Apprenons-en davantage sur les maladies génétiques.

Nous héritons tous de certaines choses de nos parents, n'est-ce pas ? La couleur de la peau, la texture des cheveux, la couleur des yeux… Ces caractéristiques proviennent des gènes de nos parents. Mais outre ces atouts, certaines maladies peuvent aussi être transmises par nos descendants. On appelle ces maladies d'origine génétique des « maladies génétiques ». Il est essentiel de s'informer à ce sujet, car cela nous aidera à prendre des décisions concernant notre avenir et celui de nos enfants.

Qu'est-ce qu'une maladie génétique exactement ?

Pour comprendre cela, parlons d'abord des gènes et de l'ADN. Imaginez que notre corps soit un grand bâtiment. Il existe un plan complet pour sa construction, un livre volumineux qui détaille chaque aspect. De même, chaque cellule de notre corps contient un ensemble d'instructions qui précise son fonctionnement, notre apparence et toutes nos caractéristiques. Cet ensemble d'instructions, c'est ce qu'on appelle l'ADN (acide désoxyribonucléique) .

On appelle « gènes » les parties de cette longue chaîne d'ADN qui donnent des instructions spécifiques. Par exemple, il existe un gène qui détermine la couleur de vos yeux, un gène qui détermine la texture de vos cheveux, etc.

Que se passe-t-il en cas de modification, d'endommagement ou d'erreur dans les instructions contenues dans ces gènes ? Cela perturbe le fonctionnement normal de l'organisme. Une telle modification néfaste d'un gène est appelée mutation . Les maladies causées par une telle mutation ou par une modification de la taille des structures (chromosomes) qui contiennent nos gènes sont appelées « maladies génétiques ».

Quels sont les principaux types de maladies génétiques ?

Les maladies génétiques peuvent être divisées en trois grands types. Ces classifications sont basées sur leur mode d'apparition.

Quelles sont les maladies génétiques les plus courantes ?

Il existe des milliers de maladies génétiques. Certaines sont très fréquentes, d'autres très rares. Examinons quelques-unes des maladies les plus courantes qui se répartissent en trois catégories, comme nous l'avons évoqué précédemment.

Quelles sont les causes des maladies génétiques ?

Comme nous l'avons évoqué précédemment, la cause principale est une mutation génétique. Essayons de comprendre cela plus simplement.

Nos gènes sont comme un ensemble d'instructions permettant de fabriquer les protéines dont notre corps a besoin. Ces protéines contrôlent presque tous les processus de notre organisme. Lorsqu'un gène subit une mutation, ces instructions sont erronées. Deux choses peuvent alors se produire :

1. Soit les protéines nécessaires ne sont pas produites du tout.

2. Ou bien il existe un défaut dans les protéines produites, de sorte qu'elles ne fonctionnent pas correctement.

Ces deux facteurs perturbent les processus normaux de l'organisme et provoquent des maladies. Certaines mutations sont héréditaires. Mais il arrive parfois, sans antécédents familiaux, qu'une personne développe une nouvelle mutation génétique au cours de sa vie. Plusieurs facteurs environnementaux (mutagènes) peuvent influencer ce phénomène.

• Exposition aux produits chimiques : par exemple, certains pesticides et produits chimiques rejetés par les usines.
• Exposition aux rayonnements : Exposition excessive aux rayonnements tels que les rayons X.
• Fumer : Les substances chimiques contenues dans le tabac peuvent endommager l'ADN.
• Rayons ultraviolets nocifs du soleil (exposition aux UV) : ceux-ci peuvent provoquer des affections telles que le cancer de la peau.

Quels sont les symptômes de ces maladies ?

Les symptômes d'une maladie génétique sont très variables. Ils dépendent du gène touché, de la partie du corps affectée et de la gravité de la maladie. Certains symptômes sont visibles dès la naissance. D'autres peuvent apparaître pendant l'enfance, l'adolescence, voire à l'âge adulte.

Voici quelques-uns des symptômes courants :

• Changements ou problèmes de comportement.
• Difficultés respiratoires.
• Déficits cognitifs, tels que l'incapacité du cerveau à traiter correctement l'information.
• Des problèmes de développement, tels que des retards dans l'acquisition du langage ou des compétences sociales.
• Difficultés à avaler les aliments ou incapacité à absorber correctement les nutriments.
• Toute anomalie des membres ou du visage, comme l'absence de doigts ou une fente labiale et palatine.
• Difficultés de mouvement dues à une raideur ou une faiblesse musculaire.
• Problèmes neurologiques tels que des crises d'épilepsie ou un accident vasculaire cérébral.
• Retard de croissance ou petite taille.
• Déficience visuelle ou auditive.

Comment savoir si l'on est atteint d'une maladie génétique ?

Si un membre de votre famille est atteint d'une maladie génétique et que vous pensez en être porteur, il est préférable de consulter un médecin et de demander un conseil en génétique . Des tests génétiques peuvent souvent confirmer la présence d'une mutation génétique liée à une maladie particulière.

Il existe plusieurs tests qui peuvent être effectués par une personne qui souhaite fonder une famille ou par une femme enceinte.

Tests de transporteur

Il s'agit d'une analyse de sang. Elle permet de déterminer si vous ou votre partenaire êtes porteurs d'un gène défectueux responsable d'une maladie génétique, sans présenter de symptômes. Ce test est particulièrement intéressant pour toute personne souhaitant avoir un enfant, même en l'absence d'antécédents familiaux de la maladie.

dépistage prénatal

Ce test permet de déterminer le risque qu'un bébé dans l'utérus soit atteint d'une anomalie chromosomique courante comme le syndrome de Down, en analysant un échantillon de sang prélevé chez la femme enceinte.

tests de diagnostic prénatal

Cela permet de déterminer plus précisément si le bébé est atteint d'une maladie génétique. Pour ce faire, on prélève et on analyse une petite quantité de liquide amniotique. Ce test s'appelle l'amniocentèse .

Dépistage néonatal

Ce test est réalisé à partir d'un petit échantillon de sang prélevé au talon de chaque nouveau-né. Il est également pratiqué systématiquement dans les hôpitaux du Sri Lanka. Il permet le dépistage précoce de certaines maladies génétiques traitables et permet à l'enfant de recevoir le traitement nécessaire dans les meilleurs délais.

Quels sont les traitements des maladies génétiques ?

C'est ce que nous voulons tous savoir. Mais la vérité est que la plupart des maladies génétiques sont incurables. Rassurez-vous cependant : même si la maladie ne peut être complètement guérie, de nombreux traitements permettent d'en contrôler les symptômes, d'empêcher son aggravation et d'améliorer le quotidien.

Le type de traitement nécessaire dépendra de la nature et de la gravité de votre affection.

• Les traitements de chimiothérapie , tels que les médicaments destinés à contrôler les symptômes ou à contrôler la croissance cellulaire anormale dans des affections comme le cancer.
• Des conseils nutritionnels ou des compléments alimentaires pour aider votre corps à obtenir les nutriments dont il a besoin.
• Des séances de physiothérapie, d'ergothérapie ou d'orthophonie peuvent être nécessaires pour maintenir des capacités maximales.
• Transfusion sanguine pour rétablir un taux normal de cellules sanguines.
• Intervention chirurgicale pour corriger les structures anormales ou traiter les complications.
• Des traitements spécialisés tels que la radiothérapie pour le cancer.
• Transplantation d'organe : Remplacement d'un organe dysfonctionnel par un organe sain.

Quel avenir attend une personne atteinte de ce type de maladie ?

Il est difficile de donner une réponse unique à cette question, car cela varie énormément d'une maladie à l'autre. Un enfant atteint de certaines maladies congénitales très rares et graves, comme l'anencéphalie, peut ne vivre que quelques jours.

Mais une affection comme la fente labiale isolée n'a pas d'incidence sur l'espérance de vie. Cependant, les personnes atteintes peuvent avoir besoin de soins et de traitements médicaux spécialisés réguliers pour mener une vie normale. L'important est que, grâce à un suivi médical adapté, de nombreuses personnes atteintes de maladies génétiques peuvent mener une vie épanouissante et de qualité.

Peut-on prévenir une maladie génétique ?

Il existe très peu de choses que nous puissions faire pour prévenir les maladies génétiques, car elles sont inscrites dans notre ADN. Cependant, grâce au conseil et aux tests génétiques, vous pouvez connaître votre niveau de risque. Vous pouvez également savoir quelle est la probabilité que vos enfants héritent de certaines maladies. Ces informations peuvent vous aider à prendre des décisions importantes, comme celle de fonder une famille.