Avez-vous des points noirs et des boutons sur le corps ? Parlons du syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) !

Votre enfant a-t-il de petites taches foncées autour des lèvres, à l'intérieur de la bouche ou sur les mains ? Vous pensez peut-être qu'il s'agit simplement de boutons. Mais vous serez peut-être surpris d'apprendre que ces taches peuvent être liées à un type de tumeur qui se développe à l'intérieur du corps, notamment dans les intestins. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie rare mais importante à connaître : le syndrome de Peutz-Jeghers, ou SPP.

En termes simples, qu'est-ce que le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) ?

Le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) est une maladie génétique qui provoque la formation de petites excroissances (polypes) à l'intérieur du corps et l'apparition de taches foncées sur la peau et à l'intérieur de la bouche. L'avantage est que ces excroissances et taches ne sont pas cancéreuses (bénignes) . Cependant, les personnes atteintes du SPJ présentent un risque beaucoup plus élevé de développer un cancer par la suite.

Ces taches foncées (appelées médicalement « hyperpigmentation cutanéo-muqueuse ») apparaissent généralement durant l'enfance. Elles s'estompent progressivement avec l'âge. Le type de tumeur que j'ai mentionné (les « polypes hamartomateux ») se développe le plus souvent dans le système digestif (le « tube digestif »), notamment dans l'intestin grêle, l'estomac et le côlon . Plus rarement, elles peuvent également se développer dans des organes comme les reins, la vessie, les poumons et le nez. Ces tumeurs peuvent entraîner diverses complications et, parfois, se transformer en cancer.

Si vous souffrez du syndrome de Peutz-Jeghers, votre médecin effectuera des contrôles réguliers pour détecter un cancer ou des tumeurs à haut risque.

Cette maladie est-elle fréquente ?

Il s'agit d'une maladie très rare. Bien que l'on ignore le nombre exact de personnes qui en sont atteintes, les chercheurs estiment qu'elle touche entre une personne sur 300 000 et une personne sur 25 000 .

Quels sont les symptômes du syndrome de Peutz-Jeghers ?

Le syndrome de Peutz-Jeghers se manifeste principalement par des taches brunes (chez l'enfant) et des polypes (chez l'enfant et l'adulte). Examinons ces symptômes plus en détail.

Pourquoi ce syndrome de Peutz-vous développer ce syndrome ? Quelle en est la cause ?

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers présentent une mutation du gène STK11. STK11 est un gène suppresseur de tumeurs. En termes simples, ce gène a pour fonction de contrôler la prolifération incontrôlée des cellules dans notre organisme.

Environ 80 % des personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers héritent de cette mutation génétique de leur mère ou de leur père. Les 20 % restants peuvent ne présenter aucun antécédent familial de la maladie, mais développer eux-mêmes cette mutation génétique. Certaines personnes développent le syndrome de Peutz-Jeghers sans aucune altération du gène STK11. Les scientifiques ignorent encore précisément pourquoi.

Comment cette maladie se transmet-elle ?

Généralement, un enfant hérite de ce gène altéré d'un seul de ses parents. La transmission se fait selon un mode autosomique dominant. Cela signifie que, quel que soit le parent qui hérite de ce gène STK11 altéré, l'enfant présente un risque accru de développer des symptômes et des complications du syndrome de Peutz-Jeghers (PJS). Si vous êtes porteur de cette mutation génétique, votre enfant a 50 % de chances de l'hériter.

Quelles sont les complications possibles du syndrome de Peutz-Jeghers ?

La complication la plus grave est le cancer .Les chercheurs affirment qu'une personne atteinte du syndrome de Peutz-Jeghers présente un risque de développer un cancer au cours de sa vie pouvant atteindre 93 % . C'est pourquoi les médecins pratiquent systématiquement un dépistage du cancer et s'efforcent de le détecter précocement.

D'autres complications sont à noter :

• Invagination intestinale : ce phénomène se produit lorsqu’un gros polype situé dans l’intestin grêle fait saillie et provoque une courbure d’une partie de l’intestin vers l’intérieur. Cette affection peut toucher jusqu’à 69 % des personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers.
• Occlusion intestinale : les tumeurs peuvent obstruer l’intestin grêle. Environ 50 % des personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers développent une occlusion intestinale sévère nécessitant une intervention chirurgicale avant l’âge de 20 ans.
• Saignements du tube digestif : les tumeurs peuvent exercer une pression sur les tissus intestinaux et provoquer des saignements.
• Anémie ferriprive : des saignements continus entraînent une diminution du fer dans l’organisme, ce qui provoque une anémie.

Complications spécifiques chez les femmes et les hommes

• Chez les femmes : tumeurs ovariennes (tumeurs des cordons sexuels) et un type rare et grave de cancer appelé adénome malin, qui se développe dans le col de l’utérus. Cela peut entraîner des cycles menstruels irréguliers ou une puberté précoce.
• Chez les hommes, des tumeurs testiculaires (tumeurs à cellules de Sertoli) peuvent se développer. Celles-ci peuvent entraîner un développement mammaire (gynécomastie), une puberté précoce et une croissance osseuse accélérée, aboutissant à une petite taille.

PJS et risque de cancer

Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) augmente considérablement le risque de développer des cancers du système digestif et d'autres organes. L'âge moyen du diagnostic de cancer chez les personnes atteintes de PJS est d'environ 42 ans.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Peutz-Jeghers ?

De nombreuses personnes reçoivent un diagnostic de syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) après avoir consulté un médecin en raison de symptômes tels qu'une occlusion intestinale ou une invagination intestinale. L'âge moyen du diagnostic est d'environ 23 ans. Pour établir le diagnostic, les médecins recherchent les éléments suivants :

• Y a-t-il quelqu'un dans la famille qui souffre du syndrome de PJS ?
• Taches brunes sur la peau.
• Présence ou non de polypes dans le système digestif.

De plus, un test génétique peut être effectué pour vérifier si vous êtes porteur de la mutation du gène `STK11`.

Tests pour diagnostiquer la maladie

Votre médecin pourra vous prescrire différents examens pour rechercher des tumeurs dans vos intestins. En voici quelques exemples :

• Coloscopie : Examen du gros intestin à l'aide d'un tube muni d'une caméra.
• Endoscopie digestive haute : examen de l’œsophage, de l’estomac et de la partie supérieure de l’intestin grêle.
• Endoscopie par capsule : ingestion d’une capsule contenant une petite caméra. Cette caméra prend des photos au fur et à mesure de son passage dans le tube digestif.

Vous pouvez également faire une prise de sang pour vérifier si vous souffrez d'anémie par carence en fer.

Quels sont les traitements du syndrome de Peutz-Jeghers ?

Le syndrome de Peutz-Jeghers ne peut être complètement guéri ; l'objectif principal du traitement est donc de surveiller le risque de cancer et de prévenir les complications causées par la tumeur.

Lors d'une coloscopie, les médecins peuvent retirer des tumeurs du gros intestin. Ils peuvent également retirer des tumeurs de l'estomac et de la partie supérieure de l'intestin grêle si nécessaire. Parfois, des techniques spécifiques, comme l'entéroscopie assistée par ballonnet, sont utilisées pour retirer des tumeurs situées plus profondément dans l'intestin grêle.

Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour retirer le kyste.

Quels examens de dépistage dois-je subir régulièrement ?

Si vous êtes atteint du syndrome de Peutz-Jeghers, vous devrez passer des examens de dépistage réguliers tout au long de votre vie afin de détecter précocement un cancer ou d'autres complications. Cela peut paraître contraignant, mais c'est essentiel pour préserver votre santé.

Cette maladie peut-elle être prévenue ?

Comme le syndrome de Peutz-Jeghers est généralement héréditaire, nous ne pouvons rien faire pour empêcher son développement.

Mais si vous êtes atteint du syndrome de Peutz-Jeghers, le plus important est d'en informer votre famille et de les orienter vers une consultation de génétique . Ils pourront ainsi passer un test de dépistage de cette mutation génétique et recevoir les conseils nécessaires pour prévenir le cancer.

Si vous êtes atteinte du syndrome de Peutz-Jeghers (PJS), votre enfant a 50 % de risques d'en être atteint. Cependant, il existe aujourd'hui des moyens de réduire ce risque. Par exemple, si vous avez recours à la fécondation in vitro (FIV), une technique appelée diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) peut être utilisée pour détecter la mutation génétique dans l'embryon. Ces procédures sont complexes et coûteuses ; il est donc important d'en parler à votre médecin.