Avez-vous un problème avec vos plaquettes sanguines ? Découvrons l’« anomalie de May-Hegglin » !

Avez-vous déjà entendu parler de l'anomalie de May-Hegglin ? Probablement pas. Il s'agit en effet d'une maladie génétique rare, très peu fréquente. Mais ne devriez-vous pas vous inquiéter en entendant ce nom ? Aujourd'hui, nous allons vous en parler simplement, de manière accessible. Car il est important d'en être informé.

Qu’est-ce que cette « anomalie de May-Hegglin » ?

En termes simples, l'anomalie de May-Hegglin est une affection causée par une petite modification génétique. Cette modification entraîne la production de plaquettes, de petites cellules sanguines, légèrement plus grosses et en quantité inférieure à la normale. Cette diminution du nombre de plaquettes est appelée thrombocytopénie.

Vous vous demandez peut-être ce qu'il advient de ces plaquettes. Imaginez une petite plaie. Ces plaquettes contribuent alors à arrêter le saignement. Elles forment un caillot et stoppent l'hémorragie. Ainsi, une personne atteinte de l'anomalie de May-Hegglin, en raison de la taille anormale de ses plaquettes, peut parfois présenter des ecchymoses ou des saignements plus fréquents. Ces saignements (c'est-à-dire des hémorragies) peuvent également s'aggraver après une intervention chirurgicale importante.

Il est important de savoir que de nombreuses personnes atteintes de cette affection ne présentent aucun symptôme, ou que celle-ci ne cause aucun problème majeur. Cependant, que vous ayez des symptômes ou non, il est essentiel de savoir que vous êtes porteur de l'anomalie de May-Hegglin. Ainsi, vous et vos médecins pourrez prendre les mesures nécessaires pour vous protéger des accidents et des saignements.

Existe-t-il trois caractéristiques principales permettant d'identifier l'« anomalie de May-Hegglin » ?

Oui, les médecins recherchent trois éléments principaux pour diagnostiquer précisément cette affection. C'est ce que l'on appelle la « triade », c'est-à-dire trois caractéristiques principales.

Ils sont:

• Présence de plaquettes anormalement grandes : on appelle cela une macrothrombocytopénie.
• Diminution du nombre de plaquettes : il s’agit de la pathologie dont nous avons parlé précédemment, appelée thrombocytopénie.
• Vous pourrez observer de petites structures en forme de bâtonnets appelées corps de Döhle à l'intérieur de vos leucocytes, un type de globules blancs. Ces corps de Döhle sont particuliers.

Les médecins peuvent distinguer l'anomalie de May-Hegglin des autres maladies affectant les plaquettes en recherchant ces trois caractéristiques.

Cette affection est-elle fréquente ? Ou est-elle rare ?

L'« anomalie de May-Hegglin » est une affection très rare.D'après les rapports de recherche médicale, on compte moins de 200 cas dans le monde. Imaginez à quel point c'est rare ! Du fait de sa rareté, les médecins sont souvent sceptiques au départ. Votre médecin devra peut-être exclure plusieurs autres affections susceptibles d'affecter vos plaquettes avant de conclure à une anomalie de May-Hegglin.

Quels sont les symptômes de l'anomalie de May-Hegglin ?

Comme nous l'avons mentionné précédemment, la plupart des personnes atteintes de cette affection ne présentent aucun symptôme majeur. En effet, leur taux de plaquettes est suffisant pour prévenir les saignements excessifs. Toutefois, si des symptômes apparaissent, leur intensité dépendra principalement du degré de thrombocytopénie.

Voici les symptômes que l'on observe généralement :

• Lésions et saignements fréquents. Peau bleutée même après un petit choc, saignement persistant même après une petite coupure.
• Saignements de nez fréquents. Certains appellent cela une épistaxis.
• Saignements des gencives. Cela peut se produire lorsque vous vous brossez les dents.
• Chez les femmes, saignements excessifs pendant les menstruations. On parle également de ménorragie.
• Des taches rouges, violettes ou brunes apparaissent sur la peau. On les appelle « purpura ».
• Saignements abondants après une intervention chirurgicale, une extraction dentaire ou un accouchement.

L'important est de ne pas envisager un diagnostic d'anomalie de May-Hegglin si vous présentez un ou deux de ces symptômes. Ces derniers peuvent être causés par d'autres affections. Il est donc préférable de consulter un médecin.

Qu’est-ce qui provoque l’« anomalie de May-Hegglin » ?

L'anomalie de May-Hegglin est une maladie génétique héréditaire. Elle est due à une petite modification du gène MYH9, responsable de cette affection. Cette mutation génétique perturbe la formation des plaquettes, qui apparaissent alors de grande taille et de forme anormale. De plus, le nombre de plaquettes est réduit, ce qui explique la tendance aux ecchymoses et aux saignements.

On qualifie le mode de transmission de l'anomalie de May-Hegglin de « autosomique dominant ». Cela signifie qu'une seule copie du gène MYH9 muté suffit pour développer la maladie. Ainsi, si l'un de vos parents est porteur de la mutation, vous avez une chance sur deux de l'hériter.

Comment détecter l'anomalie de May-Hegglin ?

Le plus souvent, l'anomalie de May-Hegglin est découverte fortuitement lors d'une analyse de sang effectuée pour une autre raison. Les médecins la suspectent lorsque les résultats révèlent un nombre de plaquettes trop bas ou trop élevé. Par exemple, elle peut être détectée lors d'un bilan sanguin de routine pendant la grossesse.

Plusieurs tests permettent de déterminer si vous êtes atteint de l'anomalie de May-Hegglin :

• Numération formule sanguine (NFS) : Cet examen permet de vérifier si votre taux de plaquettes est bas. Dans ce cas, le taux normal de plaquettes se situe entre 40 000 et 80 000 par microlitre de sang. Il peut parfois être normal. On considère généralement qu'un taux de plaquettes est « bas » s'il est inférieur à 150 000 par microlitre de sang.
• Frottis sanguin périphérique (FSP) : Ce test FSP permet de vérifier votre numération plaquettaire. Il recherche également la présence, dans vos leucocytes, de structures en forme de bâtonnet appelées corps de Döhle, dont nous avons parlé précédemment.
• Tests génétiques : ce test permet de confirmer si vous présentez une mutation du gène `MYH9`.

De plus, votre médecin recherchera d'autres signes de faible taux de plaquettes, tels qu'un allongement du temps de saignement.

Comment traite-t-on l'anomalie de May-Hegglin ?

En réalité, la plupart des personnes atteintes de l'anomalie de May-Hegglin ne développent pas de symptômes suffisamment graves pour nécessiter un traitement. C'est un vrai soulagement, n'est-ce pas ? Toutefois, si une intervention chirurgicale est nécessaire, votre médecin devra peut-être prendre des précautions supplémentaires pour prévenir les saignements excessifs. Par exemple, un médicament appelé desmopressine peut être administré par voie intraveineuse avant l'opération afin de réduire le risque d'hémorragie, ou une transfusion de plaquettes peut être effectuée.

En cas d'hémorragie importante, par exemple lors d'un accident, une transfusion de plaquettes peut être nécessaire pour rétablir votre taux de plaquettes.

Si vous êtes enceinte, une surveillance accrue est indispensable. La plupart des femmes atteintes de l'anomalie de May-Hegglin accouchent de bébés en bonne santé sans complications. Cependant, toute affection augmentant le risque d'hémorragie représente un risque pendant la grossesse. C'est pourquoi votre gynécologue-obstétricien vous conseillera sur les mesures à prendre pour vous protéger, vous et votre bébé. Il est très important de suivre ses instructions.

À quoi s'attendre lorsqu'on vit avec l'« anomalie de May-Hegglin » ?

L'anomalie de May-Hegglin est une affection permanente. C'est vrai.Heureusement, pour la plupart des gens, cela ne perturbe pas significativement leur quotidien. Nombreux sont ceux qui ne présentent aucun symptôme, ou seulement des symptômes très légers. Si votre taux de plaquettes est bas et que vous rencontrez des problèmes, votre médecin vous conseillera sur les moyens de contrôler les saignements en cas de blessure. Il n'y a donc pas lieu de s'inquiéter.

L'« anomalie de May-Hegglin » peut-elle être évitée ?

En réalité, il n'existe aucun moyen de prévenir l'anomalie de May-Hegglin. Il s'agit d'une maladie génétique. Toutefois, si vous envisagez d'avoir un enfant, surtout si vous ou votre partenaire êtes atteint(e) de cette maladie, il est conseillé de consulter un conseiller en génétique. Si vous ou votre partenaire êtes porteur(se) de l'anomalie de May-Hegglin, votre enfant a une chance sur deux d'en hériter.

Un conseiller en génétique peut évaluer vos risques et vous conseiller sur les options qui s'offrent à vous. Cela peut être d'une grande aide.

Comment prendre soin de moi ? (Soins personnels)

Si vous apprenez que vous êtes atteint(e) d'une anomalie de May-Hegglin, l'une des meilleures choses à faire est d'en parler à votre médecin afin de mieux gérer cette affection. Il est important de prendre en compte les points suivants :

• Soyez prudent avec les médicaments : certains peuvent affecter le fonctionnement de vos plaquettes. Renseignez-vous donc précisément sur les médicaments qui vous sont nocifs, comment les éviter ou comment les prendre à doses sûres. Ne prenez aucun médicament sans consulter votre médecin.
• Maintenez une bonne hygiène bucco-dentaire : une bonne hygiène bucco-dentaire peut contribuer à prévenir les saignements des gencives. Il est également conseillé de consulter régulièrement un dentiste.
• Soyez prudent avec les activités susceptibles de provoquer des blessures : faites très attention lorsque vous pratiquez des sports pouvant entraîner des blessures (par exemple, les sports de contact). Il se peut même que vous deviez les éviter. Parlez-en également à votre médecin.
• Soyez consciente des risques pendant la grossesse : pour éviter les problèmes liés à l’anomalie de May-Hegglin, surveillez votre santé et travaillez en étroite collaboration avec votre obstétricien et votre gynécologue.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Voici quelques questions à poser à votre médecin si vous apprenez que vous êtes atteint d'une anomalie de May-Hegglin :

• « Docteur, à quel point ma carence en plaquettes (thrombocytopénie) est-elle grave ? »
• « À quel moment dois-je m’inquiéter d’une baisse de mon taux de plaquettes ? »
• « Quels sont les symptômes auxquels je dois particulièrement faire attention ? »
• « Quels changements dois-je apporter à ma vie quotidienne pour gérer cette maladie ? »
• « Est-ce une bonne idée que mon partenaire et moi consultions un conseiller en génétique ? »

N'ayez jamais peur de poser ce genre de questions. Il est très important de dissiper tous vos doutes.

Existe-t-il d'autres maladies associées au gène `MYH9` ?

Oui, l'anomalie de May-Hegglin est un groupe de maladies liées au gène MYH9. Toutes ces maladies sont causées par une mutation du gène MYH9. Des recherches ont montré qu'en plus de l'anomalie de May-Hegglin, trois autres affections provoquant des anomalies plaquettaires et une thrombopénie sont également dues à des mutations du gène MYH9. Ces trois affections sont :

• syndrome d'Epstein
• syndrome de Fechtner
• syndrome de Sebastian

Étant donné que toutes ces maladies sont étroitement liées entre elles et qu'elles ont toutes la même cause, il est possible qu'avec le temps, ces noms distincts disparaissent et qu'elles soient toutes désignées collectivement sous le terme de « troubles liés à MYH9 ».

Alors, quel est le message le plus important à retenir de cette histoire ?

L'anomalie de May-Hegglin est une affection caractérisée par des plaquettes anormalement grandes et un faible taux de plaquettes. Cependant, elle n'entraîne pas nécessairement de complications majeures. Dans ce cas, la gravité dépend en grande partie du degré de thrombopénie. La plupart des personnes atteintes ont un taux de plaquettes suffisant pour prévenir les saignements importants. D'autres, en revanche, peuvent présenter un risque de saignements excessifs.

Par conséquent, le plus important est de consulter votre médecin, de bien comprendre les précautions à prendre pour réduire votre risque d'hémorragie et d'agir en conséquence. L'essentiel est de ne pas avoir peur, de s'informer et de suivre les conseils médicaux. Prenez soin de vous !

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