Binne jo bewust fan dizze genetyske sykte dy't sawol de longen as de lever beynfloedet? (Alpha-1 Antitrypsine-tekoart)

Hawwe jo ek in hoest en muoite mei sykheljen dy't al lang oanhâldt? Jo tinke miskien dat dit normaal is. Mar soms kin der in tige wichtige reden efter dizze symptomen sitte dêr't wy net folle oer heard hawwe. Hjoed sille wy it oer sa'n tastân hawwe. Dat is Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, of `(Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)`. Guon minsken neame it ek koartwei "Alpha-1".

Simpelwei sein, wat is Alpha-1?

Alfa-1 is in erflike genetyske oandwaning dy't wy fan ús âlden ervje. Wat hjirby bart is dat ús lichem net genôch produsearje kin fan in proteïne mei de namme alfa-one antitrypsine (AAT), in proteïne dy't ús longen beskermet. Tink oan dit 'AAT'-proteïne as in beskerming foar ús longen. As dizze beskerming ferlern giet, is de kâns folle grutter dat ús longen skansearre reitsje.

Dêrom hat immen mei de Alfa-1-status in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan longsykten, benammen emfyseem (skea oan de luchtblessures yn 'e longen), sirrose (littekenfoarming fan 'e lever), en pannikulitis, in seldsume hûdsykte. Soms kinne dizze omstannichheden libbensgefaarlik wêze.

Om dizze reden neame guon minsken dizze sykte ek wol "genetyske COPD".

Hoe ûntstiet dizze tastân? Wa rint it measte risiko?

Om Alpha-1 te ûntwikkeljen, moatte wy it abnormale gen fan beide ús âlden ervje. Simpelwei sein, genen binne de ynstruksjes dy't bepale hoe't ús lichems funksjonearje. As der in lytse feroaring is yn dizze ynstruksjes, kin de funksje fan it lichem feroarje.

Yn Alpha-1 feroarsaket in mutaasje yn it gen mei de namme `SERPINA1` problemen by de produksje fan it `AAT`-proteïne. As gefolch wurdt it `AAT`-proteïne net yn foldwaande hoemannichten produsearre, of nimt it produsearre proteïne de ferkearde foarm oan. As it de ferkearde foarm oannimt, kin dat proteïne de lever net ferlitte en troch it bloed nei de longen reizgje. Dan komt dat misfoarme proteïne fêst te sitten yn 'e lever, wêrtroch't de lever skansearre wurdt. Ek, om't der gjin proteïne is om nei de longen te gean, binne de longen ek kwetsber.

Guon minsken ervje dit defekte gen lykwols mar fan ien âlder (of har mem of har heit). Wy neame se "dragers". Hoewol har lichems normaal genôch 'AAT'-proteïne produsearje om har longen te beskermjen, rinne se noch altyd risiko op longskea. Dit risiko is foaral heech as se smoke.

Hoe beynfloedet dit de longen en lever?

Om dit te begripen, lit ús in lyts foarbyld nimme.

Us 'AAT'-proteïne wurdt makke yn 'e lever. Dan reizget it troch it bloed nei de longen. Us longen hawwe in enzyme mei de namme 'Neutrofiele Elastase' dat har helpt ynfeksjes te bestriden. Tink oan dit enzyme as in tige fûle, betûfte soldaat. It ferneatiget ynfeksjes. Mar as it klear is, moat immen it stopje. Oars begjint it ek ús sûne longsellen oan te fallen.

Dat "stopjen" ding, dy "útskeakel" funksje, wurdt dien troch ús 'AAT' proteïne. It is as de kommandant dy't tsjin de soldaat seit: "Goed, dat is genôch, stopje."

No, by in persoan mei Alpha-1, ûntbrekt dizze 'AAT'-offisier yn it lichem. Dan is der nimmen om dy fûle soldaat ('Neutrofiele Elastase') te stopjen. It bliuwt de longen oanfalle. Dit feroarsaket dat it proteïne 'Elastine' yn 'e longen ferneatige wurdt. Dit elastine is wat de luchtzakken (alveoli) yn 'e longen har elastisiteit en sterkte jout lykas in rubberen bân. As it ferlern giet, wurde de luchtzakken swak en sakje se as in leeggepompte ballon. Dit neame wy 'Emfyseem' . Dit makket it lestich om te sykheljen en soerstof te krijen.

Wat der mei de lever bart is in bytsje oars. Troch guon genetyske defekten wurdt it 'AAT'-proteïne yn 'e ferkearde foarm foarme. Lykas in stik papier dat ferkeard fold is. Troch dizze ferkearde foarm kin it proteïne de lever net ferlitte en komt it fêst te sitten yn 'e lever. As der tefolle proteïne op dizze manier fêst komt te sitten, rekket de lever skansearre en begjint it litteken te krijen. Dat wurdt sirrose neamd .

Wat binne de symptomen fan Alpha-1 sykte?

De symptomen feroarsake troch Alpha-1 fariearje ôfhinklik fan it troffen oargel yn it lichem. Dizze binne faak fergelykber mei de symptomen fan COPD (Chronyske Obstruktive Longsykte).

Hoe kinne jo dizze sykte diagnostisearje?

De wichtichste manier om Alpha-1 te diagnostisearjen is mei in bloedtest . Omdat de symptomen fergelykber binne mei oare sykten, kin it soms in skoft duorje foardat in krekte diagnoaze krigen wurdt. As jo ​​leversymptomen hawwe, of as jo de diagnoaze COPD krigen hawwe en jo symptomen net ferbetterje nettsjinsteande behanneling, kin jo dokter beslute om jo te testen op Alpha-1.

De testen dy't normaal útfierd wurde binne:

• Bloedûndersiken: Jo bloed sil wurde hifke op it nivo fan it proteïne `AAT`. As it nivo leech is, sil genetyske testen dien wurde om te sjen oft jo in genetysk defekt hawwe dat relatearre is oan Alpha-1.
• Ofbyldingstests: In boarströntgenfoto of CT-scan kin de omfang en lokaasje fan longskea bepale.
• Longfunksjetests: Hoewol dizze Alpha-1 net direkt kinne opspoare, kinne se jo dokter in idee jaan fan hoe goed jo longen wurkje.
• Lever-echografie of FibroScan®: As der fermoeden is fan leverskea, wurde dizze scans útfierd om te kontrolearjen op littekens yn 'e lever.
• Leverbiopsie: As de leverskea slim is, wurdt in hiel lyts stikje weefsel út 'e lever nommen en ûndersocht om de krekte omfang fan 'e skea te bepalen.

Wat binne de behannelingen foar Alpha-1?

Hoewol't der gjin spesifike genêzing is foar it Alfa-1-syndroom, binne der in protte behannelingen dy't symptomen kinne kontrolearje, oargelskea ferminderje en de kwaliteit fan libben ferbetterje kinne.

Behannelingmetoaden ferskille ôfhinklik fan it troffen orgaan:

Behanneling foar de longen

• Augmentaasjeterapy: Dit is in spesifike behanneling foar Alpha-1. It giet om it suverjen fan it 'AAT'-proteïne dat nommen wurdt fan sûne bloeddonors en it troch in ader oan it lichem te jaan, fergelykber mei sâltwetter. Hoewol dit de skea dy't al bard is net weromdraaie kin, kin it takomstige skea oan 'e longen foar in grut part stopje of kontrolearje.
• Medikaasje: Medisinen lykas ynhalers , lykas bronchodilatoren, wurde jûn oan pasjinten mei COPD om it sykheljen makliker te meitsjen.
• Soerstofterapy: As it soerstofnivo yn it bloed leech is, wurdt ekstra soerstof jûn fia in lyts buisje dat yn 'e noas of in mûlmasker pleatst wurdt.
• Pulmonale rehabilitaasjeprogramma's: Training wurdt jûn om it sykheljen makliker te meitsjen troch sykheloefeningen en oare fysike oefeningen.
• Longtransplantaasje: As de longen slim skansearre binne, kin in sûne longtransplantaasje as lêste rêdmiddel nedich wêze.

Behanneling foar de lever

Leverskea wurdt symptomatysk behannele. De ienige manier om Alpha-1 leversykte folslein te genêzen is lykwols in levertransplantaasje . As in sûne lever transplantearre wurdt, begjint de lever it juste 'AAT'-proteïne te produsearjen.

Wat kin ik dwaan om sûn te libjen mei Alpha-1?

Sels as jo de diagnoaze Alpha-1 krije, is it net it ein fan jo libben. Der binne in soad dingen dy't jo dwaan kinne om de skea oan jo organen te minimalisearjen.

Neist dat, wês ek bewust fan dizze dingen:

• Bliuw fuort fan plakken dêr't minsken smoke. (Foarkom twaddehâns smoken)
• Foarkom it ynademen fan dingen dy't skealik binne foar jo longen, lykas stof en gemikaliën. As jo ​​op it wurk oan sokke dingen bleatsteld wurde, draach dan in beskermjend masker.
• Stopje hielendal mei it drinken fan alkohol of beheine it safolle mooglik. Alkohol kin leverskea fergrutsje.
• Foarkom it brûken fan pijnstillers (bygelyks it nimmen fan tefolle paracetamol) of oare krûden dy't de lever beynfloedzje kinne sûnder jo dokter te rieplachtsjen.
• Krij alle nedige faksinaasjes. It is foaral wichtich om faksinearre te wurden tsjin sykten lykas longûntstekking, gryp, COVID-19, en hepatitis A en B, dy't de lever beynfloedzje.
• Waskje jo hannen faak, bliuw skjin en beskermje josels tsjin ynfeksjes.
• As immen yn jo famylje Alfa-1 hat, is it in goed idee om josels te testen. Praat deroer mei jo dokter.
• As jo ​​Alpha-1 hawwe of drager binne, is it tige wichtich om mei in genetysk adviseur te praten as jo fan doel binne bern te krijen.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

• As jo ​​de long- of leversymptomen hawwe dêr't wy it earder oer hân hawwe.
• As immen yn jo famylje de diagnoaze Alpha-1 krigen hat.
• As jo ​​​​diagnostisearre en behannele binne foar COPD of astma, mar jo symptomen ferbetterje net, prate dan mei jo dokter oer it krijen fan in Alpha-1-test.
• As jo ​​al Alpha-1 hawwe, rieplachtsje dan fuortendaliks jo dokter as nije symptomen ferskine of besteande symptomen fergrutsje.

Libjen mei Alpha-1 kin in útdaging wêze. Mar mei de juste kennis, behanneling en libbensstyl kinne jo ek in sûn, aktyf libben liede. De bêste manier om dat te dwaan is iepenlik mei jo dokter te praten en in plan te meitsjen dat foar jo wurket.