Wy hawwe allegear it uterlik en de skaaimerken dy't wy fan ús âlden ervje, toch? Guon sizze: "Myn eagen binne krekt as dy fan myn mem," en "Myn lilkens komt fan myn heit." Dit alles wurdt bepaald troch genen, de lytste dingen yn ús lichems. Simpelwei sein, dizze genen binne as in grut boek dat ynstruksjes befettet oer hoe't ús lichem boud wurde moat en hoe't it funksjonearje moat. Wat bart der as in letter of wurd yn dit ynstruksjeboek ferkeard is, as der in lytse feroaring is? Dat neame wy in genetyske mutaasje . Dêr prate wy it hjoed oer.
Simpelwei sein, wat is in genetyske mutaasje?
In genetyske mutaasje is in feroaring yn 'e DNA- sekwinsje yn jo lichem. Tink oan jo lichem as in grut gebou. De blauwdruk, of it plan, foar it bouwen fan dat gebou is jo DNA. Dit DNA befettet genen. Dit plan is wat elke sel yn jo lichem fertelt wat se dwaan moat.
Dus, wat bart der as der earne in lytse feroaring is yn dizze blauwdruk, as in line op it ferkearde plak lutsen wurdt, of as in ûnderdiel wiske wurdt? Dat is wat in genetyske mutaasje is. As in ûnderdiel fan 'e DNA-sekwinsje op it ferkearde plak sit, ûnfolslein is, of op ien of oare manier skansearre is, kinne jo symptomen ûntwikkelje fan in genetyske tastân.
Hoe en wannear komme dizze genetyske mutaasjes foar?
Dizze komme benammen foar by seldieling . Dat is, as in inkele sel yn ús lichem dielt en nije sellen foarme wurde. Stel jo foar dat jo in grut boek kopiearje en folle mear boeken meitsje. As jo oan it kopiearjen binne, kinne der flaters barre, toch? Dat is wat hjir ek bart.
Der binne twa haadmanieren wêrop dizze seldieling yn ús lichem plakfynt:
1. Mitose: Dit is wat der bart as ús lichem nije sellen makket. Bygelyks, as jo in wûne op jo hûd hawwe, moatte nije sellen produsearre wurde om it te genêzen. Hjirfoar wurdt dizze dieling brûkt. Wat hjir bart is dat in kopy fan 'e chromosomen yn' e besteande sel makke wurdt en dan dielt it him yn twa sellen.
2. Meiose: Dit is in spesjaal proses. It produseart aaisellen en spermasellen dy't nedich binne om de folgjende generaasje te meitsjen. It spesjale hjir is dat mar de helte fan 'e 46 chromosomen yn 'e orizjinele sel, dat binne mar 23, nei de nije sellen geane. Dêrom krije jo deselde genetyske ynformaasje fan sawol jo mem as jo heit.
Dus, tidens dit proses fan seldieling kinne lytse flaters foarkomme as DNA kopiearre wurdt. Krekt as by it kopiearjen fan in boek kin in letter weilitten wurde, in letter ferskowe wurde, of in nije letter tafoege wurde.
- Ferfanging fan in brief.
- In letter wiskje (wiskje) .
- It ynfoegjen fan in ekstra letter.
As dit soarte flater (genetyske mutaasje) foarkomt, kinne de sellen de ynstruksjes yn dat ynstruksjeboek net mear lêze. Miskien ûntbrekke needsaaklike ûnderdielen, of binne der ûnnedige ûnderdielen tafoege. Dit alles betsjut úteinlik dat de sellen har wurk net mear goed dwaan kinne.
Hoe beynfloedet in genetyske mutaasje ús lichem?
In genetyske mutaasje is in feroaring yn 'e ynformaasje dy't jo sellen nedich binne. Us genen binne de ynstruksjes foar it meitsjen fan aaiwiten yn ús lichem. Dizze aaiwiten kontrolearje hast alles yn ús lichem - fan ús uterlik, lykas hichte, hûdskleur en hierkleur, oant elk proses dat yn it lichem bart.
Dus as der in genmutaasje optreedt, kin de manier wêrop dizze aaiwiten makke wurde feroarje. Dan begjinne de sellen wat oars te dwaan, net it wurk dat se dwaan moatte. Dêrom ferskine de symptomen fan genetyske sykten.
Dizze symptomen binne ôfhinklik fan yn hokker gen de mutaasje foarkomt. Der binne in breed skala oan sykten en omstannichheden feroarsake troch mutaasjes. Hjir binne guon fan 'e symptomen dy't jo kinne ûnderfine:
- Feroarings yn it fysike uterlik: dingen lykas gesichtsôfwikingen, in spleet fan it ferwulft, swimwebfingers en koarte statuer.
- Problemen mei yntellektueel funksjonearjen: learproblemen en ûntwikkelingsfertragingen.
- Fisy- of gehoarbeheining.
- Moeite mei sykheljen.
- Ferhege risiko op kanker.
Binne alle genetyske mutaasjes min? Binne der goede?
Nee. Dit is in faak foarkommende misfetting. Net alle genmutaasjes feroarsaakje sykte. Guon genmutaasjes binne der gewoan sûnder jo sûnens te beynfloedzjen. De reden is dat sels as der in feroaring is yn 'e DNA-sekwinsje, it gjin grut ferskil makket foar hoe't de sel funksjonearret.
En ús lichems binne geweldig. Wy hawwe spesjale ûnderdielen yn ús lichem dy't enzymen neamd wurde. Dizze kinne bepaalde genetyske mutaasjes reparearje dy't foarkomme foardat se de sel beynfloedzje. It is as it wiskjen fan in ferkearde letter yn in boek en it opnij korrekt skriuwe.
Noch ferrassender is dat guon genetyske mutaasjes eins in posityf effekt op ús hawwe kinne. Soms ferbetterje dizze feroarings de proteïnen dy't ús sellen meitsje, wêrtroch't wy ús better oanpasse kinne oan feroarings yn ús omjouwing. Bygelyks, guon minsken hawwe in genetyske mutaasje dy't har beskermet tsjin hert sykte en diabetes. Se hawwe minder kâns om dizze sykten te ûntwikkeljen as oaren, sels as se smoke of obesitas hawwe.
Binne der genetyske mutaasjes?
Ja. Dizze mutaasjes kinne wurde ferdield yn twa haadtypen, ôfhinklik fan wêr't se foarkomme.
| Mutaasjetype | Ienfâldige útlis |
|---|---|
| Kiemlinemutaasje | Dit bart yn 'e reproduktive sellen fan 'e âlden, dat is, yn in sperma of in aai . Dêrom wurdt dizze mutaasje ek troch it bern erfd. Dit betsjut dat it fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt (erflik) . |
| Somatyske mutaasje | Dit bart nei't in bern befruchte is, as it embryo him ûntjout. Dizze mutaasjes kinne yn elke sel yn it lichem foarkomme, mar net yn reproduktive sellen (sperma en aaien). Dêrom wurde se net fan âlden op bern erfd . |
Wurde dizze genetyske mutaasjes trochjûn fan âlden op bern? (Erfskip)
Ja, lykas wy earder neamden, kinne kiemlinemutaasjes fan âlden op bern oererve wurde. Somatyske mutaasjes komme willekeurich foar, sûnder famyljeskiednis.
Der binne ferskate patroanen wêryn't in genetyske mutaasje fan in âlder nei in bern oerurven wurdt. Dizze binne in bytsje yngewikkeld, mar lit ús it ienfâldich hâlde.
| Erfskipspatroan | Ienfâldige útlis |
|---|---|
| Autosomaal dominant | It is genôch foar in bern om de sykte te erven troch it mutearre gen fan mar ien âlder te erven. Bygelyks, it syndroom fan Marfan. |
| Autosomaal resessyf | Foar in bern om in sykte te erven, moatte beide âlden itselde mutearre gen ervje. Bygelyks sikkelselsykte. |
| X-keppele dominant / resessyf | De mutaasje sit op it X-chromosoom. De manier wêrop it erfd wurdt ferskilt ôfhinklik fan oft de mem of heit de mutaasje draacht en oft it bern in man of in frou is. Bygelyks: Kleurblindheid. |
| Y-keppele | De mutaasje sit op it Y-chromosoom. Omdat allinnich manlju it Y-chromosoom hawwe, wurdt dit allinnich fan heit op soan erfd. |
| Mitochondriaal | In feroaring yn it DNA yn 'e mitochondria, dy't enerzjy oan sellen leverje. Omdat in bern dizze allinnich fan 'e aaisel krijt, wurde se allinnich fan 'e mem erfd . |
Wat binne genetyske oandwaningen?
In genetyske sykte is in tastân dy't feroarsake wurdt troch in feroaring yn jo genetysk materiaal (genoom). Dit omfettet jo DNA, genen en chromosomen. Dit kin feroarsake wurde troch ferskate faktoaren:
- In mutaasje yn ien gen (monogeen)
- Mutaasjes yn ferskate genen (multifaktoriale erflikens)
- Mutaasjes yn ien of mear chromosomen
- Miljeufaktoren (bleatstelling oan gemikaliën, UV-strielen)
Is der wat dat wy dwaan kinne om genetyske mutaasjes te foarkommen?
Eins kinne wy neat dwaan om guon genetyske mutaasjes te foarkommen, om't se willekeurich foarkomme. Guon mutaasjes wurde lykwols beynfloede troch ús libbensstyl en omjouwing. Dit betsjut dat wy stappen kinne nimme om it risiko op guon mutaasjes te ferminderjen.
- Foarkom smoken hielendal. De gemikaliën yn tabak kinne DNA beskeadigje.
- Brûk in goede sinneskerm as jo yn 'e sinne geane. Ultraviolette (UV) strielen fan 'e sinne kinne it DNA fan hûdsellen beskeadigje en mutaasjes feroarsaakje.
- Foarkom bleatstelling oan skealike gemikaliën (karsinogenen) en strieling.
- Iet in fiedend, lykwichtich dieet. Minimalisearje keunstmjittich en ferwurke iten safolle mooglik.
As jo soargen of twifels hawwe oer genetyske omstannichheden yn jo famylje, of as jo fan doel binne bern te krijen, is it it bêste om der mei jo dokter oer te praten . As it nedich is, kinne jo genetyske testen ûndergean. Dizze testen kinne feroarings yn jo genen en chromosomen identifisearje.
Berjocht foar thús
- In genetyske mutaasje is in feroaring yn it ynstruksjeboek fan ús lichem, it DNA.
- Net alle genetyske mutaasjes binne min. Guon dêrfan dogge ús hielendal gjin skea, en oaren kinne sels foardielich wêze.
- Guon mutaasjes (kiemline) wurde fan âlden op bern erfd. Oare mutaasjes (somatysk) komme willekeurich foar yn it libben en wurde net troch bern erfd.
- Sûnensgewoanten lykas it foarkommen fan smoken en josels beskermje tsjin 'e sinne kinne it risiko op it ûntwikkeljen fan guon genetyske mutaasjes ferminderje.
- As jo of ien yn jo famylje fermoedzje dat jo in genetyske oandwaning hawwe, is it tige wichtich om medysk advys te sykjen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta