Il arrive parfois, en tant que parents, de s'inquiéter un peu en voyant le visage ou les doigts de son nouveau-né dans une position légèrement différente, n'est-ce pas ? Par ailleurs, les médecins expliquent que certains bébés présentent une malformation cardiaque congénitale. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie génétique très rare qui combine plusieurs de ces caractéristiques et qui n'a été observée que dans un nombre très limité de familles à travers le monde. En médecine, on l'appelle syndrome de Char . N'ayez crainte, essayons de tout vous expliquer simplement.
Pourquoi cela se produit-il ? Quelle en est la raison ?
En termes simples, chaque partie de notre corps, chaque organe, possède un ensemble d'instructions internes qui déterminent son développement. Ces instructions sont appelées gènes . Le syndrome de Cha est causé par une modification, ou mutation, d'un gène particulier appelé TFAP2B. Ce gène indique au fœtus comment produire une protéine essentielle au bon développement de son visage, de ses membres et de son cœur pendant sa croissance intra-utérine.
Cette situation peut se produire de deux manières principales :
1. Hérédité : Un enfant né d’une mère ou d’un père atteint du syndrome de Cha a 50 % de chances de développer cette maladie. Cela signifie qu’il peut également hériter de l’anomalie génétique associée.
2. De novo : Parfois, même si aucun membre de la famille n’est atteint, une nouvelle mutation du gène TFAP2B peut survenir fortuitement lors de la conception. L’enfant peut alors développer un syndrome de Cha.
Quels sont les principaux symptômes ?
Le syndrome de Cha affecte principalement trois parties du corps : le visage, les mains et le cœur. Examinons-les séparément.
| Partie du corps affectée | Symptômes visibles |
|---|---|
| Caractéristiques faciales |
|
| Caractéristiques de la main | Le symptôme le plus fréquent est un majeur très court ou absent. Bien que d'autres variations anatomiques des membres aient été rapportées, elles sont très rares. |
| maladie cardiaque | De nombreux bébés présentent une malformation cardiaque appelée persistance du canal artériel (PCA) . En termes simples, lorsque le bébé est dans le ventre de sa mère, il existe une petite communication entre deux des principaux vaisseaux sanguins qui transportent le sang du cœur vers le reste du corps. Cette communication se ferme spontanément quelques jours après la naissance. Mais dans ce cas précis, l'orifice reste ouvert. On parle alors de PCA. |
En l'absence de traitement, certains bébés atteints de persistance du canal artériel (PCA) peuvent développer des problèmes tels qu'une respiration rapide, des difficultés d'alimentation et une prise de poids insuffisante. Dans les cas graves, cela peut même évoluer vers une insuffisance cardiaque.
Comment diagnostique-t-on cette affection ?
Si votre médecin soupçonne cela lors de l'examen de votre bébé, il ou elle pourra vous orienter vers un généticien ou un conseiller en génétique.
Dans ce cas, un test génétique peut confirmer avec certitude la présence d'une anomalie du gène TFAP2B à l'origine de cette affection. Pour ce faire, un prélèvement sanguin, cutané ou capillaire est généralement effectué.
Après avoir diagnostiqué la maladie, le médecin peut recommander plusieurs examens pour confirmer plus précisément l'état de santé de l'enfant :
- Examen dentaire : Vérifier l’absence de problèmes de développement dentaire après l’âge de 3 ans.
- Examen ophtalmologique : vérification de la présence de strabisme ou de problèmes de vision.
- Test auditif : dépistage de la perte auditive.
- Examen cardiaque : dépistage de la persistance du canal artériel (PCA) ou d’autres affections cardiaques.
- Examen physique : Rechercher d'autres problèmes au niveau des membres.
- Un examen des problèmes de sommeil et de la forme et de la taille de la tête .
Si votre enfant souffre de cette affection, il est très important de discuter avec votre médecin de la fréquence à laquelle ces tests doivent être effectués.
Quels sont les traitements disponibles ?
Tout d'abord, ces enfants ne nécessitent aucun traitement médical particulier pour les changements observés au niveau de leur visage ou de leurs doigts. Cependant, en grandissant, ils risquent d'être victimes de moqueries et de harcèlement de la part d'autres enfants, à l'école ou dans la société. C'est pourquoi, en tant que parents, il est essentiel d'être très attentifs à ce risque et de contribuer au développement de leur force mentale.
Cependant, une persistance du canal artériel (PCA) nécessite un traitement. Il existe plusieurs méthodes principales utilisées par les médecins à cette fin.
| Méthode de traitement | Une description simple |
|---|---|
| Médicaments | Les AINS sont utilisés pour fermer la persistance du canal artériel chez les bébés prématurés. Cependant, cette méthode est inefficace chez les bébés nés à terme, les enfants plus âgés et les adultes. |
| Chirurgie | Le médecin pratique une petite incision entre les côtes pour atteindre le cœur et referme l'orifice à l'aide de points de suture ou d'agrafes. |
| Procédure de cathétérisme | Cette procédure est plus simple qu'une intervention chirurgicale. Un cathéter (un tube fin et flexible) est introduit par un vaisseau sanguin de l'aine jusqu'au cœur, et un petit bouchon ou une spirale est inséré par ce biais pour fermer l'orifice. |
| Attente vigilante | Parfois, si l'orifice du canal artériel est très petit et ne cause aucun autre problème de santé, le médecin peut décider de ne rien faire d'autre que de surveiller l'évolution en effectuant des examens. |
Message à retenir
- Le syndrome de Cha est une maladie génétique très rare. N'ayez pas peur d'en entendre parler.
- Cela implique principalement des changements d'apparence du visage, des mains (en particulier du petit doigt) et du cœur (maladie PDA).
- Si votre médecin a le moindre doute, un test génétique permettra de diagnostiquer précisément ce problème.
- Si les modifications du visage et des mains ne nécessitent pas forcément de traitement, une PDA (perpendicular with Disabilities Education Conflict) au niveau du cœur en requiert souvent un.
- Il est très important de faire passer à votre enfant tous les examens médicaux nécessaires en temps voulu et de suivre les instructions du médecin.
- En tant que parents, il est de notre responsabilité d'assurer à nos enfants une bonne santé mentale autant qu'une bonne santé physique.
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