Votre bébé est-il un peu plus grand que les autres à la naissance ? Si c’est le cas, vous serez peut-être ravi(e), mais aussi un peu curieux(se), voire inquiet(ète), en vous demandant : « Pourquoi mon bébé est-il si grand ? » La plupart du temps, c’est simplement parce que votre bébé est grand et en bonne santé. Cependant, très rarement, cela peut être dû à une maladie génétique rare. Aujourd’hui, nous allons parler de l’une de ces maladies : le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) . N’ayez pas peur d’entendre ce nom. Si vous êtes au courant, vous pourrez collaborer avec votre médecin pour prendre soin au mieux de votre bébé.
En termes simples, qu'est-ce que le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) ?
Il s'agit d'une maladie génétique rare. Dans ce cas, certains gènes impliqués dans la croissance du bébé deviennent hyperactifs. Par conséquent, certaines parties du corps, voire le corps entier, se développent plus vite que la normale.
On parle aussi de « spectre de Beckwith-Wiedemann ». Le terme « spectre » signifie que la maladie ne se manifeste pas de la même façon chez tous les bébés. Certains bébés peuvent ne présenter qu'un ou deux symptômes, tandis que d'autres peuvent en présenter de nombreux. Par conséquent, chaque bébé atteint de cette maladie est unique.
L'important est que, même s'il n'existe aucun traitement curatif définitif pour cette maladie, il existe d'excellents traitements pour en contrôler les symptômes et prévenir les complications. Grâce à des soins médicaux appropriés, la plupart de ces enfants mènent une vie normale et saine.
Quelles sont les principales caractéristiques de cette affection ?
Comme nous l'avons mentionné précédemment, tous les bébés ne présenteront pas l'ensemble de ces symptômes. Cependant, certains sont fréquents. Votre médecin suspectera le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) s'il observe un ou plusieurs de ces symptômes.
| Caractéristiques | Explication simple |
|---|---|
| Plus grand que la normale (macrosomie) | À la naissance, leur poids et leur taille sont nettement supérieurs à ceux d'un bébé moyen. Ils sont plus grands que les autres enfants du même âge. Cependant, cette croissance rapide ralentit généralement vers l'âge de 8 ans, et ils retrouvent une taille normale à l'âge adulte. |
| Langue géante (Macroglossie) | La langue est plus grosse que la normale. Cela peut rendre la succion et la parole difficiles pour le bébé. Des difficultés respiratoires peuvent également survenir. |
| Problèmes de la paroi abdominale (omphalocèle / hernie ombilicale) | Omphalocèle : malformation congénitale où les intestins du bébé font saillie à travers le nombril et sont recouverts d’une fine membrane au lieu de rester dans l’abdomen. Hernie ombilicale : protrusion de tissu abdominal à travers le nombril. Ces malformations peuvent être corrigées chirurgicalement. |
| Augmentation du volume d'un côté du corps (hémihyperplasie) | Un côté du corps (par exemple, le côté droit) se développe plus que l'autre (le côté gauche). Cela peut concerner tout un côté ou seulement un bras ou une jambe. |
| Hypoglycémie chez le nouveau-né | Dans les premiers jours ou les premières semaines suivant la naissance, le taux de glycémie d'un bébé peut chuter dangereusement. Bien le gérer est essentiel au développement cérébral. |
| Autres fonctionnalités | On peut observer une hypertrophie du foie (hépatomégalie), des anomalies rénales et de petites fossettes ou rides au niveau des lobes des oreilles. |
Devrions-nous vraiment avoir peur du risque de cancer ?
C’est le sujet qui inquiète le plus les parents concernant le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS). En effet, les enfants atteints de BWS présentent un risque plus élevé de développer certains types de cancers infantiles (notamment la tumeur de Wilms, un cancer du rein, et l’hépatoblastome, un cancer du foie) que les autres enfants.
Mais nous devons bien comprendre certaines choses ici.
1. Bien que le risque soit élevé, il reste globalement faible. Ce risque concerne environ 7 à 8 enfants sur 100 atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann.
2. Ce risque est maximal au cours des 8 premières années de vie. Ensuite, il diminue considérablement.
3. Le plus important : des examens médicaux réguliers !Les médecins étant conscients de ce risque, tous les bébés atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann font l'objet d'un dépistage régulier. Généralement, une échographie abdominale et une prise de sang (dosage de l'AFP) sont effectuées tous les trois mois.
Le principal avantage de ces examens réguliers est que, si un cancer se développe, il peut être détecté à un stade précoce. Dès lors , les chances de guérison complète grâce au traitement sont très élevées. Par conséquent, le plus important est de ne pas avoir peur inutilement, mais de se faire dépister en temps voulu, conformément aux instructions du médecin.
Pourquoi cela se produit-il ? Quelles en sont les raisons ?
L'explication est un peu complexe. Chaque cellule de notre corps possède des chromosomes, qui sont comme les instructions pour la construction de notre organisme. Dans le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), plusieurs gènes du chromosome 11, qui contrôlent la croissance, présentent une altération de leur fonction.
En termes simples, les gènes qui « contrôlent » la croissance deviennent moins actifs, tandis que ceux qui « stimulent » la croissance le deviennent davantage. C’est ce qu’on appelle l’empreinte génomique .
- Il s'agit souvent d'une coïncidence : environ 85 % des enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann n'ont aucun antécédent familial de la maladie. Cela signifie que cette modification génétique survient par hasard, de manière aléatoire.
- Rarement héréditaire : Un faible pourcentage, environ 10 à 15 %, peut hériter d’une modification génétique liée à cette affection de l’un de ses parents.
- Lien avec la PMA : Des études ont montré que les enfants conçus par procréation médicalement assistée (PMA), comme la fécondation in vitro (FIV) , présentent un risque légèrement accru de développer des affections telles que le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS). Toutefois, les recherches sur ce lien se poursuivent.
Comment les médecins diagnostiquent-ils cela ? (Diagnostic)
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann peut être diagnostiqué avant ou après la naissance du bébé.
Diagnostic prénatal
Lors des échographies réalisées pendant la grossesse, le médecin peut suspecter un syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) s'il observe les signes suivants :
- Le bébé est plus gros que la normale.
- Augmentation de la quantité de liquide amniotique autour du bébé (polyhydramnios)
- Augmentation du volume du placenta
- Augmentation du volume des reins (néphromégalie)
- Problème de paroi abdominale (omphalocèle)
Si vous observez ces symptômes, votre médecin peut confirmer le diagnostic en effectuant un test génétique spécifique, tel qu'une amniocentèse (analyse du liquide amniotique).
Après la naissance du bébé (Diagnostic postnatal)
Après la naissance, le médecin examinera le bébé et recherchera les signes physiques évoqués précédemment (grande langue, hypertrophie d'un côté du corps, etc.). En cas de doute, un prélèvement sanguin pourra être effectué afin de réaliser un test génétique spécifique permettant de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de syndrome de Beckwith-Wiedemann et d'en déterminer la cause.
Quels sont les traitements ? (Traitement)
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann pouvant affecter de nombreuses parties du corps, il n'est pas pris en charge par un seul médecin. Une équipe de spécialistes, comprenant un pédiatre, des chirurgiens et des orthophonistes, s'occupe du bébé.
Le traitement est déterminé en fonction des symptômes du bébé.
| Problème | Traitement et prise en charge |
|---|---|
| Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie) | L'administration de glucose (solution saline sucrée) par voie intraveineuse, l'administration fréquente de lait et, parfois, l'administration de médicaments sont très bien gérés à l'hôpital. |
| Langue géante (Macroglossie) | Utilisation de tétines spéciales pour l'allaitement, orthophonie, utilisation d'un appareil CPAP en cas de difficultés respiratoires nocturnes. Certains enfants peuvent nécessiter une réduction de la langue. |
| Problèmes de la paroi abdominale (omphalocèle) | Immédiatement après la naissance du bébé ou peu de temps après, les organes qui en étaient sortis sont replacés chirurgicalement dans l'abdomen et la paroi abdominale est refermée. |
| Augmentation du volume d'un côté du corps (hémihyperplasie) | En cas de différence de longueur des jambes, celle-ci peut être corrigée grâce au port de chaussures orthopédiques. Le médecin surveille régulièrement l'évolution de la croissance. |
| risque de cancer | Jusqu'à l'âge de 8 ans environ, des échographies abdominales et des analyses de sang (AFP) sont effectuées tous les 3 mois. |
Quel avenir attend le bébé ? (Pronostic)
C’est peut-être la question qui vous préoccupe le plus. Bien que le syndrome de Beckwith-Wiedemann soit une maladie complexe, la majorité des enfants qui en sont atteints mènent une vie heureuse et normale.
Plusieurs facteurs déterminent l'avenir du bébé :
- Quels sont les symptômes du bébé et quelle est leur gravité ?
- Le diagnostic a été posé avec une rapidité incroyable.
- Que les traitements et les dépistages du cancer soient effectués en temps voulu.
Si la maladie est diagnostiquée tôt, qu'elle bénéficie d'un traitement approprié et qu'elle est placée sous surveillance médicale constante, le bébé peut espérer une évolution très favorable.
Lorsque vous apprenez que votre bébé est atteint du syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), il est normal d'être sous le choc, triste et effrayé. Vous aurez sans doute de nombreuses questions. Parlez-en à votre médecin. Il ou elle sera en mesure de vous expliquer au mieux la pathologie de votre bébé. Sachez que vous n'êtes pas seul(e). Une excellente équipe médicale est là pour vous accompagner. Ensemble, vous pourrez créer le meilleur environnement possible pour que votre bébé grandisse heureux et en bonne santé.
Message à retenir
- Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est une maladie génétique rare qui affecte le développement de l'enfant. Ses manifestations varient d'un enfant à l'autre.
- Les principales caractéristiques comprennent une taille supérieure à la normale, une langue volumineuse, des problèmes de paroi abdominale et un gonflement d'un côté du corps.
- Les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann présentent un risque légèrement accru de développer certains types de cancer pendant l'enfance, mais un dépistage régulier permet de les détecter précocement et de les guérir complètement.
- Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif définitif pour cette affection, il existe des traitements très efficaces pour les problèmes qui en découlent.
- Avec un traitement et un suivi médical appropriés, la plupart des enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann mènent une vie normale, saine et épanouie. Il est essentiel de collaborer étroitement avec votre médecin.
💬 Comments (0)
Aucun commentaire n'a encore été publié. Ajoutez votre commentaire ici pour la première fois.
Ajoutez votre commentaire