Avez-vous de petites bosses qui se forment sur certaines parties de votre corps ? Ou souffrez-vous d’une légère perte d’audition et de vertiges ? Bien que nous pensions souvent qu’il s’agit de symptômes normaux, ils peuvent parfois être liés à une maladie génétique peu connue. Aujourd’hui, nous allons parler de l’une d’entre elles : la neurofibromatose de type 2, plus communément appelée NF2 . Bien que ce terme puisse paraître complexe, essayons de le comprendre simplement.
En termes simples, qu'est-ce que la NF2 ?
La NF2 est une maladie génétique qui affecte le système nerveux. Une mutation génétique entraîne une surproduction de cellules par l'organisme. Ces cellules en excès s'accumulent et forment des tumeurs.
L'avantage principal est que la plupart de ces grosseurs sont bénignes/non cancéreuses . Cela signifie qu'elles ne se propagent pas à d'autres parties du corps. Cependant, selon leur localisation, différents problèmes peuvent survenir.
Les endroits les plus fréquents où ces bosses peuvent se former sont :
- Les nerfs dans tout notre corps (nerfs périphériques).
- La membrane située entre le cerveau et le crâne (méninges).
- Colonne vertébrale.
- Les nerfs qui relient le cerveau à l'oreille interne, contribuant à l'audition et à l'équilibre.
La NF2 est une affection qui appartient à un groupe de maladies appelées « neurofibromatose ». Ce groupe de maladies affecte principalement la peau et le système nerveux.
Cette maladie est-elle fréquente ?
Il s'agit d'une maladie relativement rare. Selon les statistiques, la NF2 touche environ un enfant sur 33 000 dans le monde. Environ 3 % des personnes diagnostiquées avec une neurofibromatose sont atteintes de NF2.
Quels sont les symptômes de la NF2 ?
Les symptômes de la NF2 peuvent varier d'une personne à l'autre. Ils dépendent de la localisation et de la taille des tumeurs. Chez de nombreuses personnes, les premiers symptômes sont causés par des tumeurs des nerfs auditifs.
Les premiers symptômes qui apparaissent généralement sont des troubles de la vision ou de l'audition. Si vous ressentez de tels symptômes, consultez un médecin.
Le tableau ci-dessous peut vous aider à mieux comprendre ces symptômes.
| Type de symptôme | Description |
|---|---|
| Symptômes précoces des tumeurs du nerf auditif | |
| Problèmes d'équilibre | Sensation de vertige, incapacité à garder l'équilibre en marchant. |
| Difficultés auditives | La perte progressive de l'audition dans une ou les deux oreilles. |
| Entendre un bourdonnement dans les oreilles (acouphènes) | Entendre un bourdonnement continu dans les oreilles, même en l'absence de tout son. |
| Symptômes causés par des tumeurs d'autres nerfs | |
| Mal de tête | Maux de tête fréquents qui ne sont pas soulagés par les analgésiques ordinaires. |
| Engourdissement ou faiblesse musculaire | Engourdissement ou sensation d'absence de vie dans des zones telles que les mains, les pieds ou le visage. |
| paralysie faciale | Incapacité à contrôler correctement un côté du visage. |
| Modifications cutanées | Apparition de nodules ou de plaques à la surface de la peau. |
| Problèmes de vision | Vision floue, cataractes. |
| Douleur | Sensation de brûlure dans les mains et les pieds. |
| crises | L'apparition de conditions similaires à des crises d'épilepsie. |
Les symptômes apparaissent souvent entre la fin de l'enfance et l'âge de 30 ans. Cependant, la maladie peut toucher les personnes de tout âge. Les adultes sont plus susceptibles de présenter d'abord des problèmes d'audition. En revanche, les enfants sont plus susceptibles de développer des tumeurs au cerveau ou à la moelle épinière. L'apparition des symptômes durant l'enfance signifie que la maladie peut être plus grave.
Quels types de nodules se développent dans la NF2 ?
Il existe plusieurs types principaux de nodules observables dans la NF2. Examinons-les brièvement.
| Type de tumeur | Lieu d'origine et nature |
|---|---|
| Schwannomes | Ces tumeurs proviennent de cellules appelées cellules de Schwann. On les trouve le plus souvent dans le nerf auditif, qui relie le cerveau à l'oreille (on les appelle alors schwannomes vestibulaires ). Elles peuvent également se développer dans les nerfs impliqués dans les mouvements oculaires, les mouvements de la langue et la déglutition. |
| méningiomes | Il s'agit d'un type de tumeur qui se forme dans le cerveau. Plus précisément, elle se forme dans les membranes (méninges) qui séparent le cerveau et la boîte crânienne. |
| Gliomes | Il s'agit également d'un type de tumeur qui se forme dans le cerveau. Ces tumeurs sont constituées de cellules appelées cellules gliales. On les observe le plus souvent autour des nerfs optiques. |
| Épendymomes | Il s'agit également d'un type de gliome. Il se développe dans le cerveau et la moelle épinière. Il provient des cellules qui produisent le liquide à l'intérieur du cerveau (liquide céphalo-rachidien - LCR). |
Pourquoi la NF2 se développe-t-elle ? Quelle en est la cause ?
La principale cause est une modification génétique du gène NF2 . Ce gène code pour une protéine appelée merline, dont la fonction principale est d'empêcher la formation de tumeurs (suppresseur de tumeur).
Ainsi, lorsqu'une mutation survient au niveau du gène NF2, la protéine merline n'est pas produite correctement. Par conséquent, certaines cellules de notre organisme se divisent et se multiplient de façon incontrôlée. C'est ainsi que les cellules en excès s'accumulent et forment des tumeurs.
Cette variation génétique peut être obtenue de deux manières :
1. Hérédité : Si l'un des parents est porteur de cette mutation génétique, il y a environ 50 % de chances que l'enfant l'hérite (modèle autosomique dominant).
2. De façon aléatoire : Parfois, même si aucun membre de la famille n’est atteint de la maladie, une nouvelle mutation génétique peut survenir de façon aléatoire au moment de la conception. C’est ainsi que la plupart des patients atteints de NF2 développent la maladie.
Qui est à risque ? Quelles sont les complications possibles ?
Si un membre de votre famille, en particulier vos parents, est atteint de NF2, vous risquez également de développer la maladie.
Plusieurs complications peuvent survenir en raison de la NF2.
- Perte auditive totale.
- Perte totale de la vision.
- Lésions nerveuses.
- Accumulation de liquide dans le cerveau.
Très rarement, certains nodules NF2 peuvent devenir cancéreux, c'est pourquoi des examens médicaux réguliers sont très importants.
Comment diagnostiquer cette maladie ?
Un médecin vous examinera et effectuera divers tests pour confirmer ou infirmer la présence de cette maladie. Il commencera par un examen physique, en observant notamment l'état de votre peau et votre équilibre corporel. Il vous interrogera ensuite sur vos symptômes et vos antécédents médicaux familiaux.
De plus, les tests suivants peuvent également être effectués :
- IRM : Cet examen permet de visualiser clairement la présence éventuelle de tumeurs dans votre système nerveux et votre peau.
- Test auditif : Vérifiez votre niveau d'audition.
- Examen ophtalmologique : vérification de la présence de cataractes ou d’autres problèmes oculaires.
- Test génétique : rechercher une mutation du gène `NF2`.
Quels sont les traitements pour la NF2 ?
À ce jour, il n'existe aucun traitement curatif pour la NF2. Cependant, le diagnostic et la prise en charge de la maladie ont considérablement progressé. Ces traitements permettent de contrôler les symptômes et de mener une vie aussi normale que possible. Le traitement est personnalisé. Votre médecin déterminera le traitement le plus adapté à votre situation.
| Méthode de traitement | Que se passe-t-il ? |
|---|---|
| Chirurgie | Une intervention chirurgicale est pratiquée pour retirer les excroissances ou les cataractes. |
| Chimiothérapie ou radiothérapie | Ces traitements servent à réduire la taille des tumeurs. Par exemple, la radiothérapie stéréotaxique est un traitement par irradiation. |
| appareils auditifs | Des dispositifs tels que les appareils auditifs, les implants cochléaires et les implants auditifs du tronc cérébral sont utilisés pour préserver et améliorer l'audition. |
| aides visuelles | Des dispositifs tels que des lunettes sont fournis aux personnes malvoyantes. |
| aides à la mobilité | En cas de difficultés de marche dues à des lésions nerveuses, des aides à la mobilité sont fournies. |
| Médicaments | Différents médicaments sont administrés pour contrôler les symptômes tels que la douleur. |
Parfois, si vos nodules ne vous causent pas de gêne importante, votre médecin peut décider de les surveiller sans les traiter. Toutefois, il est essentiel de passer un examen physique, des examens d'imagerie et des tests auditifs et visuels au moins une fois par an afin de suivre l'évolution de la maladie.
L'équipe médicale qui prend en charge ce patient
La NF2 étant une maladie qui affecte plusieurs systèmes de l'organisme, elle est prise en charge par une équipe de médecins aux spécialités variées. Cette équipe comprend généralement :
- Neuro-oncologues : médecins spécialisés dans les cancers et les tumeurs du système nerveux.
- Neurochirurgiens : Chirurgiens spécialisés dans le système nerveux.
- Chirurgiens ORL : chirurgiens des oreilles, du nez et de la gorge.
- Audiologistes : spécialistes de l'audition.
- Conseillers en génétique : spécialistes qui donnent des conseils sur les maladies génétiques.
Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?
Oui, comme tout traitement, ces traitements peuvent avoir des effets secondaires. Ceux-ci varient selon le type de traitement.
L'ablation chirurgicale des tumeurs comporte certains risques. Ces tumeurs étant situées dans des zones très sensibles comme le cerveau et la moelle épinière, il existe des risques d'hémorragie, d'infection et de lésions nerveuses. Toutefois, votre équipe chirurgicale fera tout son possible pour minimiser ces risques.
En chimiothérapie et en radiothérapie,
- Constipation
- Diarrhée
- Fatigue
- perte de cheveux
- Appétit
- Nausées et vomissements
Effets secondaires tels que : Avant de commencer le traitement, parlez-en à votre médecin afin de connaître les effets secondaires possibles.
Que pouvez-vous dire de l'espérance de vie avec cette maladie ?
L'impact de la NF2 sur l'espérance de vie dépend de nombreux facteurs. La taille des lésions, leur localisation et l'âge au moment du diagnostic sont parmi les plus importants. Parfois, les lésions sont asymptomatiques. D'autres fois, les symptômes peuvent être très sévères.
L'idéal est de diagnostiquer la maladie précocement et de commencer le traitement avant l'apparition de complications . Le pronostic est alors bien meilleur. Selon l'impact de vos symptômes sur votre vie, votre médecin pourra établir un pronostic plus précis.
Peut-on prévenir la NF2 ?
Non. La NF2 étant une maladie génétique, elle ne peut être prévenue. Toutefois, en cas d'antécédents familiaux et si vous envisagez de fonder une famille, une consultation de génétique est recommandée avant la conception.Il est très important de se référer à ce qui suit : afin de mieux comprendre le risque que votre enfant développe cette maladie.
Message à retenir
- La NF2 est une maladie génétique qui provoque des tumeurs dans le système nerveux. La plupart de ces tumeurs ne sont pas cancéreuses.
- Des symptômes tels que la perte auditive, les problèmes d'équilibre, les troubles de la vision, les éruptions cutanées et les maux de tête sont fréquents.
- Bien que cette maladie ne puisse être complètement guérie, il existe de nombreux traitements efficaces qui permettent de contrôler les symptômes et d'améliorer la qualité de vie.
- Il est très important de diagnostiquer la maladie précocement et de se soumettre à des examens réguliers auprès d'une équipe de médecins spécialistes.
- Si votre famille a des antécédents de ces maladies, envisagez de consulter un conseiller en génétique avant d'avoir des enfants.
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