sorte de petit barrage.

3. Ensuite, les facteurs de coagulation que j'ai mentionnés précédemment sont activés, agissant l'un après l'autre, formant un réseau solide appelé fibrine , renforçant davantage la barrière plaquettaire et arrêtant complètement le saignement.

Dans le cas de l'hémophilie, lors de cette troisième étape, l'un des facteurs de coagulation est absent, ce qui empêche la formation d'un caillot solide.

Existe-t-il différents types d'hémophilie ?

Oui, il existe deux principaux types d'hémophilie, selon le facteur de coagulation déficient.

Hémophilie A

Il s'agit du type d'hémophilie le plus courant. Il est dû soit à une insuffisance de facteur VIII de coagulation , soit à un dysfonctionnement de ce facteur.

Hémophilie B

Ce type est également appelé maladie de Christmas . Il est causé par une déficience du neuvième facteur de coagulation sanguine (facteur IX).Ce n'est pas grave s'il n'y en a pas assez, ce n'est pas grave si ça ne fonctionne pas correctement.

Les symptômes des deux types sont très similaires. Cependant, il est crucial de les identifier précisément afin de pouvoir les traiter, car le traitement doit être adapté au facteur diminué.

La gravité de cette situation

La gravité de l'hémophilie peut varier d'une personne à l'autre, selon la quantité de facteur de coagulation déficient présente dans l'organisme.

• Hémophilie légère : Les personnes atteintes d’hémophilie légère présentent des taux de facteurs de coagulation légèrement inférieurs à la normale. Elles peuvent saigner brièvement en cas de blessure grave, d’intervention chirurgicale ou d’extraction dentaire. Il est possible qu’elles ignorent leur hémophilie jusqu’à ce qu’un problème grave survienne.
• Hémophilie modérée : Ces personnes présentent un déficit encore plus important en facteurs de coagulation. Elles peuvent saigner abondamment, même suite à des blessures mineures. Parfois, elles peuvent saigner sans raison apparente (saignements spontanés).
• Hémophilie sévère : ces personnes présentent un taux très faible de facteurs de coagulation sanguine. Elles peuvent souffrir de saignements articulaires et musculaires sans raison apparente. Même un petit bleu peut entraîner de graves complications.

Pourquoi cela se produit-il ? Quelles en sont les raisons ?

L'hémophilie est souvent une maladie génétique , ce qui signifie qu'elle est transmise des parents aux enfants par les gènes.

Comment cela se transmet par hérédité (hérédité liée au chromosome X)

Le gène de l'hémophilie se trouve sur le chromosome X. Vous savez, les femmes possèdent deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y (XY).

• Une enfant de sexe féminin : reçoit un X de sa mère et un X de son père.
• Un enfant de sexe masculin : reçoit un X de sa mère et un Y de son père.

Or, si le gène défectueux responsable de l'hémophilie se trouve sur le chromosome X,

• Si un garçon hérite de ce chromosome X défectueux de sa mère, il développera de l'hémophilie. En effet, il ne possède qu'un seul chromosome X. S'il y a une anomalie sur celui-ci, aucun autre chromosome X ne peut la compenser.
• Si une fille hérite d'un chromosome X défectueux de sa mère ou de son père, mais possède un chromosome X sain, elle ne présentera aucun symptôme. Cependant, elle sera porteuse du gène . Cela signifie que même si elle n'est pas hémophile, elle peut transmettre le gène défectueux à ses enfants. Très rarement, les femmes porteuses peuvent également présenter des symptômes légers.

C’est pourquoi l’hémophilie survient le plus souvent chez les hommes .

Imaginez : si une mère est porteuse de l'hémophilie, chaque garçon né d'elle a 50 % de chances de développer cette maladie. De même, chaque fille a 50 % de chances d'être porteuse.

Est-ce héréditaire ? (Mutations spontanées)

Il n'est pas toujours nécessaire qu'un membre de la famille soit atteint d'hémophilie. Parfois, dans environ 30 % des cas, l'hémophilie peut survenir suite à une mutation génétique spontanée. Dans ce cas, aucun autre membre de la famille n'a peut-être été atteint de cette maladie auparavant.

Quels sont les symptômes de l'hémophilie ? Comment est-elle diagnostiquée ?

Les symptômes de l'hémophilie varient selon la gravité de la maladie. Les symptômes courants comprennent :

• Apparition fréquente de gros hématomes profonds : même un petit choc peut provoquer un gros hématome.
• Saignement continu suite à une blessure, une extraction dentaire ou une intervention chirurgicale.
• Saignements de nez sans raison apparente.
• Saignements des gencives.
• Hémarthrose (saignement intra-articulaire) : cette affection est très douloureuse. L’articulation devient enflée, chaude et difficile à mobiliser. Les genoux, les coudes et les chevilles sont les articulations les plus fréquemment touchées. À long terme, cela peut également entraîner des lésions articulaires.
• Saignement intramusculaire : cela provoque également douleur et gonflement.
• Saignements dans les urines ou les selles.
• Chez les nourrissons : parfois, le premier signe est un saignement persistant après la circoncision. Ou après une injection, la zone peut devenir très enflée et saigner.
• Une hémorragie cérébrale est une affection très grave, bien que rare. Elle peut provoquer des symptômes tels que de violents maux de tête, des vomissements, une somnolence et des convulsions. Il s'agit d'une urgence.

Comment un médecin détermine-t-il qu'il s'agit d'hémophilie ? (Diagnostic)

Si vous ou votre enfant présentez l'un de ces symptômes, il est préférable de consulter un médecin. Le diagnostic sera généralement établi par un médecin selon les modalités suivantes :

1. S'informer sur les antécédents familiaux : vérifier si un membre de la famille souffre d'hémophilie ou d'autres problèmes de saignement.

2. Un examen physique est effectué : vérification de la présence d’ecchymoses, d’articulations enflées, etc.

3. Des analyses de sang sont effectuées :

• Tests de dépistage : Ces tests mesurent le temps de coagulation du sang. Par exemple, le TCA (temps de céphaline activée) et le TP (temps de prothrombine) . Le TCA peut être prolongé en cas d’hémophilie.
• Dosage des facteurs de coagulation : il permet de déterminer la présence et l’importance d’un déficit en facteurs VIII et IX, et d’établir le type et la gravité de l’hémophilie.

Même pendant la grossesse, en cas d'antécédents familiaux d'hémophilie, des tests peuvent être effectués pour savoir si le bébé est atteint d'hémophilie.

Quels sont les traitements possibles ? (Traitement)

Bien que l'hémophilie soit une maladie incurable, il existe des traitements très efficaces.Ces traitements peuvent aider à contrôler et à prévenir les saignements, et à vous permettre de vivre une vie meilleure.

Thérapie de remplacement

Il s'agit du traitement principal. Il consiste à administrer par voie intraveineuse (perfusion IV) un facteur de coagulation sanguine (facteur VIII ou facteur IX) déficient dans l'organisme. Ces facteurs sont produits soit à partir de plasma sanguin humain, soit par génie génétique (produits recombinants).

Ce traitement se fait de deux manières :

1. Traitement prophylactique : Le facteur est administré plusieurs fois par semaine, avant la survenue d’un saignement. Cela permet de prévenir les hémorragies soudaines, notamment articulaires. Ce traitement est généralement réservé aux personnes atteintes d’hémophilie sévère.

2. Traitement à la demande : le facteur est administré uniquement après le début d’un saignement. Ce traitement est indiqué chez les personnes atteintes d’hémophilie légère et celles qui ne suivent pas de traitement préventif.

Autres médicaments

• Desmopressine (DDAVP) : Ce médicament peut être utilisé chez les personnes atteintes d’hémophilie A légère. Il agit en libérant le facteur VIII stocké dans l’organisme. Il peut être administré par voie nasale ou par injection.
• Médicaments antifibrinolytiques : par exemple , l’acide tranexamique . Ces médicaments agissent en ralentissant la dissolution d’un caillot sanguin. Ils sont utiles dans des situations telles que les extractions dentaires et les saignements de nez.
• Antalgiques : Vous pouvez prendre du paracétamol pour soulager la douleur liée aux saignements articulaires. Cependant, les médicaments comme l’aspirine et les AINS (par exemple, l’ibuprofène, le diclofénac) sont déconseillés aux personnes hémophiles, car ils peuvent augmenter le risque de saignement.

Que faire quand on saigne ?

Voici quelques gestes à adopter en cas de saignement. Pensez à la méthode RICE .

• R (Repos) : Mettez au repos l'articulation ou le muscle blessé. Empêchez-le de bouger.
• I (Glace) : Appliquez une poche de glace sur la zone blessée pendant environ 15 à 20 minutes, plusieurs fois par jour. Cela réduira l’enflure et la douleur.
• C (Compression) : Enveloppez la zone blessée avec un bandage élastique pour la serrer légèrement.
• E (Élévation) : Gardez le bras ou la jambe blessé(e) au-dessus du niveau du cœur.

Pendant ce temps, vous devriez consulter votre médecin et suivre un traitement par facteur si nécessaire.

Comment vivre avec l'hémophilie

Vivre avec l'hémophilie peut être difficile, mais avec une prise en charge adéquate , une bonne sensibilisation et du soutien, vous pouvez mener une vie normale et active.

• Soutien d'une équipe de médecins spécialistes : lors du traitement de l'hémophilie,Il est très important de bénéficier du soutien d'une équipe composée d'un hématologue, d'infirmières, de physiothérapeutes et d'assistants sociaux. Ils vous conseilleront sur le traitement, les exercices et les mesures de sécurité à adopter.
• Pratiquez des activités sans danger : les personnes atteintes d’hémophilie doivent éviter les sports à risque de blessures (par exemple, le rugby, la boxe). Privilégiez plutôt des exercices adaptés comme la natation, la marche et le vélo (avec un casque). Consultez un kinésithérapeute pour choisir une activité physique qui vous convient.
• Maintenez une bonne santé bucco-dentaire : il est essentiel de prévenir les caries et les maladies des gencives, car des saignements peuvent survenir lors d’interventions telles que les extractions dentaires. Consultez régulièrement un dentiste.
• Identification médicale : Portez toujours un bracelet ou une carte indiquant que vous êtes hémophile. Cela peut s'avérer très utile en cas d'urgence.
• Soutien social : Échanger avec d’autres personnes atteintes d’hémophilie et leurs familles, et partager son expérience, est un atout précieux. S’il existe des associations de ce type, n’hésitez pas à y adhérer.
• L'espoir est permis : de nouveaux traitements contre l'hémophilie sont constamment découverts. Des recherches sont également en cours sur des pistes comme la thérapie génique . Nous pouvons donc espérer pour l'avenir.

Message à retenir

L’hémophilie est un problème de coagulation sanguine, mais il ne faut pas s’en inquiéter et elle peut être bien gérée .

Le plus important est de consulter rapidement un médecin en cas de symptômes, d'obtenir un diagnostic précis et de suivre le traitement prescrit.

Si vous ou l'un de vos proches êtes atteint d'hémophilie, rappelez-vous que vous n'êtes pas seul. Grâce aux connaissances, au soutien et aux traitements nécessaires, vous aussi pouvez mener une vie saine et active. Gardez espoir !

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