Hawwe jo ea heard fan eat dat Niemann-Pick-sykte hjit? Miskien is dizze namme nij foar jo. It is eins in frij seldsume, genetyske sykte dy't yn famyljes foarkomt. It feroarsaket dat guon wichtige dingen yn ús lichem, benammen lipiden, bûten kontrôle opbouwe. Dus litte wy it hjoed gewoan oer dizze sykte hawwe, goed?
Wat is de sykte fan Niemann-Pick?
Simpelwei sein, de sykte fan Niemann-Pick is in tastân wêrby't lipiden, lykas oaljes, fettsoeren en cholesterol, ophopje yn ús sellen ynstee fan goed ôfbrutsen en omset te wurden yn enerzjy. Dit binne erflike metabolike steurnissen , wat betsjut dat se fan âlden op bern oerdroegen wurde kinne. Op dizze manier sammelje skealike lipiden har op plakken lykas de harsens, milt, lever, longen en bienmerg.
Wat binne de mienskiplike symptomen fan dizze sykte?
As fetten op dizze manier opstapelje, kinne ferskate symptomen foarkomme. Guon minsken ûnderfine problemen dy't relatearre binne oan it senuwstelsel.
- Ataxia: Dit is it ûnfermogen om spieren te kontrolearjen by bewuste bewegingen, bygelyks by it kuierjen.
- Fermindere spierkrêft.
- Stadige delgong yn harsensfunksje.
- Overgevoeligheid foar oanrekking.
- Spastisiteit: Dit betsjut dat de spieren stiif binne en abnormaal bewege.
- Struikeljen by it praten.
Derneist kinne der muoite wêze mei iten en slikken, eachferlamming, learproblemen en fergrutting fan 'e lever en milt. Soms kin der in fertsjustering fan it hoarnvlies wêze en in kersenreade halo yn it sintrum fan it netvlies.
Binne der haadtypen fan Niemann-Pick sykte?
Ja, der binne trije haadtypen fan dizze sykte: typen A, B en C.
Type A:
Dit is de earnstichste foarm fan 'e sykte. It treft meast jonge poppen, meastal foardat se in pear moannen âld binne . It komt foaral faak foar yn Joadske famyljes.
- De symptomen binne stadichoan ferlies fan bewustwêzen.
- De lever en milt wurde fergrutte.
- De lymfeklieren binne swollen.
- Tsjin seis moannen kin slimme harsenskea foarkomme.
Spitigernôch libje dizze type A-poppen selden langer as 18 moannen gemiddeld.
Type B:
Dit ferskynt meastal yn 'e bernetiid, om de leeftyd fan tsien of tolve hinne .
- Dizze minsken kinne ek symptomen ûnderfine lykas ataksie en perifeare neuropaty.
- Mar meastentiids hat it net folle effekt op it brein.
- Dizze minsken kinne ek lever- en miltfergrutting en longproblemen ûnderfine.
De reden foar sawol type A as B:
De wichtichste reden foar de ûntwikkeling fan dizze twa typen is dat it enzyme sfingomyelinase , dat helpt by it ôfbrekken fan it lipide neamd sfingomyeline, dat oanwêzich is yn elke sel fan ús lichem, net aktyf genôch is. As gefolch dêrfan sammelet it lipide neamd sfingomyeline him op yn giftige hoemannichten yn 'e sellen.
Type C:
Dit type kin betiid yn it libben begjinne, of it kin ferskine yn 'e adolesinsje of folwoeksenheid .
- Dit wurdt feroarsake troch in tekoart oan twa aaiwiten dy't NPC1- of NPC2-aaiwiten neamd wurde .
- Dizze minsken kinne flinke harsenskea hawwe, wat kin liede ta muoite mei op en del sjen, muoite mei rinnen en slikken, en stadichoan ferlies fan sicht en gehoar.
- De lever en milt kinne ek matich fergrutte wêze.
- Earder waarden minsken dy't ta dit type C hearden, dy't in mienskiplike foarâlderlike eftergrûn hienen yn it gebiet dat Nova Scotia hjit, ek wol type D neamd. Mar no falt it ûnder type C.
Is hjir in behanneling foar?
Eins is der gjin genêsmiddel foar de sykte fan Niemann-Pick. Op it stuit binne der allinich stypjende behannelingen dy't de symptomen kontrolearje en ferlichting biede. Faak kinne dizze bern har libben ferlieze troch ynfeksjes of de stadige ferswakking fan it senuwstelsel.
- Der is op it stuit gjin effektive behanneling foar dyjingen mei type A.
- Guon minsken mei type B hawwe in bonkenmergtransplantaasje ûndergien. Undersykers leauwe ek dat dingen lykas enzymferfangende terapy en genterapyen yn 'e takomst nuttich kinne wêze foar minsken mei type B.
- Kontrolearje wat jo ite en drinke kin dizze soarten fetten net stopje fan it opbouwen yn sellen en weefsels.
Wat is de takomst fan 'e sykte?
De takomst fan dizze sykte, dat is, hoe lang de pasjint libje kin en hoe't har libben wêze sil, ferskilt ôfhinklik fan it type sykte.
- Poppen mei type A , lykas earder neamd, stjerre yn 'e bernetiid .
- Bern mei type B kinne wat langer libje as oaren, mar moatte miskien ekstra soerstof krije fanwegen de effekten op 'e longen.
- De libbensdoer fan minsken mei type C ferskilt. Guon minsken kinne yn 'e bernetiid stjerre, mar guon minsken mei minder slimme symptomen kinne oant folwoeksenheid libje .
Hokker nij ûndersyk bart hjirfan?
Undersyk nei de sykte fan Niemann-Pick wurdt dien yn ferskate dielen fan 'e wrâld, benammen by it National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) yn 'e Feriene Steaten, en ek byYnstellingen lykas de National Institutes of Health (NIH) nimme hjir it foartou yn.
- Se hawwe socht nei genen dy't bydrage oan 'e ûntwikkeling fan dizze sykte. Bygelyks, se hawwe twa defekte genen (NPC1 en NPC2) identifisearre dy't Niemann-Pick type C feroarsaakje.
- Wittenskippers ûndersykje ek de meganismen wêrmei't dizze ophoping fan fet it lichem beskeadiget.
- Der wurdt ek ûndersyk dien om biomarkers te identifisearjen, of tekens dy't de oanwêzigens fan in sykte oanjaan, dy't kinne helpe om lipide-opslachstoornissen betiid te identifisearjen. Der wurdt hope dat dizze sille helpe om de diagnoaze te ferbetterjen.
Ta beslút, jo moatte sizze ...
Okee, dus ik hoopje dat jo in idee hawwe fan wat wy hawwe praat oer de sykte fan Niemann-Pick.
Tink hjir oan: de sykte fan Niemann-Pick is in seldsume, erflike genetyske tastân dy't abnormale ophoping fan fet yn it lichem feroarsaket.
- Der binne trije haadtypen fan dizze sykte, A, B en C , elk mei ferskillende symptomen en earnst.
- Type A is it slimst en treft jonge poppen. Type B kin yn 'e bernetiid ferskine, en type C kin op elke leeftyd ferskine.
- Der is noch gjin folsleine genêzing hjirfoar , allinich stypjende behannelingen dy't de symptomen ûnder kontrôle hâlde.
- Mar ûndersyk bliuwt nije behannelingen fine.
- As immen yn jo famylje dizze symptomen hat, of as jo mear witte wolle oer dizze sykte, is it it bêste om in spesjalist te rieplachtsjen foar advys . Jo kinne ek sjen nei stipegroepen en organisaasjes dy't minsken mei dizze seldsume sykten en harren famyljes helpe.
Wy hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. Bliuw sûn!
Sykte fan Niemann -Pick, genetyske sykten, fetôfsettings, pediatryske sykten, senuwstelsel, seldsume sykten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta