Kinne wy ​​genetyske problemen by de poppe yn 'e liifmoer betiid ûntdekke? Litte wy prate oer (Chorionvillus sampling - CVS)!

As jo ​​in oansteande mem binne, meitsje jo jo wierskynlik in soad soargen oer de lytse yn jo liifmoer, toch? It is normaal om jo ôf te freegjen oft er sûn is en oft er problemen hat. Op sokke tiden is in spesjale test beskikber mei de namme "Chorionic Villus Sampling" of "CVS"-test dy't helpt om bepaalde genetyske omstannichheden of oanberne ôfwikingen by de poppe op te spoaren. Sille wy hjir yn mear detail oer prate?

Simpelwei sein, dizze 'CVS'-test is in test dy't hiel betiid yn 'e swangerskip dien wurde kin, tusken 10 en 13 wiken. It giet om it nimmen fan in hiel lyts stekproef fan sellen út 'e placenta, neamd 'Chorionvilli', en it ûndersykjen dêrfan. Om't dizze 'Chorionvilli'-sellen produsearre wurde troch it befruchte aai, is har genetyske ynformaasje meastal itselde as de genetyske ynformaasje fan 'e poppe. Dêrom wurde dizze sellen nei in laboratoarium stjoerd en analysearre om te sjen oft de poppe genetyske omstannichheden hat. Dit kin sels it geslacht fan 'e poppe bepale.

Wêrom wurdt dizze CVS-test dien? Foar wa wurdt it oanrikkemandearre?

No freegje jo jo miskien ôf, moat elkenien dizze 'CVS'-test hawwe? Net echt. It is gjin ferplicht ûnderdiel fan jo prenatale soarch. Dokters advisearje dizze test allinich foar minsken mei bepaalde risikofaktoaren, of as oare net-invasive prenatale screening of echografie-scans ôfwikingen sjen litte. De beslút om dizze test te hawwen of net is lykwols oan jo . Jo kinne de foar- en neidielen hjirfan mei jo dokter beprate en jo beslút nimme.

Dokters kinne in CVS-test oanbefelje yn 'e folgjende gefallen:

• As jo ​​in earder bern hawwe mei in genetyske oandwaning.
• As jo ​​35 jier of âlder binne as jo jo poppe krije.
• As in eardere scan of oare test oantoand hat dat de poppe in ferhege risiko hat op in genetyske oandwaning.
• As jo, jo partner, of ien yn jo famylje in genetyske oandwaning hat (of in skiednis fan ien hat).

Wannear is it goed om de CVS-test oer te slaan?

Yn guon gefallen kinne dokters jo lykwols advisearje om dizze test net te dwaan. Litte wy sjen wannear't dy binne.

• As jo ​​​​​​faginale bloedingen hawwe hân tidens jo swangerskip.
• As jo ​​in ynfeksje hawwe, bygelyks in seksueel oerdraachbere ynfeksje (SOA).

Hokker omstannichheden kinne wurde ûntdutsen troch CVS?

Wat kin der krekt ûntdutsen wurde mei dizze 'CVS'-test? Dit helpt benammen om guon genetyske sykten te identifisearjen, benammen problemen mei chromosomen. Wisten jo dat chromosomen de dingen binne dy't it 'DNA' en de genetyske opmaak fan 'e poppe befetsje? Dizze test kin dus kontrolearje oft der tefolle fan dizze chromosomen binne, te min, of as der grutte feroarings binne yn 'e struktuer fan' e chromosomen. It is fanwegen sokke chromosomale feroarings dat guon oanberne oandwanings en oare sûnensproblemen foarkomme.

Om in pear foarbylden te jaan:

• Downsyndroom of Trisomy 21
• Cystyske fibrose
• Sikkelselsykte
• Tay-Sachs sykte
• Trisomy 18 of Edwardsyndroom
• Trisomy 13 of Patau-syndroom

Binne der dingen dy't in CVS-test net kin ûntdekke?

Ja, ien ding om te ûnthâlden. Dizze 'CVS'-test kin net alle berteôfwikingen opspoare. Bygelyks, dingen lykas 'Neurale buisdefekten (NTD's)', dat binne problemen yn 'e rêchbonke of harsens fan' e poppe, kinne net mei dizze test opspoare wurde. Hawwe jo wolris heard fan '(Spina bifida)'? Dat binne de dingen. D'r binne oare testen om sokke omstannichheden op te spoaren, bygelyks, '(Alfa-fetoproteïne (AFP) test)' is goed, en '(Amniocentese)' is goed.

Ek kinne guon strukturele defekten yn it lichem fan 'e poppe, lykas hertproblemen, in lipspleet of in ferwulftspleet, net ûntdutsen wurde mei dizze 'CVS'-test. Dizze kinne meastentiids ûntdutsen wurde mei in 'echografie', dy't meastentiids dien wurdt tusken 18 en 20 wiken fan 'e swangerskip.

Wat bart der foar de CVS-test?

Okee, lit ús sizze dat jo besletten hawwe om in CVS-test te dwaan. Wat bart der foardat? Jo wurde meastentiids trochferwiisd foar genetysk advys mei in genetysk adviseur of in spesjalist yn mem-fetale medisinen. Dizze adviseur sil jo de risiko's en foardielen fan 'e test útlizze. Derneist sil in echografie dien wurde om krekt te sjen hoefolle wiken swier jo binne. Dit sil helpe om de bêste tiid te bepalen foar in CVS-test.

Hoe wurdt de CVS-test dien? Doet it sear?

In fraach dy't in protte minsken hawwe is oft de CVS-test sear docht. It is net echt pynlik, mar jo kinne in bytsje ûngemak fiele. Der binne twa manieren wêrop dokters dizze test dogge:

1. Troch de fagina (Trans-cervikale metoade)

Wat hjiryn bart is dat in apparaat mei de namme '(Speculum)' yn jo fagina ynbrocht wurdt. It is in tin apparaat yn 'e foarm fan in einebek, jo hawwe dit miskien sjoen as jo in '(Pap-test)' hân hawwe. Dit wurdt brûkt om de muorren fan 'e fagina in bytsje te ferbreedzjen, en de dokter ynfoeget in tinne plestik buis troch de '(Baarmoederhals)'. Dan, ûnder begelieding fan in '(Echografie)'-scan, wurdt de buis nei it plak stjoerd dêr't de '(Placenta)' is, en fan dêrút wurdt it '(Chorionvilli)'-selmonster nommen.

2. Troch de búk (Trans-abdominale metoade)

Yn dizze proseduere, begelaat troch in echografie-scan, ynfoeget de dokter in tinne nulle troch de hûd fan jo búk yn ​​'e placenta en nimt in stekproef fan sellen. Yn dizze transabdominale proseduere kinne jo lokale anaesthesia krije om ûngemak te ferminderjen.

Beide metoaden nimme minder as 30 minuten om de test te foltôgjen.

Wat bart der nei de CVS-test?

Jo kinne direkt nei de CVS-test nei hûs gean. It is it bêste om in pear oeren te rêsten nei't jo nei hûs gien binne. De measte minsken kinne de oare deis har normale aktiviteiten wer oppakke. Jo dokter kin jo lykwols freegje om seksuele aktiviteit, oefening of ynspannende aktiviteiten twa oant trije dagen te mijen .

Moat ik in twadde kear in CVS-test dwaan?

Soms kin in twadde CVS-test nedich wêze. Dit is tige seldsum. Dit betsjut dat as de earste test net genôch sellen sammelt, jo it miskien in twadde kear dwaan moatte om it fereaske oantal sellen te krijen.

Ek as jo twilling krije, en elke poppe hat aparte placenta's, dan moatte jo miskien twa CVS-tests hawwe foar elke poppe.

Wat binne de risiko's en side-effekten fan 'e CVS-test?

Nei de test kinne jo in lichte kramp yn jo mage fiele. Vaginale spotting is ek normaal. As de test troch de búk dien is, kinne jo in lichte kramp yn jo mage fiele.

De CVS-test is oer it algemien feilich, mar it is net sûnder guon risiko's . It is wichtich om dizze risiko's mei jo dokter te besprekken en se te begripen. Litte wy ris sjen wat dy risiko's binne:

• Miskream: It risiko op in miskream fan in CVS-test is minder as 1 op 100, of minder as 1% . Dat is in tige leech persintaazje.
• Ynfeksje: Lykas by elke medyske proseduere is der in heul lytse kâns op ynfeksje.
• Ledemaatmisfoarmingen: Hiel selden, foaral as de CVS-test foar 10 wiken swangerskip dien wurdt, is der in kâns dat de poppe mei in ledemaatmisfoarming berne wurdt. Dêrom is it wichtich om dit op 'e tiid te dwaan.
• Bloeding: Wylst guon bloedingen normaal binne, kin der yn seldsume gefallen swiere faginale bloedingen wêze nei CVS.
• Lekkende amniotyske floeistof:Soms kin der tefolle fruchtwetter (de floeistof om de poppe hinne) útlekke, wat komplikaasjes tidens de swangerskip feroarsaakje kin.
• Rh-sensibilisaasje: Dit bart as jo bloedgroep Rh-negatyf is en jo ûnberne poppe Rh-posityf is, en de twa bloedgroepen mingje. D'r is lykwols in behanneling foar.

Wat binne de foardielen fan CVS-testen?

It grutste foardiel fan dizze 'CVS'-test is dat jo de resultaten fan genetyske testen al betiid yn 'e swangerskip witte kinne. As jo ​​dizze ynformaasje fan tefoaren witte, kinne jo rapper besluten nimme oer jo sûnens.

Bygelyks, jo kinne jo fan tefoaren tariede op spesjale soarch dy't jo poppe nei de berte nedich hat. Of dizze ynformaasje kin wichtich wêze by it besluten oft jo de swangerskip trochsette wolle of net.

In oar wichtich foardiel is dat dizze `CVS`-test sawat 99% krekt is . Dit betsjut dat jo de resultaten fan dizze test fertrouwe kinne.

Hoe lang duorret it om de resultaten fan 'e CVS-test te krijen?

De dokter nimt in stekproef fan 'e `(Chorionvilli)` en stjoert it nei in laboratoarium. De spesjalisten dêr groeie de sellen yn in spesjale floeistof en testen se oer in pear dagen. Jo kinne de earste resultaten meastal binnen in pear dagen krije. Guon omstannichheden duorje lykwols wat langer om te testen. It kin oant 10 dagen of twa wiken duorje foardat dizze resultaten werom binne. Jo genetysk adviseur sil kontakt mei jo opnimme mei de definitive resultaten en der mei jo oer prate. As it nedich is, kinne se ek fierdere testen beprate dy't jo moatte dwaan.

Hoe krekt is de CVS-test?

Lykas ik earder neamde, is de CVS-test sawat 99% akkuraat . Dizze test kin lykwols net krekt de earnst fan 'e genetyske tastân bepale.

Ek kinne de testresultaten soms placenta-spesifyk wêze. Dat wol sizze, de ôfwiking sit allinnich yn 'e placenta en hat gjin ynfloed op 'e poppe yn 'e liifmoer. Dit bart mar yn 1% oant 2% fan alle gefallen.

Wat te dwaan as de CVS-testresultaten posityf binne?

As de resultaten fan 'e CVS-test sjen litte dat jo ûnberne poppe in genetyske oandwaning hat, kinne jo mei jo adviseur, jo partner en jo dokter prate om te besluten wat jo folgjende dwaan moatte. Jo dokter of genetysk adviseur kin jo helpe te begripen wat de CVS-testresultaten eins betsjutte. Dan kinne jo de bêste besluten nimme oer fierder gean.

Wannear moat ik in dokter sjen nei in CVS-test?

As jo ​​buikpine, krampen of bloedingen ûnderfine dy't net fuortgean of tanimme nei in CVS, gean dan direkt nei jo dokter. Jo moatte jo dokter ek fertelle as jo ien fan 'e folgjende symptomen hawwe:

• As jo ​​it gefoel hawwe dat der fruchtwetter lekt (it kin fiele as jo in bytsje urinearje).
• As jo ​​it gefoel hawwe dat jo in ferkâldheid en koarts krije.
• As jo ​​​​​​weeën hawwe tegearre mei magepine.
• As jo ​​koarts hawwe.

Wat is it ferskil tusken in CVS-test en in amniocentese-test?

In oare fraach dy't in protte minsken stelle is wat it ferskil is tusken de 'CVS'-test en de '(Amniocentese)'-test. Beide binne testen dy't sjogge nei de genetyske omstannichheden fan 'e poppe yn 'e liifmoer. D'r binne lykwols ferskate ferskillen tusken de twa:

• Wannear: Dizze twa testen wurde op ferskillende tiden tidens de swangerskip dien. CVS wurdt betiid yn 'e swangerskip dien (tusken 10 en 12 wiken), sadat jo earder útfine kinne as jo poppe in genetyske oandwaning hat. Amniocentese wurdt dien om de 16 wiken fan 'e swangerskip hinne.
• Omstannichheden dy't opspoard wurde kinne: Amniocentese kin omstannichheden opspoare lykas neurale buisdefekten (NTD's) en spina bifida. CVS kin dizze omstannichheden net opspoare.
• Risiko op miskream: It risiko op miskream tidens de "Amniocentese"-test is wat leger as by "CVS".
• Rh-ynkompatibiliteit: Rh-ynkompatibiliteit kin wurde hifke troch amniocentese.
• Befêstiging: Hiel selden kin in amniocentese-test útfierd wurde om de resultaten fan in CVS-test te befêstigjen.

Dyn dokter kin dyn risikofaktoaren beprate en oanbefelje datst ien, beide, of gjin fan dizze testen hast.

Hokker fragen moat ik de dokter stelle oer de CVS-test?

As jo ​​swier binne, is it tige wichtich om jo dokter fragen te stellen lykas dizze:

• "Moat ik prenatale testen ûndergean tidens de swangerskip?"
• "Hat myn poppe in ferhege risiko op in gromosoomprobleem of in oar genetysk probleem?"
• "Is de 'CVS'-test of de '(Amniocentese)'-test better foar my?"
• "Wat is it risiko op in miskream as ik dizze test doch?"
• "Fan hokker problemen moat ik bewust wêze nei de 'CVS'-test?"
• "Wat kin ik krekt leare fan 'e resultaten fan 'e 'CVS'-test?"

De wichtichste dingen foar jo om te ûnthâlden

Chorionic Villus Sampling (CVS) is in test dy't kontrolearret op bepaalde genetyske problemen by jo poppe. It is gjin ferplichte test . As jo ​​beslute om it te dwaan, wurdt it meastentiids dien tusken 10 en 13 wiken fan 'e swangerskip. De test is feilich en de resultaten binne akkuraat, mar d'r binne wat risiko's. De resultaten fan 'e CVS-test kinne jo helpe by it nimmen fan wichtige sûnensbeslissingen. As jo ​​in heech risiko hawwe om in poppe mei in genetyske tastân te krijen, prate dan mei jo dokter. Se sille jo helpe te besluten oft de CVS-test geskikt foar jo is.

` CVS-test, swangerskipstests, genetyske sykten, placenta, berteôfwikingen, (Chorionvillus sampling), (Prenatale diagnoaze)