Hawwe jo in frjemde sykte dy't jo net begripe kinne? It kin akute leverporfyrie wêze!

Hawwe jo it gefoel dat jo in ûnfoarstelbere magepine hawwe, soms mei in swier hert, en dofheid yn jo ledematen? Miskien binne sels dokters net yn steat om út te finen wat it is. Ien fan dizze frjemde, skynber net-relatearre symptomen dêr't wy it hjoed oer hawwe sille is Akute Hepatyske Porfyrie (AHP). Meitsje jo gjin soargen, dit is in bytsje yngewikkeld, mar litte wy it ienfâldich begripe.

Wat is krekt akute hepatyske porfyrie (AHP)?

Simpelwei sein, AHP is in tige seldsume genetyske sykte . It begjint yn jo lever . Mar it beynfloedet ek jo senuwstelsel , wêrtroch symptomen yn jo hiele lichem ûntsteane. Tink derom, der is wat heem neamd wurdt, dat diel útmakket fan 'e hemoglobine yn ús bloed. Us lichem hat ferskate enzymen nedich om dit heem te meitsjen. In persoan mei AHP hat in tekoart, of gebrek, oan guon fan 'e enzymen dy't nedich binne om dit heem te meitsjen.

Wat bart der as dit bart? Guon fan 'e gemikaliën dy't brûkt wurde moatten hawwe om heem te meitsjen bliuwe oer. Wy neame dizze oerbliuwsels porfyrine-foarrinners . As dizze opbouwe, binne se giftich foar it lichem. By AHP bouwe dizze gifstoffen earst op yn 'e lever. Dan, as se yn it bloed komme en ynteraksje hawwe mei de senuwen, begjinne de symptomen te ferskinen. Begripe jo dat?

Binne der ferskate soarten AHP's?

Ja, der binne fjouwer haadtypen fan AHP. Dizze fjouwer typen binne ferdield yn 'e typen enzymen dy't ik earder neamde, ôfhinklik fan hokker enzyme tekoart hat. Elk type is neamd nei it diel dat "hepatyske" neamd wurdt, om't it yn 'e lever begjint, en it diel dat "akute" neamd wurdt, om't de symptomen ynienen ferskine. Yn folchoarder fan it meast foarkommende type oant it minst foarkommende, binne hjir de typen:

1. Akute Yntermitterende Porphyria (AIP): Dit is de meast foarkommende. In mutaasje yn it HMBS-gen feroarsaket in tekoart oan it enzyme hydroxymethylbilane synthase (HMBS) (ek wol bekend as porphobilinogen deaminase (PBGD)). Dit kin in nij foarkommende genetyske mutaasje wêze, of it kin erfd wurde as in autosomaal dominante eigenskip (d.w.s. de sykte kin foarkomme sels as mar ien âlder it gen erft).

2. Variegate Porphyria (VP): In mutaasje yn it PPOX-gen feroarsaket in tekoart oan it enzyme protoporfyrinogenoxidase (PPO of PPOX). Dit kin ek autosomaal dominant of autosomaal resessyf erfd wurde.

3. Erflike Koproporfyria (HCP): In mutaasje yn it gen `CPOX` resulteart yn in tekoart oan it enzyme `koproporfyrinogeenoxidase (CPOX).` Dit kin ek erfd wurde as autosomaal dominant of autosomaal resessyf.

4. ALAD-tekoartporfyria (ALAD-tekoartporfyria - ADP):In mutaasje yn it `ALAD`-gen feroarsaket in tekoart oan it enzyme `delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD).` It wurdt erfd op in `autosomaal recessive` manier (d.w.s. de sykte kin allinich foarkomme as beide âlden it gen ervje).

Hoe beynfloedet AHP my?

Dit is ferrassend, om't AHP net elkenien itselde treft. Guon minsken hawwe de genmutaasje derfoar, mar ûntwikkelje noait symptomen . Oaren kinne "oanfallen" hawwe fan symptomen dy't mar ien of twa kear yn har libben foarkomme. Mar guon minsken hawwe dizze oanfallen faak, en oaren hawwe se chronysk , wat betsjut dat se symptomen bliuwe hawwe dy't har deistich libben beynfloedzje. Soms kin in oanfal sa slim wêze dat jo miskien nei de earste help fan it sikehûs brocht wurde moatte. Jo kinne slimme senuwpine, hûdferoaringen en symptomen ûnderfine dy't relatearre binne oan it senuwstelsel.

Wa krijt dit it meast wierskynlik?

AHP kin minsken fan elk ras of kleur beynfloedzje. It kin erfd wurde fan ien of beide âlden dy't de genmutaasje hawwe. Ferrassend genôch ûntwikkelje in protte minsken gjin symptomen . Foar symptomen om te ûntwikkeljen, is de genmutaasje allinich net genôch. Ferskate oare 'triggers' moatte ek oanwêzich wêze.

Wat binne dizze triggerjende faktoaren?

• Hormonale feroarings (benammen tidens puberteit, swangerskip en de menstruaasjesyklus)
• Guon medisinen
• Alkoholgebrûk
• Smoken
• Swiere stress
• Strikte dieetkontrôle (benammen kaloriebeperking)

It is ek opmerklik dat 80% fan dyjingen dy't symptomen ûntwikkelje froulju yn 'e fruchtbere leeftyd binne .

Hoe faak komt AHP foar?

It is lestich om wis te sizzen, om't dizze sykte faak net goed diagnostisearre wurdt. Wrâldwiid wurdt rûsd dat sawat 5 fan de 100.000 minsken it hawwe kinne. Fan 'e earder neamde typen is 'Akute Yntermitterende Porphyria (AIP)' it type dat mar yn 80% fan 'e rapportearre gefallen sjoen wurdt. 'ALAD-Deficiency Porphyria (ADP)' is it minst foarkommende type, mei mar 9 gefallen wrâldwiid rapportearre. Stel jo foar, mar ien op elke 10 minsken mei de genmutaasje dy't relatearre is oan AHP sil symptomen ûntwikkelje.

Wat binne de symptomen fan AHP?

De symptomen fan AHP binne tige frjemd. Se kinne lestich wêze foar pasjinten en dokters om te begripen, om't de symptomen ynienen ferskine kinne, slim wêze kinne en net mei-inoar te krijen lykje te hawwen.

Hjir binne guon fan dizze funksjes:

Senuwpine

Dizze pine kin op ferskate plakken yn it lichem foarkomme:

• Slimme buikpijn - Dit is it earste symptoom dat by de measte minsken optreedt.
• Pijn op 'e boarst
• Rêchpine
• Pijn yn 'e hannen en fuotten

Problemen mei it spiisfertarringssysteem

Omdat de senuwen beynfloede binne, kinne der ek problemen mei it spiisfertarringssysteem foarkomme:

• Mislikens en braken
• Yndigesje
• Ferstopping
• Diarree

Symptomen fan it sintrale senuwstelsel

Dizze binne direkt relatearre oan it brein en de geast:

• Eangst
• Sliepeleazens
• Depresje
• Delirium
• Hallusinaasjes - dingen sjen of hearre dy't der net echt binne
• Status epilepticus/oanfal (`Episleep`)

Symptomen fan it perifeare senuwstelsel

Dizze binne ferbûn mei senuwen yn oare dielen fan it lichem:

• Spierswakte
• Dofheid en tinteljen yn 'e ledematen
• Wurgens
• Sensorysk ferlies
• Spierferlamming
• Respiratoire ferlamming - Dit is tige gefaarlik en kin muoite mei sykheljen feroarsaakje.

Symptomen fan it autonome senuwstelsel

Dit binne dingen dy't spontaan barre, dingen dêr't wy gjin kontrôle oer hawwe:

• Hertkloppingen
• Hege bloeddruk

Hûdsymptomen (benammen by 'Variegate Porphyria' en 'Hereditary Coproporphyria')

Minsken mei dizze twa typen kinne hûdproblemen ûnderfine as se oan 'e sinne bleatsteld wurde :

• Gefoelichheid foar sinneljocht
• Blaarjende útslach
• Hûdferkleuring (pigmentaasje)
• Littekens

It wichtichste is dat as jo porfyrie hawwe, jo urine fan kleur feroarje kin . As dy porfyrine-foarrinners dy't ik neamde yn jo lichem opstapelje en yn jo urine útskieden wurde, kin jo urine in readich-pearse kleur krije. It wurd "porfyrie" komt fan it Grykske wurd "porphura", dat "pears" betsjut. De porfyrinen yn ús reade bloedsellen jouwe bloed syn reade kleur.

Wat is in AHP-oanfal?

Foar in protte minsken mei AHP-symptomen komme dizze yn 'e foarm fan sporadyske "oanfallen". Guon minsken ûnderfine se faker, oaren minder faak. Guon minsken ûnderfine se slimmer, wylst oaren dat net dogge. Meastentiids duorje dizze oanfallen in pear dagen, en nimme dan stadichoan ta en ôf. As jo ​​slimme, skriklike symptomen hawwe, moatte jo nei it sikehûs gean. Lykas ik sei, dingen lykas sykheljensferlamming, wêrtroch it lestich is om te sykheljen, binne omstannichheden dy't needmedyske oandacht fereaskje.

It meast foarkommende symptoom fan in AHP-oanfal is ûnferklearbere, slimme magepine.Mear as 90% fan minsken mei AHP geane nei in dokter fanwegen dizze magepine. Omdat der lykwols in protte oarsaken binne foar magepine, en om't noch in röntgenfoto noch in CT-scan de oarsaak fan dizze pine fine kinne (om't it senuwpine is), is it tige lestich om in diagnoaze te meitsjen. Omdat dizze magepine begelaat wurdt troch dingen lykas mislikens, braken en constipaasje, kinne dokters tinke dat it in spiisfertarringssykte is. As jo ​​ek mentale en sensoryske problemen hawwe, kinne se ek tinke dat it in neurologyske sykte is. As dizze skynber net-relatearre symptomen byinoar komme, is it needsaaklik om in dokter te sjen dy't derfan wit om te erkennen dat it porfyrie kin wêze.

Hokker groanyske symptomen kinne AHP feroarsaakje?

Minsken mei in mildere sykte (minder enzymtekoart) ûnderfine selden groanyske symptomen. Se kinne mar ien of twa oanfallen yn har libben hawwe. As se har triggers werkenne, kinne se se foarkomme. Guon minsken hawwe lykwols faak oanfallen, en guon symptomen binne sa faak dat se as groanysk beskôge wurde kinne. Sokke symptomen omfetsje:

• Pine
• Wurgens
• Mislikens
• Neuropaty ( doofheid, pine of swakte yn 'e ledematen)

Wat binne de komplikaasjes fan AHP?

Symptomen dy't relatearre binne oan it sintrale senuwstelsel (lykas eangst, hallusinaasjes en oanfallen) komme meastentiids allinich foar by in oanfal. Symptomen dy't relatearre binne oan it perifeare senuwstelsel (lykas spierswakte en ferlamming) kinne lykwols faak foarkomme, en permaninte skea kin ûntstean nei in swiere oanfal. De opgarjen fan dizze porfyrine-foarrinners kin ek lange-termyn skea oan bepaalde organen feroarsaakje. Dizze kinne omfetsje:

• Chronike hypertensie
• Chronike leversykte
• Chronike niersykte
• Primêre leverkanker
• Depresje en eangst

Wat feroarsaket AHP?

De wichtichste oarsaak fan AHP binne genetyske mutaasjes . Mar lykas ik earder sei, ferskine symptomen net direkt nei't de genetyske mutaasje oanwêzich is. Yn 'e measte gefallen ferskine symptomen earst tidens de puberteit, tegearre mei hormonale feroarings. Derneist kinne bepaalde medisinen, drugs, oermjittich alkoholgebrûk, swiere kaloariebeperking en sykten dy't in soad stress op it lichem sette, it ek triggerje.

Wat al dizze triggers mienskiplik hawwe, is dat se it heemproduksjeproses fan 'e lever stimulearje. Yn 'e lever fan ien mei AHP wurde de byprodukten fan heemproduksje (lykas porfyrinefoarrinners) lykwols net goed metabolisearre, dat is, opbrûkt. Dêrom sammelje dizze oerbleaune porfyrinefoarrinners har op yn 'e lever. Pas as dizze har opstapelje oant in bepaald nivo, begjinne se it senuwstelsel te beynfloedzjen en symptomen te feroarsaakjen.

Hoe wurdt AHP diagnostisearre? (Diagnoaze)

Foar dyjingen mei AHPIn krekte diagnoaze krije kin in útdaging wêze, om't de symptomen net unyk binne foar dizze tastân en miskien net relatearre lykje. In dokter dy't bekend is mei AHP kin lykwols AHP fermoedzje as jo buikpine hawwe tegearre mei symptomen fan it sintrale en perifeare senuwstelsel. De kombinaasje fan dizze trije symptomen wurdt beskôge as de "klassike triade" fan AHP.

As in dokter AHP fermoedt, kinne se ferskate testen útfiere om it te befêstigjen.

• Urinetest: Dit kin fluch dien wurde tidens in oanfal. Urine kin normaal wêze as jo gjin oanfal hawwe, mar tidens in oanfal sil de urine ferhege nivo's fan porfyrinefoarrinners (PBG en ALA) sjen litte. Dit is gjin test dy't allinich foar AHP dien wurdt, mar it is in basistest dy't dokters kin helpe jo yn 'e goede rjochting te wizen.
• Genetyske testen: Dit is de bêste en meast definitive manier om AHP te diagnostisearjen (de 'gouden standert') . Oft jo symptomen hawwe of net, it kin befêstigje oft jo in genmutaasje hawwe dy't assosjeare is mei AHP. It kin jo ek fertelle hokker type AHP jo hawwe en hoe slim it enzymtekoart is. Dit omfettet it nimmen fan in bloed- of speekselmonster. Jo lokale sikehûs moat it monster miskien ek nei in spesjalisearre laboratoarium stjoere.

Hoe wurdt AHP behannele?

De behanneling foar AHP rjochtet him op it foarkommen en kontrolearjen fan oanfallen . Jo moatte miskien sikehûs opnommen wurde tidens in oanfal. Jo kinne ferskate soarten medisinen nedich hawwe om jo symptomen te ferminderjen. Yn 'e perioaden dat jo gjin oanfallen hawwe, kinne jo oare medisinen nedich hawwe om de triggers te kontrolearjen dy't jo symptomen slimmer meitsje. As jo ​​en jo dokter gearwurkje om de triggers te identifisearjen dy't jo it meast beynfloedzje, sil jo behanneling effektiver wêze.

Behanneling foar in swiere oanfal:

• Hemine-ynjeksje: Yn gefal fan in swiere oanfal kin in dokter jo in ynjeksje mei hemine yn in ader jaan. Dit helpt de hoemannichte porfyrine yn jo bloed te ferminderjen. Hemine is in stof dy't út reade bloedsellen helle wurdt en de hoemannichte porfyrine yn jo lichem ferminderet.
• Pynferlichting: By in swiere oanfal kinne sterke pijnstillers lykas opioïden nedich wêze.
• Fenotiazinen: Dizze wurde brûkt om swiere mislikens en braken te kontrolearjen.
• IV-floeistoffen en fieding: Symptomen lykas magepine, mislikens, braken, diarree en constipaasje kinne derfoar soargje dat it lichem kaloaren en wetter ferliest tidens in oanfal. AHP kin ek in ferlies feroarsaakje fan dingen lykas natrium en magnesium. Dêrom kinne floeistoffen dy't koalhydraten en elektrolyten befetsje intraveneus jûn wurde.
• Medisinen tsjin epileptyske oanfallen:Sawat 20% fan pasjinten kinne behanneling nedich hawwe foar epilepsy tidens in oanfal.

Langduorjende behannelingopsjes:

• Profylaktyske hemine: It jaan fan lege doses hemine ien kear yn 'e wike oan minsken dy't faak oanfallen hawwe, kin de opgarjen fan porfyrinen foarkomme.
• Givosiran (GIVLAARI®): Dit is in soarte fan gentherapy . It ferminderet de produksje fan porfyrine-foarrinners. It is no goedkard as in moanlikse ynjeksje om AHP-symptomen te foarkommen by minsken dy't faak oanfallen hawwe.
• Hormoanterapy: As jo ​​AHP-oanfallen feroarsake wurde troch jo menstruaasjesyklus, kin jo dokter medisinen foarskriuwe lykas GnRH (Gonadotropin-releasing hormone) analogen. Dizze ferminderje de produksje fan 'e hormonen oestrogeen en progesteron troch it lichem.
• Medikaasje foar hege bloeddruk: As groanyske hege bloeddruk ûntstiet, moat it wurde kontroleare mei spesifike medisinen.
• Levertransplantaasje: Minsken dy't faak libbensgefaarlike oanfallen hawwe en dy't net reagearre hawwe op oare behannelingen kinne in levertransplantaasje beskôgje. Dit kin de sykte sels folslein genêze.

Kin AHP foarkommen wurde?

It is net mooglik om te foarkommen dat de sykte ûntstiet. Jo kinne lykwols helpe om symptomen te foarkommen troch triggers te foarkommen . As jo ​​noch noait in oanfal hân hawwe, is it it bêste om alle mooglike triggers te foarkommen. As jo ​​in oanfal hân hawwe en de triggers dy't it feroarsake hawwe identifisearre hawwe, kin it genôch wêze om allinich dy spesifike triggers te foarkommen.

Hjir binne guon fan 'e meast foarkommende triggers:

Soarten medisinen:

• Antihistaminen (guon medisinen foar ferkâldheid en allergyen)
• Kalmerende middels
• Orale antikonsepsjemiddels
• Hormoanferfangende terapy

Materiaalgebrûk:

• Tabak (`Tabak`)
• Marihuana
• Alkohol
• Rekreaasjedrugs

Klam:

• Ynfeksjes
• Sjirurgy
• Lege kaloarenyntak (benammen lege koalhydraatyntak) ('kaloarietekoart')
• Psychologyske stress

Wat is de takomst foar minsken mei AHP? (Prognose)

Dit ferskilt sterk fan persoan ta persoan. In protte minsken ûntwikkelje noait symptomen . Fan dejingen dy't dat wol dogge, hawwe de measte minsken mar ien of in pear oanfallen yn har libben. Hoewol oanfallen libbensgefaarlik wêze kinne, herstelle de measte minsken folslein mei rappe medyske behanneling . Sawat 5% fan 'e minsken mei AHP hawwe faak of groanyske symptomen. Foar dizze minsken binne previntyf medisinen faak nuttich, en in levertransplantaasje kin as lêste rêdmiddel beskôge wurde.

Hoe soargje ik foar mysels wylst ik mei AHP libje?

• Foarkom gewoane triggers. Alkohol, smoken en drugs moatte boppe-oan jo list stean fan dingen dy't jo foarkomme moatte. Jo kinne ek mei jo dokter prate oer alternativen foar guon fan 'e medisinen dy't jo nimme.
• Iet in sûn, lykwichtich dieet. Foarkom ekstreme diëten en leech-koalhydraatdiëten. As jo ​​fêstje foar in medyske test of operaasje, prate der dan mei jo dokter oer.
• Krij regelmjittige medyske kontrôles. Sels as jo gjin symptomen hawwe, sil jo dokter jo lever, nieren en bloeddruk regelmjittich kontrolearje.

Akute hepatyske porfyrie is in seldsume sykte, dus it bewustwêzen derfan ûnder it algemien publyk is leech. As in oanfal ynienen komt mei slimme symptomen, is it tige betiizjend en eng. Guon minsken besteegje jierren oan it útfine wat der mis mei har is en wat se dwaan kinne. As jo ​​fermoedzje dat jo AHP hawwe, kin in genetyske test it befêstigje. As jo ​​it ienris witte, sil it in grutte help wêze foar jo om oanfallen te foarkommen en te kontrolearjen.

De wichtichste dingen dy't jo witte moatte (Take-Home Message)

Okee, lit my dus guon fan 'e dingen gearfetsje dy't jo moatte ûnthâlde fan wat wy besprutsen hawwe:

• AHP is in seldsume genetyske sykte dy't begjint yn 'e lever en it senuwstelsel oantaastet .
• Dit komt troch in tekoart oan enzymen dy't nedich binne yn it proses fan it meitsjen fan heem , wêrtroch't giftige stoffen, porfyrine-foarrinners neamd, har yn it lichem ophopje.
• Symptomen kinne ferskille, fariearjend fan net-relatearre, slimme magepine, senuwpine, mentale problemen, hûdproblemen, en sels feroaringen yn 'e kleur fan jo urine.
• Sels as de genetyske mutaasje oanwêzich is, ferskine symptomen selden sûnder triggers ( lykas hormonen, bepaalde medisinen, alkohol en stress).
• Urinetests en genetyske testen binne wichtich foar diagnoaze.
• It wichtichste is om oanfallen te kontrolearjen en te foarkommen troch behanneling. It `Hemin`-faksin, pijnstillers en wat spesjale medisinen wurde brûkt. Yn 'e earnstichste gefallen is in levertransplantaasje ek in oplossing.
• Jo kinne goed mei de sykte libje troch triggers te foarkommen, in sûne libbensstyl te lieden en regelmjittige medyske kontrôles te krijen .

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. Tink derom, as jo ien fan dizze symptomen hawwe, wês dan net bang om in dokter te sjen en deroer te praten.

` Akute hepatyske porfyrie, AHP, lever, senuwstelsel, genetyske sykten, porfyrinen, symptomen, behanneling