Der is gjin gruttere pine foar in mem of heit as te sjen hoe't harren bern stadichoan efterútgiet foar harren eagen. In bern dat omrûn en boarte, begjint ynienen te triljen mei in oanfal-eftige tastân, of sjocht syn tinken en learen stadichoan ôfnimme, it is lestich om de eangst en skok dy't jo fiele ûnder wurden te bringen. Dat is de ûnfoarstelber slimme en ekstreem seldsume sykte dêr't wy it hjoed oer hawwe sille. Dizze sykte is de sykte fan Alpers, of `(sykte fan Alpers)`.
Simpelwei sein, wat is de sykte fan Alpers?
De sykte fan Alpers is in seldsume genetyske sykte dy't de mitochondria oantaastet, de lytse enerzjysintrales dy't ús sellen oandriuwe. Tink derom as binne der in protte lytse batterijen yn elke sel yn ús lichem, en dy batterijen jouwe dy sellen de enerzjy dy't se nedich binne om te funksjonearjen. Wat der bart by de sykte fan Alpers is dat dizze batterijen, de mitochondria, net goed wurkje.
Dit ferlies fan enerzjy beskeadiget benammen trije fan 'e wichtichste organen yn ús lichem.
1. Harsens: Deminsje kin foarkomme troch beheinde harsensfunksje, wat liedt ta ûnthâldferlies.
2. Lever: De leverfunksje kin folslein ophâlde, wat liedt ta leverfalen.
3. Spieren: Oanfallen kinne foarkomme troch abnormale elektryske aktiviteit yn 'e harsens.
Symptomen fan dizze sykte kinne meastentiids op elke leeftyd ferskine, fan ien moanne oant 36 jier. It wurdt lykwols it meast sjoen yn 'e bernetiid, foaral tusken de leeftiden fan 2 en 4. Soms kin dizze sykte ek op jonge leeftyd ferskine, dat is tusken de leeftiden fan 17 en 24. Spitigernôch is dit in tige serieuze tastân, en it einiget faak mei de dea.
Dizze sykte wurdt feroarsake troch in genetysk defekt dat wy fan 'e berte ervje. Dit betsjut dat sels as it bern de genen foar dizze sykte by de berte yn it lichem hat, it wiken, moannen of sels jierren duorje kin foardat symptomen ferskine.
De sykte fan Alpert is bekend ûnder ferskate oare nammen:
- Alpers-Huttenlocher syndroom
- Alpers syndroom
- Progressive infantile poliodystrofy
Wa krijt dizze sykte? Hoe faak komt it foar?
Elkenien dy't it defekte gen erft dat de sykte fan Alpers feroarsaket, kin de sykte ûntwikkelje. It treft beide geslachten likegoed, ûnôfhinklik fan geslacht.
Mar meitsje jo gjin soargen, dit is in tige seldsume sykte. De gemiddelde ynsidinsje is sawat 1 op 100.000 . It wurdt ek sein dat it wat faker foarkomt ûnder minsken fan Noard-Europeeske komôf.
Wêrom ûntstiet de sykte fan Alper? Wat is de oarsaak?
De wichtichste reden hjirfoar is in feroaring, of mutaasje, yn in gen mei de namme `POLG1` yn ús lichem. Dit is iets dat fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt.
Yn ienfâldige termen is it sa. Om in bern te krijen, moatte jo in gen fan jo mem en in gen fan jo heit krije. Om de sykte fan Alpers te ûntwikkeljen, moat it bern it defekte `POLG1`-gen fan sawol de mem as de heit ervje. Sels as beide âlden dragers binne fan it defekte gen, kinne se gjin symptomen hawwe. Mar as it bern beide defekte genen fan beiden erft, sil it bern de sykte fan Alpers ûntwikkelje.
Lykas wy earder besprutsen hawwe, feroarsaket dit defekt yn it `POLG1`-gen dat it DNA yn 'e mitochondria, de enerzjysintra fan ús sellen, net goed funksjonearret. Dêrom wurde organen dy't de measte enerzjy nedich binne, lykas de harsens, lever en spieren, it swierst troffen.
Guon ûndersikers leauwe dat as in miljeufaktor, lykas in firus, ien beynfloedet dy't dizze defekte genen erft, it ek de ûntwikkeling fan 'e sykte feroarsaakje kin.
Wat binne de symptomen fan dizze sykte?
De symptomen fan 'e sykte fan Alpert kinne yn 'e rin fan 'e tiid ferskille. Se kinne wurde ferdield yn iere symptomen en dyjingen dy't ferskine as de sykte foarútgiet.
It earste symptoom dat meastentiids sjoen wurdt is refraktêre epilepsy, dy't lestich te kontrolearjen is mei behanneling.
Litte wy dizze symptomen dúdliker begripe út 'e tabel hjirûnder.
| Soart symptoom | Dingen om te sjen |
|---|---|
| Wichtigste en ierste symptomen |
|
| Oare iere symptomen | |
| Symptomen dy't foarkomme as de sykte foarútgiet |
Hoe diagnostisearje dokters dizze sykte?
Dyn dokter sil de symptomen fan dyn bern meastal sekuer ûndersykje, mei spesjale oandacht foar de trije wichtichste symptomen dy't wy earder besprutsen hawwe : ûnthâldferlies, leversykte en epilepsy .
Derneist wurde ferskate oare testen útfierd om de diagnoaze te befêstigjen.
| Toets | Hoe it te dwaan en wat jo witte moatte |
|---|---|
| Analyse fan serebrospinale floeistof | In spinale pún hâldt yn dat in hiel lytse nulle yn jo ûnderrêch ynfoege wurdt en in lytse hoemannichte floeistof om jo harsens hinne fuorthelle wurdt. Dizze floeistof wurdt hifke om te sjen oft der tekoarten binne oan bepaalde harsengemikaliën. |
| EEG-test `(Elektro-encefalografy)` | Lytse metalen platen (elektroden) wurde oan 'e skedel befestige om de elektryske aktiviteit fan 'e harsens te mjitten. In EEG-test kin sjen litte dat de harsensaktiviteit fan in persoan mei de sykte fan Alpers fertrage is. |
| Genetyske testen | Der wurdt in bloedmonster nommen en de folchoarder fan 'e genen wurdt hifke. Dit kin sekuer útfine oft der mutaasjes binne yn it 'POLG1'-gen. |
| MRI-scan (Magnetyske Resonânsjeôfbylding) | In MRI-scan fan 'e harsens kin ferhege grize stof yn 'e harsens sjen litte fan ien mei de sykte fan Alpers. |
Is hjir in behanneling foar?
Spitigernôch is der oant no ta gjin behanneling fûn om de sykte fan Alpert te genêzen of de foarútgong fan 'e sykte te stopjen.
Der binne lykwols ferskate stipebehannelingen dy't kinne helpe by it behearskjen fan symptomen, it ferminderjen fan ûngemak en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen. Jo dokter kin behannelingen oanbefelje lykas:
- Medisinen om epileptyske omstannichheden te kontrolearjen: Antikonvulsive medisinen wurde jûn om it foarkommen fan oanfallen te ferminderjen.
- Foar fieding en hydrataasje: As jo muoite hawwe mei it slikken fan iten, kin in buis (perkutane endoskopyske gastrostomy) yn jo mage ynbrocht wurde om iten en floeistoffen te jaan.
- Dieet: Leech proteïne, lytse faak mielen.
- Fysioterapy: Oefeningen en behannelingen om spierstijfheid te ferminderjen en spieren te fersterkjen.
- Arbeidsterapy: Training om deistige taken selsstannich út te fieren.
- Logopedy: Helpt by spraakproblemen.
- Pynstillers en spierrelaksanten: Medikaasje wurdt jûn om pine en spierstijfheid te ferminderjen.
- Stipe foar sykheljen: As der swierrichheden mei sykheljen foarkomme, wurdt it sykheljen holpen troch masines lykas `CPAP` of `BiPAP®`, of as it nedich is, troch `(tracheostomy)`.
Ek sil jo dokter elke pear moannen ferskate bloedûndersiken útfiere (lykas 'Folslein bloedbyld - CBC', 'Leverfunksjetest') om de tastân fan 'e pasjint te kontrolearjen en de behanneling oan te passen as nedich.
As jo soargje foar in siik bern ...
Wy witte dat dit in tige útdaagjende reis is. As de sykte foarútgiet, kinne jo en jo bern ekstra stipe nedich hawwe. Der binne in soad spesjalisten en tsjinsten dy't jo op dizze reis helpe kinne.
- Spesjalisten: Jo kinne help sykje fan gastroenterologen, fiedingsdeskundigen en psychiaters.
- Thúsferpleging: Yn gefallen fan akute sykte kin oplaat ferpleechkundich personiel oproppen wurde om nei jo hûs te kommen en foar jo bern te soargjen.
- Palliative soarchteams: Dizze teams helpe de stipe en mentale krêft te jaan dy't nedich is om it bern noflik en frij fan pine te hâlden yn 'e lêste stadia fan' e sykte.
Tink derom, jo binne net allinnich. Der binne stipegroepen foar âlders fan bern mei de sykte fan Alpers en oare mitochondriale sykten. Jo kinne ûnderfiningen diele, boarnen diele en it advys krije dat jo nedich binne.
De sykte fan Alpert is in progressive tastân dy't meastal tusken 4 en 10 jier nei it begjin fan symptomen foarkomt.
As jo witte dat dit gen yn jo famylje foarkomt en jo in bern ferwachtsje, is it tige wichtich om in genetysk adviseur te moetsjen en mei him te praten. Dy sil jo it advys en de stipe jaan dy't jo nedich binne.
Berjocht foar thús
- De sykte fan Alpers is in tige seldsume, slimme genetyske sykte dy't de mitochondria oantaastet.
- Dit beynfloedet benammen de harsens, lever en spieren, en de wichtichste symptomen binne epilepsy, leverfalen en ûnthâldferlies.
- Hoewol der gjin genêsmiddel is foar de sykte, binne der in protte stypjende behannelingen beskikber om symptomen te behearjen en de pasjint treast te bieden.
- Omdat dit in genetyske oandwaning is, is der gjin manier om it risiko te ferminderjen. As der in famyljeskiednis is, is genetysk advys tige wichtich.
- Soarch foar sa'n siik bern is in tige drege taak, dus stipe krije fan dokters, ferpleechkundige tsjinsten en stipegroepen sil jo helpe.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta