Votre enfant souffre-t-il à la fois de problèmes d'audition et de vision ? Parlons du syndrome d'Usher !

Avez-vous déjà remarqué que l'ouïe de votre enfant est légèrement altérée ? A-t-il commencé à marcher un peu plus tard que les autres bébés ? Puis, en grandissant, avez-vous constaté qu'il a du mal à voir dans la pénombre, la nuit ? Si plusieurs de ces problèmes se manifestent, la cause pourrait être différente de ce que vous imaginez. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie rare qui affecte simultanément l'ouïe, la vue et parfois l'équilibre, mais dont on parle peu. Il s'agit du syndrome d'Usher.

Qu’est-ce que le syndrome d’Usher exactement ?

En termes simples, le syndrome d'Usher est une maladie héréditaire. Il provoque principalement une perte auditive, une perte de vision et des troubles de l'équilibre chez certaines personnes. On peut le comparer à un plan de développement de notre corps. Cette maladie est causée par une modification, même minime, de certains gènes, appelée mutation. À cause de cette altération génétique, les organes liés à l'ouïe et à la vision ne se développent pas correctement pendant la vie intra-utérine.

Les symptômes de cette affection sont généralement présents dès la naissance (congénitale) ou apparaissent durant l'enfance. Très rarement, ils peuvent se manifester à l'âge adulte. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif. Mais rassurez-vous : il existe de nombreuses façons de gérer ces symptômes et d'aider votre enfant à mener une vie épanouie.

Existe-t-il différents types de cela ?

Oui, une dizaine de mutations génétiques connues en sont la cause. Le syndrome d'Usher se divise en trois types principaux, selon la combinaison de ces gènes. Tous ces types peuvent entraîner des troubles de l'audition, de la vision et de l'équilibre. La principale différence réside dans l'âge d'apparition des symptômes et leur gravité.

Pour faciliter la compréhension, examinons cela dans un tableau .

Cette affection est relativement rare au Sri Lanka. Elle touche entre 3 et 6 personnes sur 100 000 dans le monde.

Quels sont les principaux symptômes de cette affection ?

Parlons maintenant un peu plus en détail de ces symptômes.

• Surdité : Certains enfants naissent sourds ou ont une audition très faible. Chez d’autres, l’audition décline progressivement avec l’âge.

• Perte de vision : Elle est causée par une affection appelée rétinite pigmentaire (RP) . En termes simples, il s’agit de la destruction progressive des cellules photosensibles (bâtonnets et cônes) de la rétine de nos yeux.
• Le premier symptôme : la cécité nocturne, c’est-à-dire l’incapacité à voir clairement la nuit, dans les endroits faiblement éclairés.
• L'étape suivante : le rétrécissement du champ visuel (vision tubulaire). C'est comme regarder à travers un tunnel, avec une vision uniquement frontale et aucune vision périphérique. Avec le temps, cette affection peut s'aggraver et entraîner une cécité complète.

• Troubles de l'équilibre : Ce problème touche particulièrement les enfants atteints de dystonie de type 1. Les parties de leur oreille interne qui contribuent à leur équilibre sont endommagées. Cette affection peut entraîner la détérioration de ces parties. C'est pourquoi ces enfants mettent du temps à apprendre à marcher. Ils peuvent avoir l'impression de tomber constamment.

Pourquoi cela se produit-il ? Quelle en est la raison ?

Comme nous l'avons évoqué précédemment, il s'agit d'une maladie entièrement génétique. Ce mode de transmission est dit autosomique récessif . Cela signifie que pour qu'un enfant développe cette maladie, il doit hériter du gène défectueux à la fois de sa mère et de son père .

Imaginez que l'enfant hérite du gène défectueux uniquement de sa mère et du gène sain de son père : il ne développera pas la maladie, mais il sera porteur du gène défectueux. Même sans présenter de symptômes, il pourra le transmettre à ses enfants.

Comment savoir si je suis atteint de cette maladie ?

La méthode de diagnostic varie en fonction des symptômes et du type de l'enfant.

Imaginez que votre bébé soit diagnostiqué avec une déficience auditive lors du dépistage auditif néonatal effectué à l'hôpital juste après la naissance : les médecins procéderont à des examens complémentaires pour approfondir la question. S'ils suspectent un syndrome d'Usher, ils pourront recommander des tests génétiques .

Si votre enfant présente des problèmes d'audition ou de vision en grandissant, votre médecin de famille (pédiatre) vous orientera vers des spécialistes.

• Tests auditifs : Un oto-rhino-laryngologiste et un audiologiste travaillent ensemble pour effectuer différents tests afin de déterminer le niveau d’audition de l’enfant.
• Examens de la vue : Un ophtalmologiste examinera les yeux de l’enfant, notamment pour rechercher des lésions de la rétine, comme une rétinite pigmentaire. Il effectuera également des tests pour mesurer le champ visuel périphérique.

Quels sont les traitements pour cela ?

Bien que cette affection ne puisse être complètement guérie, il existe de nombreuses façons d'en atténuer les symptômes. Le traitement est établi par les médecins en fonction de l'état de santé de l'enfant, de son âge et de la gravité de ses symptômes.

• Implants cochléaires : Les enfants nés avec une surdité sévère peuvent être aidés à entendre des sons grâce à ce dispositif, implanté chirurgicalement dans l’oreille interne.
• Appareils auditifs : Ils sont très utiles pour les enfants souffrant d’une perte auditive modérée.
• Aides visuelles : des lunettes munies de verres spéciaux filtrant la lumière et des dispositifs grossissants peuvent être utilisés.
• Services d'intervention précoce : c'est très important. Commencer l'orthophonie, la physiothérapie et l'apprentissage de la langue des signes dès le plus jeune âge peut grandement contribuer au développement de l'enfant.

Questions importantes à poser à votre médecin

Il est normal d'avoir beaucoup de questions lorsqu'on apprend qu'il s'agit d'une maladie aussi rare. N'hésitez pas à en parler à votre médecin. Voici quelques questions que vous pouvez lui poser :

• « De combien de types de syndrome d'Usher mon enfant est-il atteint ? »
• « Quels traitements recommandez-vous ? »
• « Est-il possible que mon enfant perde complètement la vue avec le temps ? »
• «Puis-je passer un test pour savoir si moi ou mon conjoint sommes porteurs des mutations génétiques qui causent cela ?»

La vue, l'ouïe et l'équilibre sont trois de nos principaux sens pour interagir avec le monde. Il est donc naturel, en tant que parent, de ressentir de l'inquiétude, de la tristesse et de la peur en apprenant que votre enfant perd ces facultés. Mais sachez que vous n'êtes pas seul. De nombreux traitements médicaux, services de soutien et programmes peuvent aider votre enfant. Votre médecin et son équipe soignante comprendront vos sentiments et vous apporteront le soutien nécessaire.