Vous avez des questions sur les maladies rares ? Parlons-en !

Avez-vous déjà entendu parler, ou un membre de votre famille ou un ami vous en a-t-il parlé ? Il arrive que l’on mette beaucoup de temps à identifier la maladie. C’est pourquoi nous allons aujourd’hui aborder le sujet des maladies rares . Il est essentiel de les connaître, car on ne sait jamais quand ces connaissances pourront nous être utiles.

Qu'est-ce qu'une maladie rare ?

En termes simples, une maladie rare est une maladie qui ne touche qu'un très petit nombre de personnes dans la société. Aux États-Unis, par exemple, une maladie qui affecte moins de 200 000 personnes est considérée comme rare. En Angleterre, c'est le cas pour les maladies qui touchent moins d'une personne sur 2 000. Selon l'Organisation mondiale de la Santé (OMS), les maladies qui affectent moins de 65 personnes sur 100 000 entrent dans cette catégorie. Vous voyez, la définition varie légèrement d'un pays à l'autre.

À ce jour, les chercheurs ont découvert plus de 7 000 maladies rares de ce type ! Imaginez : ces maladies touchent plus de 300 millions de personnes dans le monde, principalement de jeunes enfants. Il existe aussi des personnes atteintes de ces maladies au Sri Lanka, mais on en parle très peu.

Imaginez si vous ou quelqu'un que vous connaissez étiez atteint d'une maladie rare comme celle-ci. À quel point cela serait-il difficile ?

• Il peut falloir des années pour déterminer la nature exacte de la maladie. Parfois, même après avoir consulté de nombreux médecins et subi de nombreux examens, la maladie reste indéterminée.
• Les symptômes de ces maladies peuvent être similaires à ceux d'autres maladies courantes, il n'est donc pas immédiatement évident qu'il s'agit d'une maladie rare.
• Les symptômes peuvent rendre difficile le fonctionnement quotidien, le maintien d'un emploi ou l'exécution des tâches ménagères. Pour certaines personnes, le simple fait de passer la journée représente un véritable défi.
• De nombreuses maladies rares ne bénéficient toujours d'aucun traitement efficace.
• Vivre avec une maladie de ce type peut représenter un fardeau financier considérable pour les familles. Il peut être difficile de financer les médicaments et les traitements.
• Le patient et ses soignants ressentent tous deux une grande fatigue mentale et physique.

Mais la science progresse de jour en jour. Les scientifiques qui étudient des maladies comme celle-ci s'efforcent constamment d'en trouver les causes et de développer de nouveaux traitements. Alors, ne vous inquiétez pas.

Existe-t-il une différence entre les maladies orphelines et les maladies rares ?

On utilise souvent indifféremment les termes « maladie orpheline » et « maladie rare ». Il existe pourtant une légère nuance. Les maladies orphelines sont des maladies sur lesquelles les chercheurs ont peu ou pas mené de recherches (cela peut inclure les maladies rares). Cela s'explique souvent par le coût élevé de la recherche.

Mais la situation évolue quelque peu. Partout dans le monde, les gouvernements et diverses organisations ont commencé à allouer des fonds à la recherche sur les « médicaments orphelins » afin de trouver des traitements pour ces « maladies rares ».

Quelles sont quelques exemples de maladies rares ?

Comme nous l'avons déjà mentionné, il existe des milliers de maladies rares. Certaines vous sont probablement familières. D'autres le sont moins. En voici quelques exemples :

• Acromégalie
• syndrome d'Alice au pays des merveilles
• Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
• Anémie aplastique
• Fibrose kystique
• dystrophie musculaire de Duchenne
• Syndrome d'Ehlers-Danlos
• maladie de Fabry
• maladie de Gaucher
• maladie de Huntington
• Mésothéliome
• maladie de l'urine du sirop d'érable
• Drépanocytose

Ces noms peuvent paraître un peu étranges, mais il s'agit de maladies rares qui touchent des personnes.

Quelles sont les causes des maladies rares ?

Les maladies rares peuvent avoir diverses causes. On distingue trois grandes catégories de causes :

1. Génétique : Les modifications génétiques sont la principale cause de nombreuses maladies rares. Ces modifications peuvent être héritées des parents (mutation germinale) ou survenir aléatoirement dans l’organisme, sans qu’aucun membre de la famille ne les présente (mutation somatique).

2. Germes/Microbes : Les infections causées par certains microbes peuvent être très rares. Par exemple, des maladies comme la tuberculose sont rares dans certains pays, mais fréquentes dans d’autres.

3. Toxines : Certaines substances chimiques peuvent avoir un effet néfaste sur l’organisme et provoquer des maladies. Par exemple, l’exposition à l’amiante peut causer un mésothéliome, un cancer du poumon rare.

De plus, il peut y avoir d'autres raisons :

• Ne pas consommer suffisamment d'une certaine vitamine ou d'un certain minéral (carence nutritionnelle).
• Accidents (Blessures).
• Effets indésirables survenant lors du traitement d'une autre maladie.

Il arrive parfois que l'on ne parvienne pas à identifier la cause de ces maladies rares.

Quels sont les symptômes de ces maladies ?

Les symptômes des maladies rares sont très variables d'une maladie à l'autre. Comme mentionné précédemment, ils peuvent parfois ressembler fortement à ceux de maladies courantes, ce qui complique le diagnostic précis. Certaines personnes peuvent même ne présenter aucun symptôme aux premiers stades de la maladie.

Si vous souffrez de douleurs corporelles, de fatigue constante et que vous n'en trouvez pas la cause, consultez absolument un médecin.

Comment diagnostique-t-on les maladies rares ?

Identifier une maladie rare est souvent difficile. Plusieurs raisons expliquent cela :

• Symptômes similaires à ceux d'autres maladies.
• De nombreuses maladies sont si rares que même les médecins ne les voient que très rarement, ce qui rend leur diagnostic difficile.

Découvrir la cause exacte de votre maladie peut prendre des années. Les médecins vous interrogeront sur vos symptômes et réaliseront des examens complémentaires, comme des analyses de sang et des examens d'imagerie, afin d'en savoir plus. Ils comprennent que ce processus peut être stressant et frustrant. Ils mettront tout en œuvre pour vous aider à diagnostiquer votre maladie ou vous orienter vers des spécialistes compétents.

Comment savoir si un bébé est atteint de ces maladies ?

Aux États-Unis, par exemple, chaque nouveau-né subit une série d'examens spécifiques appelés « dépistage néonatal ». Ces examens permettent de détecter certaines maladies invisibles à l'œil nu, mais qui peuvent être présentes chez le nourrisson (par exemple, la drépanocytose ou la mucoviscidose). Le dépistage néonatal est essentiel pour identifier les maladies rares chez les nourrissons. Si la maladie est détectée précocement, un traitement peut être instauré au plus vite. Certains de ces examens sont également pratiqués au Sri Lanka.

Quels sont les traitements pour les maladies rares ?

Il existe différents traitements possibles pour les maladies rares :

• Médicaments
• Compléments alimentaires ou modifications du régime alimentaire
• Ergothérapie
• Certaines interventions ou chirurgies
• physiothérapie
• Utilisation d'appareils médicaux spéciaux

Les objectifs du traitement varient également selon la maladie :

• Guérir complètement la maladie (ce qui est souvent difficile).
• Empêcher l'aggravation de la maladie.
• Contrôler les symptômes.

Malheureusement, de nombreuses maladies rares restent incurables, mais les chercheurs continuent de travailler à la mise au point de traitements susceptibles d'aider des millions de personnes.

Vous pouvez interroger votre médecin sur les nouveaux traitements expérimentaux (essais cliniques) . Il s'agit d'études rigoureusement conçues au cours desquelles les chercheurs évaluent l'efficacité de certains tests et traitements. En participant à l'un de ces essais, vous pourriez bénéficier des traitements les plus récents et les plus susceptibles d'être efficaces pour votre pathologie.

Méfiez-vous de tout « traitement » ou « remède » trouvé sur Internet. Si vous en trouvez un, montrez-le à votre médecin. Il ou elle pourra vous dire s’il vous convient, s’il est efficace, s’il s’agit d’un gaspillage d’argent ou s’il est dangereux pour votre santé. Certains traitements peuvent être totalement inefficaces, voire nocifs.

Quel avenir attend une personne atteinte d'une maladie rare ?

Votre avenir, ou ce que l'avenir vous réserve, dépend de plusieurs choses :

• Quel est votre problème médical précis ?
• La rapidité avec laquelle la maladie a été diagnostiquée .
• Quels sont les traitements disponibles ?
• Quels sont vos autres problèmes de santé ?

Vos médecins pourront vous en dire plus à ce sujet. De nombreuses personnes atteintes de maladies rares vivent longtemps et heureuses. Malheureusement, certaines maladies rares peuvent réduire l'espérance de vie.

N'oubliez pas que chaque personne est différente. Bien qu'il soit enrichissant de discuter avec d'autres personnes atteintes de la même maladie que vous, votre parcours peut être unique. Par exemple, ne vous découragez pas si un traitement efficace pour une autre personne ne l'est pas pour vous. Vos médecins continueront de vous accompagner afin de trouver les solutions les plus adaptées à votre situation.

Les maladies rares peuvent-elles être prévenues ?

Comme de nombreuses maladies rares sont d'origine génétique, il est très difficile de les prévenir. Si vous ou votre partenaire êtes atteint d'une maladie rare et envisagez d'avoir un enfant, il peut être utile de consulter un conseiller en génétique . Ce dernier pourra vous expliquer les risques que votre bébé soit atteint de la maladie.

Quand devez-vous consulter votre médecin ?

Si de nouveaux symptômes apparaissent ou si vos symptômes évoluent sans raison apparente, consultez un médecin. Si plusieurs médecins n'ont pas pu identifier la cause de vos symptômes, vous pouvez demander à être orienté vers un centre médical spécialisé dans le diagnostic, le traitement et la recherche sur les maladies rares.

Questions importantes à poser à votre médecin

Voici quelques questions pour vous aider à en savoir plus après avoir reçu un diagnostic :

• Comment en suis-je arrivé là ?
• Quels traitements puis-je recevoir ? Comment se déroulent-ils ?
• Que pouvez-vous dire de mon avenir ?
• Recommanderiez-vous de participer à un essai clinique pour un nouveau traitement expérimental ?
• Est-ce une bonne idée de faire faire des tests génétiques à ma famille également ?
• Pourriez-vous me mettre en contact avec des groupes de soutien aux patients comme celui-ci ?

Où puis-je trouver des informations et du soutien ?

Vivre avec une maladie rare peut parfois être très isolant. Il peut être difficile de trouver d'autres parents qui comprennent votre situation, surtout si votre enfant est atteint de cette maladie. Parlez-en à votre médecin afin de vous constituer un réseau de personnes et de ressources vers lesquelles vous et votre famille pourrez vous tourner pour obtenir du soutien. Par exemple, il existe peut-être des possibilités de rejoindre des groupes de soutien en ligne pour les patients ou des essais cliniques.

Au Sri Lanka, certains hôpitaux disposent de médecins spécialistes qui prennent en charge les personnes atteintes de maladies rares. Par ailleurs, des associations apportent leur soutien à ces patients et à leurs familles. N'hésitez donc pas à vous renseigner.

Les choses les plus importantes dont nous devons nous souvenir

Vivre avec une maladie rare n'est pas facile, mais rappelez-vous que vous n'êtes pas seul.

• Obtenez les bonnes informations. Renseignez-vous sur votre maladie, ses traitements et les dernières recherches.
• Prenez contact avec une bonne équipe médicale. Trouvez des médecins et des professionnels de la santé qui vous comprennent et vous soutiennent.
• Rejoignez des groupes de soutien. Parler à des personnes ayant vécu des expériences similaires est une grande source de réconfort.
• Ne perdez pas espoir. La science progresse, de nouveaux traitements sont en développement.

Nous connaissons encore très peu de choses sur de nombreuses maladies rares. Mais les chercheurs font chaque jour de nouvelles découvertes. Alors, relevez ce défi avec courage. N'oubliez pas que quelqu'un peut vous aider, quelqu'un qui vous écoutera.

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