Hat jo bern dizze symptomen? Litte wy leare oer ALD (Adrenoleukodystrofy)

Hawwe jo ea heard fan in tastân mei de namme ALD (Adrenoleukodystrophy)? De namme klinkt miskien wat yngewikkeld. Mar lit ús it simpel hâlde. It is in genetyske tastân, wat betsjut dat it wat is dat wy fan ús âlden ervje. It beynfloedet spesifyk ús senuwstelsel en bynieren. Soms kinne dizze symptomen begelaat wurde troch gedrachsferoaringen en learproblemen by jonge bern.

Wat is ALD (Adrenoleukodystrophy)? Litte wy it ienfâldich begripe.

Okee, lit ús earst sjen wat ALD krekt is. ALD is in seldsume sykte dy't heart ta in groep genetyske oandwaningen . Dizze groep wurdt "Leukodystrofyen" neamd. Simpelwei sein, dizze sykten wurde feroarsake troch in feroaring, of mutaasje, yn 'e genen fan ús lichem, dat is ús "DNA". Us "DNA" is as in set ynstruksjes foar hoe't ús lichem funksjonearje moat.

ALD is in progressive sykte, wat betsjut dat it stadichoan slimmer wurdt . Dêrom is it primêre doel fan behanneling om de foarútgong fan 'e sykte te fertragen en pasjinten in bettere kwaliteit fan libben te jaan.

Wat bart der mei it lichem mei ALD?

By in persoan mei ALD kin it lichem bepaalde soarten fet net goed ôfbrekke, benammen tige lange keten fettsoeren (VLCFA's). Dit is as it jiskefet yn ús hûs dat net fuorthelle wurde kin. Dat dizze VLCFA's begjinne har op te heapje yn 'e harsens, it senuwstelsel en de adrenale korteks, dat it bûtenste diel fan 'e adrenale klier is.

Wittenskippers binne noch net hielendal wis wat der krekt mei it lichem bart as dizze "VLCFA's" har opstapelje. Mar ûndersyk lit sjen dat dizze ophoping ûntstekking feroarsaket en de beskermjende laach om 'e senuwsellen yn ús harsens beskeadiget, de "myelineskede" neamd.

Tink derom as de plestik skede om in tried. As dy fuort is, wurket de tried net goed. Op deselde wize, as de myelineskede skansearre is, kinne senuwsellen gjin berjochten fan 'e harsens nei de rest fan it lichem stjoere. Dit kin in protte lichemsfunksjes bemuoie, lykas rinnen en tinken.

ALD beskeadiget ek de adrenale klieren, wat kin liede ta in fermindering fan bepaalde hormonen yn it lichem. Dizze adrenale klieren lizze boppe ús nieren. Se produsearje hormonen dy't ynfloed hawwe op manlike en froulike skaaimerken en hormonen dy't reagearje op stress.

Hoe wurdt ALD erfd?

Omdat ALD in genetyske sykte is, kin it erfd wurde fan ien of beide âlden. It wurdt feroarsake troch in probleem mei it X-chromosoom , dat soms X-keppele ALD neamd wurdt.

Hoe faak komt ALD foar?

Dit is in echt seldsume sykte.Wrâldwiid treft de sykte sawat ien op de 15.000 minsken. It komt faker foar by manlju as by froulju.

Wat feroarsaket ALD?

De wichtichste oarsaak fan ALD is in mutaasje yn in spesifyk gen. Us genen binne as in set ynstruksjes foar it meitsjen fan aaiwiten dy't essensjeel binne foar it funksjonearjen fan it lichem. As in gen mutearret, kin it feroarsaakje dat it ferkearde type aaiwyt produsearre wurdt.

By ALD sit it probleem yn it gen mei de namme `(ABCD1)`. Dit gen produseart in proteïne mei de namme `(ALDP)`. Dit proteïne helpt by it ôfbrekken fan de `(VLCFA's)` dêr't wy it earder oer hân hawwe. Dat, om't dit proteïne net goed produsearre wurdt, sammelje `(VLCFA's)` har op yn 'e weefsels fan it lichem.

Wat binne de ferskillende soarten ALD?

Der binne ferskate haadtypen fan ALD:

• Serebrale ALD yn 'e bernetiid: Jonges mei dit type begjinne meastentiids symptomen fan it senuwstelsel te sjen litten tusken de leeftiden fan 3 en 10. Ferrassend genôch ûntwikkelje dizze bern har normaal yn 'e bernetiid. Dan begjinne har feardigens stadichoan ôf te nimmen. Se litte faak gedrachsproblemen sjen, lykas muoite mei konsintrearjen op skoalle. Oanfallen kinne foarkomme. It bern kin binnen in pear jier nei it begjin fan dizze symptomen stjerre.
• Sykte fan Addison mei ALD: Tegearre mei symptomen fan it senuwstelsel kin ALD derfoar soargje dat de adrenale klieren ophâlde mei goed te wurkjen. Dit wurdt de sykte fan Addison neamd. Yn dizze tastân produsearje jo adrenale klieren net genôch fan it hormoan kortisol . Symptomen omfetsje ferlies fan appetit en spierswakte.
• Adrenomyeloneuropaty (AMN) of ALD mei begjin yn folwoeksenen: Dit is in mildere foarm fan ALD. It begjint meastal tusken de 21 en 35 jier. Minsken mei AMN hawwe problemen mei sawol de adrenale klieren as it senuwstelsel. ALD mei begjin yn folwoeksenen wurdt net sa fluch slimmer as ALD yn bernetiid, mar it kin ek feroarsaakje dat de harsensfunksje by folwoeksenen ôfnimt. Symptomen omfetsje krampen yn 'e skonken en pine yn 'e ledematen.

Neist dit binne der ferskate oare minder foarkommende soarten ALD:

• Allinnich bynierinsufficiënsjele ALD: Guon minsken kinne allinnich de sykte fan Addison ûntwikkelje, sûnder problemen mei it senuwstelsel. Sawat ien op de tsien minsken mei ALD hat dit type.
• Folwoeksen serebrale ALD: Sawat ien fyfde fan folwoeksen manlju mei de sykte hawwe kognitive problemen dy't fergelykber binne mei dy fan serebrale ALD by bern.Mei de tiid giet harren mentale en neurologyske funksje flink achterút. In protte folwoeksenen mei dit type stjerre oan de sykte.
• Froulju mei ALD: Sawat ien op de fiif froulju mei ALD ûntwikkelt symptomen foar de leeftyd fan 40. Tsjin 'e leeftyd fan 60 hat 90% symptomen. De symptomen binne lykwols meast mild. Bygelyks, der kin milde swakte en stivens yn 'e skonken wêze.

Wannear ferskine ALD-symptomen?

Symptomen fan ALD begjinne meastal tusken de leeftiden fan 3 en 10. Se kinne lykwols soms letter yn it libben begjinne. De foarm fan ALD dy't yn 'e bernetiid begjint is it earnstichst.

Wat binne de gewoane symptomen fan ALD?

Elk type ALD hat syn eigen set symptomen. Faak wurde sawol neurologyske as hormonale symptomen sjoen.

Symptomen fan serebrale ALD yn 'e bernetiid:

Symptomen dy't yn 'e iere stadia sjoen wurde:

• Gedrachsproblemen: Bygelyks, Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) en learproblemen.
• Kognitive tekoarten: Dit binne swierrichheden mei it tinken en begripen fan nije ynformaasje. Bern kinne har op skoalle "ferlern fiele yn in dreamwrâld". Se kinne muoite hawwe mei lêzen, skriuwen en it oplossen fan romtlike problemen.
• Regresje: Dit betsjut dat bern har eardere feardigens ferlieze.

As de sykte foarútgiet, kinne jo ek symptomen sjen lykas:

• Fisyproblemen
• Gehoarbeheining
• Moeilijkheden mei rinnen
• Swakte en stivens fan 'e ledematen
• Konvulsjes en oanfallen
• Deminsje
• Moeilijkheden mei iten
• Braken

Uteinlik ferlieze bern in protte fan har senuwstelselfunksjes. Se ferlieze sicht, gehoar en frijwillige beweging. As de sykte foarútgiet, komme bern yn in 'fegetative steat'. Bern stjerre faak binnen twa oant trije jier nei it begjin fan neurologyske symptomen.

Symptomen fan Addison's sykte:

Symptomen fan fermindere adrenale funksje:

• Wurgens
• Gewichtsverlies
• Mislikens en braken
• Spiisfertarringsproblemen
• Gefoel fan swakte
• Hoofdpijn yn 'e moarn
• Lege bloeddruk (Hypotensie)
• Lege bloedsûkernivo's (hypoglykemie)
• Fertsjusterjen fan 'e hûd sûnder bleatstelling oan sinneljocht (hyperpigmentearre hûd)

Symptomen fan adrenomyeloneuropaty (AMN):

Dizze omfetsje:

• Spastisiteit, swakte of ferlamming fan 'e spieren yn 'e ûnderste ledematen.
• Ataxia is in neurologyske tastân dy't ynfloed hat op beweging.
• Dofheid en pine.
• Erektile dysfunksje.
• Unfermogen om darmbewegingen te kontrolearjen (darmynkontininsje).
• Moeilijkheden mei it kontrolearjen fan urine.
• Kealheid fanwegen te betiid ferâldering.

Wêrom beynfloedet ALD manlju en froulju oars?

ALD is in X-keppele genetyske sykte, wat betsjut dat it feroarsake wurdt troch in mutearre gen op it X-chromosoom.

Wyfkes hawwe twa X-gromosomen. Se kinne dragers wêze fan dizze sykte. Meastentiids is ien X-chromosoom "ynaktyf". Dit betsjut dat de genen op dat chromosoom net aktyf binne.

Meastentiids litte froulju gjin symptomen sjen, om't it mutearre gen op it "ynaktive" X-chromosoom sit. Froulju dy't wol symptomen sjen litte, ûntwikkelje meastentiids in minder earnstige foarm dy't yn folwoeksenheid ferskynt.

Manlju hawwe mar ien X-chromosoom. Omdat der gjin beskerming is tsjin in ekstra X-chromosoom, kin it mutearre X-chromosoom derfoar soargje dat ALD slimmer wurdt by manlju.

Wannear wurdt ALD diagnostisearre?

Guon poppen wurde by de berte diagnostisearre tidens screening fan pasgeborenen . Dizze testen kontrolearje op bepaalde sykten. Yn guon lannen wurde pasgeborenen ek test op ALD tidens dizze screenings yn it sikehûs. Mar meastentiids fermoedzje âlden of dokters it allinich as se symptomen fernimme yn 'e earste pear jier fan it bern.

Minsken mei it type mei folwoeksen oanset wurde allinich mei de sykte diagnostisearre nei't se in dokter sjoen hawwe fanwegen symptomen.

Wa moat him of har teste litte foar ALD?

Alders en dokters moatte ALD yn dizze gefallen fermoedzje:

• As in jonge mei ADD of ADHD ek symptomen hat fan in oandwaning fan it senuwstelsel.
• As in jonge man problemen hat mei rinnen of bewegen, en dy problemen stadichoan slimmer wurde.
• In man fan elke leeftyd kin de sykte fan Addison hawwe, sels as hy gjin oare symptomen of problemen hat.
• As in âldere frou stadichoan spierswakte ûntwikkelt.

Hoe wurdt ALD diagnostisearre?

Dokters sille de medyske skiednis fan jo bern en de famyljemedyske skiednis besjen. As der in fermoeden is fan ALD, kin jo bern ûndersiken ûndergean lykas:

• Bloedtest om it nivo fan `(VLCFA)` yn it bloed te mjitten.
• In genetyske test om te sykjen nei genetyske feroarings dy't ferbûn binne mei ALD of oare omstannichheden.
• Test de funksje fan 'e adrenokortikotropyske hormoanstimulaasjetest (ACTH-stimulaasjetest).
• In MRI-scan wurdt dien om te sjen hoe't ALD de harsens beynfloede hat.

As genetyske testen befêstigje dat jo ALD hawwe, kin jo dokter oanbefelje dat oare famyljeleden ek genetyske testen ûndergeane.

Wat binne de behannelingen foar ALD?

Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar ALD. De behanneling rjochtet him op it fertragen fan 'e foarútgong fan' e sykte en it kontrolearjen fan symptomen.

Behannelingopsjes binne ôfhinklik fan it type ALD en symptomen. Dizze kinne omfetsje:

• Behanneling mei adrenale hormoanen: Minsken mei ALD moatte har adrenale klieren regelmjittich kontrolearje litte. Kortikosteroïde-ferfangende terapy kin adrenale insuffisiënsje behannelje.
• Stamseltransplantaasje: Dit is de ienige behanneling dy't de foarútgong fan ALD by bern fertrage kin. As de sykte betiid ûntdutsen wurdt, kin dizze transplantaasje de sykte stopje. As in MRI-scan sjen lit dat ALD de harsens oantaast hat, mar it bern gjin dúdlike symptomen sjen lit by in neurologysk ûndersyk, kinne dokters in stamseltransplantaasje oanbefelje.
• Medikaasjes: Dokters kinne medisinen foarskriuwe om te helpen mei symptomen lykas tremors of spierstivens.

Oare stipebehannelingen:

• Fysioterapy.
• Psychologyske stipe.
• Spesjaal ûnderwiis.

Behannelingen basearre op ûndersyk:

• Gentherapy: Dit kin in defekt gen ferfange troch in normaal funksjonearjend gen.
• Lorenzo's oalje: Dit is in mingsel fan oleïnezuur en erucazuur. Der wurdt sein dat it de nivo's fan VLCFA yn it bloed ferleget. As it oan bern jûn wurdt foardat symptomen ferskine, kin it it begjin fan symptomen fertrage of fertrage.

Wat is de takomst fan bern mei ALD?

De prognose foar in persoan mei ALD hinget ôf fan it type sykte. De prognose foar bern mei serebrale X-ALD is oer it algemien min. Behalven as de sykte betiid diagnostisearre wurdt en stamseltransplantaasje útfierd wurdt, ferminderet har neurologyske funksje. Yn 'e measte gefallen stjerre bern binnen in pear jier nei it begjin fan symptomen.

Foar minsken mei folwoeksenheidsynsidinsje (AMN) kin de sykte oer tsientallen jierren stadich foarútgean.

Kin ALD foarkommen wurde?

Der is op it stuit gjin bekende manier om ALD te foarkommen. As immen yn jo famylje ALD hat, sykje dan genetyske testen en begelieding lykas oanrikkemandearre troch jo dokter.

Hoe moat ik myn bern mei ALD behannelje?

Iere yntervinsje biedt de bêste kâns op suksesfolle behanneling. As jo ​​feroarings yn it gedrach of de kognitive kapasiteiten fan jo bern fernimme, prate dan direkt mei jo dokter. As jo ​​bern de feardigens dy't it eartiids hie liket te ferliezen, fertel dit dan oan jo dokter.

It soarchteam fan jo bern moat omfetsje:

• Bernedokter.
• Pediatryske en folwoeksen neurolooch.
• Urolooch.
• Endokrinolooch.
• Psychiater.
• Fysioterapeut.
• Genetysk adviseur.
• Oare spesjalisten as nedich.

Wat moat ik myn dokter freegje oer ALD?

As jo ​​bern de diagnoaze ALD krijt, freegje jo dokter dan oer it folgjende:

• Kin myn bern in stamseltransplantaasje krije?
• Hat myn bern in steroïdebehanneling nedich?
• Hoe sil de takomst fan myn bern der útsjen?
• Wat kinne wy ​​oars dwaan om de symptomen fan myn bern te ferminderjen?
• Moatte oare famyljeleden genetyske testen ûndergean?
• Binne der klinyske proeven wêr't myn bern oan meidwaan kin?

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

ALD is in genetyske sykte dy't it senuwstelsel en de adrenale klieren oantaastet. Symptomen begjinne faak yn 'e bernetiid. As bern har eardere feardigens ferlieze of feroarings yn gedrach sjen litte, sykje dan direkt medysk advys. Hoe earder de behanneling foar ALD begjint, hoe grutter de kâns is dat de foarútgong fan 'e sykte fertrage wurdt. D'r binne ferskate behannelingen foar ALD, ynklusyf stamseltransplantaasjes, medisinen en stypjende soarch. Jo medysk team sil mei jo prate oer de spesifike tastân en takomst fan jo bern. Raak noait yn panyk, it is wichtich om de juste ynformaasje te hawwen en it advys fan jo dokter te folgjen.

` ALD, Adrenoleukodystrofie, Genetyske sykten, Neurologyske sykten, Pediatrie, Hormonen, VLCFA