Vous êtes constamment fatigué(e) ? Pâle ? Découvrez cette maladie sanguine rare : l’aplasie érythrocytaire pure (AEP).

Vous sentez-vous constamment épuisé(e), avez-vous des vertiges ou des difficultés à monter les escaliers ? On vous a peut-être déjà demandé : « Pourquoi êtes-vous si pâle ces derniers temps ? » Ce sont souvent des symptômes d’anémie. Mais aujourd’hui, nous allons parler d’une maladie rare qui provoque une anémie, dont beaucoup de gens n’ont jamais entendu parler, mais qu’il est important de connaître : l’aplasie érythrocytaire pure , ou AEP .

En termes simples, qu'est-ce que l'aplasie érythrocytaire pure (AEP) ?

Imaginez qu'à l'intérieur de nos os, la moelle osseuse soit comme une immense usine à sang. C'est dans cette usine que sont fabriqués les trois types de cellules dont notre corps a besoin : les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Le rôle principal des globules rouges est de capter l'oxygène qui pénètre dans nos poumons lorsque nous respirons et de le distribuer à toutes les autres cellules de l'organisme.

Dans une affection appelée aplasie érythrocytaire pure (AEP) , la production de globules rouges s'arrête brutalement. La production des autres types de cellules, notamment les globules blancs et les plaquettes, reste généralement stable. Lorsque seule la production de globules rouges s'interrompt, leur nombre dans l'organisme diminue progressivement. C'est ce que l'on appelle l'anémie . En l'absence de globules rouges en quantité suffisante pour transporter l'oxygène dans tout le corps, les symptômes mentionnés précédemment, tels que la fatigue et la faiblesse, apparaissent.

Quels sont les symptômes les plus courants de l'érythroblastopénie acquise pure (PRCA) ?

L'érythroblastopénie acquise pure (PRCA) est une affection qui provoque une anémie sévère, ses symptômes sont donc plus évidents que ceux observés dans l'anémie normale.

Pourquoi une situation aussi rare se produit-elle ?

L'érythroblastopénie acquise pure (PRCA) n'a pas de cause unique. Plusieurs facteurs y contribuent. Elle peut parfois survenir comme effet secondaire d'une autre affection médicale sous-jacente.

• Maladies auto-immunes : en termes simples, il s’agit d’une maladie où le système immunitaire attaque par erreur les cellules de l’organisme. Cette attaque peut parfois cibler les cellules de la moelle osseuse qui produisent les globules rouges. Par exemple, l’érythroblastopénie acquise pure (PRCA) peut être associée à des maladies comme le lupus érythémateux systémique (LES) et la polyarthrite rhumatoïde.
• Cancer du sang : Il existe un risque de développer une PRCA avec certains types de cancers du sang, en particulier la leucémie lymphoïde chronique (LLC) et la leucémie lymphoïde à grands granules (LGL).
• Tumeurs cancéreuses : Le thymome est une tumeur cancéreuse qui se développe dans le thymus, une glande située dans la poitrine. Il peut également être une cause majeure d’érythroblastopénie acquise.
• Infections virales : Parvovirus B19Le virus responsable de l'érythroblastopénie acquise primitive (PRCA) en est la principale cause. Ce virus attaque directement les cellules souches de la moelle osseuse, chargées de la production des globules rouges. La PRCA peut également être causée par le VIH, le virus d'Epstein-Barr et les virus de l'hépatite.
• Infections bactériennes : Les infections bactériennes graves, telles que la tuberculose, peuvent aussi, rarement, provoquer une PRCA.
• Certains médicaments : L’érythroblastopénie acquise primitive (PRCA) peut également survenir comme effet secondaire de certains médicaments.
• Grossesse : Très rarement, certaines femmes peuvent présenter une PRCA transitoire pendant la grossesse. Cependant, cette affection se résorbe généralement spontanément après l’accouchement.

Comment un médecin diagnostique-t-il cette maladie ?

Si vous présentez les symptômes mentionnés ci-dessus, un médecin vous examinera d'abord, puis vous prescrira plusieurs tests pour confirmer le diagnostic.

• Numération formule sanguine (NFS) : cet examen mesure le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes dans le sang. En cas d’érythroblastopénie acquise (PRCA), le nombre de globules rouges est très bas.
• Numération des réticulocytes : ce taux mesure le nombre de globules rouges immatures nouvellement formés dans la moelle osseuse et ajoutés au sang. Dans l’érythroblastopénie acquise pure (PRCA), ce taux est également très bas.
• Frottis sanguin périphérique : une goutte de sang est prélevée et examinée au microscope pour vérifier la forme et la nature des globules rouges.
• Test de dépistage du parvovirus B19 : ce test est réalisé en cas de suspicion d’infection virale.
• Scanner : Cet examen peut être réalisé en cas de suspicion de tumeur thoracique, comme un thymome.
• Ponction/biopsie de moelle osseuse : Il s’agit de l’examen le plus important pour confirmer la maladie. Sous anesthésie, un échantillon de moelle osseuse est prélevé à l’aide d’une fine aiguille, par exemple au niveau de la hanche. Dans le cas de l’érythroblastopénie acquise pure (PRCA), cet examen permet de confirmer l’absence totale de cellules souches érythrocytaires dans la moelle osseuse.

Comment traite-t-on l'érythroblastopénie acquise pure (PRCA) ?

Le traitement de l'érythroblastopénie acquise primitive (PRCA) consiste à identifier la cause de la maladie et à s'attaquer à cette cause.

Il existe plusieurs méthodes de traitement :

• Immunosuppresseurs : Si la cause de la maladie est un problème de fonctionnement du système immunitaire, des médicaments tels que les corticostéroïdes (par exemple la prednisone) et la cyclosporine sont administrés pour la contrôler.
• Transfusion sanguine :En cas de numération sanguine très basse et de symptômes sévères, des transfusions sanguines sont administrées pour un soulagement rapide. Cependant, il ne s'agit que d'une solution temporaire. Les transfusions sanguines répétées pouvant entraîner une accumulation de fer dans l'organisme, un traitement spécifique (la chélation) est nécessaire pour éliminer l'excès de fer.
• Chirurgie : Si la cause de la maladie est une tumeur de la glande thymus (thymome), une intervention chirurgicale est pratiquée pour retirer la glande (thymectomie).
• Greffe de cellules souches : Dans certaines maladies génétiques, des cellules souches prélevées chez une personne saine sont transplantées afin de tenter de créer un nouveau système de moelle osseuse sain.
• Immunoglobulines thérapeutiques : si l’érythroblastopénie acquise primitive (PRCA) est causée par une infection au parvovirus B19, ce traitement permet de contrôler le virus.

Intéressons-nous également aux effets secondaires des traitements.

Comme tous les traitements, les traitements contre l'érythroblastopénie peuvent entraîner des effets secondaires. Votre médecin vous expliquera tout cela au préalable.

Effets secondaires des médicaments immunosuppresseurs

• Formation d'acné
• Risque de développer un diabète
• Hypertension artérielle
• ostéoporose
• prise de poids
• Maux d'estomac et nausées

Effets secondaires de la transfusion sanguine

• Fièvre et allergies (démangeaisons)
• Risque d'infection
• surcharge en fer

Comment vit-on avec une PRCA et comment puis-je prendre soin de moi ?

L'érythroblastopénie acquise pure (PRCA) peut parfois être chronique. La maladie peut soit disparaître complètement après le traitement, soit récidiver. Par conséquent, plusieurs éléments sont à prendre en compte lorsqu'on vit avec cette maladie.

• Consultez régulièrement votre médecin : même si vos symptômes disparaissent après le traitement, assurez-vous de vous rendre à vos rendez-vous de contrôle aux intervalles prescrits par votre médecin. Cela vous permettra de détecter rapidement tout risque de récidive.
• Doses d'entretien : Certaines personnes peuvent avoir besoin de continuer à prendre des médicaments à une dose plus faible pour éviter que la maladie ne récidive.
• Mode de vie sain :
• Une bonne alimentation : demandez à votre médecin des conseils sur les aliments riches en fer et sur une alimentation nutritive.
• Buvez suffisamment d'eau : évitez la déshydratation.
• Exercice physique : Pratiquez une activité physique adaptée et sans danger pour vous, conformément aux recommandations de votre médecin.
• Protégez-vous des infections :Lavez-vous les mains fréquemment. Soyez prudent dans les lieux fréquentés. Consultez votre médecin au sujet des vaccinations nécessaires.
• Soyez attentif à vos symptômes : si vous remarquez des changements dans votre corps ou de nouveaux symptômes, informez-en votre médecin.