Vous ou votre enfant avez-vous des difficultés à voir droit devant vous, ou votre vision devient floue ? Vous voyez peut-être ce qui vous entoure, mais ce que vous regardez n’est pas net. Si vous présentez de tels symptômes, une cause possible est la maladie de Stargardt . Voyons cela plus en détail.
Qu'est-ce que la maladie de Stargardt ?
En termes simples, la maladie de Stargardt affecte la partie la plus importante de nos yeux : la macula . Imaginez que votre œil soit comme un appareil photo ; la rétine serait la membrane au fond de l’appareil, comme une pellicule, où les images sont enregistrées. La macula est une petite zone très sensible située au centre de la rétine. Lorsque nous regardons droit devant nous, lorsque nous lisons un livre, lorsque nous regardons un visage, c’est cette macula qui nous permet de voir clairement. On appelle cela la vision centrale .
En cas de maladie de Stargardt, la vision centrale diminue progressivement. Parfois, la vision périphérique, c'est-à-dire la capacité à voir ce qui se trouve autour des yeux, peut également être affectée.
Vous avez probablement déjà entendu parler de la dégénérescence maculaire . C'est une maladie qui touche généralement les personnes âgées, en particulier celles de plus de 60 ans. On l'appelle dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) . Cependant, la maladie de Stargardt est différente. Elle touche généralement les enfants et les jeunes de moins de 20 ans. C'est pourquoi les médecins l'appellent parfois dégénérescence maculaire juvénile . Lorsqu'elle affecte les bords de la rétine, on parle de fundus flavimaculatus .
Voyons maintenant pourquoi cela se produit. Notre corps contient une substance jaune et huileuse appelée lipofuscine . Normalement, elle est éliminée par l'organisme. Cependant, chez une personne atteinte de la maladie de Stargardt, cette lipofuscine est produite en excès ou n'est pas correctement éliminée. Cet excès de lipofuscine s'accumule alors dans la rétine. Cela endommage les photorécepteurs, un type particulier de cellules photosensibles de la rétine . Avec le temps, ces lésions entraînent une perte de vision permanente.
Quels sont les symptômes de la maladie de Stargardt ?
La maladie de Stargardt peut entraîner les changements suivants au niveau de vos yeux et de votre vision :
- Percevoir des taches sombres ou des zones floues dans le champ de vision :Lorsque vous regardez droit devant vous, certains endroits peuvent paraître noirs ou brumeux.
- Vision floue : Voir les choses clairement, vision floue.
- Sensibilité à la lumière : difficulté à voir en plein soleil ou sous une lumière vive.
- Nouveau daltonisme : Alors que vous voyiez auparavant les couleurs clairement, vous êtes maintenant incapable de distinguer correctement certaines couleurs.
- Difficulté d'adaptation à une faible/forte luminosité : lorsqu'on passe brusquement d'un endroit lumineux à un endroit sombre, ou inversement, les yeux mettent beaucoup de temps à s'adapter.
- Vision nocturne dégradée : La vision nocturne devient moins bonne qu'auparavant.
Il est important de noter que les symptômes de la maladie de Stargardt se développent souvent progressivement. Avec le temps, vous pouvez perdre presque totalement votre vision centrale. Cependant, vous pouvez encore percevoir une certaine distance sur les côtés (vision périphérique). En revanche, la vision directe deviendra moins nette.
Quelles sont les causes de la maladie de Stargardt ?
La maladie de Stargardt est une maladie génétique , c'est-à-dire qu'elle est causée par une altération de nos gènes. Plus précisément, la cause principale est une mutation du gène ABCA4, qui contribue au bon fonctionnement de notre rétine .
Cette maladie est héréditaire , c'est-à-dire qu'elle se transmet des parents aux enfants. La maladie de Stargardt se transmet selon un mode autosomique récessif . Autrement dit, pour qu'un enfant développe cette maladie, le père et la mère doivent tous deux être porteurs du gène ABCA4 muté. Il ne suffit pas qu'une seule personne en soit porteuse.
Comment les médecins diagnostiquent-ils cela ? (Diagnostic)
Un ophtalmologiste peut déterminer si vous souffrez de cette maladie. Il examinera vos yeux , vérifiera votre vision et évaluera leur état de santé. Vous devrez lui indiquer la date d'apparition de vos symptômes et la nature des problèmes que vous rencontrez.
Vous devrez peut-être aussi effectuer certains tests comme ceux-ci :
- Électrorétinographie (ERG) : Cet examen permet de voir comment votre rétine réagit à la lumière qui pénètre dans votre œil.
- Angiographie à la fluorescéine : il s’agit d’un examen permettant de visualiser les vaisseaux sanguins à l’intérieur de l’œil.Écoutez, ils vous injectent un colorant spécial dans une veine de votre bras et prennent des photos de l'intérieur de votre œil.
- Photographie du fond d'œil et photographie du fond d'œil par autofluorescence : ces examens permettent d'obtenir des images nettes de votre rétine et de votre macula, et donc d'observer la répartition de la lipofuscine.
- Tests génétiques : Ils permettent de confirmer la présence d’une mutation du gène ABCA4.
- Tomographie par cohérence optique (OCT) : cet examen est comparable à une analyse de la rétine. Il permet d’observer des éléments tels que l’épaisseur des couches rétiniennes, la présence de lipofuscine et l’état de ces dernières.
Quels sont les stades de la maladie de Stargardt ?
Votre ophtalmologiste peut diviser la maladie en plusieurs stades, selon son évolution. Voici comment :
- Stade 1 : À ce stade, une substance jaunâtre appelée lipofuscine commence à se former sous forme de petites taches sur la macula. Vous pouvez présenter des symptômes très légers, voire aucun symptôme.
- Étape 2 : Ces taches de « lipofuscine » se sont maintenant étendues à d’autres zones de la « rétine » autour de la « macula ». À ce stade, vous commencez peut-être à ressentir les symptômes un peu plus clairement qu’auparavant.
- Stade 3 : À ce stade, les particules de lipofuscine accumulées recommencent à s’accumuler dans la macula et à l’endommager. Ce phénomène, appelé atrophie ( mort cellulaire), aggrave les symptômes.
- Stade 4 : Les lésions (atrophie) de la macula sont désormais très importantes. Cela peut entraîner une perte totale ou partielle de la vision centrale.
Quels sont les traitements de la maladie de Stargardt ?
Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la maladie de Stargardt ni aucun traitement permettant d'inverser les dommages qu'elle cause. Mais rassurez-vous. Votre ophtalmologiste peut vous aider à gérer vos symptômes et à ralentir la perte de vision. Vous pouvez notamment :
- Évitez de prendre des suppléments contenant de la vitamine A. Certaines études ont montré que les personnes atteintes de la maladie de Stargardt peuvent subir une perte de vision accélérée en cas de surdosage de vitamine A. Par conséquent, ne prenez aucun supplément de vitamine A sans consulter votre médecin.
- Le port de lunettes, de lentilles de contact et/ou d'aides visuelles peut vous être d'une grande aide dans vos activités quotidiennes.
- Arrêtez complètement de fumer (et d'utiliser d'autres produits contenant de la nicotine comme le vapotage). Fumer est très mauvais pour vos yeux.
- Portez un chapeau ou de bonnes lunettes de soleil pour protéger vos yeux lorsque vous sortez.
N'oubliez pas qu'il ne s'agit pas de remèdes miracles. Cependant, ils peuvent vous aider à vivre bien le plus longtemps possible.
La maladie de Stargardt est-elle guérissable ?
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la maladie de Stargardt. Cependant, votre ophtalmologiste peut vous aider à mieux vivre avec cette affection.
Il y a de bonnes nouvelles. Les chercheurs poursuivent leurs essais cliniques afin de trouver de nouveaux traitements pour des affections comme la dégénérescence maculaire (dont la maladie de Stargardt). Demandez à votre ophtalmologiste si vous pouvez participer à l'un de ces essais. Si c'est le cas, vous pourriez bénéficier des traitements expérimentaux les plus récents.
Quand dois-je consulter un médecin ?
Consultez un médecin ou un ophtalmologiste dès que vous constatez un changement au niveau de vos yeux ou de votre vision. Les symptômes de la maladie de Stargardt peuvent être similaires à ceux d'autres maladies oculaires, parfois plus fréquentes. Il est donc essentiel de diagnostiquer et de traiter tout problème oculaire au plus vite .
À quoi pouvez-vous vous attendre si vous êtes atteint de la maladie de Stargardt ?
Vous devez vous attendre à une perte progressive de votre vision centrale. Chez la plupart des personnes, cette perte est lente et s'étale sur plusieurs années, voire des décennies. Cependant, chez certaines personnes, elle peut être plus rapide. Le type de mutation de votre gène ABCA4 peut déterminer la vitesse et l'importance de votre perte de vision. Votre ophtalmologiste vous donnera plus d'informations à ce sujet.
Vous devrez passer des examens ophtalmologiques réguliers . Demandez à votre médecin à quelle fréquence vous devriez faire contrôler vos yeux et quels examens complémentaires vous devriez passer.
Comment prendre soin de soi lorsqu'on est atteint de la maladie de Stargardt ?
Vous pouvez faire beaucoup de choses pour prendre soin de vous :
- Adoptez une alimentation saine. Consommez davantage de légumes et de fruits.
- Faites de l'exercice. Rester actif physiquement est bon pour tout.
- Ne fumez pas.
- Gérer le stress.
- Rendez-vous à vos rendez-vous médicaux à l'heure.
Quand dois-je consulter mon médecin si je suis atteint de la maladie de Stargardt ?
Votre ophtalmologiste vous recommandera de continuer à le consulter. Veillez à vous y rendre aux dates prévues. De plus, si vous constatez un changement soudain de votre vision ou si vous ressentez une douleur ou une gêne aux yeux, consultez immédiatement votre médecin.
Quelles questions dois-je poser à mon médecin au sujet de la maladie de Stargardt ?
Si vous souffrez de la maladie de Stargardt, vous pourriez poser à votre médecin des questions comme celles-ci :
- Pourriez-vous me suggérer un groupe de soutien composé de personnes se trouvant dans la même situation ?
- Suis-je admissible à participer à un « essai clinique » ?
- Devrais-je consulter un conseiller en génétique ? (Cela peut vous aider à savoir si d’autres membres de votre famille sont à risque.)
- Pourriez-vous me suggérer des outils ou des méthodes qui pourraient m'aider à accomplir plus facilement les tâches quotidiennes malgré ma basse vision ?
Enfin, quelques points à retenir (Message à retenir)
Vivre avec la maladie de Stargardt peut être angoissant. Tout ce qui affecte votre vision peut avoir un impact important. Mais vous n'êtes pas seul. Votre ophtalmologiste et votre équipe soignante peuvent vous aider à vous adapter aux changements de votre vision, à protéger vos yeux et à vivre une vie saine et confortable.
Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la maladie de Stargardt, les chercheurs travaillent sans relâche à la mise au point de nouveaux traitements. Si cela vous intéresse, parlez-en à votre médecin afin de participer à un essai clinique. Ne perdez pas espoir !
👩🏽⚕️ Questions supplémentaires (FAQ)
💬 Qu'est-ce que la maladie de Stargardt ?
Il s'agit d'une maladie oculaire génétique héréditaire. Dans ce cas, un type particulier de lipide s'accumule dans la partie centrale de la rétine, entraînant progressivement une perte de vision.
💬 Quand cette maladie débute-t-elle ?
Le plus souvent, les symptômes de cette maladie apparaissent durant la petite enfance ou l'adolescence. L'enfant éprouve de grandes difficultés à reconnaître les lettres éloignées et à distinguer les couleurs.
💬 Cela va-t-il entraîner la cécité totale de l'enfant ?
En général, cela ne trouble la vision qu'au centre de l'œil, mais la vision périphérique reste intacte, de sorte que les yeux ne deviennent pas complètement aveugles.
Maladie de Stargardt , vision, vision centrale, rétine, macula, maladies génétiques
💬 Comments (0)
Aucun commentaire n'a encore été publié. Ajoutez votre commentaire ici pour la première fois.
Ajoutez votre commentaire