Votre enfant est-il atteint de cette maladie rare ? Découvrons le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS).

Votre enfant est souvent malade ? Ne prend pas de poids ? Avez-vous remarqué des changements au niveau de ses os ? Il peut s’agir du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une maladie génétique rare qui touche les enfants. Expliquons-le simplement.

Qu’est-ce que le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) ?

Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) est une maladie génétique rare qui affecte principalement le pancréas, la moelle osseuse et les os chez l'enfant. Il est le plus souvent diagnostiqué avant l'âge d'un an, mais peut parfois être diagnostiqué chez le jeune adulte.

Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) est une maladie difficile à diagnostiquer et à traiter car elle peut provoquer divers symptômes. Un enfant peut présenter un, plusieurs ou la totalité de ces symptômes. Par exemple, un enfant peut avoir des problèmes au niveau du pancréas et des os, tandis qu'un autre peut n'avoir que des problèmes au niveau de la moelle osseuse et des os.

C'est également une maladie très imprévisible . Les symptômes chez les enfants peuvent être légers ou graves et évoluer avec le temps. Comme les enfants atteints du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) présentent divers problèmes médicaux, beaucoup nécessitent l'aide d'une équipe de spécialistes . Bien que ces enfants aient besoin de soins médicaux à vie, ils peuvent généralement mener une vie normale. Cependant, certains enfants et jeunes adultes peuvent développer un cancer du sang potentiellement mortel (leucémie myéloïde aiguë) ou une maladie hématologique grave (myélodysplasie).

Est-ce une affection courante ?

Il est difficile de donner un chiffre précis. Les médecins considèrent le syndrome de Shwachman-Diamond comme une maladie rare. Cependant, on ne dispose que d'estimations approximatives du nombre d'enfants atteints. Selon certaines estimations, il toucherait un enfant sur 75 000 naissances . Cette estimation approximative s'explique par le fait que les enfants peuvent présenter des symptômes légers ou graves, que tous les enfants ne présentent pas les mêmes symptômes et qu'il n'existe pas de test unique et définitif pour diagnostiquer cette maladie.

Les adultes peuvent-ils également être atteints du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) ?

Contrairement à certaines maladies infantiles, le syndrome de Shwachman-Diamond ne disparaît pas avec l'âge. Les symptômes et le traitement peuvent évoluer, mais les enfants atteints de cette maladie nécessiteront des soins médicaux à vie .

Comment cette maladie affecte-t-elle le corps de mon enfant ?

Le syndrome de Shwachman-Diamond peut entraîner de nombreux problèmes médicaux, mais il présente trois effets principaux :

1. Insuffisance pancréatique exocrine :Le pancréas de votre enfant est un organe situé derrière l'estomac. Il contient un type de cellules appelées cellules acineuses. Ces cellules produisent des enzymes qui facilitent la digestion des aliments. Ces enzymes décomposent les nutriments et les graisses contenus dans les aliments afin que le corps puisse les absorber. Chez les enfants atteints du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), le pancréas ne produit pas suffisamment de ces enzymes. Par conséquent, l'enfant ne reçoit pas les nutriments dont il a besoin.

2. Altération de la fonction médullaire : La moelle osseuse de votre enfant produit des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes. Chez les enfants atteints du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), la moelle osseuse produit moins de ces cellules que la normale. En particulier, elle ne produit pas suffisamment de neutrophiles , un type de globules blancs. Les neutrophiles sont des cellules qui protègent normalement l’organisme contre les agents pathogènes comme les bactéries. Certains enfants atteints du SDS ne possèdent pas assez de neutrophiles pour lutter contre ces agents pathogènes. Cette affection est appelée neutropénie . Les enfants neutropéniques développent souvent des infections bactériennes telles que des pneumonies, des otites moyennes ou des infections cutanées.

3. Anomalies squelettiques : Les enfants atteints du SDS peuvent présenter des affections telles que la scoliose, un raccourcissement anormal des os des bras et des jambes (chondrodysplasie) ou une cage thoracique anormalement étroite en forme de cloche (dystrophie thoracique).

Quelles sont les complications du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) ?

Les personnes atteintes de cette affection présentent un risque accru de développer des anomalies des cellules sanguines (myélodysplasie) . Celles-ci peuvent ensuite évoluer en un cancer du sang appelé leucémie myéloïde aiguë .

Quels sont les symptômes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) ?

Cette affection peut toucher plusieurs parties du corps de l'enfant. Les symptômes les plus fréquents concernent le pancréas, la moelle osseuse et le système squelettique. Certaines personnes peuvent présenter des symptômes dès la naissance, pendant la petite enfance ou l'enfance. Un petit nombre de personnes peuvent en présenter à l'âge adulte.

Symptômes courants :

• Retard de croissance : cela signifie que votre bébé ne prend pas de poids. Dans le cas du syndrome de mort subite du nourrisson (SMS), cela peut être dû à une mauvaise digestion.
• Fatigue : Un bébé fatigué peut être irritable et léthargique.
• Selles volumineuses, huileuses et malodorantes : Les selles de votre bébé peuvent être anormalement volumineuses, d’aspect huileux et avoir une odeur nauséabonde.
• Infections graves récurrentes : si des infections bactériennes se répètent, cela peut être un symptôme du syndrome de détresse respiratoire aiguë (SDA).
• Modifications visibles des os des bras et des jambes : les bras et les jambes des bébés peuvent être plus courts par rapport à leur torse.

Quelles sont les causes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) ?

Environ 90 % des enfants atteints du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) présentent une mutation du gène SBDS . Des études ont montré que cette mutation peut être transmise par les deux parents (transmission autosomique récessive) ou par un seul parent, entraînant l'apparition d'une nouvelle mutation. Les chercheurs ignorent encore précisément pourquoi les mutations du gène SBDS provoquent le SDS.

Comment les médecins diagnostiquent-ils cette maladie ?

Les médecins procéderont à un examen physique pour évaluer l'état de santé général de votre enfant. Ils mesureront sa taille et son poids et les compareront à la courbe de croissance des autres enfants du même âge. Ils pourront également effectuer les tests suivants :

• Numération formule sanguine (NFS) complète : cet examen compte les cellules sanguines de l’enfant, en particulier toutes les cellules blanches.
• Tests de la fonction pancréatique : les médecins peuvent analyser les échantillons de selles de votre enfant ou effectuer des examens d’imagerie tels que des tomodensitométries (TDM).
• Analyses sanguines pour vérifier les taux de vitamines.
• Radiographies : Des radiographies peuvent être effectuées pour vérifier la présence de problèmes osseux, notamment au niveau des hanches ou des jambes de l'enfant.
• Tests génétiques : Pour identifier les mutations génétiques responsables du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), les médecins analysent des échantillons de sang, de peau, de cheveux ou de tissus de l’enfant afin de confirmer si celui-ci est atteint de cette maladie.

Comment traite-t-on cette affection ?

Le syndrome de Shwachman-Diamond peut affecter votre enfant de diverses manières. Par exemple, il peut avoir des difficultés à digérer les aliments en raison de problèmes au niveau du pancréas, même si sa moelle osseuse fonctionne normalement. Les symptômes peuvent être légers ou graves. Le traitement est adapté à la gravité de la maladie.

En cas d'insuffisance pancréatique exocrine :

Les médecins peuvent prescrire des enzymes pancréatiques orales ou des vitamines liposolubles pour aider l'organisme de votre enfant à absorber les nutriments et les graisses.

En cas d'insuffisance médullaire :

Cette affection touchant la moelle osseuse de l'enfant, celle-ci ne produit pas suffisamment de neutrophiles. Les médecins ne traitent généralement les troubles de la moelle osseuse que si l'enfant présente des complications graves. Le traitement peut comprendre :

• Transfusions sanguines : Augmentent le taux de cellules sanguines.
• Transfusions de plaquettes : Augmentent le taux de plaquettes pour aider à résoudre les problèmes de saignement.
• Facteur de stimulation des colonies de granulocytes (G-CSF) : Ce traitement augmente le nombre de neutrophiles dans les globules blancs de l'enfant.
• Greffe de cellules souches : Certaines personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond développent des cancers du sang ou de graves troubles hématologiques. Les médecins peuvent traiter ces affections par une greffe de cellules souches.

Pour les anomalies du système squelettique :

Les médecins surveillent régulièrement les problèmes osseux liés au syndrome de Shwachman-Diamond (SDS). Certains enfants présentant des problèmes graves peuvent nécessiter une intervention chirurgicale orthopédique .

Quels sont les médecins spécialistes qui traitent cette affection ?

Une équipe de spécialistes est nécessaire pour traiter le syndrome de Shwachman-Diamond. L'équipe soignante de votre enfant peut comprendre :

• Pédiatres : Ces médecins prennent en charge les nouveau-nés, les enfants et les jeunes adultes. Le pédiatre de votre enfant recommandera probablement des examens pour confirmer ou infirmer la présence du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS).
• Endocrinologues : Ce sont des personnes spécialisées dans le système endocrinien, qui influe sur le développement de l’enfant.
• Hématologues : ce sont des personnes spécialisées dans les maladies du sang, notamment les troubles qui affectent les cellules sanguines de l’enfant.
• Gastro-entérologues : Ces médecins peuvent aider à traiter les problèmes du système digestif de votre enfant.
• Généticiens : Le syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie génétique. Ces médecins, ou conseillers en génétique, organiseront des tests génétiques pour confirmer le diagnostic de votre enfant. Ils pourront également vous faire tester, ainsi que certains membres de sa famille.
• Spécialistes en orthopédie : Si votre enfant souffre de problèmes osseux nécessitant une intervention chirurgicale, vous devrez consulter un spécialiste en orthopédie.

Puis-je empêcher cela ?

Le syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie héréditaire . Si vous en êtes atteint, il est conseillé de consulter un généticien. Si vous avez des enfants atteints, un test génétique peut être envisagé afin de déterminer s'ils sont porteurs de la mutation génétique responsable de ce syndrome.

Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) peut-il être complètement guéri ?

Les médecins ne peuvent pas guérir complètement cette maladie. Si votre enfant en est atteint, il aura besoin de soins médicaux à vie.

À quoi ressemble la vie avec le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) ?

Le syndrome de Shwachman-Diamond est en quelque sorte une maladie chronique . Si votre enfant est atteint de ce syndrome, il ou elle devra subir des examens et des dépistages réguliers.

• Numération formule sanguine (NFS) et numération des globules blancs, numération plaquettaire : les médecins peuvent effectuer ces tests tous les trois à six mois.
• Examens de la moelle osseuse : Les hématologues peuvent effectuer ces tests une fois par an à une fois tous les trois ans.
• Analyses sanguines pour les vitamines : les médecins peuvent mesurer la quantité de vitamines dans le sang d’un enfant pour vérifier l’efficacité du traitement enzymatique pancréatique.
• Densitométrie osseuse : les médecins peuvent tester la densité osseuse avant et pendant la puberté.
• Radiographies : Des radiographies peuvent être effectuées pour vérifier la présence de problèmes au niveau des hanches et des genoux de votre enfant, notamment pendant les périodes de croissance rapide.
• Évaluation du développement : Certains enfants atteints du syndrome de Down peuvent présenter des troubles du développement, comme un trouble déficitaire de l’attention (TDA). Les médecins peuvent évaluer le développement tous les six mois de la naissance à l’âge de 6 ans, et la croissance tous les six mois.
• Évaluation neuropsychologique : le syndrome de Down peut entraîner des troubles tels que le trouble déficitaire de l’attention (TDA) ou le trouble envahissant du développement (TED). Les médecins peuvent recommander des évaluations régulières entre 6 et 8 ans, entre 11 et 13 ans, et entre 15 et 17 ans.

Comment puis-je aider mon enfant à faire face à cette situation ?

Les enfants atteints de cette maladie peuvent présenter divers problèmes médicaux. Ils peuvent avoir besoin de traitements pour faciliter l'absorption des nutriments et des lipides. Ils sont plus susceptibles de contracter des infections. Ils peuvent également présenter des anomalies osseuses qui les différencient des autres enfants.

Quels que soient les symptômes, les enfants atteints de cette maladie peuvent partager une préoccupation commune : celle d’être différents des autres . Ils peuvent avoir besoin d’un traitement qui les éloigne de l’école et d’autres activités. Leur apparence peut changer. En grandissant, ces changements peuvent susciter chez votre enfant colère et frustration. Comprendre ces sentiments peut l’aider à gérer ses émotions. Certains enfants peuvent bénéficier de l’aide d’un professionnel de la santé mentale. Si vous vous inquiétez de la façon dont votre enfant vit avec sa maladie, demandez conseil à votre médecin.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si votre enfant est atteint du syndrome de Shwachman-Diamond, soyez attentif à tout changement physique . Les symptômes de ce syndrome évoluent souvent avec le temps. Dans certains cas, ces changements peuvent être le signe de complications graves, notamment un cancer du sang.

Le corps des enfants est en constante transformation tout au long de leur vie : petite enfance, enfance, adolescence (surtout pendant la puberté) et début de l’âge adulte. Ces changements ne sont pas toujours le signe d’une nouvelle maladie ou d’un problème de santé plus grave.

Votre enfant a des rendez-vous réguliers chez le médecin.Ces rendez-vous réguliers sont le moment idéal pour poser des questions sur les changements qui pourraient être le signe d'un problème plus grave.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Le syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie rare. Il est possible que vous en soyez atteint sans le savoir. Voici quelques questions à poser à votre médecin :

• Pourquoi mon enfant souffre-t-il de cette maladie ?
• Souffre-t-il d'une forme légère ou d'une forme grave de cette affection ?
• Comment cette maladie affecte-t-elle mon enfant ?
• Quels sont les traitements ?
• Les symptômes de mon enfant vont-ils s'aggraver ?
• Les frères et sœurs de mon enfant doivent-ils subir des tests génétiques ?
• Moi-même et l'autre parent biologique de l'enfant devons-nous subir des tests génétiques ?
• Comment puis-je aider mon enfant à gérer son traitement ?

Enfin, le plus important (Message à retenir)

Le syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie héréditaire rare qui affecte la croissance des enfants, les rend plus vulnérables aux infections bactériennes et provoque des anomalies osseuses. Si certains enfants présentent des symptômes légers, tous les enfants atteints de cette maladie nécessiteront un suivi médical à vie. Si votre enfant est atteint du syndrome de Shwachman-Diamond, l'incertitude quant à l'avenir peut être source d'angoisse. Dans ce cas, n'hésitez pas à partager vos inquiétudes avec les médecins de votre enfant. Ils comprennent ce que représente l'inquiétude et les soins à apporter à un enfant atteint d'une maladie grave, parfois inattendue. Ils peuvent aider votre enfant à mieux vivre avec la maladie et à mener une vie épanouie. Ils sont là pour vous accompagner dans cette démarche. Ne vous sentez jamais seul(e) et demandez de l'aide.

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