Les yeux de votre enfant deviennent-ils blancs ? Pourrait-il s’agir d’un rétinoblastome ?

Avez-vous déjà remarqué une tache blanche à l'intérieur du cervelet de votre enfant, comme les yeux d'un chat qui pétillent sur une photo ? Ou bien avez-vous parfois l'impression qu'un œil louche légèrement ? Ces petits défauts peuvent parfois être plus graves qu'il n'y paraît. Aujourd'hui, nous allons parler de ce genre de choses, et plus particulièrement d'un type de cancer de l'œil qui touche les jeunes enfants : le rétinoblastome. Rassurez-vous, nous allons tout vous expliquer simplement.

Qu'est-ce que le `(Rétinoblastome)` exactement ?

En termes simples, le rétinoblastome est un type de cancer qui se développe dans la couche de cellules photosensibles située au fond de l'œil, appelée rétine. Cette couche fonctionne comme la pellicule d'un appareil photo : l'image de ce que nous voyons y est enregistrée. Le rétinoblastome est donc le cancer de l'œil le plus fréquent chez les jeunes enfants.

Il peut n'affecter qu'un seul œil, mais certains enfants peuvent être atteints des deux yeux. Statistiquement, environ une personne sur quatre atteinte de rétinoblastome présente une atteinte bilatérale. Les médecins pensent que cette maladie est due à un dysfonctionnement des cellules en développement de la rétine. Dans la plupart des cas, environ quatre enfants sur cinq sont diagnostiqués avant l'âge de trois ans. Cependant, très rarement, des adultes peuvent développer un rétinoblastome. Comment cela se produit-il ? Une petite tumeur apparue dans l'enfance reste dormante puis se remet soudainement à croître après de nombreuses années.

Existe-t-il des principaux types de `(Rétinoblastome)` ?

Oui, le rétinoblastome peut survenir de trois manières principales :

• Rétinoblastome unilatéral : comme son nom l’indique (Uni signifie un et latéral signifie côté), ce type n’affecte qu’un seul œil.
• Rétinoblastome bilatéral : dans ce cas (le « bi » signifie deux), le cancer affecte les deux yeux de l’enfant.
• Rétinoblastome trilatéral : ce cas est un peu plus complexe. « Tri » signifie trois. Il s’agit d’un cancer présent dans les deux yeux, et en plus, d’un cancer dans une troisième localisation : une petite glande située à l’intérieur du cerveau, appelée glande pinéale. On parle alors de pinéoblastome.

Dans la plupart des cas, environ 60 % des patients atteints de rétinoblastome présentent la forme unilatérale, qui n'affecte qu'un seul œil. Les 40 % restants présentent les formes bilatérale et trilatérale, qui affectent les deux yeux.

Cette maladie appelée « rétinoblastome » est-elle fréquente ?

En fait, le rétinoblastome est un type de cancer très rare.Sur un million d'enfants de moins de 20 ans, environ 3,3 développent cette maladie. Aux États-Unis, on recense environ 300 nouveaux cas par an. À l'échelle mondiale, ce chiffre atteint environ 9 000. Il s'agit donc d'une maladie relativement rare.

Quels sont les symptômes du rétinoblastome ? Comment le reconnaître ?

On s'en aperçoit souvent avant l'âge de 3 ans, car les jeunes enfants ne savent pas exprimer leurs difficultés. C'est pourquoi, en tant que parents, nous devons être très attentifs aux changements qui se manifestent dans le regard et le comportement de l'enfant.

Leucocorie - écoulement blanchâtre

Il s'agit du premier et du plus fréquent symptôme du rétinoblastome. La leucocorie se manifeste par une pupille qui apparaît parfois blanche ou claire, notamment lorsqu'on prend une photo avec une lampe torche dans un endroit sombre. On dirait les yeux d'un chat qui brillent la nuit. Ce phénomène peut affecter un seul œil ou les deux.

Imaginez que vous ayez pris une photo de votre bébé le jour de son anniversaire, avec le flash. Plus tard, en regardant la photo, vous remarquez que l'iris noir d'un de ses yeux brille d'un blanc éclatant, tandis que l'autre œil reste rouge comme d'habitude (effet yeux rouges). Cette apparence blanche est appelée leucocorie. Si vous observez un tel phénomène, vous devez absolument consulter un médecin sans tarder.

Autres symptômes du rétinoblastome

Outre la leucocorie, d'autres symptômes peuvent évoquer cette maladie :

• Strabisme (yeux croisés) : Parfois, lorsqu'un œil regarde droit devant, l'autre œil peut dévier vers l'intérieur ou vers l'extérieur.
• Difficulté à regarder quelque chose qui bouge, ou à ne pas le regarder du tout.
• Douleurs oculaires : Les jeunes enfants ne peuvent pas l’exprimer. Ils peuvent donc pleurer plus souvent que d’habitude, refuser de manger, avoir du mal à dormir et être constamment agités.
• Un œil paraissant plus grand que l'autre (« Buphthalmos »).
• Œil exorbité (proptose).
• Un caillot de sang à l'avant de l'œil (« Hyphema »).
• Gonflement, rougeur et aspect infectieux des tissus autour de l'œil (« Cellulite orbitaire »).

Si vous remarquez un ou plusieurs de ces symptômes chez votre enfant, veuillez ne pas les ignorer . Consultez un pédiatre ou un ophtalmologiste dès que possible.

Pourquoi cette tumeur (le rétinoblastome) se développe-t-elle ? Quelles en sont les causes ?

Le rétinoblastome est un type de cancer. En termes simples, le cancer survient lorsque certaines cellules de notre corps deviennent dysfonctionnelles et commencent à se diviser rapidement et de manière incontrôlée.Cette division cellulaire est à l'origine de la formation de tumeurs, qui endommagent les tissus sains environnants. Si ces cellules cancéreuses continuent de proliférer de manière incontrôlée, elles peuvent se propager à d'autres parties du corps à partir de leur point d'origine. On parle alors de métastase.

La principale cause du développement du rétinoblastome est donc une erreur dans nos gènes (ADN).

La différence dans « (ADN) » réside dans le début

Nos cellules utilisent l'ADN comme des recettes dans un livre de cuisine. Nous héritons de notre ADN de nos parents. Autrement dit, nous intégrons des éléments de leur patrimoine génétique pour créer le nôtre.

Mais parfois, une erreur peut se glisser dans cet ADN, comme une lettre mal orthographiée dans une recette. Nos cellules ne savent reproduire la recette qu'à la lettre. Ainsi, en cas d'erreur dans l'ADN, les cellules savent aussi reproduire la recette incorrectement. C'est pourquoi certaines cellules se multiplient de façon incontrôlée et deviennent cancéreuses.

Les médecins recommandent que les enfants atteints de rétinoblastome, qu'il soit héréditaire ou non, subissent des tests génétiques et bénéficient d'un accompagnement. Ils recommandent également que leurs frères et sœurs ainsi que les autres membres de leur famille se soumettent à ces tests.

La mutation responsable du rétinoblastome affecte le gène RB1 , un gène suppresseur de tumeurs. Ces gènes agissent comme un système de freinage dans notre organisme, contrôlant la division et la croissance cellulaires. Ainsi, une mutation du gène RB1 perturbe ce système. Les cellules de la rétine se multiplient alors de façon incontrôlée et forment une tumeur. Parfois, même en cas de délétion complète du fragment 13p du chromosome 13, qui contient le gène RB1, un rétinoblastome peut se développer.

Dans de rares cas, certaines personnes peuvent développer une tumeur bénigne appelée « (rétinome) » dans la rétine. Ces tumeurs sont des précurseurs du « (rétinoblastome) ». Mais pour une raison inconnue, elles cessent de croître. Cependant, plus tard, ce « (rétinome) » peut recommencer à croître et devenir un « (rétinoblastome) ».

Il existe deux principales façons dont les erreurs se produisent dans `(ADN)` :

• Mutations sporadiques : elles surviennent lorsqu’une cellule commet une erreur aléatoire lors de la copie de l’ADN de ses parents. C’est comme si quelqu’un faisait une erreur en écrivant une recette à la main. La recette originale était bonne, mais la nouvelle contient une erreur. Ce type de rétinoblastome sporadique n’affecte généralement qu’un seul œil.
• Mutations héréditaires :Ce qui se passe ici, c'est que la mère, le père, ou les deux, présentent une anomalie génétique. Lorsque l'enfant reçoit une copie de cet ADN, il hérite de cette anomalie. La mutation génétique responsable du rétinoblastome se transmet selon un mode dit autosomique dominant. Autrement dit, si l'un des parents est porteur de cette mutation, l'enfant a environ 50 % de chances de développer la maladie. Si les deux parents sont porteurs, ce risque est d'environ 75 %. Cependant, il arrive que, même si les parents ne sont pas atteints de rétinoblastome, l'enfant développe la maladie par transmission héréditaire. En effet, certaines personnes sont porteuses saines de cette mutation génétique. Cela signifie que, bien qu'elles soient porteuses de la mutation, elles ne développent pas la maladie.

Si le rétinoblastome se développe suite à une mutation génétique héréditaire, il est le plus souvent de type bilatéral, c'est-à-dire qu'il affecte les deux yeux. Plus rarement, il peut aussi être unilatéral, c'est-à-dire qu'il n'affecte qu'un seul œil.

Les frères et sœurs d'un enfant atteint de rétinoblastome présentent également un risque accru de développer cette maladie. Si les deux parents sont atteints de rétinoblastome, le risque pour les frères et sœurs de l'enfant touché se situe entre 4 % et 7 %.

Quelles autres complications peuvent survenir en raison d'un rétinoblastome ?

Le rétinoblastome peut endommager les tissus autour de l'œil et entraîner une perte de vision partielle ou totale de l' œil atteint.

Comme il s'agit d'un cancer, les cellules du rétinoblastome risquent de se propager (métastaser) à d'autres parties du corps. Si elles se propagent, la situation devient encore plus grave. C'est pourquoi l'un des principaux objectifs du traitement est d'empêcher cette propagation. Le mode de propagation le plus dangereux est celui où le cancer se propage de l'œil au cerveau par le biais du nerf optique. Il se développe alors sous la forme d'un cancer du cerveau.

Les mutations génétiques à l'origine du rétinoblastome augmentent également le risque de développer d'autres types de cancer plus tard dans la vie. Le risque de développer un nouveau cancer est d'environ 1 % par an (soit 20 % sur 20 ans).

Voici d'autres types de cancers qui surviennent fréquemment :

• Sarcomes : Ce sont des cancers qui affectent les os et les tissus conjonctifs.
• Mélanomes : Ce sont des cancers qui affectent des zones telles que la peau, les yeux et les muqueuses à l’intérieur de la bouche et du nez.
• Cancers du poumon : En raison du système vasculaire complexe des poumons, les cancers qui s’y développent peuvent facilement se propager à d’autres parties du corps.

Comment les médecins diagnostiquent-ils le rétinoblastome ? (Diagnostic)

Le plus souvent, ce sont les parents (ou les personnes qui s'occupent de l'enfant) qui remarquent en premier les taches blanches appelées « leucocorie ». Dès qu'ils les constatent, ils en informent le pédiatre. Le médecin procède alors à des examens complémentaires pour confirmer le diagnostic. Il arrive aussi que les médecins observent cette « leucocorie » lors de tests de dépistage du développement normal de l'enfant.

Si un pédiatre constate une leucocorie, il doit immédiatement orienter l'enfant vers un ophtalmologiste ou un autre spécialiste des yeux. L'ophtalmologiste examinera directement l'œil afin de rechercher une éventuelle tumeur, comme un rétinoblastome. Lors de l'examen des yeux de jeunes enfants, il est parfois nécessaire d'instiller des gouttes ophtalmiques pour dilater les pupilles ou d'anesthésier l'enfant.

Que font les tests de numérisation ?

De plus, des examens d'imagerie seront probablement effectués. Ces examens peuvent servir à détecter d'éventuelles tumeurs difficiles à voir de l'autre œil , ou des tumeurs cérébrales comme le pinéoblastome.

Les types de scans les plus couramment utilisés sont :

• Échographie : Cet examen révèle des accumulations de calcium, fréquemment observées dans le rétinoblastome.
• Scanner CT (« Tomodensitométrie (CT) ») : le « (Rétinoblastome) » présente des dépôts de calcium, qui peuvent donc être clairement visibles sur les scanners CT.
• IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) : C’est l’examen de référence pour obtenir des images détaillées des différents tissus et structures internes du corps. Il est long et coûteux, c’est pourquoi il n’est généralement pas prescrit en première intention. Cependant, il est essentiel pour déterminer précisément l’étendue d’une tumeur et la présence éventuelle d’autres tumeurs dans l’autre œil ou le cerveau.
• Tomographie par émission de positons (TEP) : cet examen peut être réalisé en début de processus diagnostique et thérapeutique ou plus tard. Il est particulièrement utile pour déterminer si la tumeur s’est propagée (métastasée) à d’autres zones ou si de nouvelles tumeurs se sont formées ailleurs.

Quels sont les traitements pour le rétinoblastome ?

Il existe plusieurs façons de traiter le rétinoblastome. Le plus souvent, le traitement consiste en une combinaison de plusieurs méthodes. Elles peuvent être appliquées simultanément ou successivement. Les principales méthodes de traitement sont :

• Chimiothérapie : Ce traitement utilise des médicaments qui attaquent directement les cellules cancéreuses. Il permet parfois d’éviter une intervention chirurgicale, qui peut entraîner la cécité . Il peut également réduire la taille des tumeurs, facilitant ainsi l’efficacité d’autres traitements pour éliminer les cellules cancéreuses restantes. Ces médicaments de chimiothérapie peuvent être administrés localement, c’est-à-dire injectés directement dans l’œil (injections ciblées), ou par voie intra-artérielle, c’est-à-dire administrés dans une artère (perfusion intraveineuse). Le mode d’administration dépend de l’état de santé et des besoins de l’enfant.
• Radiothérapie:Ce traitement utilise l'énergie à haute fréquence pour détruire les cellules cancéreuses. Il peut être réalisé soit de l'extérieur du corps, comme par radiothérapie externe (EBRT), soit de l'intérieur, comme par curiethérapie. Cependant, cette méthode est souvent évitée en raison du risque de complications à long terme.
• Thérapies focales : Elles sont ainsi nommées car elles ciblent et détruisent uniquement les cellules cancéreuses. Elles peuvent utiliser la thermothérapie, qui emploie la chaleur intense, ou la thérapie laser, qui utilise le froid intense.
• Chirurgie : Une intervention chirurgicale est généralement envisagée en cas de risque de propagation du rétinoblastome. Elle consiste souvent en l’ablation complète de l’œil (énucléation), ce qui empêche la propagation du cancer. Au moment de l’intervention, l’ œil atteint peut déjà présenter une perte de vision.
• Autres traitements et thérapies : Ils peuvent être très variés. Souvent, ils permettent de contrôler les effets secondaires d’autres traitements. Par exemple, des médicaments pour traiter les nausées et les vomissements causés par la chimiothérapie. Il existe de nombreux types de traitements de soutien ; votre médecin pourra vous conseiller sur ceux qui sont les mieux adaptés à votre enfant.

Que se passera-t-il si mon enfant est atteint de cette maladie ? Quel est son avenir ?

Le pronostic pour un enfant atteint de rétinoblastome dépend en grande partie de la précocité du diagnostic et de la mise en place du traitement. Cependant, en général, les chances de guérison sont très élevées. 95 % des enfants atteints de rétinoblastome guérissent complètement. Si la maladie est diagnostiquée avant l'âge de 2 ans, les chances d'une évolution favorable sans perte de vision sont élevées.

Les personnes guéries d'un rétinoblastome doivent faire l'objet d'un suivi à vie afin de dépister l'apparition de nouvelles tumeurs. Ce suivi comprend généralement des examens annuels, notamment des scanners. Votre médecin vous indiquera les examens nécessaires pour votre enfant.

Existe-t-il un moyen de prévenir le développement du rétinoblastome ?

Le rétinoblastome est causé par une mutation génétique. Il n'existe donc aucun moyen de le prévenir totalement. Cependant, si un membre de votre famille a déjà eu un rétinoblastome, ou si vous savez que vous êtes porteur d'une mutation génétique qui en est la cause, une consultation en génétique peut vous aider à comprendre le risque de transmettre ce gène à votre enfant.

Quand devrais-je parler à un médecin de mon rétinoblastome ?

En lien avec le rétinoblastome dans les yeux de votre enfantSi vous constatez des symptômes ou des changements dans votre vision, consultez immédiatement un médecin. De plus, si vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de rétinoblastome, ou si vous savez que vous êtes porteur de la mutation du gène RB1, il est conseillé d'envisager une consultation de génétique avant d'avoir des enfants.

Points importants à savoir si un membre de votre famille a eu un rétinoblastome

Si un membre de votre famille a déjà eu un rétinoblastome, il est très important que votre enfant et le reste de votre famille subissent des examens ophtalmologiques réguliers. Le gène RB1, responsable du rétinoblastome, peut également causer une tumeur oculaire bénigne appelée rétinocytome. Le rétinocytome peut se développer à tout âge.

Recevoir un diagnostic de cancer est une épreuve bouleversante. Gardez espoir. Les chercheurs et les médecins découvrent sans cesse de nouveaux traitements efficaces qui augmentent les chances de survie des enfants atteints de ce type de cancer. Si votre enfant souffre d'un rétinoblastome, vous pourriez envisager de participer à un essai clinique pour contribuer à la recherche de nouveaux traitements. Par ailleurs, n'hésitez pas à demander à votre médecin s'il existe des groupes de soutien pour les personnes atteintes de cancer et leurs familles. De nombreux parents et familles trouvent dans ces groupes une grande source de force, de courage et d'espoir.

Le message principal à retenir de cette histoire

Bon, on a beaucoup parlé de rétinoblastome aujourd'hui, n'est-ce pas ? Voici les points essentiels à retenir :

• Si vous remarquez une tache blanche dans l'œil de votre enfant (surtout sur les photos prises avec flash), ou si ses yeux semblent enfoncés, n'ignorez pas ce problème. Consultez un médecin sans tarder.
• Le rétinoblastome est une maladie rare mais parfaitement guérissable si elle est détectée tôt.
• Il existe plusieurs options de traitement, et les médecins choisiront celle qui convient le mieux à votre enfant.
• Si un membre de votre famille a déjà souffert de cette maladie, envisagez une consultation en génétique et des examens ophtalmologiques réguliers.
• Ne vous inquiétez pas, vous n'êtes pas seul(e). Il existe de nombreux organismes et personnes vers qui vous tourner pour obtenir de l'aide dans une période comme celle-ci.

J'espère que ces informations vous seront utiles. Je vous souhaite, à vous et à votre bébé, une excellente santé !

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