Qu'est-ce que la drépanocytose ? Parlons-en simplement.

Vous connaissez les globules rouges qui composent votre sang. Ils sont généralement ronds, souples, comme de petites balles en caoutchouc. Cela leur permet de circuler facilement dans les minuscules vaisseaux sanguins de votre corps et de transporter l'oxygène vers toutes ses parties. Mais chez certaines personnes, ces globules rouges prennent une forme de faucille (en forme de C), deviennent rigides et collants. C'est ce qu'on appelle la drépanocytose. Il ne s'agit pas d'une maladie héréditaire, mais d'une affection génétique.

Qu’est-ce que la drépanocytose (SCD) exactement ?

En termes simples, la drépanocytose est une maladie génétique qui affecte nos globules rouges. Ces globules rouges contiennent une protéine appelée hémoglobine . Son rôle principal est de transporter l'oxygène des poumons vers tout le corps. Chez une personne en bonne santé, la molécule d'hémoglobine est ronde et lisse. C'est pourquoi les globules rouges sont si joliment ronds.

Chez une personne atteinte de drépanocytose, en raison d'une anomalie génétique, la forme de la molécule d'hémoglobine se modifie. Cette hémoglobine anormale confère aux globules rouges une forme de faucille, les rendant rigides et collants. Imaginez ce qui se passerait si l'on essayait de faire passer des morceaux de sang durs et en forme de faucille dans un fin tube, au lieu de globules rouges ronds : ils s'agglutineraient et resteraient coincés, n'est-ce pas ? De la même manière, ces globules rouges en forme de faucille se bloquent dans nos vaisseaux sanguins, obstruant la circulation. C'est ce qui provoque diverses complications telles que des douleurs intenses et l'anémie .

Quels sont les symptômes courants de cette maladie ?

Les bébés atteints de drépanocytose commencent généralement à présenter des symptômes vers l'âge de 5 mois. Ces symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre et évoluer avec le temps.

Pourquoi cette maladie survient-elle ? Qui est le plus à risque ?

La cause principale de cette maladie est une anomalie génétique. Elle est due à une anomalie d'un gène (gène de l'hémoglobine bêta) situé sur notre chromosome 11, qui intervient dans la production d'hémoglobine.

Si les deux parents sont porteurs de ce gène défectueux, c'est-à-dire qu'ils n'ont pas la maladie mais qu'ils ont le gène qui cause la maladie dans leur corps, leur enfant a 1 chance sur 4 (25 %) de naître avec la maladie.

Si un seul parent hérite du gène, l'enfant devient porteur sain de la maladie. Il ne présente généralement aucun symptôme, mais peut transmettre le gène à ses enfants.

À l'échelle mondiale, cette maladie est plus fréquente chez les personnes d'origine africaine, moyen-orientale, sud-européenne et indienne.

Comment diagnostiquer la maladie ? (Diagnostic)

Il existe un moyen très simple de le détecter. Une simple prise de sang permet de déceler la présence de ce type d'hémoglobine défectueux. Dans de nombreux pays, tous les nouveau-nés sont testés à ce sujet.

Si vous ou votre enfant êtes atteint de cette maladie, votre médecin pourra vous recommander des examens complémentaires (comme un scanner spécifique pour évaluer le risque d'AVC). De plus, comme il s'agit d'une maladie génétique, vous pourriez être orienté vers un conseiller en génétique.

Si vous ou votre partenaire êtes atteint(e) de drépanocytose ou porteur(e) sain(e), il est possible de faire analyser le liquide amniotique de votre bébé pendant la grossesse afin de déterminer s'il est atteint de la maladie. Pour plus d'informations, consultez votre médecin.

Quels sont les traitements ?

Le traitement de la drépanocytose poursuit trois objectifs principaux :

• Prévenir les crises douloureuses
• Contrôler les symptômes et soulager
• Prévenir d'autres complications

Il existe différents traitements pour cela.

Médicaments

• Hydroxyurée : ce médicament, pris quotidiennement, peut réduire la fréquence des crises et les complications telles que l’anémie et les infections. Les femmes enceintes doivent éviter de prendre ce médicament.
• Antalgiques : En cas de crise de douleur, les antalgiques prescrits par le médecin peuvent aider à soulager la douleur.
• Autres médicaments : Des médicaments comme le « Crizanlizumab » (une injection) et la « L-glutamine » (une poudre) sont maintenant utilisés pour réduire les crises de douleur, et des médicaments comme le « Voxelotor » pour l'anémie.

Autres traitements

• Transfusions sanguines : Donner du sang sain peut prévenir des complications telles que l’anémie et la paralysie.
• Greffe de cellules souches : Il s’agit d’une greffe de moelle osseuse. Certains enfants et jeunes adultes peuvent être guéris complètement de la maladie grâce à cette intervention. Cependant, il est indispensable de trouver un donneur compatible (généralement un proche parent).

Méthodes de traitement les plus récentes : thérapie génique

Grâce aux progrès de la médecine, il existe aujourd'hui des traitements très efficaces et prometteurs pour cette maladie. Casgevy et Lyfgenia sont deux exemples de thérapies géniques innovantes. En résumé, ces méthodes utilisent des cellules souches prélevées dans la moelle osseuse du patient, modifiées génétiquement grâce à des techniques comme CRISPR (correction du défaut), transformées en cellules saines productrices de globules rouges, puis réinjectées dans l'organisme. Ce traitement de pointe permet de guérir la maladie.

Quel est le lien entre la drépanocytose et le paludisme ?

C'est une histoire très étrange. Le paludisme est une maladie grave transmise par les moustiques. Les scientifiques pensent que le gène de la drépanocytose a évolué pour protéger les individus contre cette maladie. Comment est-ce possible ? Si une personne porteuse du gène de la drépanocytose (et non de la maladie elle-même) contracte le paludisme, la maladie est moins grave. En effet, la forme anormale des globules rouges empêche le parasite du paludisme de se développer correctement dans l'organisme. C'est pourquoi les personnes porteuses de ce gène ont survécu dans des régions où le paludisme était répandu, comme en Afrique.