Sjochst de wrâld ek yn swart-wyt? Litte wy prate oer Achromatopsia.

Hawwe jo jo ea ôffrege hoe't it wêze soe om de wrâld yn swart, wyt en griis te sjen sûnder kleur? Foar guon minsken is dit in echte ûnderfining. Hjoed sille wy prate oer ien sa'n seldsum mar wichtich fisyprobleem. Dit wurdt achromatopsia neamd. Meitsje jo gjin soargen, litte wy dit ienfâldich begripe.

Wat is Achromatopsia?

Simpelwei sein, achromatopsia is in oanberne, genetyske eachsykte. It wichtichste hjiryn is dat it fermogen om kleuren te werkennen beheind is. Yn 'e measte gefallen wurdt dizze tastân net slimmer yn 'e rin fan' e tiid, wat betsjut dat de symptomen net slimmer wurde. Yn ien sin is dat in opluchting, is it net? Stel jo foar, de prachtige kleurige blommen, de blauwe loft, de sân kleuren fan 'e reinbôge dy't wy allegear sjogge, dizze minsken sjogge se net op deselde manier. Hoe kin dat har deistich libben beynfloedzje?

Binne der soarten fan dit?

Ja, der binne twa haadtypen fan achromatopsia:

• Folsleine achromatopsia: Hjirby is it sicht folslein beheind ta swart, wyt en griis. Se sjogge de wrâld as wie it in âlde swart-wyt film.
• Unfolsleine achromatopsia: Hjir, hoewol kleuren foar in part sichtber binne, binne se tige swak en hawwe se in ferbleekte uterlik. Lykas in wat ferbleekte ôfbylding. It is ek lestich om kleuren fan elkoar te ûnderskieden.

Wat is it ferskil tusken Achromatopsia en kleurblindheid?

Guon minsken tinke miskien dat dizze twa itselde binne. Mar eins is der in grut ferskil tusken de twa. In persoan mei kleurenblindheid hat meastentiids goed sicht, wat betsjut dat se dingen dúdlik kinne sjen. Se hawwe allinich muoite om bepaalde kleuren te ûnderskieden, benammen read en grien. Se kinne kleuren oant in beskate mjitte sjen. Mar yn it gefal fan achromatopsia is de situaasje wat yngewikkelder. Neist it net of goed sjen fan kleuren, is har sicht ek swak. Dit betsjut dat dingen wazig kinne lykje. Se hawwe ek oare fisyproblemen, lykas rappe eachbewegingen (nystagmus). Dit kin it foar har tige lestich meitsje om har deistige aktiviteiten út te fieren.

Simpelwei sein, as kleurblindheid is as in probleem mei in kleurfilter, dan is achromatopsia as in boskje lytse problemen mei de hiele kamera.

Hoe wierskynlik is it dat ik dizze tastân ûntwikkelje sil?

Achromatopsia is eat dat komt fan erflikheid, dat is, fan genen.As immen yn jo famylje, oan mem- of heitekant, dizze tastân hat, hawwe jo ek in kâns om it te ûntwikkeljen. Benammen as beide kanten fan jo famylje (sawol mem- as heitekant) dizze genetyske ynfloed hawwe, is de kâns dat in bern dizze tastân ûntwikkelt sawat ien op fjouwer (1/4). Dit betsjut net dat elk bern it ûntwikkelt, mar der is in risiko.

Wat binne de oarsaken fan Achromatopsia?

Lykas wy earder seine, is dit in tastân feroarsake troch in genetysk defekt . Oan 'e efterkant fan ús each sit in ljochtgefoelich diel dat it netvlies neamd wurdt. It is as de film yn in kamera. Dit netvlies befettet spesjale soarten sellen dy't ljocht en kleur detektearje. Dizze wurde fotoreseptoren neamd. Dizze sellen stjoere ynformaasje nei it brein en sizze: "Hjir is sa'n bytsje." Der binne twa haadtypen fotoreseptorsellen:

• Kegeltsjes: Dit binne de sellen dy't ús helpe kleuren te werkennen. Se binne ek de sellen dy't ús helpe dúdlik te sjen yn helder ljocht (lykas oerdeis). Tink oan har as de "kleurdeskundigen" yn ús eagen.
• Stafsellen: Dizze helpe ús dingen dúdlik te sjen yn omstannichheden mei min ljocht, dus yn it tsjuster. Se binne net sa goed yn it werkennen fan kleuren. Se binne lykas nachtwachters.

Wat bart der mei in persoan mei achromatopsia is dat de kegelzellen net goed wurkje.

• It sicht fan in persoan mei folsleine achromatopsia hinget folslein ôf fan 'e funksje fan 'e staven. Dêrom kinne se gjin kleur sjen.
• By in persoan mei ûnfolsleine achromatopsia funksjonearje de kegeltsjes ek foar in part tegearre mei de staaftsjes. Dêrom sjogge se kleuren dy't wat ferbleekt binne.

Der binne op it stuit seis bekende genen dy't dizze tastân beynfloedzje. Mutaasjes yn dizze genen beynfloedzje de funksje fan kegeltsjes.

Wat binne de symptomen fan Achromatopsia?

In persoan mei dizze tastân kin ferskate symptomen ûnderfine. Net elkenien sil se allegear hawwe, mar dit binne de meast foarkommende:

• Skotomen : Lykas donkere plakken yn guon gebieten fan it sicht.
• Wazig sicht, mooglik mei astigmatisme : Dingen lykje net dúdlik.
• Kleurblindheid: Unfermogen of beheind fermogen om kleuren te werkennen.
• Ekstreme fiersichtigens.
• Fotofoby: Se fine it tige lestich om nei dingen lykas sinneljocht en helder ljocht te sjen.
• Myopie/Bysichtigens.
• Minne of lege fisy.
• Fluch, ûnkontrolearre eachbewegingen (Nystagmus): Dit beynfloedet ek har sicht.

Wannear ferskine symptomen by jonge bern?

Gewoanlik wurdt fotofoby sjoen binnen de earste pear moannen fan it libben. Dit betsjut dat in poppe by helder ljocht knypt, gûlt of fronst. Symptomen lykas min sicht en kleurenblindheid kinne op dit stuit ek oanwêzich wêze. Soms fernimme âlden dizze dingen lykwols pas as har bern wat âlder is, miskien in pear jier letter. Dit komt om't in poppe har miskien net kin fertelle dat se gjin kleuren kinne sjen as se jong binne.

Hoe wurdt Achromatopsia diagnostisearre?

Dizze tastân wurdt diagnostisearre troch in eacharts . As jo ​​of jo bern in dokter sjogge, is it earste wat se dogge freegje nei jo famyljemedyske skiednis (hat immen oars dizze tastân hân) en jo symptomen. Tidens in eachûndersyk kin it netvlies normaal lykje. Dêrom kinne ekstra testen dien wurde om de tastân te befêstigjen. Guon dêrfan binne:

• Kleurfisytest: mjit jo fermogen om ferskate kleuren te ûnderskieden.
• Fundus autofluoreszinsje: In blau ljocht wurdt brûkt om it retinale weefsel yn it each te ûndersykjen.
• Oftalmyske elektrofysiologytests: Beoardielje hoe't jo eagen en de senuwen dy't dermei ferbûn binne reagearje op ljocht.
• In ûnderdiel hjirfan is de elektroretinografy (ERG) . Dit mjit de elektryske reaksje fan 'e kegeltsjes en stêven op ljocht. Dit is wat ús mooglik makket om krekt út te finen hoe't de kegeltsjes funksjonearje.
• Optyske koherinsjetomografy (OCT): Dit nimt cross-sectionele ôfbyldings fan it netvlies, fergelykber mei in scan .
• Fisuele fjildtest: Dit kin kontrolearje oft jo blinde flekken hawwe en, as dat sa is, hoe grut se binne.

As dizze testen in bytsje yngewikkeld klinke, meitsje jo gjin soargen. Dokters dogge dizze testen om de krekte tastân fan jo tastân te befêstigjen en jo it bêste advys te jaan dat jo nedich binne.

Is der in behanneling foar achromatopsia?

Spitigernôch is der op it stuit gjin folsleine genêzing foar de tastân fan achromatopsia.Dat betsjut dat der noch gjin medisinen of sjirurgy fûn is om dit te eliminearjen.

Mar dat betsjut net dat immen mei dizze tastân gjin goed libben libje kin. Hielendal net!

Sels mei dizze tastân kinne se in selsstannich libben libje troch har fisy folslein te brûken en har symptomen te behearskjen mei sosjale stipe. It wichtichste is om har tastân te begripen en har libben dêrop oan te passen. De behanneling rjochtet him benammen op dingen dy't helpe om symptomen te kontrolearjen en it libben makliker te meitsjen.

Spesjale bril

Faak wurde donkerkleurige lenzen foarskreaun as behanneling. Dizze lenzen filterje skealike ljochtweagen út. Dit kin helpe om fotofoby te ferminderjen. Guon brillen hawwe frames dy't útrinne nei de kanten fan 'e earen om maksimale dekking te bieden. Guon kinne ek in skerm boppe-op hawwe. Dizze lykje op sinnebrillen, mar se binne spesjalisearre.

Terapy foar leech fisy

Dit is ek in tige wichtich aspekt. Dizze training leart harren hoe't se deistige taken feilich en maklik útfiere kinne. Bygelyks:

• Hoe kinne jo boeken en dokuminten makliker lêze mei elektroanyske fergruttingsapparaten .
• Hoe feilich te reizgjen mei in lange wite stôk as jo op ûnbekende plakken reizgje.
• Hoe kinne jo de omjouwing sekuer observearje en gefaren foar fal identifisearje.
• Hoe kinne jo wenne oan it brûken fan iepenbier ferfier as jo gjin auto ride kinne.
• Hoe kinne jo materialen mei hege kontrast brûke. Bygelyks, it is makliker foar har om dingen lykas swarte inket op wyt papier te sjen.

Mei sokke training kinne se har libben selsstanniger libje.

Kin Achromatopsia foarkommen wurde?

Omdat it in genetyske tastân is, is der eins neat dat wy dwaan kinne om te foarkommen dat it him ûntjout. Dat betsjut dat wy it net stopje kinne troch it iten dat wy ite of de dingen dy't wy dogge. As de tastân lykwols yn beide kanten fan jo famylje foarkomt, wat betsjut dat jo tinke dat jo in kâns hawwe om it gen troch te jaan oan jo bern, kinne jo beskôgje om genetyske testen te dwaan. De resultaten fan dy test sille jo fertelle hoe wierskynlik it is dat jo bern de tastân ervje. Dit kin wichtich wêze by it plannen fan in gesin.

Wat is de útsjoch foar minsken mei Achromatopsia?

Hoewol dit jo miskien fertrietlik fiele lit, is de prognose foar minsken mei achromatopsia eins goed.

• Bern: Dizze bern kinne meastentiids nei reguliere skoallen gean.Achromatopsia is gjin learprobleem. Se kinne lykwols wat help nedich hawwe om har fisyproblemen te oerwinnen (bygelyks, de tekst grutter meitsje yn boeken, it ljocht dimme). As learkrêften en âlden hjirfan bewust binne, is der gjin hinder foar it bern om in goede oplieding te krijen.
• Folwoeksenen: Folwoeksenen mei achromatopsia libje faak selsstannich. Se kinne wat trochgeande stipe nedich hawwe om har oan te passen oan har omjouwing en deistige aktiviteiten. Se binne lykwols yn steat om banen te hâlden en te funksjonearjen yn 'e maatskippij.

It wichtichste is om har de stipe, it begryp en de foarsjennings te jaan dy't se nedich binne.

Wichtige dingen om te witten as jo libje mei Achromatopsia

Der binne ferskate praktiken en metoaden dy't immen mei dizze tastân kinne helpe om har feiligens, komfort en ûnôfhinklikens te maksimalisearjen.

De thúsomjouwing tariede:

• Meubelopstelling: Set de meubels yn 'e hûs sa dat der safolle mooglik romte is en sadat se net tsjin elkoar oanrinne by it ferpleatsen.
• Dikke gerdinen: Doch dikke gerdinen foar de ruten fan jo hûs. Dit sil helpe om it natuerlike ljocht dat it hûs ynkomt te kontrolearjen. Se fiele har ûngemaklik by helder ljocht.
• Ferminderje glâns: Bring in soarte 'Matte ferve' oan op oerflakken lykas muorren. Dit sil de glâns ferminderje dy't op it each komt as it ljocht derop falt.
• Dingen organisearje: Organisearje jo hûs sadat essensjele items maklik te finen binne. Miskien kinne jo etiketten yn grutte, dúdlike letters plakke.

Deistige aktiviteiten:

• Foarkom helder ljocht: Besykje oerdeis net nei bûten te gean, foaral as de sinne helder skynt. As jo ​​derút geane, draach dan in sinnebril en in hoed.
• Skermlêzer: As jo ​​nei de skermen fan elektroanyske apparaten lykas kompjûters en tillefoans sjogge, kin it lestich wêze fanwegen it heldere ljocht. Yn sokke gefallen kinne jo technologyske apparaten lykas in "Skermlêzer" brûke. Dizze lêze de ynhâld fan it skerm.
• Fisuele assistintetechnology: Bygelyks, der is in handheld 'Scanner' dy't jo de kleur fan in objekt kin fertelle. Apparaten lykas dit binne tige nuttich foar har.
• In hoed drage: Draach in hoed mei in râne as jo derút geane, foaral yn 'e sinne. Dit sil de hoemannichte ljocht ferminderje dy't direkt op jo eagen falt.

Ta beslút, wat te witten

Achromatopsia is in seldsume oanberne tastân dy't ynfloed hat op it fermogen om kleuren te ûnderskieden en de kwaliteit fan it sicht. Symptomen kinne soms slim wêze en it deistich libben bemuoie.

Mar tink derom, mei goed begryp, spesjale brillen, training yn leech sicht en de stipe fan leafsten, kin sels ien mei dizze tastân perfoarst in ûnôfhinklik, betsjuttingsfol libben libje.

As jo ​​of immen dy't jo kenne dizze symptomen hat, is it it bêste om direkt in eachdokter te rieplachtsjen foar advys. Jo hoege net bang of ferlegen te wêzen. Hoe earder jo it werkenne, hoe earder jo help krije kinne. Achromatopsia, kleurfisy, fisuele beheining, genetyske sykten, retina, kegeltsjes, staaftsjes