Hawwe jo frjemde plakken op jo hûd? Kin it wêze fanwegen (Incontinentia Pigmenti)?

Hawwe jo ea heard fan dizze tastân mei de namme `(Incontinentia Pigmenti)` of `(IP)`? Miskien klinkt it in bytsje yngewikkeld en frjemd as jo dizze namme hearre. Mar dit is in wichtich ûnderwerp dêr't wy it oer hawwe moatte, om't it in seldsume genetyske tastân is dy't guon bern, foaral famkes, kin beynfloedzje. Dat hjoed sille wy yn ienfâldige termen oer in protte dingen prate, lykas wat `(Incontinentia Pigmenti)` is, wat de symptomen binne, en hoe't it behannele wurdt.

Wat is `(Incontinentia Pigmenti)`? Litte wy it ienfâldich begripe!

Simpelwei sein, Incontinentia Pigmenti is in X-keppele dominante genetyske oandwaning. Jo tinke miskien: "Och, dokter, ik begryp dit net." Okee, litte wy it fierder ferienfâldigje. It is in tastân dy't trochjûn wurdt fia genen, wat betsjut dat it trochjûn wurdt fan âlder op bern. It heart ta in groep sykten dy't neurokutane oandwaningen neamd wurde. Dit betsjut dat dizze soarten sykten ús sintrale senuwstelsel (dat is, de harsens en it rêchbonke), hûd, eagen, tosken en skeletsysteem beynfloedzje kinne.

Yn it gefal fan `(IP)` feroarsaakje bepaalde feroarings (mutaasjes) yn ús genen it stadige ferskinen fan plakken en plakken op 'e hûd. Dit is it wichtichste en meast foarkommende symptoom fan dizze sykte. Dizze plakken op 'e hûd kinne by de berte sjoen wurde, en soms kinne se sels in pear wiken nei de berte ferskine.

Der binne fjouwer soarten plakken op 'e hûd!

Dizze hûdflekken kinne ien foar ien ferskine, yn fjouwer stadia. Soms kinne dizze stadia yn folchoarder komme, of kin it iene stadium direkt nei it oare ferskine. Tink derom as de seizoenen dy't feroarje, mar soms einiget it iene seizoen foardat it folgjende begjint.

1. Vesikulêre faze: Dit is as lytse, reade, wetterfolle blieren op 'e hûd ferskine. Se binne fergelykber mei de blieren dy't ferskine by wetterpokken. Se kinne ferskine as strepen oer it hiele lichem, foaral op 'e ledematen.

2. Wrattestadium: Mei de tiid begjinne wrat-eftige, ferhege plakken te ferskinen dêr't de blieren sieten. Dizze kinne soms ferskate moannen duorje.

3. Hyperpigmentaasjestadium: Dêrnei ferskine grize, blau-brune plakken op 'e hûd. Dizze ferskine ûnregelmjittich op it lichem en de ledematen, en lykje op marmere patroanen of weagjende linen . Dizze plakken binne ien fan 'e redenen wêrom't de namme `(Incontinentia Pigmenti)` betocht is. "Pigmenti" betsjut pigment. Dit stadium kin jierren duorje.

4. Hypopigmentaasjestadium: Uteinlik wurde de donkere plakken ferfongen troch bleke, soms littekeneftige plakken . Dizze kinne faak in libben lang duorje.

It wichtige is dat net elkenien al dizze fjouwer mominten yn dizze folchoarder sil hawwe. Guon minsken sjogge miskien mar ien momint prominent, wylst oaren miskien ferskate tagelyk sjogge.

Meastentiids wurdt IP feroarsake troch in mutaasje yn in gen mei de namme NEMO (NF-kappaB essential modulator). Dit NEMO-gen is in wichtich gen dat helpt by it kontrolearjen fan selfunksje yn ús lichem en ek helpt by programmearre seldea. Spitigernôch is der noch gjin spesifike genêzing foar IP.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan `(Incontinentia Pigmenti)`?

IP is net allinich in hûdsykte. Soms kin it ek oare sûnensproblemen feroarsaakje. It is tige wichtich foar ús om dêr ek bewust fan te wêzen.

Neurologyske problemen

• Serebrale atrofy.
• Lytse gatten yn 'e wite stof yn it sintrum fan 'e harsens.
• Ferneatiging fan senuwsellen yn 'e cerebellare korteks.

Om dizze redenen kinne sawat 20% fan bern mei `(IP)` de folgjende omstannichheden ûntwikkelje:

• Fertrage motoryske feardigens (bygelyks, fertrage krûpen, fertrage rinnen).
• Ferstanlike beheiningen (lykas learproblemen).
• Spierswakte.
• In oanfal krije (oanfallen).

Fisyproblemen

Guon bern mei `(IP)` kinne ek fisyproblemen hawwe. Bygelyks:

• Krúsde eagen (strabismus).
• Katarakten.
• Yn guon slimme gefallen kin folslein ferlies fan sicht foarkomme .

Tandheelkundige problemen

Tandheelkundige problemen kinne ek sjoen wurde mei `(IP)`.

• Guon tosken misse.
• De tosken binne "pinnefoarmich".
• Fertrage toskjen.

Dêrom is it tige wichtich om advys fan in toskedokter te freegjen.

Wat is `(Incontinentia Pigmenti Achromians)`?

In oare tastân dy't hjir wat op liket is `(incontinentia pigmenti achromians)`. Hjirby ûntwikkelt de hûd ljochtkleurige, bleke (hypopigmentearre) rimpels en strepen . Oars as de donkere plakken yn `(IP)` hat dizze tastân allinich ljochtkleurige plakken. Lykas `(IP)` kin dizze tastân `(incontinentia pigmenti achromians)` lykwols ek assosjeare wurde mei problemen yn it senuwstelsel.

Hoe wurdt `(Incontinentia Pigmenti)` behannele?

Lykas wy earder sein hawwe, is der noch gjin spesifike genêzing foar `(IP)`. D'r binne lykwols ferskate behannelingen beskikber om de symptomen en komplikaasjes feroarsake troch dizze tastân te kontrolearjen. De behanneling wurdt bepaald troch de symptomen fan elk yndividu.

• Hûdflekken: Meastentiids ferdwine dizze hûdflekken, benammen de blieren en rûge plakken dy't yn 'e iere stadia ferskine, stadichoan sûnder behanneling, sawol tidens de adolesinsje as de folwoeksenheid.Dy donkere plakken (hyperpigmentaasje) en ljochte plakken (hypopigmentaasje) kinne lang duorje, soms in libben lang. Mar se feroarsaakje meastentiids gjin pine.
• Symptomen fan it senuwstelsel: As jo ​​​​​​oanfallen, spierswakte of abnormale spierspasmen hawwe, kin in neurolooch medisinen en guon medyske apparaten foarskriuwe .
• Fisyproblemen: As jo ​​min sicht hawwe, kin jo dokter in bril, medisinen of, yn slimme gefallen, sjirurgy oanbefelje.
• Tandheelkundige problemen: Spesjalisten yn 'e toskedokterssektor kinne tandheelkundige problemen behannelje. Se kinne dingen útfiere lykas fillings en gebitsprothesen.

Hoe sil it libben wêze mei de tastân `(Incontinentia Pigmenti)`? (Prognose)

Dit is in probleem foar in protte minsken. Net elkenien mei IP ûntwikkelt serieuze komplikaasjes. In protte minsken, foaral dyjingen dy't gjin serieuze komplikaasjes ûntwikkelje yn 'e bernetiid, kinne in normaal en sûn libben libje. De pigmentflekken dy't op 'e hûd ferskine, ferdwine meastentiids mei de tiid, en soms folslein.

Guon minsken kinne lykwols neurologyske en fysike problemen bliuwe hawwe. Dus, as jo of jo bern IP hat, is it it bêste om mei jo dokter of in genetysk adviseur te praten om it bêste sûnenssoarchplan foar jo te bepalen.

Undersykers dogge op it stuit genetyske keppelingsstúdzjes om út te finen wêr't de genen dy't ferbûn binne mei neurokutane steurnissen lykas IP lizze. Se bestudearje ek hoe't dizze genetyske mutaasjes de ûntwikkeling en funksje fan 'e harsens en it senuwstelsel beynfloedzje. Undersyk lykas dit sil ús helpe om mear te begripen oer genetyske sykten en kin de wei baan meitsje foar takomstige behannelingen.

De wichtichste dingen om te ûnthâlden (Take-Home Message)

• Incontinentia Pigmenti is in seldsume, genetyske tastân dy't benammen de hûd oantaastet, mar ek it senuwstelsel, de eagen en de tosken beynfloedzje kin.
• Hûdflekken kinne yn fjouwer stadia ferskine. Dizze ferdwine meastentiids mei de tiid.
• Net elkenien ûntwikkelt serieuze komplikaasjes. De measte minsken kinne in normaal libben liede.
• De behanneling wurdt bepaald troch de symptomen. Jo kinne help sykje fan spesjalisten yn neurology, eachmology en toskhielkunde.
• As jo ​​of jo bern soargen hawwe oer dizze tastân, sykje dan direkt medysk advys. It wichtichste is om net yn panyk te reitsjen, de juste ynformaasje te krijen en de nedige behanneling te sykjen.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. As jo ​​fragen hawwe, wês dan net ferlegen en freegje in dokter. Wy binne allegear hjir om jo te helpen.

` Incontinentia Pigmenti, IP, hûdsykten, genetyske sykten, NEMO-gen, hûdflekken, neurologyske sykten, pediatryske sykten