Apprenons tout sur le test NIPT pendant la grossesse, de manière simple.

Si vous êtes enceinte, votre médecin vous a peut-être parlé de différents examens. Parmi eux, vous avez peut-être entendu parler du test NIPT (dépistage prénatal non invasif). Ce nom inquiète souvent les futures mamans, qui se demandent : « De quoi s’agit-il ? » ou « Est-ce dangereux pour le bébé ? ». Alors aujourd’hui, nous allons trouver des réponses simples à toutes vos questions concernant le test NIPT.

Qu'est-ce que le test NIPT ?

En résumé, le DPNI est un test de dépistage qui permet de vérifier le risque d'anomalie chromosomique chez le fœtus pendant la grossesse. C'est très simple : il se réalise comme une prise de sang classique, à partir d'un échantillon prélevé au niveau du bras de la mère.

Imaginez : pendant la grossesse, votre sang contient de petits fragments d'ADN de votre bébé, en plus du vôtre. On appelle cela de l'ADN acellulaire (ADNcf). Le test prénatal non invasif (DPNI) analyse ces fragments d'ADN présents dans votre échantillon de sang afin d'obtenir des informations sur le patrimoine génétique du bébé.

Que recherche le test NIPT ?

Ce test ne permet pas de détecter toutes les maladies génétiques, mais il peut aider à déterminer le risque de plusieurs anomalies chromosomiques courantes.

Tous les tests NIPT ne recherchent pas l'ensemble de ces éléments, il est donc important de consulter votre médecin pour savoir exactement ce que votre test NIPT recherchera.

Pourquoi réalise-t-on ce test NIPT ? À qui est-il le plus adapté ?

L'objectif principal de ce test est de déterminer à l'avance si l'enfant à naître présente un risque de contracter une certaine maladie génétique. Auparavant, ce test n'était recommandé qu'aux femmes enceintes présentant un risque élevé. C'est-à-dire :

• Une mère ayant déjà eu un enfant atteint d'une anomalie chromosomique.
• Si une anomalie quelconque est observée chez le bébé lors d'une échographie.
• Si un test antérieur a révélé un risque quelconque.

Cependant, la recommandation la plus récente est que toute femme enceinte qui souhaite passer ce test devrait en avoir la possibilité, quel que soit le risque. La décision vous appartient entièrement.

Quel est le meilleur moment pour passer ce test ?

Le test prénatal non invasif (TPNI) peut être réalisé à tout moment après 10 semaines de grossesse . Il peut généralement être effectué jusqu'à l'accouchement.

La raison est simple : avant la 10e semaine, la quantité d’ADN fœtal dans le sang est insuffisante. Il est donc difficile d’obtenir un résultat précis avant ce stade.

Le test NIPT est-il précis et sûr ?

Précision

La précision de ce test est très élevée. Il est particulièrement performant pour le dépistage de la trisomie 21, avec une précision de près de 99 % . Pour d'autres affections, la précision peut être légèrement inférieure. Cependant, comparé à d'autres tests prénataux (par exemple, le dépistage combiné du premier trimestre), le risque de faux positifs avec le test prénatal non invasif (DPNI) est très faible.

Sécurité

C'est le plus gros problème que rencontrent de nombreuses mères.

Que disent les résultats ?

Il faut généralement compter environ deux semaines pour obtenir les résultats. Lorsqu'ils vous seront communiqués, ils indiqueront quelque chose comme ceci :

• Risque faible / Négatif : cela signifie que votre bébé a très peu de chances de développer les maladies recherchées lors du test.
• Risque élevé / Positif : Cela signifie que votre bébé peut avoir un certain risque de développer une ou plusieurs des affections testées.

Un résultat « à haut risque » ne signifie pas que le bébé est forcément atteint de la maladie. Cela signifie simplement qu'il existe un risque et que des examens complémentaires sont nécessaires pour confirmer ou infirmer la présence de la maladie.

Si le risque est élevé, que faites-vous ensuite ?

Dans ce cas, votre médecin vous recommandera des tests diagnostiques qui vous apporteront une réponse définitive par « oui » ou par « non » .

• Amniocentèse : examen consistant à prélever une petite quantité du liquide amniotique qui entoure le bébé. Cet examen peut généralement être pratiqué après 15 semaines de grossesse.
• Prélèvement de villosités choriales (PVC) : examen consistant à prélever un très petit échantillon de cellules du placenta du bébé. Il est généralement pratiqué entre la 10e et la 13e semaine de grossesse.

Votre médecin vous en dira plus sur ces tests.

Comment décider de passer ou non ce test ?

Vous n'êtes pas obligé(e) de passer ce test. C'est une décision entièrement personnelle qui vous appartient, à vous et à votre famille. Pour vous aider à prendre cette décision, posez-vous les questions suivantes :

• Comment réagirais-je si un test de ce genre donnait un résultat « à risque » ?
• Si oui, serais-je disposée à subir un test de confirmation comme une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (CVS) ?
• Si je découvre tôt que mon bébé est atteint d'une maladie génétique, cela influencera-t-il mes décisions ?
• Le fait de connaître ces informations me rendra-t-il triste ou anxieux ? Ou m’aidera-t-il à me préparer mentalement et physiquement à prendre soin du bébé ?
• Le fait de connaître ces éléments à l'avance aidera-t-il les médecins à bien prendre soin du bébé après l'accouchement ?

En fonction des réponses que vous donnerez à ces questions, discutez ouvertement avec votre médecin et prenez la meilleure décision.