La tête de votre bébé a-t-elle une forme anormale ? Parlons du syndrome de Pfeiffer.

Les mots sont impuissants à décrire la joie d'un père ou d'une mère à la vue d'un nouveau-né. Cependant, il est parfois normal d'éprouver beaucoup d'inquiétude et d'anxiété si la forme de la tête du bébé semble un peu inhabituelle. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection rare qui suscite ce genre d'appréhension, mais qui peut être prise en charge si on la comprend bien : le syndrome de Pfeiffer. Ne vous inquiétez pas à l'écoute de ce nom. Expliquons-le simplement, étape par étape.

Qu'est-ce que le syndrome de Pfeiffer ?

En termes simples, le syndrome de Pfeiffer est une maladie rare qui survient à la naissance et qui affecte le développement du crâne et des os du visage du bébé.

Pour comprendre cela, examinons d'abord comment se forme notre crâne. À la naissance, le sommet du crâne d'un bébé n'est pas constitué d'un seul os, mais de plusieurs fragments osseux, ou plaques. Des articulations spéciales (sutures) relient ces plaques. Elles permettent au crâne de grandir, ou de s'élargir, au fur et à mesure que le cerveau se développe. Normalement, ces plaques osseuses fusionnent et se solidifient une fois la tête complètement formée.

Cependant, chez un bébé atteint du syndrome de Pfeiffer, les plaques osseuses du crâne fusionnent très rapidement, avant même que le cerveau ne soit complètement développé. Imaginez une plante dans un petit pot : à mesure qu’elle grandit, ses racines se retrouvent coincées à l’intérieur. Le cerveau disposant de peu d’espace pour se développer, la forme du crâne et du visage se modifie anormalement.

Quels sont les types de syndrome de Pfeiffer ?

Le syndrome de Pfeiffer se divise en trois types principaux. Bien que tous ces types affectent l'apparence du bébé, les types 2 et 3 sont les plus graves. Ils peuvent entraîner des retards de développement intellectuel, des troubles d'apprentissage et d'autres problèmes sérieux touchant le cerveau, la motricité et le système nerveux.

Quelles sont les causes du syndrome de Pfeiffer ?

Cette affection est causée par une mutation d'un gène qui contrôle la croissance et la mort des cellules de notre organisme.

Il arrive que ce syndrome soit héréditaire. Cependant, dans la plupart des cas, les parents n'en sont pas atteints. Cela signifie que cette affection est due à une mutation génétique survenue spontanément (de manière inattendue) au cours du développement des gènes du bébé. Par conséquent, en tant que parent, ne vous sentez pas coupable.

Cette mutation génétique modifie la production et le fonctionnement de certaines protéines pendant la grossesse. De ce fait, ces protéines envoient un signal erroné aux os du crâne du bébé, provoquant une fusion trop rapide. Cela exerce une pression sur le cerveau et déforme le crâne. Parfois, les os des doigts et des orteils peuvent également fusionner trop rapidement.

Quels sont les principaux symptômes ?

Les symptômes varient d'un bébé à l'autre et selon le type de syndrome. Ils se manifestent principalement au niveau de la tête et du visage, des doigts, des articulations et d'autres parties du corps.

Tête et visage

• Un nez large et plat avec une pointe recourbée vers le bas
• Yeux très écartés et proéminents
• Une tête courte de l'avant vers l'arrière
• Un front très haut
• Un aspect creusé au milieu du visage
• Une mâchoire supérieure très petite, d'où des dents serrées et encombrées.

Doigts et orteils

• Doigts courts
• Les gros orteils (des mains et des pieds) sont plus larges que la normale et recourbés par rapport aux autres orteils.
• Peut-être des doigts/orteils palmés

Autres problèmes

• Perte auditive : Plus de 50 % des enfants souffrent de perte auditive.
• Problèmes dentaires : Problèmes d'alignement des dents et de mâchoire.
• Difficultés alimentaires : surtout pendant l'enfance.
• Problèmes respiratoires : des affections telles que l’apnée du sommeil, qui provoque un arrêt momentané de la respiration pendant le sommeil.
• Problèmes de vision : Les yeux proéminents peuvent provoquer une sécheresse oculaire et une incapacité à fermer complètement les paupières.
• Retards de développement et d’apprentissage (surtout dans les types 2 et 3).

Comment diagnostiquer cette affection ?

Votre médecin peut diagnostiquer cette affection pendant la grossesse grâce à une échographie ou une IRM . Après la naissance, il peut généralement la détecter en examinant le cuir chevelu et les gros orteils du bébé lors d'un examen physique.

Pour confirmer s'il s'agit du syndrome de Pfeiffer ou d'une autre affection, votre médecin pourra vous recommander plusieurs autres examens.

• Radiographie ou tomodensitométrie : visualisez précisément l’alignement des os du crâne.
• Tests génétiques : prélever un échantillon de sang ou de salive pour confirmer la présence de la mutation génétique responsable de cette affection.

Quels sont les traitements ?

Le traitement reçu par un bébé dépend du type de syndrome et des symptômes présentés. Il nécessite l'intervention d'une importante équipe de spécialistes, comprenant des médecins, des chirurgiens, des orthophonistes et des kinésithérapeutes . La chirurgie joue un rôle majeur dans le traitement.

chirurgie crânienne

De nombreux enfants subissent une intervention chirurgicale pour corriger la forme de leur crâne avant l'âge de 18 mois . Cette intervention a deux objectifs principaux :

1. Réduire la pression sur le cerveau.

2. Donner au cerveau l'espace dont il a besoin pour se développer librement.

Après cette intervention chirurgicale, un casque spécial sera porté pour aider le crâne à reprendre sa forme correcte.Il est prescrit pour être porté. Vous pourriez avoir besoin de subir deux à quatre interventions chirurgicales de ce type au cours de votre vie.

chirurgie médiofaciale

Certains enfants doivent subir une intervention chirurgicale pour corriger des problèmes de mâchoire et avancer les os du milieu du visage. Cette intervention est généralement pratiquée après l'âge de 6 ans.

Traitement des problèmes respiratoires

Certains enfants ont des difficultés à respirer en raison d'une obstruction des voies respiratoires. Pour cela,

• Il vous sera demandé de porter un masque spécial appelé CPAP (pression positive continue des voies respiratoires) pendant votre sommeil.
• Les amygdales ou les végétations adénoïdes sont retirées chirurgicalement.
• Dans les cas les plus graves, une intervention chirurgicale appelée trachéotomie est pratiquée, qui consiste à faire un petit trou dans le cou et à insérer un tube directement dans la trachée pour permettre la respiration.

Autres traitements

De plus, en fonction des besoins du bébé,

• Traitement dentaire pour les problèmes dentaires
• Chirurgie pour les problèmes de doigts
• Appareils auditifs ou chirurgie pour les problèmes d'audition
• Traitement des problèmes de vision
• Orthophonie pour développer les compétences orales et linguistiques
• Des traitements comme la physiothérapie sont nécessaires pour améliorer la mobilité.

Quelle est l'espérance de vie ?

C'est un sujet très délicat.

• Les enfants atteints du syndrome de Pfeiffer de type 1 peuvent être très bien pris en charge. Ils ont une espérance de vie normale. Ils apprennent et jouent bien, et vivent comme des adultes autonomes.
• Les types 2 et 3 sont plus complexes. Ces enfants rencontrent davantage de difficultés motrices, respiratoires et intellectuelles. Les complications respiratoires et neurologiques peuvent réduire leur espérance de vie. Cependant, grâce à un traitement et un soutien continus, leur qualité de vie peut être améliorée.