Qu’est-ce que le syndrome de Sanfilippo ? En tant que parents, soyons vigilants.

Avez-vous remarqué un retard de développement ou un comportement inhabituel chez votre enfant ces derniers temps ? On a parfois tendance à penser qu’il s’agit de choses normales qui arrivent aux enfants en grandissant, mais cela pourrait être les premiers signes d’une maladie rare appelée syndrome de Sanfilippo. Ne vous inquiétez pas du nom : c’est une maladie très rare. Mais il est important que les parents la connaissent. Alors, parlons-en clairement et simplement.

Qu’est-ce que le syndrome de Sanfilippo exactement ?

En termes simples, il s'agit d'une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme et le développement cérébral de l'enfant. Elle est également appelée mucopolysaccharidose de type III.

Imaginez notre corps comme une grande usine. Pour que cette usine fonctionne correctement, certaines substances doivent être décomposées, éliminées et nettoyées. Les petites travailleuses qui participent à ce processus sont appelées enzymes . Un enfant atteint du syndrome de Sanfilippo est dépourvu de l'une de ces enzymes essentielles.

En l'absence de cette enzyme, une molécule de sucre naturellement présente, appelée héparane sulfate, n'est pas correctement décomposée et éliminée de l'organisme. Au lieu de cela, elle s'accumule à l'intérieur des cellules, un peu comme les déchets d'une usine qui ne sont jamais nettoyés. Cette substance accumulée est stockée dans des compartiments intracellulaires appelés lysosomes . C'est pourquoi cette maladie est également appelée maladie de surcharge lysosomale .

Lorsque ces déchets s'accumulent, les cellules ne peuvent plus fonctionner correctement. À terme, cela peut endommager les organes, retarder la croissance, provoquer des troubles du comportement et gravement affecter le système nerveux.

Cette maladie est très rare. Elle touche environ un enfant sur 70 000 naissances. L’espérance de vie moyenne des enfants atteints est de 10 à 20 ans. Toutefois, si un membre de la famille a déjà été atteint de cette maladie, le risque pour l’enfant de la développer est plus élevé.

Existe-t-il différents types de cette maladie ?

Oui, il existe quatre principaux types de cette maladie. Il existe quatre types d'enzymes qui contribuent à la dégradation de l'héparane sulfate, comme nous l'avons évoqué précédemment. Le type de maladie est donc déterminé par le type d'enzyme déficient . Certains types peuvent être moins graves que d'autres.

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

Les premiers symptômes apparaissent généralement entre la naissance et l'âge de 2 ans. Cependant, il arrive que les parents ne les reconnaissent pas, ou même que les médecins les confondent avec d'autres affections (par exemple, l'autisme).

Aspect particulier des sourcils

Les parents peuvent remarquer des changements au niveau du visage des enfants atteints de cette affection, notamment lorsqu'ils les comparent à leurs frères et sœurs. Les sourcils sont plus épais et plus fournis que la normale.Cette maladie présente la particularité que, parfois, les deux cils sont soudés, formant ainsi un sourcil unique sur le front. Ce phénomène s'accentue avec la croissance de l'enfant.

Comment diagnostiquer la maladie ?

Du fait de sa rareté et de la similitude de ses premiers symptômes avec ceux d'autres maladies, les médecins hésitent souvent à la diagnostiquer à un stade précoce. Or , un diagnostic précoce est crucial pour que l'enfant puisse bénéficier du soutien et des soins nécessaires.

Si votre enfant présente un retard de développement, des malformations congénitales et certains des symptômes précoces dont nous avons parlé, votre médecin pourra vous orienter vers des tests génétiques ou métaboliques.

• Analyse d'urine : Le premier examen à réaliser est une analyse d'urine. Si le taux d'héparane sulfate dans les urines de l'enfant est élevé, cela peut indiquer la présence du syndrome de Sanfilippo.
• Analyse de sang : Une analyse de sang est effectuée pour confirmer la maladie. Elle permet de vérifier si l’activité de l’enzyme concernée est faible.

Quels sont les traitements ?

Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Sanfilippo. L'objectif principal des médecins est donc d'apporter des soins palliatifs , c'est-à-dire de contrôler les symptômes et d'offrir à l'enfant la meilleure qualité de vie possible le plus longtemps possible.

Divers traitements et thérapies sont utilisés à cet effet :

• Orthophonie : Le retard de langage est un symptôme fréquent. Un orthophoniste aide l’enfant à communiquer à l’aide de mots et d’indices (par exemple, des images).
• Thérapie alimentaire : À mesure que la maladie progresse, la mastication et la déglutition deviennent difficiles. Un orthophoniste spécialisé en troubles de l’alimentation mettra en place une méthode pour aider l’enfant à s’alimenter en toute sécurité.
• Physiothérapie : Cette thérapie aide l’enfant à marcher le plus longtemps possible, à rester fort et à maintenir son équilibre. Si nécessaire, elle peut également l’aider à obtenir du matériel comme un fauteuil roulant.
• Ergothérapie : Cette thérapie aide à maintenir le plus longtemps possible les capacités motrices fines, comme s'habiller et tenir des jouets.

En outre, il existe dans le monde des traitements expérimentaux, tels que la thérapie de remplacement enzymatique (TRE) et la thérapie génique.

Toi qui t'occupes de l'enfant, tu devrais aussi penser à toi.

S'occuper d'un enfant atteint d'une maladie aussi rare est une grande responsabilité et un immense sacrifice. Il est tout à fait normal de se sentir dépassé, stressé, triste et en colère durant cette épreuve.

N'oubliez donc pas de penser à vous-même autant qu'à votre enfant.

• Demandez de l'aide à une personne de confiance.
• Prenez du temps pour vous, accordez-vous une petite pause.
• Parlez de vos sentiments à votre famille ou à votre médecin. Si nécessaire, consultez un professionnel de la santé mentale.

N'oubliez pas que pour offrir le meilleur à votre enfant, vous devez d'abord être en bonne santé .